Ponekad vam ljekar može reći da postoji mala promjena u vašim genima, koja se naziva "Robertsonova translokacija". Možda ćete se uplašiti kada čujete ove riječi. Normalno je da pomislite stvari poput: "Je li ovo ozbiljna bolest? Hoće li to biti problem za moju djecu?" Ali nemojte se bojati. Ovo je nešto o čemu mnogi ljudi ne znaju, ali vrijedi znati. Ovo je vrlo rijetko stanje, što znači da ga u prosjeku može imati samo jedna od 900 osoba. Danas ćemo o tome govoriti na vrlo jednostavan način, na način koji možete razumjeti.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Jednostavno rečeno, šta su geni, a šta hromosomi?
Prije nego što ovo shvatimo, pogledajmo kako su naša tijela napravljena. Zamislite da su naša tijela biblioteka s velikom policom za knjige. Svaka knjiga u ovoj biblioteci sadrži upute koje su nas stvorile.
Ove knjige su ono što u medicini nazivamo hromosomima . To su one koje pohranjuju sve naše genetske informacije - skup instrukcija koje određuju sve, od boje kose, boje očiju, visine i boje kože.
Normalno, zdrava osoba ima 46 hromosoma. Od njih, 23 dobijamo od majke, a ostalih 23 od oca.
Kako se onda dešava ova Robertsonova translokacija?
Od 46 hromosoma u našem tijelu, hromosomi 13, 14, 15, 21 i 22 su pomalo posebni. Nazivaju se akrocentrični hromosomi . Ovi hromosomi imaju jedan 'krak' koji je vrlo kratak. Najvažnije je da ovaj kratki krak ne sadrži gotovo nikakve genetske informacije koje su neophodne za funkcioniranje našeg tijela.
Sada, kod Robertsonove translokacije, ono što se dešava je da se kratki krakovi dva od pet akrocentričnih hromosoma koje sam ranije spomenuo odlome, a dugi krakovi ta dva hromosoma se zalijepe. To je kao da odlomite dva mala komada dva štapića i uklonite ih, a zatim zalijepite preostala dva velika komada zajedno. Tada ta dva beskorisna mala kraka nestanu.
Kada se dva hromosoma spoje na ovaj način, ukupan broj hromosoma osobe sada je 45, a ne 46. Ali ta osoba neće imati nikakvih zdravstvenih problema. Jer je izgubljeno samo nekoliko malih dijelova koji ne sadrže važne gene.
Postoje li vrste ovoga?
Da, ova situacija se može podijeliti na dva glavna tipa. Lako ćete to shvatiti kada pogledate ovu tabelu.
| Tip | Opis |
|---|---|
| Balansirana Robertsonova translokacija (balansirana) | Ljudi s ovim stanjem nemaju simptome ili zdravstvene probleme. Žive dug i zdrav život. Većinu vremena čak ni ne znaju da ga imaju. Ove osobe se nazivaju "nosioci" jer nemaju stanje, ali ga mogu prenijeti na svoju djecu. |
| Neuravnotežena Robertsonova translokacija (neuravnotežena) | Ovdje mogu nastati problemi. Ovo se dešava kada beba primi previše ili premalo genetskog materijala. Ovo se obično otkrije nakon rođenja bebe. Ponekad, čak i ako su hromosomi roditelja normalni, stanje se može razviti dok beba raste u maternici. Vrlo rijetko, jedan od roditelja je nosilac i beba može razviti ovo stanje. |
Kako dijete nasljeđuje ovo stanje?
Kada nosilac Robertsonove translokacije ima dijete s drugom osobom, gen se može naslijediti na tri glavna načina. Zamislite da ste nosilac.
1. Potpuno zdravo dijete: Vaše dijete može naslijediti normalan set hromozoma od vas i vašeg partnera. Tada dijete neće imati genetskih problema. Bit će potpuno zdravo.
2. Dijete će također biti nosilac: Dijete, kao i vi, može naslijediti translocirani hromosom i normalne hromosome. Tada dijete neće imati nikakvih zdravstvenih problema. Ali će u budućnosti također postati nosilac kao i vi.
3. Neuravnoteženo stanje: Ovo se dešava kada beba primi dodatnu ili manju količinu genetskog materijala. Na primjer, beba može dobiti normalan hromosom zajedno s dodatnim hromosomom. To može uzrokovati da beba ima određena genetska stanja, kao što su translokacijski Downov sindrom ili Patauov sindrom . Međutim, priroda i težina stanja zavise od tačnih hromosoma koji se primaju.
Postoje li i drugi rizici?
Žena s Robertsonovom translokacijom može imati nešto veći rizik od pobačaja od normalnog. Također, neki muškarci s ovim stanjem mogu imati smanjen broj spermatozoida ili smanjenu sposobnost proizvodnje sperme.
Kako prepoznati ovo stanje?
Mnogi ljudi ne znaju da su nosioci. Saznaju tek ako imaju ponovljene pobačaje ili ako se beba rodi s genetskim stanjem. Tada će ljekar naručiti testove da to utvrdi.
Test kojim se ovo utvrđuje je vrlo jednostavan. To je jednostavna analiza krvi . Uzima vam se mala količina krvi i hromosomi u krvnim zrncima se pregledavaju pod mikroskopom. Ovaj test se naziva kariotipizacija . Tada se jasno može vidjeti da li imate svih 46 hromosoma u redu ili imate jedan manje (45), i da li postoje neki hromosomi koji su slijepljeni.
Ako znate da neko u vašoj porodici ima ovo genetsko stanje, vaš ljekar može preporučiti da vi i vaš partner uradite ovaj test prije nego što pokušate imati dijete.
Normalno je da osjećate strah i anksioznost kada saznate za ovo stanje. Ali najvažnije je dobiti prave informacije i potražiti potreban medicinski savjet.
Poruka za ponijeti kući
- Robertsonova translokacija nije bolest koje se treba bojati. Većina ljudi s njom (nosioci) su potpuno zdravi i žive normalnim životom.
- Glavni uticaj ovoga je rizik prenošenja gena na dijete. Međutim, čak i ako ste nosilac, i dalje imate dobre šanse da imate zdravu djecu.
- Ako imate uporne pobačaje, poteškoće sa začećem ili porodičnu historiju genetskih bolesti, mudro je razgovarati sa svojim ljekarom o obavljanju testova poput kariotipizacije.
- Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno pitajte svog ljekara . On ili ona će vam pružiti sve informacije, savjete i uputiti vas na genetsko savjetovanje ako je potrebno.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.