Tens taques a la pell o bonys al cos? Podria ser neurofibromatosi tipus 1 (NF1)!

Avui parlarem d'una afecció que és una mica complicada, però que pot ser important per a molta gent. L'anomenem neurofibromatosi tipus 1 o (NF1) per abreujar. Potser no heu sentit a parlar d'aquest nom. Però parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és la neurofibromatosi tipus 1 (NF1)?

En poques paraules, la (NF1) és una afecció que afecta la pell i el sistema nerviós (és a dir, el cervell , la medul·la espinal i tots els altres nervis). Aquesta és una afecció que provoca un petit canvi en la manera com creixen algunes cèl·lules del nostre cos. Això fa que es formin tumors no cancerosos (benignes). Aquests s'anomenen neurofibromes . Aquests tumors es formen als nervis del cervell, la medul·la espinal i la pell. Un dels principals símptomes que es veuen en persones amb (NF1) és que tenen moltes taques cafè amb llet a la pell. Aquesta afecció també pot afectar els ulls i els ossos. De vegades, els metges també l'anomenen malaltia de Von Recklinghausen, que potser heu sentit a parlar.

Amb quina freqüència es troba la neurofibromatosi tipus 1 (NF1)?

Aquest és el tipus més comú de neurofibromatosi. De fet, el 96% de tots els pacients amb neurofibromatosi tenen NF1. A tot el món, s'estima que aproximadament un de cada 3.000 nens que neixen cada any té NF1.

Quins són els símptomes de la NF1?

Els símptomes de la (NF1) són causats principalment per la compressió nerviosa. Mira si aquests símptomes et resulten familiars:

• Més de sis taques cafè amb llet: apareixen com a taques planes, de color marró clar a marró fosc, a la pell, similars a les marques de naixement .
• Dos o més neurofibromes sota la pell: aquests tumors es poden desenvolupar a qualsevol part del cos. Poden ser tan petits com un pèsol o més grans. Poden ser tous al tacte o lleugerament durs. Sovint, la pell al voltant d'aquests tumors és més fosca que el color normal de la pell.
• Sembla que apareixen petites taques (pigues) a les aixelles, l'engonal i, de vegades, sota els pits.
• La formació de petits protuberàncies ( nòduls de Lisch) a l'iris o tumors del nervi òptic (glioma òptic) i, per tant, discapacitat visual.
• Anormalitats en el creixement ossi:Per exemple, hi pot haver coses com l'escoliosi o ossos de les cames arquejats, un cap més gran del normal (macrocefàlia) i baixa estatura.
• Trastorn per dèficit d'atenció/ hiperactivitat ( TDAH ) .
• Dolor a les zones on s'han format els tumors, dificultat per moure's i dificultat per funcionar en els òrgans implicats.

Aquests símptomes poden ser molt lleus per a algunes persones i poden afectar-ne d'altres amb força gravetat. A més, no tots aquests símptomes són presents des del naixement. Apareixen en diferents moments de la vida. Per tant, la manera com afecten a cada persona és diferent.

Què causa la neurofibromatosi tipus 1 (NF1)?

La causa principal de la NF1 és un canvi en un dels nostres gens, que s'anomena mutació. Aquest gen s'anomena gen de la neurofibromina 1. Aquest gen de la neurofibromina 1 indica al nostre cos que produeixi una proteïna anomenada neurofibromina. Aquesta proteïna és molt important perquè controla quantes vegades es divideixen les cèl·lules i quantes còpies fan. Per ser precisos, es tracta d'una proteïna que impedeix la formació de tumors (supressora de tumors) .

Així doncs, quan el cos no rep les instruccions correctes per produir aquesta proteïna neurofibromina, algunes cèl·lules no es divideixen correctament ni es repliquen. En canvi, fan més còpies de les que necessiten. És llavors quan es formen els tumors. Un tumor és una massa densa de teixit formada per un gran nombre de cèl·lules anormals.

Pots heretar aquesta mutació genètica d'un dels teus pares. Això s'anomena patró d'herència autosòmica dominant . Tanmateix, pots tenir aquesta mutació genètica encara que ningú de la teva família no tingui la malaltia. Aproximadament la meitat de les persones amb NF1 la desenvolupen espontàniament. Això vol dir que la mutació genètica es produeix per casualitat i no s'hereta de ningú.

Quines són les possibles complicacions de la neurofibromatosi tipus 1 (NF1)?

(NF1) pot causar algunes complicacions. Aquí teniu algunes:

• Pots perdre la vista.
• Es poden produir fractures o anomalies en el desenvolupament ossi (displàsia).
• Els nervis es poden danyar.
• Pot aparèixer hipertensió ( pressió arterial alta ).
• Fins i tot després del tractament i l'extirpació, els tumors poden reaparèixer.
• L'autoestima pot disminuir.

El més important és que alguns dels tumors que es desenvolupen a la NF1 són cancerosos.Hi ha la possibilitat que això es converteixi en un problema. Per tant, és molt important anar amb compte amb això.

Com es diagnostica la NF1?

Un metge us examinarà i us farà les proves necessàries per determinar si teniu NF1. Primer us farà un examen físic, us preguntarà sobre els vostres símptomes i esbrinarà com us afecten.

A més, també podeu fer proves com aquesta:

• Proves d'imatge: per exemple, ressonància magnètica, radiografia o tomografia computada.
• Proves genètiques.
• Un examen ocular.

A la majoria de les persones se'ls diagnostica NF1 a l'edat adulta. Això és degut a que els símptomes no apareixen tots alhora, sinó que es desenvolupen gradualment amb el temps. Per exemple, és possible que tingueu taques de cafè amb llet en néixer o que apareguin durant els primers anys. Tanmateix, les pigues poden trigar de 3 a 5 anys a aparèixer a les aixelles i l'engonal. Els neurofibromes són un tipus de tumor que es veu més freqüentment a l'edat adulta. Sovint, les persones busquen atenció mèdica per canvis en la visió.

Com es tracta la neurofibromatosi tipus 1 (NF1)?

Actualment no hi ha cura per a la malaltia (NF1). Tanmateix, un metge us pot ajudar a controlar els símptomes. Les opcions de tractament varien segons com us afectin els símptomes. Aquests són alguns dels tractaments disponibles:

• Cirurgia d'extirpació de tumors.
• La quimioteràpia és un tractament per a tumors que s'han tornat cancerosos.
• Coses com la cirurgia o les ortesis per a anomalies del creixement ossi.
• Medicaments per controlar el creixement tumoral: Per exemple, un fàrmac anomenat selumetinib.
• Medicaments per controlar altres símptomes: per exemple, medicaments per al TDAH.

Si teniu NF1, és essencial que visiteu un metge com a mínim un cop l'any per a una revisió mèdica completa. També us heu de fer una revisió oftalmològica cada any. A més, és molt important que us controleu la pressió arterial com a mínim un cop l'any per detectar complicacions.

També cal pensar en la salut mental?

Sí, és clar. És comú que aquesta afecció t'afecti emocionalment. Molta gent troba alleujament parlant amb un professional de la salut mental . O bé, unir-se a un grup de suport on es reuneixen persones amb afeccions similars també pot ser molt útil. Perquè de vegades, quan aquests creixements i taques apareixen en llocs que són visibles per als altres, pots sentir ansietat pel teu aspecte. Per tant, és molt bo parlar amb un metge o un assessor de salut mental sobre coses com aquesta.

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Sí, els efectes secundaris poden variar segons el tipus de tractament. El metge us els explicarà abans de començar el tractament. Per exemple, si us sotmeteu a una cirurgia, podeu experimentar sagnat i infecció. Si rebeu quimioteràpia, podeu experimentar pèrdua de cabell i fatiga.

Es pot prevenir la neurofibromatosi tipus 1 (NF1)?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir la NF1. Tanmateix, si teniu previst formar una família, és a dir, si espereu tenir un fill, podeu parlar amb un metge i preguntar sobre assessorament genètic . Això us pot donar una millor comprensió de les possibilitats de tenir un fill amb una malaltia genètica com la NF1.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb NF1?

Normalment, si els símptomes no són greus, la NF1 no afecta directament l'esperança de vida. La majoria de la gent viu una vida normal. Tanmateix, si es produeixen complicacions (tot i que són poc freqüents), sobretot si hi ha massa tumors per extirpar-los amb seguretat mitjançant cirurgia, o si els tumors es tornen cancerosos, pot afectar l'esperança de vida (pronòstic).

Què esperar si rebeu un diagnòstic de NF1?

La NF1 és una afecció que afecta les persones de manera diferent. Algunes persones poden no tenir símptomes prou greus com per interferir amb les activitats diàries. D'altres poden tenir problemes de visió o dolor que els dificulti moure's.

Moltes persones troben útil parlar amb un professional de la salut mental quan els seus símptomes afecten la seva salut mental i la manera com pensen sobre el seu cos. Com que aquests creixements, com ara lunars i marques de naixement, de vegades poden ser visibles per a altres persones, és possible que us sentiu avergonyits o avergonyits del vostre aspecte. Un metge us pot ajudar a gestionar aquests sentiments i qualsevol símptoma que us faci sentir incòmodes.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu símptomes de NF1, especialment més de sis taques cafè amb llet, canvis inexplicables a la pell o canvis de visió, consulteu immediatament un metge. Si ja esteu rebent tractament per a la NF1, informeu al vostre metge si els símptomes, com ara el dolor, augmenten o empitjoren.

A més, és essencial fer-se una revisió mèdica com a mínim un cop l'any . Això pot ajudar a garantir que les següents parts del cos que poden estar afectades per la NF1 funcionin correctament:

• Ulls
• sistema nerviós
• Pell
• sistema cardiovascular
• Columna vertebral

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan vagis a veure el metge, pots fer preguntes com aquestes:

• Què he d'esperar amb un diagnòstic de (NF1)?
• Poden els meus futurs fills heretar aquesta condició?
• Quin tractament recomaneu? Hi ha efectes secundaris?
• Poden els tumors tornar a créixer després de ser extirpats?
• Amb quina freqüència he de tornar per a cites de seguiment?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La neurofibromatosi tipus 1 (NF1) és el tipus més comú de neurofibromatosi. Pot afectar moltes parts del cos, especialment la pell i el sistema nerviós. Els símptomes poden afectar la vida diària i la manera com et sents respecte al teu cos. Però no et preocupis. El teu equip mèdic et pot ajudar a trobar el millor tractament per a la teva afecció. Si els símptomes afecten la teva autoestima, pot ser útil parlar amb un assessor de salut mental . Si ja saps que tens NF1 i tens previst formar una família, no oblidis parlar amb el teu metge sobre l'assessorament genètic.

No estàs sol, hi ha molta gent que t'ajudarà en aquest viatge.