Hajde da saznamo više o testu znojenja kako bismo utvrdili da li imate cističnu fibrozu.

Da li vaša beba ponekad ima poteškoća s disanjem ili problem s nedovoljnim dobivanjem na težini? Ili primjećujete nešto poput stalnog kašlja ili zviždanja u prsima? Ponekad se iza ovih stvari može kriti bolest o kojoj nismo mnogo čuli, ali je vrlo važno biti svjestan. O tome ćemo danas razgovarati. To se zove cistična fibroza , ponekad skraćeno (CF) . Pogledajmo šta je to, kako se dijagnosticira, a posebno neke detalje o 'testu znojenja' koji se radi za ovo.

Šta je tačno cistična fibroza?

Jednostavno rečeno, cistična fibroza je nasljedna bolest . To jest, to je nešto što se može prenijeti s roditelja na djecu. Ono što se dešava u ovom slučaju jeste da neke tekućine u našem tijelu, posebno sluz, postaju vrlo guste i ljepljive. Razmislite o tome, zar sluz u plućima i sinusima zdrave osobe nije klizava poput vode? To je ono što održava naše disajne puteve čistima i uklanja klice.

Ali kod ljudi s cističnom fibrozom, ova sluz je vrlo gusta, poput ljepila. Dakle, ova gusta sluz se taloži u važnim organima poput pluća i gušterače , ometajući njihovo normalno funkcioniranje. Posebno kada se ova gusta sluz nakuplja u plućima, disajni putevi počinju da se blokiraju. Tada postaje vrlo teško disati, a infekcije se mogu često javljati. Ako je gušterača zahvaćena, mogu se javiti probavni problemi i pothranjenost. Ne samo to, već može zahvatiti i mjesta poput jetre, crijeva i genitalija.

Cistična fibroza je hronična bolest . To znači da traje dugo i ne može se potpuno izliječiti. Također se smatra progresivnom bolešću . To znači da se simptomi mogu postepeno pogoršavati tokom vremena i mogu se javiti komplikacije. Zato je vrlo važno rano je prepoznati i pravilno liječiti.

Koji su simptomi ovoga kod djece?

Ako malo dijete, posebno dojenče, ima cističnu fibrozu, može iskusiti jedan ili više ovih simptoma. Neće svako dijete imati sve ove simptome odjednom, a težina simptoma može varirati od djeteta do djeteta. Važno je to zapamtiti.

Evo nekih od tih karakteristika:

• Neuspjeh u napredovanju: Iako se beba dobro siše i dobro jede kasnije, možda neće dobiti na težini i može izgledati pothranjeno u poređenju s drugim bebama iste dobi.
• Rijetka ili masna stolica: Ponekad stolica vaše bebe može biti vrlo rijetka, vodenasta ili masna. Ponekad stolica može imati loš miris.
• Otežano disanje:Stalni osjećaj kao da je teško disati, kao da se gušiš.
• Uporno piskanje: Uporno piskanje koje dolazi iz prsa. Ovo se može javiti i kod stanja poput astme, ali je češći simptom kod cistične fibroze.
• Česte infekcije pluća: Na primjer, upala pluća i bronhitis su česti. Ako dobijete infekcije pluća jednom ili dva puta mjesečno, to je nešto zbog čega biste trebali biti zabrinuti.
• Ponavljane infekcije sinusa: Česte infekcije u šupljinama oko nosa (sinusima). Stvari poput začepljenosti nosa i curenja iz nosa.
• Uporan, moguće iskašljavanje sluzi: Uporan kašalj koji se ne poboljšava. Može čak biti i kašalj koji proizvodi gustu sluz.
• Spori rast: Čini se da djetetova visina i težina rastu malo sporije nego kod druge djece iste dobi.
• Ponekad bebina koža ima slan okus: Neki roditelji također izvještavaju da kada trljaju znojnu kožu svoje bebe, ona ima slan okus.

Ako sumnjate da vaša beba ima jedan ili više ovih simptoma, najbolje što možete učiniti je da se obratite pedijatru za savjet.

Šta je test znojenja i čemu služi?

Doktori dijagnosticiraju cističnu fibrozu pažljivim pregledom pacijenta, slušanjem njegovih simptoma i provođenjem različitih testova. To uključuje genetske testove - krvne pretrage koje traže promjene u genima - rendgenske snimke grudnog koša i sinusa i testove plućne funkcije.

Međutim, najvažniji i definitivan test za potvrdu da li imate cističnu fibrozu ili ne je test znoja. Ovo je vrlo jednostavan i bezbolan test. Njime se mjeri količina hlorida u vašem znoju. Da li ste znali da se so koju jedemo sastoji od dvije hemikalije koje se nazivaju hlorid i natrijum? Dakle, količina hlorida u znoju ljudi sa cističnom fibrozom je mnogo veća nego kod normalne osobe.

Razlog tome je što je, zbog genetskog defekta koji uzrokuje cističnu fibrozu, oštećena funkcija proteina koji pomaže kretanju hlorida kroz naše ćelije. Kao rezultat toga, hlorid ne može pravilno ući ili izaći iz ćelija. To se dešava kada se hlorid abnormalno nakuplja u znoju. Iako se može činiti vrlo jednostavnim, ovo je osnovna naučna osnova za dijagnosticiranje ove bolesti.

Obično ljekari preporučuju ovaj test znojenjem ako dijete ima rizik od nasljeđivanja cistične fibroze (na primjer, ako neko u porodici ima bolest) ili ako pokazuje simptome o kojima smo ranije govorili. Ponekad se i braća i sestre djeteta zamole da urade ovaj test. To se radi kako bi se utvrdilo da li su i oni naslijedili ovaj gen i da li njihova djeca imaju rizik od nasljeđivanja ovog gena u budućnosti.

Kako se radi ovaj test znojenjem? Da li se treba bojati?

Ovaj test znojenja može se uraditi na bilo kome, bilo koje dobi. Međutim, novorođenčad možda neće moći proizvesti dovoljno znoja za ovaj test u prvih nekoliko dana svog života. Stoga se ovaj test obično radi na bebama između dvije i četiri sedmice starosti , kada mogu proizvesti dovoljno znoja.

Ovaj test je vrlo jednostavan za izvođenje i uopće ne boli. Zato se ne bojte, u redu? Evo šta se dešava:

1. Prvo, zdravstveni radnik, medicinska sestra ili ljekar, nanosi gel ili tečnost koja sadrži hemikaliju zvanu pilokarpin na kožu djetetove ruke (obično podlaktice) ili noge. Pilokarpin je lijek koji stimuliše znojne žlijezde.

2. Zatim se na to područje postave dvije elektrode i daje se vrlo mala, bezopasna električna stimulacija kako bi se dodatno stimulirale znojne žlijezde i proizveo znoj. To se radi oko 5 minuta. Nema peckanja ni boli. Beba može osjetiti blago trnce ili toplinu u ruci ili stopalu, ali to je sve. Većina beba to čak ni ne osjeti.

3. Zatim se elektrode uklanjaju, područje kože se čisti i na to područje se postavlja poseban uređaj za sakupljanje znoja (plastična zavojnica, komad filter papira ili komad gaze). Ostavlja se na mjestu oko 30 minuta kako bi se sakupio znoj.

4. Konačno, ovaj prikupljeni uzorak znoja se šalje u laboratoriju kako bi se precizno izmjerila količina prisutnog hlorida.

Cijeli test traje oko sat vremena. Lakše je smiriti dijete ako u blizini imate igračku ili bočicu mlijeka.

Šta kažu rezultati ovog testa?

U redu, sada da vidimo šta kažu rezultati ovog testa znoja. Ako dijete ima cističnu fibrozu, test znoja će pokazati da u njihovom znoju postoji veća količina hlorida od normalne.

Što se tiče izmjerenih vrijednosti, one su sljedeće (ove vrijednosti se mogu neznatno razlikovati od laboratorije do laboratorije, ali su uglavnom takve):

• Ako je nivo hlorida kod vašeg djeteta viši od 60 mmol/L (milimol/litar) : Vrlo je vjerovatno da ima cističnu fibrozu.Obično, ako se pojavi ovakav rezultat, test se ponovo radi radi potvrde.
• Nivo hlorida kod djeteta je manji od 30 mmol/L (milimol/litar) (neke smjernice kažu manje od 40 mmol/L): Može se reći da nema cističnu fibrozu.
• Ako je nivo hlorida kod vašeg djeteta između 30 i 59 mmol/L ( na nekim mjestima 40-59 mmol/L): Ovo se smatra srednjim ili graničnim rezultatom . U tom slučaju, test će možda trebati ponoviti . Dodatni testovi, poput genetskog testiranja, također mogu biti potrebni kako bi se isključili neki atipični oblici cistične fibroze.

Najvažnije je da ove rezultate interpretira ljekar. Dakle, kada rezultati stignu, najbolje je da razgovarate s ljekarom o tome i slijedite njegova ili njena uputstva. Nemojte paničariti.

Kako pripremiti bebu za test znojenja? Treba li nešto značajno uraditi?

Ovo je vrlo jednostavno i za mamu i za tatu. Ne morate ništa posebno raditi da biste pripremili bebu za test znojenja.

• Nema potrebe mijenjati ili prekidati djetetovu ishranu (način hranjenja, čvrstu hranu ako se daje), aktivnosti ili lijekove koje dijete uzima prije ovog testa. Ostavite ga kao i obično.
• Jedino je da ne nanosite nikakve kreme ili losione na kožu vašeg djeteta 24 sata prije testa. Pogotovo nemojte ništa nanositi na ruku ili nogu koja se testira. To može utjecati na rezultate testa.

Vidite, vrlo je jednostavno. Obucite bebu u laganu, udobnu odjeću na dan testa.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče (Poruka za pamćenje)

U redu, nadam se da sada dobro razumijete ono o čemu smo danas razgovarali, cističnu fibrozu i test znojenja. Iako se ovo može činiti kao komplikovana tema, nije toliko teško kada shvatite osnove. Na osnovu onoga što smo razgovarali, evo nekoliko stvari koje treba imati na umu:

• Cistična fibroza (CF) je genetska bolest koja uzrokuje zgušnjavanje sluzi u tijelu, posebno pogađajući pluća i probavni sistem.
• Budite svjesni simptoma: Ako imate jedan ili više ovih simptoma, kao što su gubitak težine, česta dispneja, uporan kašalj ili masna stolica, obratite se ljekaru i razgovarajte o njima.
• Test znoja je glavni i najpouzdaniji test za potvrđivanje cistične fibroze: mjeri nivo hlorida u znoju.
• Test nije bolan i siguran je: zato se ne bojte odvesti svoju bebu na ovo.
• Veoma je važno rano prepoznati bolest:Jer tada se potrebne metode liječenja i upravljanja mogu brzo započeti, smanjujući komplikacije koje dijete može iskusiti i pomažući mu da živi boljim i zdravijim životom.

Ako vi ili neko koga poznajete imate ovaj problem, najbolje je da ne paničite ili ne vjerujete svemu što pronađete na internetu, već da razgovarate s kvalificiranim ljekarom. On će vas pravilno uputiti i pružiti vam potrebnu podršku.

Cistična fibroza, test znoja, hlorid, pedijatrija, genetske bolesti, bolesti pluća