Kao majka ili otac, veoma smo zabrinuti zbog svake sitnice u vezi s našim djetetom, zar ne? Njegov rast, njegov izgled, njegovo ponašanje... Obraćamo pažnju na sve te stvari. Ponekad, kada vidimo neke male promjene u djetetovom izgledu, na primjer, blago uvećan palac na nozi ili čak mala kašnjenja u razvoju, osjećamo se pomalo uplašeno. U takvim trenucima trebali bismo biti svjesni rijetkog, ali važnog genetskog stanja. To je Rubinstein-Taybi sindrom.
Šta je Rubinstein-Taybi sindrom (RTS)?
Jednostavno rečeno, Rubinstein-Taybi sindrom je rijetko genetsko stanje koje utiče na nekoliko sistema u tijelu. Skraćeno se naziva RTS. Glavni simptomi koji se vide kod djece s ovim stanjem su abnormalno široko postavljeni palčevi na nogama i stopalima , neke karakteristične crte lica i zastoji u razvoju .
Ovo stanje je prvi put opisano 1957. godine. Međutim, tek su ga 1963. godine dva doktora, dr. Jack Rubinstein i dr. Hooshang Taybi, definitivno identificirala kao bolest. Njihova imena se koriste za ovaj sindrom.
Koji su glavni simptomi RTS-a?
Neće svako dijete sa RTS-om imati sve ove simptome. Međutim, postoje neki uobičajeni simptomi. Podijelimo ih u dvije lako razumljive kategorije.
| Karakteristični tip | Stvari koje treba vidjeti |
|---|---|
| Očni simptomi | |
| Položaj očiju | Vanjski kutovi očiju se spuštaju prema dolje, a udaljenost između očiju se povećava. |
| Očni kapak | Spušteni kapak (ptoza) . |
| Obrve | Veoma visoko podignute obrve. |
| Infekcije | Česte infekcije oka zbog začepljenih suznih kanala. |
| Ostali simptomi tijela (ne-okularni simptomi) | |
| Ruke i stopala | Palci na nogama i prsti na nogama su širi od normalnih i ponekad savijeni. |
| Rast | Nizak rast zbog usporenog rasta kostiju. |
| Glava i lice | Mala glava (mikrocefalija) , nos nalik kljunu, širok nosni most, zakrivljenost gornjeg nepca prema gore, mala donja vilica. |
| Ostale karakteristike | Teškoće s hranjenjem, česte respiratorne infekcije, srčani, bubrežni i kičmeni defekti, prekomjeran rast dlaka i nespušteni testisi kod dječaka. |
Vidljive promjene u rastu i ponašanju
Pored fizičkih simptoma, djeca sa RTS-om mogu iskusiti određena kašnjenja i promjene u razvoju i ponašanju.
Intelektualna i učenička kašnjenja
Djeca sa sindromom reumatoidnog artritisa (RTS) mogu imati nešto sporiji intelektualni razvoj od normalne djece. Stepen ovog kašnjenja varira od djeteta do djeteta. Neka mogu imati blago kašnjenje, dok druga mogu imati teže kašnjenje. Mogu imati poteškoća s rasuđivanjem, učenjem novih stvari i rješavanjem problema. To često postaje očigledno kada dijete krene u školu.
Kašnjenje u fizičkim i motoričkim sposobnostima
Ova djeca često imaju nizak mišićni tonus . To može dovesti do kašnjenja u fizičkim aktivnostima kao što su prevrtanje, sjedenje i hodanje. Također mogu imati problema s ravnotežom i kontrolom pokreta.
Kašnjenja u govoru i komunikaciji
Oko 90% djece sa sindromom reumatoidnog artritisa (RTS) ima značajna kašnjenja u razvoju govora. Jedan od prvih znakova ovoga mogu biti poteškoće s jedenjem , jer jedenje i govor zahtijevaju dobru koordinaciju mišića usta i jezika.
Zapamtite, ne javljaju se sva ova kašnjenja kod svakog djeteta. Također, ove sposobnosti se mogu razviti uz odgovarajući tretman i terapiju.
Šta je razlog za ovu situaciju?
Kada im se kaže da je ovo genetsko stanje, neki roditelji se mogu bojati da je to nešto što su naslijedili.
Važno je shvatiti da je ovo stanje najčešće uzrokovano novom genetskom mutacijom u tijelu djeteta. To znači da se ne nasljeđuje ni od majke ni od oca. Stoga je za zdrav par s djetetom s RTS-om rizik da njihovo sljedeće dijete razvije ovo stanje manji od 1%.
Međutim, vrlo rijetko, ako jedan roditelj ima RTS stanje, postoji 50% šanse da će dijete naslijediti gen. To je uglavnom uzrokovano promjenama u genima CREBBP i EP300 .
Kako utvrditi status RTS-a?
Često će ljekar dijagnosticirati ovo stanje pregledom djetetovih fizičkih karakteristika, posebno širokih prstiju na nogama, očiju usmjerenih prema dolje i podignutog gornjeg nepca.
Da bi se potvrdila ova dijagnoza, ponekad se izvode dodatni testovi.
- Rendgenski snimci: Potražite specifične promjene u kostima ruku i nogu.
- Skeniranje mozga: Praćenje električne aktivnosti mozga.
- Genetsko testiranje: Ovaj test se može uraditi kako bi se potvrdilo da li postoje genetske mutacije povezane sa RTS-om. Međutim, kod neke djece sa RTS-om ova genetska mutacija možda neće biti otkrivena testiranjem.
Kod neke djece se dijagnoza može postaviti odmah po rođenju. Kod druge se dijagnoza postavlja nešto kasnije. To zavisi od težine simptoma.
Koji su tretmani za ovo?
Prije svega, ne postoji lijek za RTS, ali se može kontrolisati i dijete može voditi uspješan život razvijajući svoje sposobnosti i upravljajući simptomima .
Plan liječenja određuje se na osnovu simptoma djeteta. Ovo je timski rad.
To znači, ne samo jedan doktor,Pedijatri, kardiolozi, ortopedi, specijalisti za uho, nos i grlo i logopedi rade zajedno kako bi isplanirali najbolji tretman za dijete.
Evo nekih od glavnih metoda liječenja:
- Redovno praćenje: Rast djeteta se prati pomoću posebnih grafikona rasta. Također, oči i uši se provjeravaju svake godine.
- Operacija: Ako su prsti na rukama i nogama savijeni ili postoje defekti u organima poput srca ili bubrega, operacija može biti potrebna da bi se oni ispravili.
- Terapije: Ovo je veoma važno. Stvari poput logopedske terapije, fizikalne terapije i bihejvioralne terapije su veoma važne za sprečavanje razvojnih kašnjenja kod djeteta.
- Specijalno obrazovanje: Upućivanje djeteta u programe specijalnog obrazovanja prilagođene njegovim sposobnostima učenja uveliko podržava njegov intelektualni razvoj.
- Genetsko savjetovanje: Genetsko savjetovanje je veoma važno kako bi se porodicama pružilo jasno razumijevanje stanja, koraka koje treba poduzeti i rizika povezanih s budućom djecom.
Najvažnije je da vi, kao roditelj, budete dobro informisani o stanju vašeg djeteta i da blisko sarađujete sa medicinskim timom koji liječi vaše dijete.
Poruka za ponijeti kući
- Rubinstein-Taybi sindrom (RTS) je rijetko genetsko stanje. Obično ga ne uzrokuju krivica roditelja.
- Glavne karakteristike su širi od normalnih palčeva na nogama, karakterističan izgled lica i razvojna kašnjenja.
- Iako se ne može potpuno izliječiti, postoje vrlo učinkoviti tretmani za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života djeteta.
- Rani početak tretmana poput logopedske i fizikalne terapije vrlo je važan za razvoj djeteta.
- Ako imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim simptomima kod vašeg djeteta, nemojte paničariti, već razgovarajte o tome sa svojim ljekarom ili pedijatrom .
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar