Može li se ovo dogoditi vašem dječaku? Hajde da saznamo više o 47,XYY sindromu (Jakobsov sindrom)!

Mame i tate, ponekad kada vidimo male promjene kod naše djece, kada se ponašaju malo drugačije od druge djece, normalno je da se osjećamo malo uplašeno i zabrinuto, zar ne? Ali nije svaka promjena veliki problem. Danas ćemo govoriti o genetskom stanju koje je malo posebno, ali se može dobro upravljati ako se pravilno razumije i pruži mu potrebna podrška. Ovo se naziva 47,XYY sindrom . Neki ga nazivaju i Jacobsovim sindromom .

Šta je 47,XYY sindrom? Jednostavno rečeno...

Znate da su naša tijela sastavljena od sitnih ćelija. Unutar tih ćelija nalaze se naše genetske informacije koje određuju stvari poput visine, boje i teksture kose. One su sadržane u paketima koji se nazivaju hromosomi .

Normalno, muška ćelija ima 46 hromosoma. To uključuje jedan X hromosom i jedan Y hromosom (tj. 46,XY). Međutim, muško dijete ili odrasla osoba sa 47,XYY sindromom ima dodatni Y hromosom u svojim ćelijama. To znači da je njegov ukupan broj hromosoma 47 (47,XYY). Doktori to također skraćeno nazivaju XYY.

Ovo je kongenitalna razlika . To jest, to je nešto što se javlja dok je beba još u maternici. Ali iznenađujuće, simptomi ovog stanja su toliko suptilni da se samo oko 10% ljudi s njim tačno dijagnosticira. Način na koji stanje 47,XYY utiče na svaku osobu je drugačiji.

Najbolje od svega je, za mnoge ljude sa ovim stanjem:

• Muški hormon testosteron se proizvodi normalno.
• Seksualni razvoj se normalno odvija tokom puberteta.
• Proizvodnja sperme i plodnost su uglavnom normalne.

Koliko je ovo stanje često?

47,XYY sindrom je relativno rijetko stanje. Procjenjuje se da pogađa otprilike jednog od 1.000 novorođenih dječaka.

Koji su simptomi 47,XYY stanja?

Ovo je najvažnije. Neće svi sa 47,XYY pokazivati ​​iste simptome. Neki ljudi možda neće pokazivati ​​nikakve specifične simptome. Drugi mogu imati jedan ili više sljedećih simptoma zajedno. Zapamtite, neka djeca mogu imati ove simptome vrlo suptilne, zbog čega ih je često teško prepoznati.

Karakteristike koje mogu biti povezane s razvojem, ponašanjem i mentalnim zdravljem:

• Anksioznost: Stalni osjećaj nepotrebnog straha i nelagode.
• Astma: Neka djeca imaju veću vjerovatnoću da razviju astmu.
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD): Teškoće s održavanjem koncentracije, brze promjene pažnje i stalno vrpoljenje.
• Poremećaj iz autističnog spektra (PAS):Simptomi poput poteškoća u održavanju društvenih odnosa, komunikaciji s drugima i ponavljanju istih stvari iznova i iznova.
• Problemi u ponašanju: Ponekad su nepotrebno agresivni, tvrdoglavi i lako se naljute.
• Odloženi razvoj fine motorike: Na primjer, potrebno im je više vremena nego drugoj djeci da rade stvari poput pisanja, rezanja makazama ili zakopčavanja košulje.
• Odloženi razvoj govornih i jezičkih vještina: Potrebno je neko vrijeme da se govori koherentno i razumije šta drugi govore.
• Depresija: Dugotrajan osjećaj tuge i gubitka interesa za bilo šta.
• Uvećani testisi: Testisi koji su veći od normalnih.
• Tremor ruku: Suptilni tremor u rukama.
• Teškoće u učenju: Teškoće u razumijevanju i pamćenju školskog gradiva.
• Napadi: Neke osobe mogu iskusiti stanja slična napadima.

Fizički vidljivi simptomi:

• Biti viši od prosjeka: Često konačna visina može biti 1,88 metara (6 stopa i 3 inča) ili čak i više.
• Velika glava (makrocefalija): Glava izgleda veća nego inače.
• Orbitalni hipertelorizam: Razmak između očiju je veći od normalnog.
• Nedostatak mišićne snage (hipotonija): Osjećaj slabosti u tijelu, blaga mlitavost u mišićima.
• Klinodaktilija: Mali prst je zakrivljen prema unutra .
• Veći od normalnih zuba (makrodoncija): Zubi koji su veći od normalne veličine.
• Podgriz: Kada se donji red zuba nalazi ispred gornjeg reda zuba kada su zubi zatvoreni .
• Ravna stopala (pes planus): Ravna stopala bez zakrivljenosti.
• Skolioza: Može se vidjeti bočna zakrivljenost kičme.

Važno: Neće svi imati sve ove simptome. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko njih ili ih uopće nemaju. Također, ovi simptomi mogu biti uzrokovani drugim stanjima. Dakle, nemojte odmah pretpostavljati da imate 47,XYY kada vidite nešto ovakvo.

Neki - ali ne svi - muškarci sa 47,XYY stanjem mogu imati poteškoća sa začećem zbog niskog broja spermatozoida (oligospermije) ili drugih problema sa spermom.

Šta uzrokuje 47,XYY?

Jednostavno rečeno, to je zato što u genetskom kodu postoji dodatni Y hromosom. Ova promjena se dešava prije nego što se beba rodi, dok je još u maternici. Može se desiti na dva načina:

1.Evo šta se obično dešava: Jedan od očevih spermatozoida ima dodatni Y hromosom. Kada ovaj spermatozoid oplodi jednu od majčinih jajnih ćelija, svaka ćelija u rezultirajućem embrionu ima dodatni Y hromosom.

2. Manje uobičajeno stanje je sljedeće: Tokom ranog embrionalnog razvoja, ćelije se abnormalno dijele. Doktori to nazivaju 46,XY/47,XYY mozaicizam . Kada se to dogodi, samo neke ćelije u tijelu imaju dodatni Y hromosom.

Ovo nije nešto što se nasljeđuje s majke na oca. Ovo je veoma važno. Većinom vremena, dodatni Y hromosom nastaje slučajno, zbog greške u procesu stvaranja očeve sperme. Ovo stanje nastaje kada se spermatozoid sa dva Y hromosoma spoji sa jajnom ćelijom sa jednim X hromosomom.

Istraživači još uvijek ne znaju tačno zašto se ove promjene hromosoma dešavaju. Čini se da se dešavaju nasumično. Također nije jasno kako je prisustvo dodatnog Y hromosoma povezano s nekim od gore navedenih stanja i fizičkih osobina.

Kako prepoznati 47,XYY stanje?

Postoje dva glavna načina za dijagnosticiranje 47,XYY:

• Prije rođenja (tokom trudnoće): Ako se tokom trudnoće podvrgnete testu, kao što je neinvazivni prenatalni test (NIPT) , CVS (uzimanje uzoraka horionskih resica) ili amniocenteza , možete saznati da li postoje promjene na hromozomima fetusa.
• Nakon rođenja: Genetsko testiranje može potvrditi da li je prisutan 47,XYY poremećaj.

Ali iznenađujuće, istraživači kažu da se između 85% i 90% ljudi sa 47,XYY nikada ne dijagnosticira. To je zato što stanje često ne uzrokuje nikakve očigledne simptome ili probleme. Također, budući da stanja koja su s njim povezana (poput ADHD-a i teškoća u učenju) mogu biti uzrokovana drugim stanjima, njihovo liječenje može previdjeti osnovni uzrok, 47,XYY. Čak i kada se nekome dijagnosticira 47,XYY, često je prekasno. Prosječna dob pri postavljanju dijagnoze je oko 17 godina.

Koji su tretmani za 47,XYY?

Ovo je nešto što treba razumjeti. Ne postoji direktan tretman ili lijek za 47,XYY jer je to genetsko stanje. Međutim, medicinska podrška i druge intervencije mogu se koristiti za upravljanje drugim stanjima i komplikacijama koje mogu nastati zbog ovog stanja.

Na primjer:

• Logopedska terapija: Pomaže ako postoje kašnjenja u razvoju govora i jezika.
• Fizikalna terapija i radna terapija: Pomaže kod slabosti mišića i problema s finom motorikom.
• Resursi za specijalno obrazovanje:Djeci s teškoćama u učenju može se pomoći u školi kroz stvari poput Individualiziranog obrazovnog plana (IEP) .
• Psihoterapija: Pomaže kod problema mentalnog zdravlja (kao što su anksioznost i depresija) i problema u ponašanju.
• Lijekovi: Lijekovi se mogu davati za fizička stanja poput astme i epilepsije.
• Stomatološki tretman: Stomatološki problemi (kao što su veliki zubi i izbočena donja vilica) mogu se liječiti.
• Ako imate poteškoća sa začećem, možete potražiti pomoć kroz tehnike kao što su „in vitro oplodnja (IVF)“ ili „intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI)“ .

Šta trebam učiniti ako saznam da moja beba ima 47,XYY stanje?

Ako tokom trudnoće saznate da vaša beba ima ovo stanje, možete biti šokirani i uplašeni. To je normalno. Ali zapamtite, način na koji ovaj sindrom utiče na svaku osobu je veoma različit. Mnogi ljudi mogu živjeti normalnim životom sa vrlo malo ili bez problema. Nemoguće je tačno predvidjeti kako će vaša beba biti pogođena. Ali što više znate o rizicima za vašu bebu, to možete biti bolje pripremljeni.

Ljekar vašeg djeteta će vjerovatno zauzeti pristup "sačekajmo i vidjet ćemo". To znači da treba obratiti posebnu pažnju na razvoj i ponašanje vašeg djeteta i poduzeti odgovarajuće mjere ako se uoče bilo kakva kašnjenja ili poteškoće (npr. kašnjenje u govoru, simptomi ADHD-a, poteškoće u učenju).

Kao i kod svakog djeteta, važno je obratiti pažnju na fizičke, mentalne, emocionalne i obrasce ponašanja vašeg djeteta. Ako primijetite bilo kakve promjene kod svog djeteta, razgovarajte o tome sa svojim ljekarom. Ako postoji problem, što prije intervenišete ili započnete liječenje, to bolje za dijete.

Djeca sa 47,XYY obično vode normalan život. Ponekad im može biti potrebna dodatna podrška ili medicinska pomoć u određenim oblastima. Međutim, mnogoj djeci bez 47,XYY također je ponekad potrebna takva pomoć.

Šta ako saznam da imam 47,XYY u mladosti ili kao odrasla osoba?

Ako otkrijete da imate ovo stanje, bilo u mladosti ili kasnije, možete se osjećati iznenađeno i zabrinuto. Možda ćete imati mnogo pitanja. To je normalno. Vaš ljekar će vam reći više o ovom sindromu. Možda ćete otkriti da ovaj sindrom "objašnjava" neka od iskustava u vašem životu. Ili, to može biti samo još jedan opis vas.

Ako je moguće, pokušajte pronaći grupu podrške s drugim osobama s 47,XYY. Na taj način možete saznati više o tome i osjećati se kao da niste sami s ovom dijagnozom.

Važno je napomenuti da prisutnost 47,XYY ne povećava vjerovatnoću da će vaše dijete imati taj broj. 47,XYY nije nasljedno stanje. Dok neki ljudi sa 47,XYY imaju problema s rađanjem djece, većina ih nema. Ako ste zbog ovoga zabrinuti, razgovarajte sa svojim ljekarom.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa 47,XYY statusom?

Jedna studija je pokazala da muškarci sa 47,XYY poremećajem mogu imati očekivani životni vijek od oko 10 godina kraći od ostalih muškaraca. Istraživači vjeruju da bi to moglo biti zbog činjenice da ovo stanje može uzrokovati druga medicinska stanja (kao što su astma i epilepsija) i probleme u ponašanju (kao što su poremećaji kontrole impulsa).

Stoga, briga o vašem zdravlju i slijeđenje savjeta vašeg ljekara može vam pomoći da produžite životni vijek. Redovno posjećujte svog ljekara i obavite potrebne testove.

Može li se 47,XYY spriječiti?

Nažalost, ne možete ništa učiniti da to spriječite. Dodatni Y hromosom je uzrokovan slučajnim događajem.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vi ili vaše dijete imate hromosomsko stanje poput XYY sindroma. Nepoznavanje tačnog načina na koji će ovo stanje uticati na vaš život može biti preplavljujuće. Ali ne brinite . Vaši ljekari su tu da vam pomognu.

Bez obzira da li vam je ovo stanje dijagnosticirano kao djetetu ili kao odrasloj osobi, svjesnost o rizicima i mogućnostima liječenja može značajno poboljšati kvalitet vašeg života. Najvažnije je da ovo nije ničija krivica, a posebno ne krivica vaših roditelja. Uz potrebnu podršku i razumijevanje, možete uspješno živjeti s ovim stanjem. Ako imate bilo kakvih nedoumica, ne oklijevajte potražiti medicinski savjet.

47 , XYY sindrom, Jacobsov sindrom, genetsko stanje, muško zdravlje, zaostajanje u razvoju, teškoće u učenju, hromosomski poremećaj