Da li vam je koža veoma osjetljiva na sunčevu svjetlost? To bi mogao biti (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Danas ćemo govoriti o jednom malo poznatom, ali vrlo važnom zdravstvenom stanju. Jeste li ikada primijetili kako neki ljudi dobiju opekotine od sunca i crvenilo čak i nakon kratkog izlaganja suncu? Ponekad se to događa i maloj djeci. Jedan od mogućih uzroka ovoga je stanje koje se naziva Xeroderma Pigmentosum , ili skraćeno XP . Danas ćemo jednostavno govoriti o tome šta je to, zašto se događa i kako možemo živjeti s tim.

Šta ovo (XP) znači? Hajde da se tačno razumijemo!

Jednostavno rečeno, Xeroderma Pigmentosum (XP) je rijetko genetsko stanje . Kada čujete riječ "genetski", vjerovatno pomislite na nešto slično. To jest, to je nešto što nasljeđujemo od roditelja ili od oboje. Ljudi s ovim stanjem imaju vrlo osjetljivu kožu na ultraljubičaste (UV) zrake sunca. Preciznije, njihova koža teško apsorbira ove (UV) zrake.

Tipično, simptomi ovog (XP) stanja pojavljuju se na dijelovima tijela koji su često izloženi suncu. Na primjer, na licu, rukama i usnama . Često se ovi simptomi počinju pojavljivati ​​u ranoj dobi, odnosno u djetinjstvu . Zamislite, čak i malo dijete može biti izloženo suncu samo nekoliko minuta, a njihova koža može dobiti plikove i opekotine (opekline od sunca s plikovima).

Da li je (XP) rak? Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju!

Ne, XP nije direktno rak . Ali evo važne poente. Osoba sa XP ima mnogo veći rizik od razvoja raka kože od drugih.

Iako je ovo pomalo zastrašujuća priča, važno je biti svjestan. Pogledajte ove statistike:

• Osoba sa XP ima oko 10.000 puta veću vjerovatnoću da razvije nemelanomski rak kože , kao što su bazalnoćelijski karcinom ili planocelularni karcinom, u odnosu na prosječnu osobu.
• Također, rizik od razvoja melanoma, ozbiljnog raka kože, je oko 2.000 puta veći .

Pored ovih vrsta raka kože, neke studije su otkrile da osobe sa XP imaju veći rizik od razvoja drugih vrsta raka. Na primjer:

• Tumori mozga (astrocitom) , (glioblastom)
• Rak dojke
• Rak bubrega
• Leukemija
• Rak pluća
• Rak gušterače
• Rak želuca
• Rak testisa
• Rak štitne žlijezde
• Rak maternice

Ne brinite zbog ove liste. Neće se svi ovi karcinomi razviti kod svakog pacijenta sa (XP). Međutim, važno je biti svjestan rizika.

Koliko je ovo stanje često?

Xeroderma Pigmentosum je vrlo rijetko stanje . Procjenjuje se da samo jedna od milion osoba u zemljama poput Sjedinjenih Američkih Država i Evrope ima ovo stanje (XP).

Međutim, češća je u nekim dijelovima svijeta. Na primjer, u Japanu ovo stanje pogađa otprilike jednu od 22.000 osoba. Također je relativno često u Sjevernoj Africi i na Bliskom istoku. Iako ne postoje tačni podaci o njenoj rasprostranjenosti u Šri Lanki, smatra se rijetkom bolešću.

Koji su simptomi (XP)? Hajde da ih razložimo!

(XP) Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, ali uglavnom pogađaju kožu, oči i nervni sistem .

Simptomi na koži

Ovo su najčešće uočeni simptomi:

• Opekotine od sunca s plikovima: Čak i nakon kratkog izlaganja suncu, koža se plikovima i opekotinama.
• Suha, tanka koža (kseroza): Koža je vrlo suha i može postati tanka poput pergament papira.
• Pjegice (lentigo) prije druge godine života: Obično se pjegice ne pojavljuju tako rano kod male djece.
• Mrlje povećanog i smanjenog pigmenta kože (Poikiloderma): Neka područja mogu biti smeđa, dok druga mogu biti bijela.
• Stanjivanje kože (atrofija).
• Crvene linije na koži uzrokovane širenjem krvnih sudova - Telangiektazija: Pojavljuju se kao crvene linije jer su na površini vidljivi mali krvni sudovi.

Osim toga, osobe s XP imaju povećan rizik od razvoja kožnih lezija zvanih aktiničke keratoze, koje mogu postati kancerogene .

Simptomi oka

Često, osobe sa XP mogu razviti očne simptome prije 10. godine života :

• Suhe oči.
• Degeneracija/atrofija očnih kapaka.
• Upala vaše rožnjače (keratitis).
• Nedostatak prozirnosti u vanjskom sloju oka - Zamućenje rožnjače: To znači da dio oka koji nalikuje ogledalu postaje zamućen.
• Osetljivost na svetlost (fotofobija): Teškoće u podnošenju čak i male količine svetlosti.
• Gubitak trepavica.

Vremenom, ovi simptomi mogu dovesti do gubitka vida, pa čak i sljepoće . Osobe sa XP su također u riziku od raka oka .

Neurološki simptomi

XP također može utjecati na vaš nervni sistem. Otprilike četvrtina ljudi sa XP-om će razviti simptome povezane s nervnim sistemom. Primjeri uključuju:

• Disfagija - otežano gutanje.
• Gubitak refleksa.
• Loša kontrola mišića (ataksija) i ukočenost (spasticitet).
• Progresivni gubitak kognitivnih (misaonih) vještina.
• Progresivni gubitak sluha uzrokovan oštećenjem živca unutrašnjeg uha.
• Manja veličina glave (mikrocefalija).
• Paraliza glasnih žica.

Stručnjaci vjeruju da su ovi simptomi uzrokovani uništavanjem nervnih ćelija u mozgu.

Koji je razlog za formiranje (XP)?

Kao što smo ranije spomenuli, Xeroderma Pigmentosum je genetsko stanje . To znači da je uzrokovano abnormalnim promjenama (mutacijama) u genima u našem tijelu. Ove genetske mutacije možete naslijediti od majke, oca ili oboje. Jednostavno rečeno, uzrokovano je nedostatkom gena koji pomažu našoj koži da popravi oštećenja uzrokovana UV zracima.

Kako da saznam da li imam (XP)?

Vaš ljekar može posumnjati da imate XP na osnovu vaših simptoma. Da bi potvrdio sumnju, uradit će analizu krvi . Ova analiza krvi provjerava genske mutacije koje uzrokuju Xeroderma Pigmentosum.

Postoji li potpuni lijek za (XP)?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Xeroderma Pigmentosum. Međutim, vaš ljekar može preporučiti različite tretmane koji će pomoći u smanjenju simptoma i olakšati vam život:

• Kapi za oči: Mogu se dati kapi za podmazivanje očiju kako bi se smanjila upala bjeloočnice.
• Slušni aparati: U slučaju gubitka sluha, mogu se propisati slušni aparati. U nekim težim slučajevima mogu se čak preporučiti i kohlearni implantati .
• Operacija: Ako razvijete rak kože, možda će vam biti potrebna operacija da biste ga uklonili. Ili će vam možda biti potrebna operacija za liječenje određenih očnih stanja, kao što su spušteni kapci (ptoza) ili problemi s bjeloočnicama. U nekim teškim slučajevima može biti potrebna transplantacija rožnjače .
• Suplementi vitamina D:Većina ljudi dobija vitamin D putem sunčeve svjetlosti i hrane. Osobe sa XP trebaju gotovo u potpunosti izbjegavati sunčevu svjetlost, pa trebaju uzimati suplemente vitamina D.

Može li se XP spriječiti?

Budući da je XP genetsko stanje, ne postoji način da se spriječi njegov razvoj . Ako vaš ljekar posumnja da imate gensku mutaciju koja uzrokuje XP, možete se podvrgnuti genetskom testiranju .

Genetski test vam može pokazati da li imate gensku mutaciju. Genetski savjetnik će vam objasniti rezultate, rizike i šanse da imate dijete sa XP-om.

Na šta treba obratiti pažnju kada živite sa (XP)?

Ako imate Xeroderma Pigmentosum, postoji nekoliko stvari na koje svakako trebate obratiti pažnju kako biste održali svoje cjelokupno zdravlje. Ovo su najvažnije stvari:

• Zaštita od sunca: Ovo je najvažniji korak u upravljanju XP-om. Neophodno je zaštititi kožu od UV zraka.
• Nosite odjeću koja štiti od sunca . To znači košulje dugih rukava, duge hlače, čarape i kape.
• Nosite sunčane naočale koje blokiraju UV zračenje .
• Koristite kremu za sunčanje širokog spektra sa SPF 35+ ili više svaki dan. Čak i ako ne izgleda sunčano, UV zraci i dalje mogu doprijeti kroz oblake.
• Stručnjaci preporučuju korištenje UV mjerača svjetla kako biste utvrdili gdje je vaša okolina najviše izložena UV zracima i kako biste ih izbjegli. Neka svjetla u vašem domu također mogu emitirati UV zrake, stoga budite svjesni i toga.

• Pregledi očiju: Redovno posjećujte oftalmologa radi pregleda očiju. On/ona će provjeravati ima li problema s opuštanjem kapaka i oticanjem očiju. Pregledavajte oči barem jednom godišnje ili češće, kako vam preporuči ljekar.

• Pregledi kože: Posjećujte dermatologa svakih 6 do 12 mjeseci ili češće, kako vam ljekar preporuči. Provjerit će znakove raka ili madeže koji bi mogli postati kancerogeni. Dok ste u ordinaciji, pregledavajte kožu barem jednom mjesečno . Ako primijetite bilo kakve nove mrlje ili kvržice, odmah se obratite dermatologu.

• Neurološka njega: Osobe sa (XP) trebaju posjetiti neurologa.Trebali biste se redovno sastajati s njima kako biste provjeravali njihove reflekse, sluh itd. Ako ljekar primijeti bilo kakve promjene u ovim funkcijama, preporučit će liječenje za kontrolu ili usporavanje pogoršanja stanja.

Zapamtite, sve ovo je da biste zaštitili sebe. Ako se pravilno pridržavate ovih stvari, možete živjeti uspješan život čak i sa (XP).

Šta možete reći o životnom vijeku osobe sa (XP)?

Očekivano trajanje života osobe s Xeroderma Pigmentosum može varirati od osobe do osobe. U mnogim slučajevima, rak kože može se dijagnosticirati u vrlo mladoj dobi, što može skratiti životni vijek. Međutim, poduzimanje koraka za sprječavanje oštećenja kože od sunca od malih nogu može povećati vaše šanse za dug život . Stoga je vrlo važno slijediti gore navedene sigurnosne mjere.

Pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Ako vi ili vaše dijete imate Xeroderma Pigmentosum ili ako sumnjate da je imate, možete postaviti svom ljekaru sljedeća pitanja:

• Šta mogu učiniti da smanjim rizik od raka kože?
• Koje vrste pregleda za rak treba uraditi?
• Koji su rani znaci raka kože?
• Kako će ova dijagnoza uticati na ostatak moje porodice?
• Da li bih trebao/la razmisliti o genetskom testiranju?
• Kolike su šanse da imam još jedno dijete sa (Xeroderma Pigmentosum)?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Dakle, bolest o kojoj smo pričali (Xeroderma Pigmentosum - XP) je rijetko, genetsko stanje. Glavna karakteristika ovog stanja je ekstremna osjetljivost na (UV) zrake. Mnogi ljudi također imaju problema s razvojem očiju i nervnog sistema. Ako imate (XP), trebali biste izbjegavati što više sunčeve svjetlosti, odnosno (UV) zraka . Zaštita kože od sunca i redovni pregledi za rak kože su vaša najbolja šansa da ostanete zdravi.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno pitajte svog ljekara. Oni će vam pomoći.

Xeroderma Pigmentosum, XP, kožne bolesti, genetske bolesti, osjetljivost na sunce, rak kože, UV zraci