Da li je glava vaše bebe nepravilnog oblika? Hajde da razgovaramo o Pfeifferovom sindromu.

Riječi ne mogu opisati radost koju majka ili otac osjećaju kada vide novorođenče. Ali ponekad je normalno osjećati mnogo straha i anksioznosti ako vidite da je oblik bebine glave malo čudan. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju koje izaziva takav strah, ali se može kontrolirati ako ga pravilno razumijete. To se zove Pfeifferov sindrom. Ne uzbuđujte se kada čujete ovo ime. Hajde da razgovaramo o tome jednostavno, korak po korak.

Šta je Pfeifferov sindrom?

Jednostavno rečeno, Pfeifferov sindrom je rijetko stanje koje se javlja pri rođenju i utiče na razvoj bebine lobanje i kostiju lica.

Da bismo ovo razumjeli, prvo pogledajmo kako se formira naša lobanja. Kada se beba rodi, vrh njene glave nije sastavljen od jedne kosti. To je skup nekoliko koštanih fragmenata ili ploča. Između ovih koštanih ploča postoje posebni zglobovi (šavovi). Oni su tu da omoguće lobanji da raste ili se širi kako mozak raste. Normalno, ove koštane ploče se spajaju i postaju čvrste kada se glava potpuno razvije.

Međutim, kod bebe sa Pfeifferovim sindromom, koštane ploče u lubanji se vrlo brzo spajaju, prije nego što se mozak u potpunosti razvije. Zamislite to kao biljku u maloj saksiji, i kako raste, korijenje se zaglavi unutar saksije. Budući da mozak ima ograničen prostor za rast, oblik lobanje i lica se abnormalno mijenja.

Koje su vrste Pfeifferovog sindroma?

Pfeifferov sindrom se dijeli na tri glavna tipa. Iako svi ovi tipovi utiču na izgled bebe, tipovi 2 i 3 su najteži. Mogu uzrokovati kašnjenje u intelektualnom razvoju, poteškoće u učenju i druge ozbiljne probleme koji uključuju mozak, kretanje i nervni sistem.

Šta uzrokuje Pfeifferov sindrom?

Ovo stanje je uzrokovano mutacijom gena koji kontroliše rast i smrt ćelija u našem tijelu.

Ponekad se ovo može naslijediti s roditelja na dijete. Ali u većini slučajeva, roditelji nemaju ovaj sindrom. To znači da je ovo stanje uzrokovano novom promjenom koja se nasumično (iznenada) javlja tokom razvoja bebinih gena. Dakle, kao roditelj, nemojte se osjećati krivim zbog ovoga.

Ova genetska mutacija uzrokuje promjenu u načinu na koji se određeni proteini proizvode i funkcionišu tokom trudnoće. Kao rezultat toga, ti proteini šalju pogrešan signal kostima lobanje bebe da se "prebrzo spoje". To vrši pritisak na mozak i uzrokuje promjenu oblika lobanje. Ponekad se kosti u prstima na rukama i nogama također mogu prebrzo spojiti.

Koji su glavni simptomi?

Simptomi se razlikuju od bebe do bebe i zavise od vrste sindroma. Ovi simptomi se uglavnom javljaju na glavi i licu, prstima, zglobovima i drugim dijelovima tijela.

Glava i lice

• Širok, ravan nos sa vrhom zakrivljenim prema dolje
• Oči koje su daleko razmaknute i izbočene
• Kratka glava od naprijed prema nazad
• Veoma visoko čelo
• Udubljen izgled u sredini lica
• Vrlo mala gornja vilica i stoga zbijeni i pretrpani zubi

Prsti na rukama i nogama

• Kratki prsti
• Veliki palčevi na nogama (na rukama i stopalima) su širi od normalnih i savijeni u odnosu na ostale prste.
• Možda plivajuće kožice na prstima/prstima na nogama

Drugi problemi

• Gubitak sluha: Više od 50% djece ima gubitak sluha.
• Problemi sa zubima: Problemi sa položajem zuba i vilicom.
• Problemi s ishranom: Posebno u djetinjstvu.
• Problemi s disanjem: Stanja poput apneje u snu, koja uzrokuje kratak prestanak disanja tokom spavanja.
• Problemi s vidom: Izbočene oči mogu uzrokovati suhoću i nemogućnost potpunog zatvaranja kapaka.
• Kašnjenja u razvoju i učenju (posebno kod tipova 2 i 3).

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Vaš ljekar može dijagnosticirati ovo stanje tokom trudnoće putem ultrazvuka ili magnetne rezonance. Nakon što se beba rodi, ljekar obično može utvrditi da li je stanje prisutno pregledajući bebino vlasište i palčeve na nogama tokom fizičkog pregleda.

Da biste potvrdili da li se radi o Pfeifferovom sindromu ili nekom drugom stanju, vaš ljekar može preporučiti nekoliko drugih testova.

• Rendgenski snimak ili CT skeniranje: Pogledajte tačno kako su kosti lobanje poravnate.
• Genetski testovi: Uzmite uzorak krvi ili sline kako biste potvrdili da li je prisutna genska mutacija koja uzrokuje ovo.

Koji su tretmani?

Liječenje koje beba prima zavisi od vrste sindroma i simptoma koje ima. To zahtijeva podršku velikog tima specijalista, uključujući ljekare, hirurge, logopede i fizioterapeute . Hirurgija igra glavnu ulogu u liječenju.

Operacija lubanje

Mnoga djeca se podvrgavaju operaciji kako bi se ispravio oblik lobanje prije nego što napune 18 mjeseci . To ima dva glavna cilja:

1. Smanjenje pritiska na mozak.

2. Davanje mozgu prostora koji mu je potreban za slobodan razvoj.

Nakon ove operacije, nosit će se posebna kaciga koja će pomoći lubanji da zacijeli u pravilan oblik.Daje se da se nosi. Možda ćete morati imati dvije do četiri takve operacije tokom života.

Operacija srednjeg dijela lica

Nekoj djeci je potrebna operacija kako bi se ispravili problemi s vilicom i pomaknule kosti u sredini lica prema naprijed. To se obično radi nakon što dijete napuni najmanje 6 godina.

Liječenje respiratornih problema

Neka djeca imaju poteškoća s disanjem zbog opstrukcije disajnih puteva. Zbog toga,

• Bit će vam zatraženo da nosite posebnu masku koja se zove CPAP (kontinuirani pozitivni pritisak u disajnim putevima) dok spavate.
• Krajnici ili adenoidi se hirurški uklanjaju.
• U najtežim slučajevima, izvodi se hirurški zahvat koji se naziva traheostomija , koji uključuje pravljenje male rupe u vratu i umetanje cijevi direktno u dušnik kako bi se omogućilo disanje.

Drugi tretmani

Pored ovoga, u zavisnosti od bebinih potreba,

• Stomatološki tretman za stomatološke probleme
• Operacija za probleme s prstima
• Slušni aparati ili operacija za probleme sa sluhom
• Liječenje problema s vidom
• Logopedska terapija za razvoj govornih i jezičkih vještina
• Stvari poput fizikalne terapije su potrebne za poboljšanje pokretljivosti.

Kakav je životni vijek?

Ovo je veoma osjetljiva tema.

• Djeca sa Pfeifferovim sindromom tipa 1 mogu se vrlo dobro liječiti. Imaju normalan životni vijek. Mogu dobro učiti, dobro se igrati i živjeti kao samostalne odrasle osobe.
• Tipovi 2 i 3 su složeniji. Ova djeca se suočavaju s više izazova s ​​kretanjem, disanjem i intelektualnim funkcioniranjem. Respiratorne i neurološke komplikacije mogu skratiti njihov životni vijek. Međutim, uz kontinuirano liječenje i podršku, njihov kvalitet života može se poboljšati.