Coneixes la malaltia de Niemann-Pick? Parlem d'aquesta rara afecció!

Heu sentit a parlar mai d'una malaltia anomenada malaltia de Niemann-Pick? Potser aquest nom us és nou. En realitat, és una malaltia genètica força rara que es transmet per diverses famílies. Fa que algunes coses importants del nostre cos, especialment els lípids, s'acumulin sense control. Així doncs, avui parlarem d'aquesta malaltia, d'acord?

Què és la malaltia de Niemann-Pick?

En poques paraules, la malaltia de Niemann-Pick és una afecció en què els lípids, com ara olis, àcids grassos i colesterol, s'acumulen a les nostres cèl·lules en comptes de descompondre's correctament i convertir-se en energia. Es tracta de trastorns metabòlics hereditaris , és a dir, que es poden transmetre de pares a fills. D'aquesta manera, els lípids nocius s'acumulen en llocs com el cervell, la melsa, el fetge, els pulmons i la medul·la òssia.

Quins són els símptomes comuns d'aquesta malaltia?

Quan els greixos s'acumulen d'aquesta manera, es poden produir diversos símptomes. Algunes persones experimenten problemes relacionats amb el sistema nerviós.

• Atàxia: És la incapacitat de controlar els músculs durant moviments deliberats, per exemple, caminar.
• Disminució de la força muscular.
• Disminució gradual de la funció cerebral.
• Hipersensibilitat al tacte.
• Espasticitat: Això significa que els músculs estan rígids i es mouen de manera anormal.
• Ensopegar mentre parla.

A més, pot haver-hi dificultat per menjar i empassar, paràlisi ocular, discapacitats d'aprenentatge i augment de la mida del fetge i la melsa. De vegades, pot haver-hi opacificació de la còrnia i un halo vermell cirera al centre de la retina.

Hi ha els principals tipus de malaltia de Niemann-Pick?

Sí, hi ha tres tipus principals d'aquesta malaltia: tipus A, B i C.

Tipus A:

Aquesta és la forma més greu de la malaltia. Normalment afecta els nadons petits, generalment abans que tinguin uns mesos . És especialment freqüent en famílies jueves.

• Els símptomes són una pèrdua gradual de consciència.
• El fetge i la melsa s'engrandeixen.
• Els ganglis limfàtics estan inflats.
• Als sis mesos, es poden produir danys cerebrals greus .

Malauradament, aquests nadons de tipus A poques vegades viuen més de 18 mesos de mitjana.

Tipus B:

Això sol aparèixer a la infància, al voltant dels deu o dotze anys .

• Aquestes persones també poden experimentar símptomes com ara atàxia i neuropatia perifèrica.
• Però la majoria de les vegades, no té gaire efecte sobre el cervell.
• Aquestes persones també poden experimentar augment de fetge i melsa i problemes pulmonars.

La raó dels dos tipus A i B:

La principal raó del desenvolupament d'aquests dos tipus és que l'enzim esfingomielinasa , que ajuda a descompondre el lípid anomenat esfingomielina, que és present a totes les cèl·lules del nostre cos, no és prou actiu. Com a resultat, el lípid anomenat esfingomielina s'acumula a les cèl·lules en quantitats tòxiques.

Tipus C:

Aquest tipus pot començar a una edat primerenca, o pot aparèixer a l'adolescència o a l'edat adulta .

• Això és causat per una deficiència de dues proteïnes anomenades proteïnes NPC1 o NPC2 .
• Aquestes persones poden tenir danys cerebrals importants, que poden causar dificultat per mirar amunt i avall, dificultat per caminar i empassar, i pèrdua gradual de la visió i l'oïda.
• El fetge i la melsa també poden estar moderadament augmentats de mida.
• Anteriorment, les persones que pertanyien a aquest tipus C, que tenien un ancestre comú a la zona anomenada Nova Escòcia, també eren anomenades tipus D. Però ara pertany al tipus C.

Hi ha algun tractament per a això?

De fet, no hi ha cura per a la malaltia de Niemann-Pick. Actualment, només hi ha tractaments de suport que controlen els símptomes i proporcionen alleujament. Sovint, aquests nens poden perdre la vida a causa d'infeccions o de l'afebliment gradual del sistema nerviós.

• Actualment no hi ha cap tractament eficaç per a les persones amb tipus A.
• Algunes persones amb tipus B s'han sotmès a trasplantaments de medul·la òssia . Els investigadors també creuen que coses com la teràpia de reemplaçament enzimàtic i les teràpies gèniques poden ser útils per a les persones amb tipus B en el futur.
• Controlar el que menges i beus no pot impedir que aquest tipus de greixos s'acumulin a les cèl·lules i els teixits.

Quin és el futur de la malaltia?

El futur d'aquesta malaltia, és a dir, quant de temps pot viure el pacient i com serà la seva vida, varia segons el tipus de malaltia.

• Els nadons amb tipus A , com s'ha esmentat anteriorment, moren durant la lactància .
• Els nens amb tipus B poden viure una mica més que altres, però potser necessitaran oxigen suplementari a causa dels efectes sobre els pulmons.
• La durada de la vida de les persones amb diabetis tipus C varia. Algunes persones poden morir durant la infància, però algunes persones amb símptomes menys greus poden viure fins a l'edat adulta .

Quines noves investigacions s'estan duent a terme sobre això?

La recerca sobre la malaltia de Niemann-Pick s'està duent a terme en diverses parts del món, especialment a l'Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Accidents Cerebrovasculars (NINDS) dels Estats Units, així com aInstitucions com els Instituts Nacionals de Salut (NIH) estan prenent la iniciativa en aquest sentit.

• Han estat buscant gens que contribueixin al desenvolupament d'aquesta malaltia. Per exemple, han identificat dos gens defectuosos (NPC1 i NPC2) que causen la malaltia de Niemann-Pick tipus C.
• Els científics també investiguen els mecanismes pels quals aquesta acumulació de greix danya el cos.
• També s'està duent a terme una investigació per identificar biomarcadors , o signes que indiquen la presència d'una malaltia, que puguin ajudar a identificar els trastorns d'emmagatzematge de lípids de manera precoç. S'espera que això ajudi a millorar el diagnòstic.

Finalment, has de dir...

D'acord, espero que tinguis alguna idea del que hem parlat sobre la malaltia de Niemann-Pick.

Recorda això: la malaltia de Niemann-Pick és una afecció genètica rara i hereditària que causa una acumulació anormal de greix al cos.

• Hi ha tres tipus principals d'aquesta malaltia, A, B i C , cadascun amb símptomes i gravetat diferents.
• El tipus A és el més greu i afecta els nadons petits. El tipus B pot aparèixer a la infància i el tipus C pot aparèixer a qualsevol edat.
• Encara no hi ha una cura completa per a això , només tractaments de suport que controlen els símptomes.
• Però la recerca continua per trobar nous tractaments.
• Si algú de la teva família té aquests símptomes o si vols saber-ne més sobre aquesta malaltia, el millor és que consultis un especialista . També pots consultar grups de suport i organitzacions que ajuden les persones amb aquestes malalties rares i les seves famílies.

Esperem que aquesta informació us sigui útil. Manteniu-vos sans!

Malaltia de Niemann -Pick, malalties genètiques, dipòsits de greix, malalties pediàtriques, sistema nerviós, malalties rares