Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Wiskott-Aldrichovom sindromu.

Da li se vaš mališan stalno razbolijeva? Da li ponekad ima problema s kožom poput ekcema, da li mnogo krvari čak i iz male modrice ili uvijek ima modrice svugdje? Iako se ovo može činiti normalnim, ponekad iza ovoga može biti rijetko genetsko stanje o kojem nismo mnogo čuli. Jedno takvo stanje je Wiskott-Aldrichov sindrom. Hajde da danas razgovaramo o ovome malo detaljnije .

Šta je ovo Wiskott-Aldrichov sindrom?

Jednostavno rečeno, ovo je vrlo rijetko genetsko stanje . Uglavnom utiče na imunološki sistem vašeg djeteta i funkciju određenih ćelija u krvi. To može uzrokovati nekoliko simptoma odjednom. To uključuje:

• Ekcem: Stanje kože koje uzrokuje suhe, svrbežne mrlje na koži.
• Imuni nedostatak: Bijela krvna zrnca koja se bore protiv bolesti u tijelu ne funkcionišu pravilno.
• Krvarenje i modrice: Čak i najmanji dodir može uzrokovati krvarenje, a modrice se mogu pojaviti na određenim mjestima zbog otežanog zgrušavanja krvi.

Ovo stanje ponekad može dovesti do komplikacija opasnih po život. Također može skratiti životni vijek. Međutim, uz trenutne tretmane, ovi rizici se mogu znatno smanjiti .

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je zapravo vrlo rijetko . Statistički se procjenjuje da samo tri od milion dječaka pate od Wiskott-Aldrichovog sindroma. Čak i u zemlji poput Amerike, manje od 5.000 ljudi ima ovo stanje. Uglavnom pogađa dječake , a vrlo je rijetko da ga razviju djevojčice.

Šta je poremećaj povezan sa WAS-om?

Vaš ljekar može Wiskott-Aldrichov sindrom nazivati ​​i poremećajem povezanim sa WAS. Ovo se odnosi na stanja koja utiču na imunološki sistem zbog mutacije u WAS genu. Na primjer, X-vezana trombocitopenija je također poremećaj povezan sa WAS.

Međutim, stanje koje se naziva „kongenitalna neutropenija“ uzrokovano je drugačijom genetskom mutacijom, koja nije povezana s genom „WAS“. Doktori prepoznaju ovo stanje tek nakon što dijete razvije tešku bakterijsku infekciju.

Koji su simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma?

Već smo spomenuli da postoje tri glavna simptoma ovog stanja. Pogledajmo ih malo detaljnije .

• Ekcem: Ovo uzrokuje da koža postane veoma suha i svrbežna., ponekad može postati crveno i perutati se. To je kao ekcem koji dobiju neke mališane, ali ovo može biti malo ozbiljnije.

• Imunodeficijencija: Ovo stanje nastaje kada bijela krvna zrnca koja pomažu u održavanju zdravlja našeg tijela ne funkcionišu pravilno. To smanjuje sposobnost tijela da se bori protiv bolesti . Ponekad imunološki sistem može čak početi napadati vlastito tijelo. To može dovesti do čestih infekcija i stanja poput reumatoidnog artritisa, vaskulitisa (upale krvnih sudova), anemije (niskog broja krvnih zrnaca), leukemije (vrste raka krvi) ili limfoma (vrste raka limfnih čvorova).

• Problemi s krvarenjem (mikrotrombocitopenija): Ovo se javlja kada se broj trombocita, koji pomažu u zgrušavanju krvi, smanji ili postane vrlo mali . U stvari, to su ćelije koje pomažu u zaustavljanju krvarenja. Dakle, kada je njihov broj nizak, čak i mala posjekotina može uzrokovati krvarenje koje se ne zaustavlja. To može uzrokovati modrice , krvarenje iz nosa, ponekad krvavi proljev, krvarenje ispod kože (purpura) i male crvene tačkice (petehije) na koži.

Ne bojte se ove bolesti samo zato što imate jedan ili dva od ovih simptoma. Ali ako ove stvari potraju, najbolje je da se obratite ljekaru.

Dojenčad s najtežim oblikom Wiskott-Aldrichovog sindroma (gubitak funkcije) također mogu pokazivati ​​simptome kao što su:

• Ekcem
• Imuni nedostatak
• Teška kandidijaza
• Upala pluća

Ponekad, u slučajevima kongenitalne neutropenije uzrokovane WAS genom s pojačanom funkcijom, mogu se javiti teške bakterijske infekcije ili mijelodisplastični sindrom (bolest koštane srži).

Šta je razlog za to?

Glavni uzrok Wiskott-Aldrichovog sindroma je genetska promjena, ili mutacija, u WAS genu . Ovaj WAS gen se nalazi na kratkom kraku našeg X hromosoma. Ovaj gen proizvodi protein Wiskott-Aldrichovog sindroma. Ovaj protein je prisutan u svim našim krvnim ćelijama.

Ovaj protein Wiskott-Aldrichovog sindroma pomaže našim ćelijama da se prilijepe za druge ćelije i tkiva (adhezija). Ova adhezija je veoma važna jer pomaže našem imunološkom sistemu da pobijedi neprijatelje poput bakterija i virusa koji ulaze u tijelo.

Dakle, ako imate genetsku mutaciju u vašem `WAS` genu, vaše krvne ćelije neće moći pravilno da se vežu za druge ćelije i tkiva. To će spriječiti imunološki sistem da pravilno obavlja svoj posao. To je ono što uzrokuje simptome Wiskott-Aldrichovog sindroma.

Kod kongenitalne neutropenije, genetska mutacija zaustavlja kretanje dvije vrste ćelija, neutrofila i monocita, sprječavajući imunološki sistem da oslobodi ove ćelije za borbu protiv infekcija.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

Da, ovo je stanje koje se može naslijediti. Nasljeđuje se po "X-vezanom recesivnom" obrascu. To znači da dijete mora primiti genetsku promjenu od oba roditelja.

Spolne hromosome nasljeđujemo od roditelja. Muškarci imaju jedan 'X' hromosom i jedan 'Y' hromosom. Žene imaju dva 'X' hromosoma. Ova bolest više pogađa dječake, jer ova genetska mutacija utiče na funkciju njihovog jedinog 'X' hromosoma.

Iako bolest ima porodični obrazac, više od 30% svih pacijenata razvija je „de novo“ , što znači da je uzrokovana novom genetskom mutacijom koja se javlja prilikom začeća.

Kako ovo prepoznajete?

Doktor obično dijagnosticira Wiskott-Aldrichov sindrom tokom dojenačke dobi ili djetinjstva . Dijete se pregleda i obavljaju se potrebni testovi. Prvi znaci ovog stanja mogu biti krv u stolici, neuobičajeno krvarenje ili modrice. Doktor može izvršiti sljedeće testove kako bi potvrdio stanje:

• Kompletna krvna slika (KKS)
• Genetski test krvi
• Razmaz periferne krvi

Ako se ovo ne prepozna u ranom djetinjstvu, simptomi postaju očigledniji u djetinjstvu.

Ako vaše dijete pokazuje znakove oslabljenog imunološkog sistema, poput čestih infekcija, dodatni testovi mogu biti potrebni tokom djetinjstva. To je zato što djetetov organizam možda neće biti u stanju pravilno se boriti protiv bakterija i virusa i možda neće dobro reagovati na neke vakcine.

Ljekar može uraditi analizu krvi kako bi provjerio da li tijelo vašeg djeteta proizvodi antitijela nakon vakcine. Ova antitijela stvaraju imunološki odgovor koji štiti od ozbiljnih bolesti. Osim toga, bit će urađena još jedna analiza krvi kako bi se provjerili bijela krvna zrnca vašeg djeteta, posebno T-ćelije i imunoglobulini (koji također pomažu u stvaranju antitijela).

Koji su tretmani za ovo?

Wiskott-Aldrichov sindrom se može liječiti na sljedeće načine:

• Liječenje infekcijaAntibiotici ili antivirusni lijekovi.
• Infuzije antitijela (imunoglobulina) daju se kako bi se obnovila antitijela koja su iscrpljena.
• Transfuzije krvnih pločica zbog komplikacija krvarenja.
• Ekcem se može liječiti lokalnim lijekovima i hidratantnim kremama koje se mogu kupiti bez recepta .

Ako vaše dijete razvije bolest ili infekciju, to može biti ozbiljno, pa čak i opasno po život . Da biste zaštitili život svog djeteta, možete isprobati i ove tretmane:

• Transplantacija matičnih ćelija : Ovo bi moglo biti trenutno najbolje dostupno rješenje.
• Genska terapija (ovo je još uvijek u fazi istraživanja).

Ljekar vašeg djeteta će s vama razgovarati o ovim mogućnostima liječenja i planirati liječenje kako bi se postigli najbolji rezultati za vaše dijete i poboljšao kvalitet njegovog života.

Ako moje dijete ima ovo stanje, šta mogu očekivati?

Ako vaše dijete ima Wiskott-Aldrichov sindrom, vaš ljekar će razviti plan liječenja kako bi se spriječile komplikacije opasne po život koje se mogu pojaviti zbog neispravnog funkcionisanja imunološkog sistema. Nakon dijagnoze, možete biti upućeni na genetsko savjetovanje . To može pomoći vama i vašoj porodici da saznate više o stanju i dostupnim mogućnostima liječenja.

Čak i uobičajene dječje bolesti poput vodenih kozica mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene komplikacije kod vašeg djeteta. Budući da njegov imunološki sistem nije jak kao kod druge djece njegovog uzrasta, možda će mu trebati odmah ljekar. Rano liječenje bolesti i infekcija može vam pomoći da postignete bolje rezultate.

Vaš ljekar vam može reći da ne dajete djetetu žive virusne vakcine (kao što je vakcina protiv gripe) jer živi soj virusa može učiniti vaše dijete bolesnim. Čak i ako vaše dijete primi neke vakcine, one možda neće biti toliko efikasne. Ako se vaše dijete razboli od virusa, rano liječenje antivirusnim lijekovima obično dobro djeluje. Ali čak i uobičajene bolesti mogu uzrokovati komplikacije.

Vašem djetetu će možda biti potrebni redovni pregledi za rak tokom cijelog života jer ima povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, posebno leukemije ili limfoma .

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Da, transplantacija matičnih ćelija (također nazvana transplantacija koštane srži) može izliječiti Wiskott-Aldrichov sindrom.Ove vrste transplantacija uklanjaju matične ćelije tijela koje formiraju krv i zamjenjuju ih zdravim matičnim ćelijama. Budući da Wiskott-Aldrichov sindrom uzrokuje stvaranje abnormalnih krvnih ćelija, transplantacija matičnih ćelija može zamijeniti te ćelije zdravim, funkcionalnim ćelijama.

Da li je Wiskott-Aldrichov sindrom fatalan?

Wiskott-Aldrichov sindrom može biti fatalan . Ranije je objavljeno da djeca bez transplantacije matičnih ćelija imaju očekivani životni vijek od oko 15 godina. Simptomi uzrokovani infekcijama, krvarenjem u mozgu djeteta, teškim infekcijama ili rakom mogu biti opasni po život, a smrt može nastupiti brzo.

Međutim, s napretkom medicinske nauke, trenutne mogućnosti liječenja omogućile su poboljšanje ukupnog životnog vijeka djeteta.

Može li se ovo spriječiti?

Ovo je genetsko stanje i ne može se spriječiti . Ako planirate imati djecu i želite znati koliki je vaš rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju .

U koje vrijeme trebam posjetiti djetetovog doktora?

Ako je vaše dijete bolesno i dijagnosticiran mu je Wiskott-Aldrichov sindrom, odmah se obratite njegovom ljekaru . Budući da im imunološki sistem ne funkcioniše ispravno, mogu češće dobijati infekcije. Vaš ljekar može liječiti bolest ili infekciju ili spriječiti komplikacije opasne po život.

Posjetite svog ljekara ako vaše dijete ima bilo šta od sljedećeg:

• Krv u stolici (Krvavi proljev)
• Često krvarenje iz nosa
• Velike površine modrica
• Promjene na njihovoj koži
• Recidivirajuće infekcije (npr. teški oblik vodenih kozica ili kandidijaze, bakterijske infekcije)

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Možete postaviti doktoru pitanja poput ovih:

• Koliki je očekivani životni vijek mog djeteta?
• Koje proizvode mogu koristiti za liječenje ekcema kod djeteta?
• Postoje li neke nuspojave tretmana koje preporučujete?
• Da li je moje dijete pogodno za transplantaciju matičnih ćelija?

Koja je razlika između Wiskott-Aldrich sindroma i ataksije-telangiektazije?

Wiskott-Aldrichov sindrom i ataksija-telangiektazija su genetska stanja koja utiču na funkcionisanje imunološkog sistema.Međutim, ataksija-telangiektazija je uzrokovana mutacijom u ATM genu. Utiče na vaše kretanje i koordinaciju. Također uzrokuje da krvni sudovi izgledaju cik-cak na vašoj koži.

Najvažnije stvari koje trebate zapamtiti

Saznanje da vaše dijete ima rijetko genetsko stanje koje će ga pratiti do kraja života može biti poražavajuće. Može biti šok. Ali ne brinite. Ljekar vašeg djeteta će vam reći više o stanju i kako možete pomoći svom djetetu kod kuće. Imunološki sistem vašeg djeteta možda ne funkcioniše ispravno, pa se može češće razboljevati.

Važno je da brinete o sebi dok brinete o svom djetetu. Mnogi roditelji i porodice pronalaze veliku utjehu i podršku u razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje .

Zahvaljujući napretku u trenutnim tretmanima, djeca s ovim stanjem sada mogu živjeti punim i sretnim životom. Zato ostanite jaki.

Wiskott -Aldrichov sindrom, genetske bolesti, imunološki sistem, ekcem, krvarenje, transplantacija matičnih ćelija, zdravlje djeteta