Koliko ste uzbuđeni što vidite novog člana svoje porodice? Ali, zamislite, kada bi cijelo tijelo vaše bebe bilo prekriveno debelom, ljuskavom, ljuskavom kožom odmah nakon rođenja? Šok i strah koji svaki roditelj osjeća kada to vidi teško je opisati riječima. Danas ćemo govoriti o jednom takvom izuzetno rijetkom i ozbiljnom stanju, Harlequin ihtiozi. Nemojte se uplašiti kada ovo čujete. Danas, s napretkom medicinske nauke, postoji mnogo načina za upravljanje ovim stanjem. Hajde da saznamo više o tome.
Jednostavno rečeno, šta je Harlekin ihtioza?
Harlekin ihtioza je najteži i najozbiljniji oblik kožne bolesti koja se naziva ihtioza . Ihtioza je stanje koje se javlja kada postoji problem s načinom na koji naše ćelije kože rastu i umiru. Neke vrste ihtioze su vrlo blage i mogu se kontrolirati dobrom njegom kože. Međutim, Harlekin ihtioza je životno opasno stanje koje zahtijeva pažljivu medicinsku pomoć od rođenja.
Ovo je genetska bolest . To znači da se nasljeđuje s roditelja na djecu. Stanje je toliko rijetko da pogađa samo otprilike jedno od 500.000 djece. Međutim, zahvaljujući današnjim naprednim tretmanima, djeca rođena s ovom bolešću sada imaju šansu da dožive odraslu dob.
Koji su glavni simptomi ove bolesti?
Simptomi ove bolesti neznatno variraju s godinama djeteta. Simptomi novorođenčeta i nešto starijeg djeteta su različiti. Hajde da to ovako razložimo kako bismo to jasno razumjeli.
| Dobna grupa | Često viđeni simptomi |
|---|---|
| Novorođenčad |
|
| Starija djeca i odrasli |
Da li je ovo stanje bolno?
Da, ovo može biti bolno za novorođenče. Zamislite duboke pukotine na koži, bol od ljuštenja kože. Stoga, doktori i medicinske sestre na odjelu intenzivne njege za novorođenčad (NICU) daju bebi lijekove protiv bolova (npr. paracetamol, ibuprofen). Oni mjere bol praćenjem bebinog otkucaja srca i plača i brinu se da im bude što ugodnije .
Zašto se ovo dešava? Koji je razlog?
Glavni razlog za to je mutacija u genu ABCA12 . Hajde da ovo shvatimo jednostavno.
Zamislite ovaj gen ABCA12 kao "dostavnu službu" koja transportuje esencijalne supstance poput masti (lipida) do najudaljenijeg sloja naše kože. Ovaj sloj masti održava našu kožu fleksibilnom i zdravom. Kod osobe s harlekin ihtiozom, zbog defekta u ovom genu, ta "dostavna služba" ne funkcioniše ispravno. Kao rezultat toga, mast ne dopire pravilno do ćelija kože, a ćelije kože se gomilaju jedna na drugu, formirajući debeli, tvrdi sloj.
S obzirom na to da je ovo genetska bolest, da bi dijete razvilo ovu bolest, ona mora biti naslijeđena i od majke i od oca.Ovaj defektni gen mora biti naslijeđen. Ako su oba roditelja nosioci defektnog gena (što znači da nemaju simptome, ali imaju gen), postoji 25% (jedan od četiri) šanse da će njihovo dijete razviti bolest.
Kako ljekari dijagnosticiraju i liječe ovu bolest?
Često, ljekari mogu dijagnosticirati stanje pri rođenju zbog jedinstvenog izgleda bebe. Međutim, genetsko testiranje se radi kako bi se to potvrdilo. Čak i tokom trudnoće, ljekari mogu posumnjati na stanje ako na ultrazvučnim snimcima vide znakove poput promjena na koži ili čestog otvaranja bebinih usta. Ako je potrebno, mogu i rano dijagnosticirati stanje posebnim testovima (kao što je amniocenteza) tokom trudnoće.
Metode liječenja
Harlekin ihtioza nije potpuno izlječiva bolest, ali simptomi se mogu kontrolisati i dijete može živjeti ugodan i dug život.
Liječenje se može podijeliti na dva glavna dijela:
1. Liječenje na odjelu intenzivne njege novorođenčadi (NICU): Prvih nekoliko sedmica bebinog života su najosjetljivije. Liječenje koje se pruža tokom ovog perioda spašava bebin život.
2. Dugoročno liječenje kod kuće: Doživotna njega nakon povratka kući s odjela intenzivne njege novorođenčadi.
Pogledajmo detaljnije ovaj tretman.
| Metoda liječenja | Opis |
|---|---|
| Liječenje NICU (jedinice intenzivne njege novorođenčadi ) | |
| Terapija retinoidima | Ovo je lijek koji se daje oralno ili nanosi na kožu. Pomaže da se debeli sloj kože brzo oljušti i da koža ispod njega zacijeli. To je bio glavni razlog spašavanja života ove djece u posljednje vrijeme. |
| Njega kože | Specijalne hidratantne kreme i masti se redovno nanose kako bi se zadržala vlaga u koži. Antibiotske masti se nanose kako bi se spriječio ulazak klica kroz pukotine na koži. |
| Vlažno okruženje | Vlažnost u inkubatoru u kojem se nalazi beba je vrlo visoka. To smanjuje suhoću kože. |
| Ishrana i dojenje | Budući da ne može sisati mlijeko, potrebne hranjive tvari dobiva putem male cijevi koja mu je postavljena u želudac (sonda za hranjenje). |
| Dugoročno upravljanje kod kuće | |
| Često kupanje | Svakodnevno kupanje pomaže u omekšavanju kože i uklanjanju debelih slojeva mrtve kože. |
| Redovno nanošenje hidratantne kreme | Trebali biste nanositi hidratantnu kremu ili nešto poput vazelina na cijelo tijelo nekoliko puta dnevno. To će spriječiti isušivanje i pucanje kože. |
| Sastanak sa specijalistima | Neophodno je imati blisku saradnju s dermatologom . Također, morat ćete redovno posjećivati specijaliste za probleme s očima, ušima i zglobovima. |
| Zaštita od visokih temperatura | Budući da se ne možete znojiti, tijelo se može pregrijati na vrućini. Stoga morate biti oprezni sa suncem i vrućinom. |
Najvažnija stvar je ljubav, briga i mentalna snaga roditelja i porodice. Ovo je izazovno putovanje. Stoga je veoma važno potražiti podršku od ljekara, savjetnika i drugih porodica sa ovakvom djecom.
Poruka za ponijeti kući
- Harlekin ihtioza je vrlo rijetka, ali teška genetska bolest kože. Nije zarazna.
- Ovo stanje može biti opasno po život novorođenčeta, stoga je neophodno da se prvih nekoliko sedmica liječi na odjelu intenzivne njege za novorođenčad .
- Zahvaljujući modernim medicinskim tretmanima, posebno terapiji retinoidima , stopa preživljavanja ove djece se značajno povećala.
- Ovo je doživotno stanje. Važno je redovno brinuti o koži, osigurati pravilnu ishranu i slijediti savjete specijalista.
- Uz pravilno liječenje, osobe s ovim stanjem mogu živjeti dug, udoban i smislen život.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar