Hi ha algun problema amb els cromosomes del teu nadó? Parlem de l'aneuploïdia en termes senzills!

És molt normal que tu, que estàs esperant ser mare, tinguis moltes preocupacions i pors sobre les coses en aquest moment. Sobretot quan penses en la salut del petit que portes a la panxa. De vegades preguntem als metges, o fins i tot a la gent que tenim per sota, sobre "malalties genètiques" o "problemes cromosòmics". D'això és del que parlarem avui, una afecció anomenada aneuploïdia . El nom pot semblar important, però no et preocupis. En parlarem de manera molt senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què són els cromosomes? Entenem-ho de manera senzilla.

Imagineu-vos, cada petita cèl·lula del nostre cos té petites boles de fil a dins. Això és el que anomenem cromosomes . Dins d'aquests cromosomes hi ha el nostre ADN, que és extremadament important. Igual que un programa en un ordinador, aquest ADN conté totes les instruccions i la informació que el nostre cos necessita per créixer, desenvolupar-se i fer-ho tot. Rebem aquestes instruccions de la nostra mare i del nostre pare. Per això de vegades ens assemblem a la nostra mare, de vegades al nostre pare i de vegades tenim una barreja d'ambdues coses.

Tu i jo, tots hem rebut 23 cromosomes de la nostra mare i 23 del nostre pare, per a un total de 46 cromosomes . Aquests estan disposats per parelles dins de les nostres cèl·lules; és a dir, 23 parells. D'aquests, 22 parells són iguals per a tothom. L'últim parell determina si som dones o homes. Normalment, si és una nena, està disposat com a XX , i si és un nen, està disposat com a XY .

Les cèl·lules del nostre cos es reemplacen constantment. Quan les cèl·lules velles moren, es formen noves. A això ho anomenem divisió cel·lular . És un procés senzill, com quan "copies" i "enganxes" en un ordinador. Quan les cèl·lules es divideixen d'aquesta manera, els cromosomes dels quals hem parlat són exactament iguals i entren a les dues noves cèl·lules que es formen. Això passa al llarg de les nostres vides. A més, quan les cèl·lules bàsiques que es necessiten per formar un nou nadó, és a dir, l'òvul de la mare i l'espermatozoide del pare, també es produeix aquesta divisió cel·lular. Tanmateix, de vegades hi pot haver petits errors i deficiències en aquesta divisió de cromosomes. El nombre exacte de cromosomes que s'haurien de dividir pot no ser el mateix. Si això passa, algunes cèl·lules no obtenen el nombre exacte de cromosomes que s'haurien de dividir. Aquesta és la raó principal de les afeccions genètiques com la (síndrome de Turner) o la (síndrome de Down) .

Aleshores, què és això (aneuploïdia)?

En poques paraules, l'aneuploïdia és l'absència del nombre correcte de cromosomes a les nostres cèl·lules, que és de 46. La majoria de les vegades, aquesta condició es produeix a causa d'un petit error que es produeix quan es forma l'òvul de la mare o l'espermatozoide del pare. Aleshores, a mesura que el nadó comença a desenvolupar-se, comença amb un canvi en el nombre de cromosomes.

Hi ha dues coses que poden passar en això:

1.Trisomia: Això significa que hi ha una còpia addicional d'un dels cromosomes, donant com a resultat un total de 47 cromosomes.

2. Monosomia: Això significa que falta un cromosoma, donant com a resultat un total de 45 cromosomes.

Quan es concep un nadó amb aquest tipus d'anomalia cromosòmica, l'embaràs sovint no acaba correctament. Hi ha un alt risc d' avortament espontani . De fet, els estudis han descobert que aquesta afecció (aneuploïdia) és responsable d'aproximadament la meitat de tots els avortaments espontanis que es produeixen durant el primer trimestre.

Quins són els principals tipus d'aneuploïdia?

Com hem esmentat anteriorment, hi ha dos tipus principals d'aneuploïdia: la trisomia i la monosomia.

Trisomia

La trisomia significa que el nadó té un cromosoma addicional. Això eleva el nombre total de cromosomes a 47. Hi ha diverses afeccions principals que poden derivar-se d'això:

• Síndrome de Down: Aquesta és la condició de la qual sentim a parlar més. El que passa aquí és que hi ha una còpia addicional del cromosoma 21. Això vol dir que hi ha tres còpies del cromosoma 21. Això també s'anomena (trisomia 21) .
• (Trisomia 18) Trisomia 18: És quan hi ha una còpia addicional del cromosoma 18. Anteriorment coneguda com a síndrome d'Edwards , aquesta afecció pot causar molts problemes de salut en els nadons que neixen amb aquesta afecció.
• (Trisomia 13) Trisomia 13: És quan hi ha una còpia addicional del cromosoma 13. Anteriorment coneguda com a síndrome de Patau , aquesta també és una afecció que causa problemes de salut greus.

Monosomia

La monosomia significa que el nadó rep un cromosoma menys. Això resulta en un total de 45 cromosomes. Les principals afeccions que se'n deriven són:

• Síndrome de Turner: Es tracta d'un trastorn dels cromosomes sexuals. Normalment, una nena té dos cromosomes X (XX). Una nena amb síndrome de Turner només té un cromosoma X. Això s'anomena (monosomia X) . Com que no hi ha cap cromosoma Y, aquests nadons neixen nenes.

Qui és més probable que es vegi afectat per aquesta situació?

De fet, una afecció anomenada aneuploïdia pot afectar qualsevol nadó . Passa aleatòriament. Tanmateix, alguns estudis han descobert que el risc augmenta lleugerament a mesura que la mare envelleix . Per exemple, una mare de 20 anys té una probabilitat entre 1.480 de tenir un nadó amb una anomalia cromosòmica, mentre que una mare de 40 anys té una probabilitat entre 65. Tanmateix, això no vol dir que les mares més joves no tinguin risc. En el cas de la síndrome de Turner, es diu que l'edat no juga un paper significatiu.

Per això, si esteu pensant en tenir un fill, parleu amb un metge i demaneu assessorament genètic.És molt important aconseguir-ho. Aleshores, podràs ser conscient d'aquestes situacions amb antelació, entendre els teus riscos i també parlar sobre les proves necessàries.

Quina és la freqüència de l'aneuploïdia? Hi ha alguna relació amb els avortaments espontanis?

L'aneuploïdia i les anomalies cromosòmiques són més freqüents del que pensem. Es produeixen en aproximadament un de cada 150 embarassos . L'aneuploïdia també és responsable de gairebé el 50% dels avortaments espontanis prematurs . Això significa que, en la majoria dels casos, la natura interromprà un embaràs amb una anomalia cromosòmica en lloc de continuar-lo.

Com pot afectar l'aneuploïdia l'embaràs?

Tenir un cromosoma extra (trisomia) o una manca de cromosomes (monosomia) poden afectar l'embaràs de maneres diferents.

Trisomia:

La majoria dels embarassos amb trisomia acaben en avortament espontani . Els estudis mostren que aproximadament el 35% de tots els avortaments espontanis es deuen a la trisomia. Tanmateix, molt rarament, aproximadament l'1% dels nadons neixen amb trisomies. Entre ells, els més comuns són els nadons amb (trisomia 21) o (síndrome de Down). Si un nadó neix amb una trisomia d'aquest tipus, la taxa de supervivència del nadó pot ser inferior a la d'un nadó normal. Això es deu a diverses complicacions i defectes congènits que es produeixen en néixer.

Monosomia:

Les monosomies són més rares que les trisomies. Pel que se sap, només la monosomia X, o síndrome de Turner, resulta en un naixement viu. La síndrome de Turner es produeix quan només hi ha un cromosoma X. Com que no hi ha cap cromosoma Y, aquests nadons neixen nenes.

Quins són els símptomes de l'aneuploïdia?

El símptoma més comú de l'aneuploïdia és l'avortament espontani . Això és quan un embaràs acaba a mig termini. Això sol passar durant el primer trimestre, però de vegades pot passar més tard. Els símptomes d'un avortament espontani inclouen:

• Tenir dolor abdominal inferior i d'esquena.
• Rampes com durant la menstruació.
• Potser una mica, potser molta sagnat.

Important: Si creieu que teniu aquests símptomes, heu de consultar immediatament un metge.

No obstant això, tot i que al voltant del 50% dels avortaments espontanis es deuen a causes genètiques com l'aneuploïdia, de vegades els nadons poden néixer amb aquesta afecció. Aquests nadons tenen més probabilitats de tenir defectes congènits , així com retards en el desenvolupament i discapacitats intel·lectuals .

Per què es produeix això (aneuploïdia)? Quines són les causes?

L'aneuploïdia és un defecte genètic. Molt sovint, aquest defecte es produeix abans que l'òvul de la mare i l'espermatozoide del pare s'uneixin, és a dir, durant el procés de formació de l'òvul i l'espermatozoide. Abans hem parlat de la divisió cel·lular. Els òvuls i els espermatozoides es formen mitjançant un procés especial de divisió cel·lular anomenat meiosi . Aquí, una cèl·lula amb 46 cromosomes es divideix dues vegades, creant quatre cèl·lules (òvuls o espermatozoides) amb 23 cromosomes cadascuna. L'aneuploïdia es produeix quan els parells de cromosomes no se separen correctament durant aquesta meiosi, i alguns òvuls o espermatozoides tenen massa o massa pocs cromosomes.

Això és una cosa que passa de manera aleatòria i inesperada . De la mateixa manera que la impressora de l'oficina de vegades deixa de funcionar de sobte, o un full de paper s'imprimeix fora de lloc, el nostre ADN també pot tenir aquest tipus d'errors. Ningú pot dir quan ni com passarà. Si voleu saber-ne més, és una bona idea parlar amb un metge i obtenir assessorament genètic.

Hi ha proves que puguin detectar l'aneuploïdia durant l'embaràs?

Sí, hi ha diverses proves que es poden fer durant l'embaràs per detectar si un nadó té una afecció anomenada aneuploïdia. Algunes d'aquestes són proves de detecció, mentre que d'altres són proves diagnòstiques.

• Proves prenatals no invasives (NIPT) / Cribratge prenatal no invasiu (NIPS): Es tracta d'una senzilla anàlisi de sang que es pot fer després de les 10 setmanes d'embaràs. Es pren una mostra de sang de la mare i es busca l'ADN del nadó per veure quina probabilitat hi ha de tenir afeccions com la síndrome de Down, la trisomia 18 i la trisomia 13. Això només indica el risc, no la causa exacta.
• Mostra de vellositats coriòniques (VCV): aquesta és una prova que es fa entre les setmanes 10 i 13 d'embaràs. En aquesta prova, el metge pren una mostra molt petita de cèl·lules de la placenta i la prova per detectar afeccions genètiques. Això pot detectar amb precisió afeccions com l'aneuploïdia. Tanmateix, comporta un risc molt petit d'avortament espontani.
• Amniocentesi: Aquesta és una prova que se sol fer entre les setmanes 15 i 20 d'embaràs. En aquesta prova, el metge pren una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó i examina les cèl·lules que hi ha. Això també pot detectar amb precisió afeccions com l'aneuploïdia i altres defectes congènits. També hi ha un risc molt petit d'avortament espontani.

Abans de prendre una decisió sobre aquestes proves, és molt important parlar detingudament amb el metge i entendre els avantatges i els inconvenients.

Com es tracta l'aneuploïdia?

De fet, no hi ha cap tractament específic per a aquesta afecció (aneuploïdia).Moltes aneuploïdies són fatals per al nadó o causen problemes greus com ara discapacitats intel·lectuals i defectes físics. Per tant, el tractament té com a objectiu tractar els símptomes i les complicacions de cada nen. Això significa crear un pla de tractament adaptat a cada nen i que els mantingui sans.

Si estàs embarassada, hi ha risc d'avortament espontani a causa d'aneuploïdia. Un avortament espontani és una experiència molt difícil per a una dona, tant física com emocionalment. Si això passa, has de donar-te temps per curar-te.

Si esteu pensant en formar una família, parleu amb un metge sobre proves genètiques i maneres d'augmentar les vostres possibilitats d'un embaràs reeixit.

Hi ha alguna cosa que puguem fer per reduir el risc d'aneuploïdia?

L'aneuploïdia no es pot prevenir completament perquè és un defecte genètic aleatori. Tanmateix, hi ha diverses coses que podem fer per reduir el risc que un nadó tingui un defecte congènit:

• Menjar una dieta equilibrada: Menjar aliments nutritius és molt important durant l'embaràs.
• Feu-vos proves genètiques abans de planejar quedar-vos embarassats: sobretot si algú de la vostra família té una malaltia genètica o si teniu més de 35 anys.
• Abstenir-se completament del consum de tabac i alcohol.
• Prendre correctament les vitamines prenatals recomanades pel metge: especialment les vitamines que contenen àcid fòlic.

Si tens un avortament espontani a causa d'una aneuploïdia, pots quedar-te embarassada de nou?

Sí, la majoria de les vegades és possible . La probabilitat que es torni a produir un avortament espontani a causa d'aneuploïdia és molt baixa. Perquè, com ja hem dit abans, això és un fet aleatori. Moltes dones han tingut nadons sans després d'un avortament espontani a causa d'aneuploïdia. Tanmateix, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre els vostres riscos i les proves que es poden fer abans d'intentar quedar-vos embarassada de nou.

Què podeu esperar si teniu un fill amb aneuploïdia?

Sovint, quan es diagnostica una afecció (aneuploïdia), els pares han d'afrontar un avortament espontani. Aquesta és una experiència molt trista. Però el que és important entendre és que això va passar a causa d'un defecte genètic que es va produir durant la concepció, no per res que la mare fes durant l'embaràs. El vostre metge us ajudarà a recuperar-vos física i emocionalment després d'un avortament espontani.

Si un nen neix amb aneuploïdia, pot patir retards en el desenvolupament , baixa estatura, defectes congènits i discapacitats intel·lectuals al llarg de la seva vida. Per tant, és molt important controlar regularment la salut del nen amb un metge i proporcionar-li el tractament i el suport necessaris. No hi ha una cura completa per a l'aneuploïdia.

Quan hauries de veure un metge?

• Tens símptomes d'un avortament espontani.Si teniu algun símptoma (dolor abdominal, mal d'esquena, sagnat), consulteu immediatament un metge. Ell/ella us dirà si heu d'anar a l'hospital o no.
• Després d'un avortament espontani, si experimenteu algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge, ja que podrien ser un signe d'una infecció:
• Si tens refredat i febre (calfreds, febre)
• Si sagna molt (hemorràgia abundant)
• Si tens dolor i molèsties freqüents

Quines són les preguntes importants que li has de fer al teu metge?

Quan parlis amb un metge sobre això, no t'oblidis de fer aquestes preguntes:

• Tinc risc de tenir un fill amb una malaltia genètica?
• Després d'un avortament espontani per aneuploïdia, el meu cos està prou sa per tenir un altre nadó?
• Si tinc risc de tenir un fill amb una malaltia genètica, recomaneu fer proves de detecció prenatal addicionals?

Quina diferència hi ha entre (aneuploïdia) i (poliploïdia)?

L'aneuploïdia i la poliploïdia són dues afeccions genètiques que resulten d'un canvi en el nombre de cromosomes a l'ADN d'un nadó. Però hi ha una petita diferència.

• L'aneuploïdia és la presència d'un cromosoma addicional (per exemple, 47) o d'un cromosoma menys (per exemple, 45). En rares ocasions, poden faltar o afegir-se diversos cromosomes.
• La poliploïdia és la condició de tenir un conjunt addicional de cromosomes (és a dir, 23 cromosomes). Per exemple, si heretes 23 cromosomes de la teva mare i 46 cromosomes del teu pare (és a dir, el doble del nombre normal), s'anomena triploïdia. Són afeccions molt rares i sovint mortals.

Finalment, coses a tenir en compte (missatge per emportar)

L'aneuploïdia pot fer por quan en sents a parlar. Però recorda que sovint és un fet aleatori, sense culpa teva. De la mateixa manera que l'ordinador que fem servir deixa de funcionar de sobte, fins i tot quan les nostres cèl·lules es divideixen, de vegades poden passar petits errors.

El més important és saber que no estàs sola. Hi ha metges, familiars i amics que poden parlar d'això, donar-te consells i ajudar-te. Si tens previst quedar-te embarassada o ja ho estàs, parla-ne obertament amb el teu metge. Demana assessorament genètic. Això t'ajudarà a entendre afeccions com l'aneuploïdia, els teus riscos i les proves que es poden fer. A més, si has d'afrontar una experiència traumàtica com un avortament espontani, no dubtis a obtenir el suport que necessites per recuperar-te física i emocionalment.

Esperem que tot vagi bé!

` Cromosomes, aneuploïdia, gens, embaràs, avortament espontani, síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomia, monosomia, proves genètiques, defectes congènits, ADN, divisió cel·lular