És una alegria per a qualsevol pare o mare veure el seu petit somrient i feliç tot el temps, oi? Però, heu pensat mai que de vegades aquesta alegria constant i els aplaudiments podrien ser un signe d'una rara malaltia genètica? Us sorprendrà sentir això. Avui parlem d'una d'aquestes malalties, la síndrome d'Angelman.
En poques paraules, què és la síndrome d'Angelman?
La síndrome d'Angelman és una malaltia genètica rara que afecta el desenvolupament, la parla, l'equilibri i el moviment del vostre fill. En alguns casos, també pot causar convulsions.
Quan observeu un nen amb aquesta condició, notareu que sempre està més content i de millor humor que un nen normal. Somriuen molt, riuen a ple pulmó. Fan un moviment de mans quan estan contents. De fet, nosaltres també ens sentim feliços quan veiem un nen somrient. Per tant, us pot semblar estrany pensar que aquesta naturalesa feliç del nen podria ser un símptoma d'una malaltia.
Altres símptomes poden començar a aparèixer a mesura que el nen es fa gran. Per exemple, podeu començar a notar retards en el desenvolupament , com ara no dir la primera paraula quan té un any. Les convulsions també poden aparèixer entre els dos i els tres anys.
Aquesta afecció no posa en perill la vida. És a dir, no escurça la vida del nen. Tanmateix, a mesura que el nen creix, pot tenir alguns problemes amb el moviment, la parla i el desenvolupament. Però no us preocupeu, hi ha bons tractaments per controlar aquests símptomes.
Què tan freqüent és aquesta afecció?
La síndrome d'Angelman és una afecció molt rara , que afecta aproximadament una de cada 12.000 a 20.000 persones.
Quins són els símptomes de la síndrome d'Angelman?
Els símptomes d'aquesta afecció poden variar de persona a persona i amb l'edat. Dividim-los en dues categories.
| Característiques principalment visibles | |
|---|---|
| Característica | Descripció |
| Retard del desenvolupament | Incapacitat per gatejar, seure o caminar segons l'edat. |
| Discapacitat intel·lectual | Dificultats d'aprenentatge i comprensió. |
| Dificultat per parlar | Alguns nens només diuen unes poques paraules, mentre que d'altres poden no ser capaços de parlar gens. |
| Dificultat per caminar | Un caminar inestable i balancejant i una aturada oberta. |
| Problemes d'equilibri (Atàxia) | Dificultat per mantenir l'equilibri i la coordinació corporal. |
| Convulsions | Sovint pot començar entre els 2 i els 3 anys. |
| Altres símptomes que es poden observar | |
|---|---|
| Característica | Descripció |
| Dificultats d'alimentació en nens petits | Dificultat per xuclar o empassar aliments. |
| Problemes de son | Despertar freqüentment, insomni. |
| Escoliosi | Flexionant la columna vertebral cap al costat. |
| Problemes del sistema digestiu | Restrenyiment o reflux d'àcid estomacal a l'esòfag (GERD) . |
| Problemes oculars | Moviments oculars incontrolats (nistagme) , estrabisme i sensibilitat a la llum (fotofòbia) . |
| Disminució del color de la pell (hipopigmentació) | El color de la pell, els cabells i els ulls es torna més clar del normal. |
Els trets especials que es veuen a les cares d'aquests nens
- Crani curt i ample (braquicefàlia)
- Llengua gran (macroglòssia)
- Cap més petit del normal (microcefàlia)
- Prognatia mandibular
- Boca ampla
- Grans espais entre les dents
Aquests símptomes poden fer-se més evidents a mesura que envelleixes.
Per què es produeix la síndrome d'Angelman? Quina n'és la causa?
Imagineu-vos que els nostres cossos tenen un conjunt de llibres d'instruccions. Anomenem aquests gens . Aquests gens controlen tot el que hi ha al nostre cos. La síndrome d'Angelman està causada per un canvi o defecte en un gen anomenat "UBE3A" . Aquest gen és molt important per regular el funcionament del nostre sistema nerviós.
Normalment, rebem dues còpies de cada gen, una de la nostra mare i una altra del nostre pare. A la majoria de parts del cos, ambdues còpies estan actives. Tanmateix, en certes zones del cervell, només la còpia del gen "UBE3A" que rebem de la nostra mare està activa.
Si la còpia del gen `UBE3A` heretada de la mare està danyada o perduda d'alguna manera, no hi ha cap gen `UBE3A` funcional en aquestes parts del cervell. Aquesta és la causa principal dels símptomes associats amb la síndrome d'Angelman.
L'important és que aquesta condició no sol ser hereditària. Això vol dir que, fins i tot si ningú de la família té la malaltia, un nen la pot desenvolupar a causa d'un canvi aleatori en els gens.
Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?
Els símptomes d'aquesta malaltia no solen ser evidents en néixer. Els metges solen diagnosticar la malaltia quan un nen té entre un i quatre anys.
Si el metge s'adona que el nen es desenvolupa lentament, com ara que no parla a un ritme adequat per a la seva edat o que no comença a caminar, pot sospitar. Aleshores examinarà acuradament el comportament del nen i altres símptomes.
Per confirmar el diagnòstic, calen proves genètiques . Aquestes proves poden determinar amb precisió si hi ha un defecte en el gen "UBE3A".
És possible diagnosticar erròniament aquesta malaltia?
Sí, de vegades pot ser així, perquè els símptomes de la síndrome d'Angelman són similars als de diverses altres afeccions mèdiques.
- Trastorn de l'espectre autista
- paràlisi cerebral
- Síndrome de Prader-Willi
Com que aquestes afeccions poden coincidir, les proves genètiques són essencials per a un diagnòstic precís.
Quins són els tractaments per a la síndrome d'Angelman?
Actualment no hi ha cura per a la síndrome d'Angelman. No obstant això, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i ajudar el nen a viure una vida millor.
- Medicaments anticonvulsius: administreu correctament els medicaments receptats pel metge.
- Logopèdia: Ajudar el nen a expressar-se mitjançant llenguatge de signes, imatges i dispositius especials de comunicació.
- Fisioteràpia: Ajuda a millorar la marxa, l'equilibri i la coordinació.
- Teràpia ocupacional: Entrenar el nen perquè realitzi les tasques diàries de manera independent i esdevingui independent.
- Dispositius d'assistència: L'ús de fèrules que es porten a l'esquena, els turmells o els peus per ajudar a caminar i estar dret.
- Per a problemes de son: Establiu bons hàbits de son i acostumeu-vos a anar a dormir a una hora determinada.
- Per a problemes digestius: administrar medicaments receptats pel metge.
Les necessitats de tractament de cada nen són diferents. El metge determinarà el millor pla de tractament en funció dels símptomes i les necessitats del vostre fill.
Què puc fer per cuidar del meu fill/a?
Com a pares, teniu un paper important a jugar.
- Administrar els medicaments receptats pel metge a temps i en la dosi correcta.
- Assegureu-vos d'assistir a clíniques que controlen el desenvolupament del vostre fill.
- Feu que el vostre fill participi en sessions de fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia.
- Assegureu-vos d'anar al metge en cada cita programada.
Els infants amb síndrome d'Angelman poden necessitar ajuda amb les activitats diàries al llarg de la seva vida. L'equip mèdic que tracta el vostre fill us proporcionarà el suport i l'assessorament que necessiteu.
Quan necessites anar al metge?
Un nen amb aquesta afecció necessita revisions mèdiques regulars per assegurar-se que els tractaments i les teràpies funcionen correctament. Si observeu canvis nous o un empitjorament dels símptomes del vostre fill, informeu-ne immediatament al vostre metge.
El més important: si el vostre fill té una convulsió per primera vegada, porteu-lo immediatament al servei d'urgències de l'hospital.
Com serà el futur d'aquests nens?
La majoria de les persones amb la síndrome d'Angelman tenen una vida normal. Això significa que no moren ràpidament a causa d'aquesta malaltia. A mesura que el nen creix, hi haurà alguns retards en el moviment, la parla i el desenvolupament. Tanmateix, el nen pot jugar, aprendre i treballar amb altres nens.
De grans, algunes persones poden viure de manera independent amb cert suport. D'altres poden necessitar atenció a temps complet.
És comprensible sentir una gran càrrega quan sàpigues que el bonic somriure del teu fill és un símptoma d'una malaltia. Però recorda que, fins i tot després d'aquest diagnòstic, el teu petit encara tindrà aquell dolç somriure, aquell dolç somriure. El més important és parar atenció al desenvolupament del teu fill i proporcionar el tractament necessari a temps, tal com diu el metge. El teu metge i l'equip mèdic t'ajudaran en cada pas del camí. Així que no tinguis por de fer preguntes i obtenir més informació sobre aquesta afecció.
Missatge per emportar
- La síndrome d'Angelman és una malaltia genètica rara. No està causada per cap culpa dels pares.
- Les principals característiques d'això inclouen estar content tot el temps, somriure, retards en el desenvolupament i dificultat per parlar.
- Tot i que no hi ha una cura completa per a aquesta afecció, els mètodes terapèutics i els medicaments poden ajudar a controlar els símptomes i donar una bona vida al nen.
- La vida d'aquests nens és generalment normal.
- El diagnòstic precoç i l'inici del tractament i els serveis terapèutics són molt importants per al futur del nen.
- Segueix sempre les instruccions del teu metge i assisteix a totes les visites clíniques programades.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari