Hi ha alguna malaltia genètica a la teva família? Aprenguem exactament què són "(autosòmic dominant)" i "(autosòmic recessiu)"!

Tots heretem certes coses dels nostres pares, oi? De vegades, el color dels ulls, el color dels cabells, l'alçada... coses així. De la mateixa manera, podem heretar certes malalties dels nostres avantpassats. Això és el que anomenem herència genètica . Avui parlarem de dues maneres principals en què s'hereten aquests gens, és a dir, "(Autosòmic Dominant)" i "(Autosòmic Recessiu)". Tot i que això pot semblar una mica de terminologia científica, intentem entendre-ho de manera senzilla.

Quins són els trets que heretem dels nostres pares?

En poques paraules, tot el que rebeu dels vostres pares és com el color dels vostres ulls, la textura del vostre cabell, la vostra alçada. Això és el que anomenem trets heretats . El procés pel qual obtenim aquests trets s'anomena herència .

Quin és el patró d'herència "(autosòmic dominant)"?

Aquesta és una manera com els trets genètics es transmeten de pares a fills. Imagineu-vos, si la mare o el pare tenen un determinat tret genètic i es transmet com a "autosòmic dominant", aquest tret només es pot transmetre al fill si només un dels pares té aquest gen alterat. L'important és que cada fill d'un pare amb aquest tret "autosòmic dominant" tingui un 50% (una de cada dues) de tenir aquest tret. Això vol dir que un fill pot tenir-lo o no. És com llançar una moneda al ventre. Recordeu que aquestes coses només es transmeten als fills si hi ha canvis en l'"espermatozoide", l'"òvul" o l'"ADN" dels pares.

En poques paraules: en la malaltia "autosòmica dominant", el fill hereta el tret quan només un dels pares hereta un gen "dominant".

Aleshores, quin és el patró d'herència de "(autosòmic recessiu)"?

Aquest és un altre patró d'herència. Però aquest és una mica diferent. Un pare o una mare amb un tret "autosòmic recessiu" no mostrarà cap símptoma. És a dir, potser ni tan sols saben que tenen el gen. Perquè el tret es transmeti als seus fills, tots dos pares han de ser portadors del gen alterat del tret. Si tots dos pares porten aquest tipus de gen "feble", cadascun dels seus fills té un 25% (una de cada quatre) de probabilitats d'heretar la condició/tret genètic. Això vol dir que el fill podria tenir la condició, ser portador del gen o estar completament sa. Aquí també, aquests es transmeten als fills si hi ha canvis a l'"espermatozoide", l'"òvul" o l'"ADN".

En poques paraules: en la malaltia "autosòmica recessiva", el nen només tindrà aquest tret o malaltia si tant la mare com el pare hereten el gen "feble".

Què significa la paraula "autosòmic"?

«Autosòmic» significa que un gen no es troba en un cromosoma sexual, sinó en un cromosoma numerat. Els humans tenen un total de 46 cromosomes. En rebeu 23 de la mare i 23 del pare, cosa que en dóna 46. D'aquests, hi ha dos cromosomes sexuals (X i Y). Els altres 22 cromosomes són cromosomes numerats. Només aquests cromosomes numerats utilitzen el patró d'herència «autosòmic».

Com heretem aquests trets? Què passa dins nostre?

Heretem aquestes característiques de l'òvul de la nostra mare i de l'esperma del nostre pare. Aquests contenen el nostre material genètic. És un sistema molt complex. Vegem les seves parts principals:

• ( ADN ): Aquesta és la molècula principal que emmagatzema la nostra informació genètica.
• Gens : Aquestes són les parts específiques de l'ADN. Cada gen determina les nostres característiques individuals.
• Cromosomes : Són estructures formades per moltes cadenes d'ADN. Els gens es troben dins d'aquests cromosomes.

Pensa-ho d'aquesta manera: els cromosomes són com prestatgeries. L'ADN és com els llibres d'aquestes prestatgeries. Els gens són com els capítols d'aquests llibres. Reps una còpia d'un gen de la teva mare i una còpia del teu pare. Això crea un parell de gens. Aquests gens són dins de les teves cèl·lules. Aquestes cèl·lules es divideixen i fan còpies d'elles mateixes, cosa que forma tot el teu cos. Quan les cèl·lules es divideixen, els cromosomes i els gens haurien de ser els mateixos a totes les cèl·lules. Tanmateix, de vegades, quan aquestes cèl·lules es divideixen, hi pot haver un error en la divisió del material genètic. Això és el que anomenem mutació. Això pot canviar la funció d'aquesta cèl·lula.

Com afecten aquests trets hereditaris al nostre cos?

Els trets heretats són els que determinen el teu aspecte físic, el teu aspecte i el que et fa diferent dels altres. De vegades, un error en la divisió cel·lular pot causar una mutació genètica al teu ADN. Aquestes mutacions poden causar malalties genètiques. Això significa que la manera com creixen i funcionen les cèl·lules pot canviar. Tanmateix, no totes les mutacions causen malalties. Algunes mutacions no causen malalties, però algunes mutacions poden causar malalties greus.

On es troba l'(ADN)) al nostre cos?

L'ADN es troba a gairebé totes les cèl·lules del teu cos. Normalment es troba dins del nucli, que és el centre de control de la cèl·lula. Estàs format per bilions de cèl·lules.

Quin aspecte té l'"(ADN)"?

El teu ADN està format per quatre tipus de bases: adenina (A), citosina (C), timina (T) i guanina (G). Aquestes bases estan unides entre si per formar parells de bases: A amb T i C amb G. Aquests parells de bases, juntament amb una molècula de sucre i una molècula de fosfat (anomenada nucleòtid), formen una estructura en forma d'espiral anomenada doble hèlix. Els parells de bases són els esglaons de l'escala, i les molècules de sucre i fosfat són els esglaons a banda i banda de l'escala. No és increïble?

Com altera una mutació l'ADN?

Una mutació genètica es pot produir quan una cèl·lula es divideix o quan una cèl·lula s'exposa a una substància tòxica. Una mutació és un canvi en l'estructura de la doble hèlix de l'ADN. Això significa que un gen no és on hauria d'estar en un cromosoma. Hi ha diverses maneres principals en què es poden produir mutacions:

• Substitució: Es reemplaça un nucleòtid per un altre.
• Inserció: s'afegeix un nucleòtid addicional a una cadena d'ADN.
• Eliminació: s'elimina un nucleòtid d'una cadena d'ADN.

Fins i tot un petit canvi com aquest pot tenir un gran impacte.

Quines són les principals malalties genètiques que s'hereten de manera "autosòmica dominant"?

Hi ha diverses malalties genètiques que s'hereten en aquest patró. Alguns exemples són:

• malaltia de Huntington
• Síndrome de Marfan
• Acondroplàsia (una afecció que causa baixa estatura)

Quines són les principals malalties genètiques que s'hereten com a "autosòmiques recessives"?

També hi ha malalties genètiques que s'hereten amb aquest patró. Aquí teniu alguns exemples:

• fibrosi quística
• Anèmia de cèl·lules falciformes
• malaltia de Tay- Sachs

Aquests noms poden semblar una mica estranys, però són els que fan servir els metges. Si alguna vegada sentiu a parlar d'alguna cosa així, ara sabeu que és genètic.

Hi ha proves per comprovar la salut dels nostres gens?

Sí, hi ha diverses proves per detectar problemes genètics. Una prova genètica pot identificar canvis en els vostres gens, cromosomes o proteïnes. Aquestes proves poden detectar gens mutats que causen afeccions genètiques. En particular, aquestes proves ajuden els pares que planegen tenir fills a comprendre el risc de transmetre una malaltia genètica als seus fills.

No es pot evitar que aquestes malalties genètiques es transmetin als infants?

De fet, no podem triar quins gens volem transmetre als nostres fills. Per tant, no és possible evitar completament que les malalties genètiques es transmetin als nostres fills. Tanmateix, si hi ha una malaltia genètica a la vostra família, podeu parlar amb el vostre metge sobre les proves genètiques per entendre el vostre risc de transmetre-la al vostre fill. També podeu reunir-vos amb un assessor genètic per discutir els resultats de les proves i resoldre qualsevol dubte que pugueu tenir.

Com mantenim el nostre "ADN" sa?

Tot i que no podem canviar els gens que heretem, sí que podem fer algunes coses per reduir el dany al nostre ADN, és a dir, la formació de noves mutacions.

• Menja una dieta bona i equilibrada. Menjar aliments nutritius és molt important.
• Fes exercici. Mantén el teu cos actiu.
• No fumeu . Fumar pot danyar l'ADN.
• Redueix la quantitat d'alcohol que beus.
• Feu visites de benestar periòdiques per tal que qualsevol problema es pugui identificar precoçment.

Recordeu que, si bé aquestes coses poden reduir els nous danys al nostre "(ADN)", no poden canviar els gens que hem heretat.

Missatge final per emportar-se

Els gens que heretem dels nostres pares ens fan individus únics. Les afeccions genètiques es poden heretar de diferents maneres. "(Autosòmica Dominant)" i "(Autosòmica Recessiva)" són dues de les principals. Si espereu tenir un fill, és molt important que parleu amb el vostre metge o un assessor genètic sobre si hi ha alguna malaltia genètica a la vostra família. Aleshores, podreu entendre clarament els vostres riscos, les proves que es poden fer i els passos que heu de seguir a continuació. Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap pregunta, no dubteu a preguntar a un metge. Manteniu-vos saludables!

---

Herència , gens, ADN, autosòmic dominant, autosòmic recessiu, malalties genètiques, herència