Avui parlarem d'una afecció que és una mica nova per a la majoria de la gent, però que pot ser molt propera a algunes famílies. S'anomena anèmia falciforme (AF). Potser ja heu sentit aquest nom abans. En realitat, és una malaltia relacionada amb la nostra sang, és a dir, relacionada amb la sang, i és hereditària. Vegem què és exactament, per què passa i què més es pot fer al respecte.
En poques paraules,
l'anèmia falciforme (AF) és una malaltia que afecta els glòbuls vermells del nostre cos, heretada de pares a fills. Aquesta és una de les malalties hereditàries de la sang més comunes al món. Ara mireu, dins dels nostres glòbuls vermells hi ha una proteïna anomenada
hemoglobina . Aquesta hemoglobina és molt important. Perquè és aquesta proteïna la que transporta oxigen per tot el nostre cos. És com un taxi d'oxigen. Els glòbuls vermells d'una persona sana solen ser rodons i flexibles. Com petites pilotes de goma. Per això, poden arrossegar-se fàcilment pels vasos sanguinis més petits del cos (
els anomenem capil·lars) i donar oxigen a tots els nostres òrgans i teixits. Tanmateix, el que li passa a una persona amb anèmia falciforme és que hi ha un lleuger canvi en aquesta hemoglobina. Aquesta hemoglobina anormal s'anomena
hemoglobina S. Això fa que els glòbuls vermells tinguin
forma de mitja lluna, en lloc de rodons i flexibles. No només això, sinó que aquestes cèl·lules són molt rígides, no es dobleguen fàcilment i s'enganxen. Imagineu-vos, què passa quan aquestes cèl·lules en forma de falciforme viatgen per aquests petits vasos sanguinis? Es queden enganxades! Aleshores, el flux sanguini s'interromp. Això vol dir que els nostres òrgans i teixits més importants no reben prou oxigen. És per això que es poden produir complicacions greus com ara
dolor intens, diverses infeccions, danys als òrgans i disfuncions . Una altra cosa és que aquestes cèl·lules en forma de falciforme no viuen tant com els glòbuls vermells normals. Moren ràpidament. Aleshores, el cos sempre té escassetat de glòbuls vermells. Això és el que anomenem
anèmia . L'anèmia falciforme és una afecció de per vida. Però no us preocupeu, hi ha tractaments per a això. Amb aquests tractaments, podeu reduir els símptomes i allargar la vostra vida.
Sí, hi ha diversos tipus d'anèmia falciforme. Aquests tipus estan determinats pels gens que una persona hereta dels seus pares.
Hemoglobina SS (HbSS)
Aquesta és
la forma més greu d'anèmia falciforme. Al voltant del 65% de les persones amb SCD tenen aquest tipus. Aquestes persones hereten el gen de l'hemoglobina S d'ambdós pares. Això significa que la major part o tota la seva hemoglobina és anormal. Això els provoca anèmia crònica.
Hemoglobina SC (HbSC)
Això és
lleu o moderat.Un tipus que es troba en un nivell alt. Al voltant del 25% de les persones amb SCD la tenen. Aquestes persones hereten el gen de l'hemoglobina S d'un progenitor i el gen d'un altre tipus d'hemoglobina anormal anomenat hemoglobina C de l'altre progenitor.
Hemoglobina (HbS) Beta-talassèmia
Aquestes persones hereten un gen de l'hemoglobina S d'un dels pares i un gen anormal anomenat
beta-talassèmia de l'altre. També n'hi ha dos subtipus:
- «Plus» (HbS beta +): aquest és un tipus que afecta aproximadament el 8% de les persones amb SCD i sol ser lleu.
- «Zero» (HbS beta 0): aquest és un tipus que afecta aproximadament el 2% de les persones amb SCD i pot ser tan greu com la malaltia de l'hemoglobina SS (HbSS).
Altres tipus rars
A més d'això, hi ha altres tipus rars com
l'hemoglobina SD (HbSD), l'hemoglobina SE (HbSE) i l'hemoglobina SO (HbSO) . Aquestes persones hereten un gen de l'hemoglobina S i un altre gen anormal anomenat D, E o O.
Aquí és on molta gent es confon.
L'anèmia falciforme (AF) és un terme general per a tots els diferents tipus d'AF esmentats anteriorment. És com un paraigua. Tots els altres tipus entren dins d'aquest paraigua. Els metges només utilitzen el terme
"anèmia falciforme" per
als tipus més greus d'AF que causen anèmia . És a dir, els tipus anomenats hemoglobina SS (HbSS) i hemoglobina beta zero talassèmia. Ho has entès?
Algunes persones només tenen
el tret de cèl·lules falciformes . Això significa que hereten el gen de l'hemoglobina S
d'un sol progenitor . L'altre progenitor hereta un gen sa. Normalment, les persones amb el tret de cèl·lules falciformes no mostren símptomes de l'anèmia falciforme. Tanmateix, poden transmetre aquest gen anormal als seus fills. Això significa que
són portadors d'aquest gen. No obstant això, molt rarament, fins i tot les persones amb el tret de cèl·lules falciformes poden desenvolupar problemes de salut
si es deshidraten greument o
si fan exercici extenuant . La recerca sobre això encara està en curs.
Els investigadors estimen que unes 100.000 persones només als Estats Units tenen anèmia falciforme. És més freqüent entre les persones d'ascendència africana. També es troba entre els hispanoamericans i les persones d'ascendència mediterrània, de l'Orient Mitjà, índia i asiàtica. També hi ha persones amb aquesta afecció a Sri Lanka.
L'anèmia falciforme està causada per
una mutació genètica en un gen anomenat
gen HBB . Aquest gen HBB és responsable de produir una part de l'hemoglobina. Les persones amb SCD hereten dos gens HBB mutats que produeixen hemoglobina anormal, un de cada progenitor. Això s'anomena herència
autosòmica recessiva . Això significa que tots dos progenitors d'un fill amb SCD porten una còpia del gen mutat (la qual cosa significa que poden tenir el tret de l'anèmia falciforme). Tanmateix, aquests pares normalment no mostren símptomes.
Alguns grups de persones tenen més probabilitats de desenvolupar aquesta malaltia. Són:
- Persones d'ascendència africana (per exemple, afroamericans).
- Hispanoamericans a Sud-amèrica i Centreamèrica.
- Persones d'ascendència mediterrània, de l'Orient Mitjà, índia i asiàtica.
Quins són els símptomes de la malaltia de cèl·lules falciformes?
Els símptomes de l'anèmia falciforme solen començar a aparèixer quan un nen té
uns 5 o 6 mesos d'edat. Aquests símptomes poden variar de persona a persona. Algunes persones tenen símptomes lleus, mentre que d'altres poden desenvolupar complicacions greus. Els principals símptomes que es poden observar són:
- Episodis de dolor freqüents.
- Anèmia : Això pot causar fatiga extrema, pal·lidesa i debilitat.
- Icterícia : Coloració groguenca de la pell i del blanc dels ulls.
- Inflor dolorosa de les mans i els peus.
Quines són les complicacions d'aquesta afecció?
L'anèmia falciforme pot afectar moltes parts del cos. Alguns efectes comencen de sobte (aguts), mentre que d'altres duren molt de temps (crònics). Aquestes complicacions poden començar aviat i durar tota la vida.
Dolor
Aquesta és
la complicació més comuna de l'anèmia falciforme. El dolor es produeix quan les cèl·lules en forma de falciforme queden enganxades als vasos sanguinis i bloquegen el flux de sang. És possible que tingueu un dolor sobtat i intens. Això
també s'anomena crisi de dolor, crisi d'anèmia falciforme, crisi vasooclusiva (COV) o episodi vasooclusiu (VOE) . Aquestes crisis de dolor poden ser lleus o greus, i poden començar de sobte i durar qualsevol temps. El dolor es troba més sovint al pit, l'esquena, les cames i els braços. Algunes persones poden tenir
dolor crònic , és a dir, dolor que dura més de sis mesos.
Anèmia
L'anèmia falciforme causa anèmia perquè els glòbuls vermells moren massa ràpidament. L'anèmia és la manca de glòbuls vermells sans que puguin transportar oxigen per tot el cos. Per això
Es pot produir fatiga extrema, icterícia, inquietud, marejos i atordiment. Síndrome toràcica aguda
Aquesta és una emergència mèdica que posa en perill la vida . Pot danyar els pulmons, causar dificultat per respirar i reduir el subministrament d'oxigen a altres parts del cos. Aquesta complicació es produeix quan les cèl·lules falciformes bloquegen el flux de sang i oxigen als pulmons. Coàguls de sang
L'anèmia falciforme augmenta el risc de coàguls sanguinis. Això augmenta el risc de desenvolupar un coàgul sanguini en una vena profunda (trombosi venosa profunda - TVP). Una TVP també es pot desprendre i quedar allotjada als pulmons (embòlia pulmonar - EP). Ictus
Si les cèl·lules falciformes es queden enganxades en un vas sanguini que va al cervell, el flux sanguini al cervell es bloqueja. El cervell no rep prou oxigen per funcionar. Això pot causar un ictus . Aproximadament el 10% de les persones amb MSC patiran un ictus clínic. Les persones amb anèmia falciforme tenen un risc més elevat de patir un ictus. Problemes de visió
Les cèl·lules falciformes poden bloquejar els vasos sanguinis dels ulls. Això passa més sovint a la retina . De vegades no hi ha símptomes i la visió es pot perdre sobtadament, i fins i tot pot provocar ceguesa permanent. Priapisme
El priapisme és una afecció en què les cèl·lules en forma de falciforme del penis d'un home es bloquegen, causant una erecció persistent i dolorosa ( priapisme ). A més del dolor, el priapisme pot causar danys permanents i disfunció erèctil . El priapisme que dura més de quatre hores és una emergència mèdica. Dany i insuficiència orgànica
Les persones amb anèmia falciforme tenen risc de patir problemes amb el cor, els pulmons, els ronyons i altres òrgans perquè no reben prou sang i oxigen. La mort subcutània pot provocar una insuficiència multiorgànica . Moltes dones amb anèmia falciforme tenen embarassos sans. Però els riscos són alts. La drepanocitosi pot augmentar el risc d' hipertensió arterial, coàguls sanguinis, avortaments espontanis, nadons amb baix pes en néixer i naixements prematurs . Per tant, és important seguir els consells del metge. A Sri Lanka, com en molts països del món, tots els nadons es sotmeten a proves de detecció de la drepanocitosi com a part de les proves de detecció de nounats . Això implica prendre una petita mostra de sang del taló del nadó i analitzar-la. Això també comprova si hi ha diverses altres malalties. Per confirmar el diagnòstic, el metge del nen realitzarà una prova d'electroforesi d'hemoglobina . A més, la drepanocitosi es pot detectar abans que neixi el nadó mitjançant proves prenatals . Aquestes proves inclouen:Aquests inclouen la mostra de vellositats coriòniques i l'amniocentesi . Hi ha una cura completa per a l'anèmia de cèl·lules falciformes?
Sí, un trasplantament de medul·la òssia , també conegut com a trasplantament de cèl·lules mare, pot curar l'anèmia falciforme. Això implica prendre medul·la òssia sana d'un donant sa i genèticament compatible (com ara un germà) i trasplantar-la al pacient. Tanmateix, només al voltant del 18% de les persones amb SCD poden trobar una compatibilitat. Aquest trasplantament també comporta riscos i complicacions. El vostre metge us ho explicarà. Quins són els tractaments per a l'anèmia de cèl·lules falciformes?
El tractament per a l'anèmia falciforme inclou medicaments, transfusions de sang, trasplantaments de medul·la òssia i teràpia gènica . El tractament pot començar amb antibiòtics . Els nounats amb SCD greu reben antibiòtics dues vegades al dia durant un màxim de 5 anys per prevenir la infecció. Altres medicaments
Moltes persones amb SCD utilitzen medicaments per reduir la gravetat de la seva malaltia i tractar els símptomes. Alguns d'aquests inclouen:- Voxelotor: Això pot evitar que els glòbuls vermells tinguin forma de falç i s'enganxin. Això pot reduir la destrucció d'alguns glòbuls vermells, millorar el flux sanguini als òrgans i reduir el risc d'anèmia.
- Crizanlizumab: Aquest fàrmac ajuda a evitar que els glòbuls vermells en forma de falç s'enganxin a les parets dels vasos sanguinis . Això pot millorar el flux sanguini i reduir la inflamació i el dolor.
- Hidroxiurea : Això pot reduir o prevenir diverses complicacions de la SCD, com ara crisis de dolor freqüents, síndrome toràcica aguda i anèmia greu.
- L-glutamina: Aquest és un analgèsic. Pot ajudar a reduir el nombre d'atacs de dolor que tens. Altres analgèsics inclouen els fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) i els opiacis .
transfusions de sang
El vostre metge us pot recomanar algunes transfusions de sang per tractar i prevenir complicacions de la MSC.- Transfusions agudes:Aquests ajuden a tractar complicacions que causen anèmia greu. Els metges també els poden utilitzar per a crisis com ara accidents cerebrovasculars, síndrome toràcica aguda i insuficiència orgànica.
- Transfusions de glòbuls vermells: Aquestes poden augmentar el nombre de glòbuls vermells al cos i proporcionar glòbuls vermells normals que no tenen forma de falciforme.
Trasplantament de cèl·lules mare (també anomenat trasplantament de medul·la òssia)
La SCD es pot curar amb un trasplantament de cèl·lules mare. Això requereix un donant compatible (com ara un germà). També s'estan duent a terme investigacions per optimitzar els trasplantaments de pares o germans parcialment compatibles. El vostre metge us parlarà dels riscos i beneficis d'aquest tractament en funció de la vostra situació específica. Teràpia gènica
Actualment, els investigadors estan investigant la teràpia gènica per tractar la MSC. Això implica corregir el gen de l'hemoglobina anormal o inserir un gen de l'hemoglobina saludable a les cèl·lules mare d'una persona. Les primeres dades sobre això són molt prometedores. L'esperança és que la teràpia gènica algun dia es converteixi en un tractament rutinari per a la MSC. Es pot prevenir això?
L'anèmia falciforme és una afecció genètica, per la qual cosa no es pot prevenir . Si esteu embarassada, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre proves genètiques o assessorament genètic . Això us ajudarà a vosaltres i a la vostra parella a saber si teniu el gen i quin és el risc de transmetre'l als vostres fills. Les persones amb anèmia falciforme poden tenir una esperança de vida lleugerament més curta que la població general. Tanmateix, els nous tractaments per a la MFC han millorat molt l'esperança de vida i la qualitat de vida . Si la malaltia es controla bé, les persones amb anèmia falciforme poden viure fins als 50 anys. Si el vostre fill té anèmia falciforme, hi ha moltes coses que podeu fer per controlar la seva afecció:- Porta sempre el teu fill al metge.
- Doneu al vostre fill totes les vacunes recomanades a temps.
- Ajudeu el vostre fill a fer exercici regularment i a seguir una dieta saludable per al cor .
- Quan es produeixi una crisi de dolor, doneu al vostre fill molts líquids i un fàrmac antiinflamatori no esteroïdal (AINE) . Si el dolor no es pot controlar a casa, porteu el vostre fill a l'hospital per obtenir analgèsics més forts.
Quan cal anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?
L'anèmia falciforme pot causar diverses complicacions potencialment mortals. Si vostè o el seu fill experimenten algun dels símptomes següents, truqui al 112 o vagi immediatament a urgències més properes:- Dolor intens.
- Símptomes d'anèmia greu: fatiga extrema, marejos i dificultat per respirar.
- Febre superior a 101,3 graus Fahrenheit (38,5 graus Celsius).
- Problemes de visió.
- Dificultat per respirar.
- Erecció del penis que dura quatre hores o més (priapisme).
- Símptomes de la síndrome toràcica aguda: dolor toràcic, tos, febre.
- Símptomes d'un ictus: Debilitat sobtada en un costat del cos, entumiment o pèrdua de consciència.
En poques paraules, els glòbuls vermells en forma de falç semblen la lletra C o una lluna creixent. A mesura que viatgen pels vasos sanguinis, es queden encallats i bloquegen el flux de sang. És llavors quan es produeix el dolor. Imagineu-vos-ho com un embús de trànsit a la carretera. No. Tot i que l'anèmia falciforme té algunes de les característiques de les malalties autoimmunitàries , els metges no consideren la MSC com una malaltia autoimmunitària. Consideren que la MSC és una afecció genètica . L'anèmia falciforme és una afecció de per vida. Els trasplantaments de cèl·lules mare, que poden proporcionar una cura completa, no sempre són possibles i són arriscats. Tanmateix, un diagnòstic i un tractament precoços poden ajudar a reduir els símptomes i el risc de complicacions. Amb una atenció mèdica regular, podeu viure una vida plena i activa.
Finalment, algunes coses importants que cal recordar (missatge per emportar)
D'acord, doncs hem parlat molt sobre l'anèmia falciforme. Aquí teniu algunes coses clau que cal recordar:- L'anèmia falciforme (SCD) és un trastorn sanguini hereditari en què la forma dels glòbuls vermells canvia, causant problemes amb el flux sanguini.
- La raó principal d'això és un tipus anormal d'hemoglobina anomenada hemoglobina S.
- El dolor, l'anèmia, les infeccions i el dany orgànic són freqüents.
- La detecció precoç i el tractament adequat són molt importants. Els nadons nounats es sotmeten a proves de detecció d'això.
- Tot i que un trasplantament de medul·la òssia pot ser una cura, no és adequat per a tothom. Hi ha altres tractaments, com ara medicaments i transfusions de sang.
- Pots viure bé amb aquesta malaltia fent canvis en l'estil de vida, seguint els consells mèdics adequats i actuant ràpidament en cas d'emergència .
Si vostè o algú que coneix té alguna pregunta sobre l'anèmia falciforme, assegureu-vos de consultar un metge per obtenir consell. No hi ha res a témer ni a avergonyir-se. El més important és estar informat! Anèmia falciforme, hemoglobina, glòbuls vermells, anèmia, malalties genètiques, crisis de dolor, tractament de l'anèmia falciforme
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari