El vostre nadó va néixer sense la part acolorida de l'ull? Parlem de l'anirídia en detall?

Quan el vostre petit va venir al món, vau notar alguna cosa estranya o diferent en els seus ulls petits? De vegades, tot i que molt rarament, els nadons neixen amb la part acolorida de l'ull, l'iris, que alguns anomenen l'"anell negre", completament o parcialment absent. En medicina, anomenem aquesta afecció (anirídia) . Sentir aquest nom pot fer una mica de por, però no us preocupeu. El més important és estar ben informat sobre això. Avui en parlarem de tot amb claredat.

Què és exactament l'anirídia? En poques paraules...

En poques paraules, l'anirídia és una afecció en què un nadó neix amb una absència parcial o completa de la part acolorida dels ulls, l'iris. Alguns nadons no tenen iris en absolut. D'altres poden tenir només una petita part de l'iris en tots dos ulls.

L'important és que aquesta afecció (anirídia) sempre afecta els dos ulls del nadó. No és una cosa que només afecti un ull. Els metges solen diagnosticar aquesta afecció tan bon punt neix el nadó. Perquè quan mires els ulls, és evident que falta aquest iris. Per molt petit que sigui l'iris del nadó, aquesta afecció (anirídia) definitivament afectarà la seva visió. A més, pot ser motiu d'altres problemes oculars a mesura que creix.

Per què els passa això als nostres petits? Què causa l'anirídia?

Ara probablement esteu pensant: "Per què li ha passat això al meu nadó?". L'anirídia és un trastorn genètic. És a dir, està causada per un canvi en els gens de l'interior de les cèl·lules del nostre cos.

Per ser precisos, la causa principal d'això és un canvi en un gen anomenat (PAX6) . Aquest gen (PAX6) és molt important. Perquè, mentre el nadó és a l'úter, aquest gen ajuda en la formació dels ulls del nadó, algunes parts del cervell, la medul·la espinal i òrgans com el pàncrees. Aquest canvi genètic sol produir-se entre les 12 i les 14 setmanes d'embaràs.

Qui té més probabilitats de desenvolupar aquesta afecció (anirídia)? (Factors de risc)

L'anirídia és més freqüent en nens els pares dels quals tenen la malaltia. Per exemple, si algun dels pares té anirídia, hi ha una probabilitat del 50% que el seu fill també la tingui.

Però això no vol dir que si tens anirídia, tots els teus fills la tinguin. Només vol dir que hi ha un risc lleugerament més alt que altres.

A més, de vegades un nen pot desenvolupar aquesta afecció fins i tot si cap dels dos pares té anirídia. L'anomenem esporàdica, és a dir, que es produeix aleatòriament . Aproximadament un de cada tres nens pot desenvolupar anirídia d'aquesta manera.

Quins són els símptomes que podem veure en un nadó amb anirídia?

Com que la part acolorida de l'ull del nadó, l'iris, no hi és, la pupil·la pot semblar més gran del normal. De vegades, la forma d'aquesta pupil·la pot canviar d'un costat a l'altre. A més, pot ser difícil que els ulls s'adaptin a la llum brillant o tènue. Això pot causar símptomes com ara:

• Pèrdua de visió completa o parcial: la visió pot estar reduïda en un o tots dos ulls.
• Visió borrosa: És possible que no puguis veure les coses amb claredat.
• Dolor ocular: De vegades, els ulls poden fer mal.
• Baixa visió: La visió pot ser molt deficient.
• Fotofòbia: Dificultat per mirar la llum, els ulls poden semblar blaus.

L'anirídia pot causar altres complicacions?

Sí, un nen amb anirídia pot no només tenir un iris reduït, sinó també parts de l'ull que ajuden amb la visió, com ara els nervis òptics i les retines.

A més, a mesura que els nens amb anirídia creixen, són més propensos a desenvolupar diverses altres malalties oculars. Per exemple:

• Cataractes: opacificació del cristal·lí de l'ull.
• Còrnies opaces: opacificació de la membrana transparent de la part frontal de l'ull.
• Glaucoma: Una afecció en què augmenta la pressió dins de l'ull, cosa que lesiona el nervi òptic.
• Nistagme: Moviment ràpid i incontrolat dels ulls endavant i endarrere.

Una altra cosa important és que els nens amb anirídia esporàdica, en particular, tenen un risc més elevat de desenvolupar un tipus rar de càncer de ronyó anomenat tumor de Wilms. Com que el gen (PAX6) del qual hem parlat abans no només afecta els ulls, sinó també el desenvolupament d'altres parts del cos, inclosos els ronyons, els canvis en aquest gen també poden afectar altres parts. Per tant, els metges també hi estan prestant atenció.

Com diagnostiquen els metges amb precisió aquesta afecció (anirídia)?

Normalment, el metge pot diagnosticar aquesta afecció (anirídia) tan bon punt neix el nadó, perquè és immediatament evident que als ulls del nadó els falta iris.

Tanmateix, si us preocupa que el vostre nadó pugui tenir anirídia o una altra afecció genètica, ja sigui perquè algú de la vostra família la té o per altres motius, podeu parlar amb el vostre metge sobre les proves genètiques prenatals . Això implica prendre una mostra de sang per veure si el vostre nadó té risc de tenir una afecció genètica. De vegades, es pot fer una prova anomenada amniocentesi . Això implica prendre una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó i analitzar-la.

Què es pot fer per tractar un nadó amb anirídia?

Quan tracten l'aniridia, l'objectiu principal dels metges és mantenir i millorar la visió del nadó tant com sigui possible.

El més important és que un oftalmòleg revisi els ulls del seu nadó regularment . Com més aviat detecti canvis als ulls del seu nadó, més possibilitats tindrà de controlar els símptomes i prevenir complicacions.

El nadó pot necessitar un o més dels següents tractaments:

• Ulleres o lents de contacte: Igual que altres persones amb discapacitat visual, els nens amb anirídia poden millorar la seva visió utilitzant ulleres o lents de contacte. Hi ha lents de contacte de colors especialitzades disponibles per a nens amb anirídia. Aquestes tenen un aspecte exacte com l'iris de l'ull. També ajuden a controlar la quantitat de llum que entra a l'ull i redueixen la sensibilitat a la llum.
• Medicaments: Si el vostre nadó té glaucoma o problemes corneals, el metge us pot receptar gotes oculars medicades, llàgrimes artificials o altres medicaments .
• Cirurgia: Si es desenvolupa una cataracta, pot ser necessari extirpar-la amb cirurgia de cataractes . A més, de vegades pot ser necessària la cirurgia del glaucoma per controlar la malaltia. Com a tractament més nou, alguns nens poden tenir l'opció d'implantar-se iris artificials. Tanmateix, com que encara és un tractament molt nou, no és adequat per a tots els nens. Aquesta és una decisió que pren el metge.

En quines situacions cal anar immediatament al metge?

Si observeu algun canvi en els ulls o la visió del vostre fill, consulteu un metge el més aviat possible. També podeu fer preguntes al metge com ara:

• Amb quina freqüència he de fer una revisió ocular del meu nadó?
• És adequat un trasplantament d'iris artificial per al meu nadó?
• Quines són les probabilitats que el meu nadó desenvolupi complicacions?
• De quins canvis o símptomes he de ser especialment conscient?

En cas d'emergència, és a dir, si observeu algun dels símptomes següents, heu de portar el vostre fill a un hospital immediatament:

• Si perds la vista de sobte.
• Si experimenteu un dolor intens als ulls.
• Si comences a veure noves llums davant dels teus ulls o si comences a veure mosques volants negres.

Si el meu nadó té anirídia, què he d'esperar?

Si el vostre nadó té anirídia, podeu esperar que tingui alguns problemes de visió. A més, necessitarà revisions oculars regulars al llarg de la seva vida.Així és com es controla la salut dels seus ulls.

Segons les estadístiques, aproximadament vuit de cada deu nens amb anirídia tenen mala visió o algun tipus de discapacitat. A més, moltes persones amb anirídia desenvolupen glaucoma, generalment entre els 10 i els 20 anys.

Tanmateix, no us alarmeu per aquestes estadístiques. Això no vol dir que tots els nadons que neixen amb anirídia tinguin totes aquestes coses. Parleu amb el vostre metge o oftalmòleg per esbrinar quins factors poden afectar específicament el vostre nadó i què podeu esperar a mesura que creixi.

És normal sentir por i sorpresa quan descobreixes que el teu nadó té una afecció que afecta la seva visió en néixer. L'anirídia pot causar diversos problemes, però hi ha tractaments que poden ajudar.

Les coses més importants que hem de recordar d'aquesta història (missatge per emportar)

D'acord, doncs, anem a reunir alguns dels punts més importants del que hem parlat i recordar-los:

• L'anirídia és una afecció en què un nadó neix sense tota o part de la part acolorida de l'ull, l'iris.
• Aquesta és una condició genètica. Concretament, el gen (PAX6) hi està implicat.
• Aquesta afecció afecta definitivament la visió. Amb el temps, també pot provocar altres malalties oculars com ara cataractes i glaucoma.
• El més important és reconèixer aquesta afecció aviat i fer que un oftalmòleg revisi els ulls del seu fill a intervals regulars. Això és una cosa que sens dubte s'ha de fer.
• Hi ha tractaments per a aquesta afecció (aniridia). Aquests inclouen ulleres, lents de contacte, medicaments i, de vegades, fins i tot cirurgia.
• És normal sentir por i tristesa quan descobreixes que el teu nadó té aquesta afecció. Però el més important és no entrar en pànic i actuar segons el consell mèdic adequat. El teu metge et proporcionarà tot el suport que necessitis.

Si teniu més preguntes sobre això, no us les guardeu per a vosaltres. Pregunteu al vostre metge de família o oftalmòleg.

Anirídia , iris de l'ull, part acolorida de l'ull, discapacitat visual, gen PAX6, malalties oculars, malalties oculars pediàtriques