El cos o l'orina del teu nadó fan una olor estranyament dolça, com a xarop d'auró? Potser penses que és normal. Però podria ser un signe d'una afecció greu que mai s'ha d'ignorar i que requereix atenció mèdica immediata. Aquesta afecció s'anomena malaltia de l'orina del xarop d'auró o MSUD per abreujar. Avui en parlarem d'una manera senzilla i fàcil d'entendre.
Què és exactament la malaltia de l'orina per xarop d'auró (MSUD)?
En poques paraules, la malaltia de l'orina causada per xarop d'auró (MSUD) és una afecció genètica present des del naixement, que dura tota la vida i pot ser mortal si no es tracta adequadament. És un trastorn metabòlic. Un trastorn metabòlic pot semblar complicat. Però és molt simple. Significa que hi ha un problema en el procés pel qual el nostre cos converteix els aliments que mengem en energia.
En la síndrome de lesions metabòliques greus (MSUD), el nostre cos no és capaç de descompondre correctament certs aminoàcids, els components bàsics de les proteïnes, i convertir-los en energia. Aquest problema es produeix amb tres aminoàcids en particular:
- Leucina
- Isoleucina
- Valina
En les persones que neixen amb síndrome d'urticària multiforme (SMUD), aquests tres aminoàcids no es descomponen correctament al cos, de manera que s'hi acumulen fins a nivells tòxics . Aquest estat tòxic és el símptoma principal de la malaltia, que és l'olor de xarop d'auró o sucre cremat a l'orina , la cera de les orelles i la suor.
Si observeu algun d'aquests símptomes en el vostre nadó, busqueu atenció mèdica immediatament. Si no es tracta ràpidament, la síndrome de la síndrome d'urticària multiforme (SMUD) pot provocar complicacions greus, com ara retard en el creixement, discapacitat intel·lectual i fins i tot la mort.
Quins són els principals tipus de MSUD?
La síndrome de la síndrome d'urticària multiforme (MSUD) es pot dividir en quatre tipus principals. No tots els tipus són iguals. Alguns són molt greus, mentre que d'altres són una mica menys greus.
| Tipus de malaltia | Descripció |
|---|---|
| MSUD clàssic | Aquest és el tipus més greu i comú de síndrome d'urticària multiforme (SMUD). Els símptomes solen aparèixer durant els tres primers dies després del naixement. |
| MSUD intermedi | Aquest tipus és menys greu que el tipus clàssic. Els símptomes solen aparèixer entre els 5 mesos i els 7 anys. |
| MSUD intermitent | Els nens amb aquest tipus es desenvolupen normalment, però els símptomes apareixen sobtadament quan el cos està exposat a una infecció o quan hi ha estrès mental. |
| MSUD sensible a la tiamina | Aquest és un tipus molt especial. Aquests pacients responen bé al tractament amb dosis altes de vitamina B1 (tiamina). A més, també cal un control dietètic. |
És comuna aquesta malaltia?
No. La síndrome de la síndrome d'urticària multiforme (SMUD) és una malaltia molt rara . A tot el món, només afecta aproximadament un de cada 185.000 nadons.
Tanmateix, aquesta malaltia és més freqüent entre alguns grups ètnics. Això és especialment freqüent entre persones de la mateixa família o llinatge, és a dir, persones que es casen amb parents propers. Això es deu al fet que el gen que causa aquesta malaltia és més prevalent en aquestes comunitats.
Quins són els símptomes de la síndrome d'urgència multiforme (SMUD)? Com reconèixer una emergència?
És molt important conèixer els símptomes perquè ajuda a iniciar el tractament ràpidament.
Imagineu-vos una mare amb un nadó acabat de néixer que nota una olor estranya i dolça quan canvia el bolquer o l'abraça. Al principi, potser no hi parareu atenció. Però després de dos o tres dies, el nadó ni tan sols pot beure llet, plora tot el temps i sembla letàrgic. Aquí és quan heu de pensar ràpidament que això no és normal.
Si no es tracta, aquesta afecció pot progressar cap a una crisi metabòlica, una emergència molt perillosa.
| Símptomes inicials | Símptomes d'una crisi metabòlica |
|---|---|
| Una olor dolça que prové de l'orina , la suor o el cerumen. | Contraccions musculars anormals (el cap, el coll i la columna vertebral del nadó es dobleguen cap enrere). |
| Letargia, somnolència i falta de vida. | Convulsions o crisis epilèptiques (moviments corporals incontrolables). |
| Plors constants i inquietud. | Vòmits. |
| Rebutjar menjar (no beure llet). | Coma. |
Atenció: Una crisi metabòlica és una afecció potencialment mortal. Si observeu aquests signes, heu de portar immediatament el vostre fill al servei d'urgències d'un hospital (TUO) .
Fins i tot en nens i adults diagnosticats amb síndrome d'urticària multiforme (SMUD), aquest tipus de crisi metabòlica pot ser desencadenada per alguna cosa com una infecció, un accident o un estrès greu. Per tant, és important tenir-ho sempre en compte.
Per què es produeix aquesta malaltia?
La MSUD és causada per una mutació genètica , que s'hereta de pares a fills.
En poques paraules, els nostres cossos necessiten un tipus especial d'enzim per descompondre els aminoàcids dels quals hem parlat abans: leucina, isoleucina i valina. Els nostres gens ens indiquen que hem de produir aquests enzims.
Una persona amb síndrome d'urticària multiforme (SMUD) té una mutació o defecte en aquests gens que proporcionen instruccions. Això causa:
- És possible que l'enzim rellevant no es produeixi en absolut al cos.
- O potser no es produeixen prou enzims .
- De vegades, tot i que es produeixen enzims, és possible que no funcionin correctament .
Sigui quin sigui el motiu, el que finalment passa és que aquests tres aminoàcids s'acumulen al cos i arriben a nivells tòxics.
Com s'hereta aquesta malaltia?
Això s'hereta en un patró autosòmic recessiu . Sembla una paraula complicada, oi? Diguem-ho senzill.
Perquè un infant desenvolupi aquesta malaltia, tant la mare com el pare han de ser portadors del gen defectuós. Un portador significa que la persona té tant una còpia bona com una còpia defectuosa del gen al seu cos. Els portadors no desenvolupen aquesta malaltia. Això és degut a que la còpia bona del gen produeix l'enzim necessari.
Tanmateix, si tots dos pares són portadors, el nen pot heretar el gen defectuós tant de la mare com del pare. Només si s'hereten tots dos gens defectuosos, el nen desenvoluparà la síndrome de síndrome d'empatisme multiforme (SMUD).
Quines són les possibles complicacions d'aquesta malaltia?
Les toxines que s'acumulen al cos poden danyar diversos dels nostres sistemes d'òrgans. Si no es tracten o no es gestionen correctament, poden aparèixer les complicacions següents:
- Dany cerebral , problemes del sistema nerviós i retards en el desenvolupament.
- Augment del risc de patir problemes de salut mental com el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH), l'ansietat i la depressió.
- Disminució de la massa òssia ( osteoporosi ), que pot fer que els ossos es trenquin fàcilment.
- Inflamació del pàncrees ( pancreatitis ), especialment quan hi ha una crisi metabòlica.
- Mal de cap crònic causat per un augment de la pressió al crani.
- Trastorns del moviment com ara tremolors i contraccions musculars incontrolades.
- El coma i fins i tot la mort poden produir-se a causa d'infeccions, estrès o una mala alimentació.
Com diagnosticar la malaltia? (Diagnòstic)
La MSUD clàssica se sol diagnosticar durant les proves de detecció de neonats, que són anàlisis de sang.
A més, es poden fer proves durant l'embaràs per determinar si el nadó té la malaltia. Això es pot fer prenent una petita mostra de la placenta ( mostratge de vellositats coriòniques ) o analitzant el líquid amniòtic que envolta el nadó ( amniocentesi ).
Els nens amb altres tipus de síndrome d'urticària multiforme (SMUD) poden no mostrar símptomes durant la primera infància. És possible que els símptomes no apareguin fins diversos anys més tard. En aquell moment, el metge confirmarà la malaltia mitjançant anàlisis de sang i proves genètiques . A més, l'olor dolça especial que prové del cos del nen és una pista important per a la malaltia.
Quins són els tractaments per a la MSUD?
Tot i que no hi ha cura per a la síndrome d'urticària multiforme (SMUD), es pot controlar bé i es pot aconseguir una vida normal. El tractament té dos objectius principals:
1. Controlar els nivells d'aquests tres aminoàcids al cos.
2. Proporcionar tractament d'emergència si es produeix una crisi metabòlica.
1. Dieta
Aquesta és la part més important del maneig de la síndrome d'urticària multiforme (SMUD). El pacient ha de seguir una dieta molt estricta durant la resta de la seva vida. Això significa limitar els aliments rics en proteïnes. Perquè aquests tres aminoàcids problemàtics es troben a les proteïnes.
| Principals aliments a limitar | |
|---|---|
| Productes carnis | Vedella, porc, pollastre, peix. |
| productes lactis | Llet, formatge, ous. |
| llegums | Anacards, cacauets, cigrons, mongetes, llenties. |
A un nadó nounat se li dóna un tipus especial de llet en pols que no conté aquests tres aminoàcids, però que conté tots els altres nutrients.
És essencial treballar amb un nutricionista per desenvolupar un pla de dieta segur i saludable que sigui adequat per a cada pacient.
2. Monitorització constant
Un pacient amb síndrome d'urticària multiforme (SMUD) ha d'estar sota supervisió mèdica durant la resta de la seva vida. Es realitzen anàlisis de sang i orina regularment per comprovar els nivells d'aminoàcids al cos. La dieta s'ajusta en funció dels resultats.
3. Tractament d'emergència per a crisis metabòliques
Si desenvolupes símptomes de crisi metabòlica, has d'ingressar immediatament a l'hospital. A l'hospital, l'equip mèdic et pot proporcionar els tractaments següents:
- Els nivells d'aminoàcids es controlen administrant glucosa i insulina per via intravenosa (IV).
- Els nutrients necessaris, però inofensius, s'administren al cos a través d'una sonda nasogàstrica o intravenosa.
- L'hemodiàlisi es realitza per eliminar substàncies tòxiques de la sang.
- Les complicacions com la inflamació cerebral es controlen regularment i es proporciona el tractament necessari.
Es pot curar aquesta malaltia amb un trasplantament de fetge?
Sí. Aquesta és la millor esperança per als pacients amb síndrome de síndrome d'urticària multiforme (MSUD).La MSUD clàssica es pot curar amb èxit amb un trasplantament de fetge.
La raó d'això és que l'enzim que descompon els aminoàcids problemàtics el produeix principalment el fetge. Així doncs, quan es trasplanta un fetge sa, aquest fetge produeix l'enzim necessari. Després d'això, el pacient pot viure una vida normal sense restriccions dietètiques ni símptomes.
Tanmateix, un trasplantament de fetge és una operació important. Té riscos. També requereix immunosupressors de per vida per evitar que el cos rebutgi el nou fetge. Tanmateix, aquest mètode ha donat a moltes persones millors resultats que viure amb MSUD.
Hi ha alguna manera de prevenir aquesta malaltia?
Com que la síndrome de síndrome d'urticària multiforme (SMUD) és una malaltia genètica, no es pot prevenir completament. Tanmateix, es pot reduir el risc que un nen hereti la malaltia.
Si algú de la teva família té síndrome d'urticària multiforme (SMUD), és important que en parlis amb el teu metge abans de tenir un nadó. Tu i la teva parella podeu fer-vos una prova genètica per veure si sou portadors. Si tots dos sou portadors, podeu parlar amb un assessor genètic sobre el vostre risc de transmetre la malaltia al vostre fill i quines mesures podeu prendre per prevenir-ho.
Missatge per emportar
- Si l'orina , la suor o el cerumen del vostre nadó fan olor de xarop d'auró, no ho ignoreu mai. Podria ser un senyal d'alerta important de síndrome d'urticària multiforme (SMUD).
- La MSUD és una afecció de per vida que requereix una dieta estricta amb restricció en proteïnes i supervisió mèdica constant per al seu maneig.
- Si el vostre fill mostra signes de convulsions, somnolència excessiva o vòmits, podria ser una "crisi metabòlica". Això és una emergència. Porteu el vostre fill immediatament a urgències d'un hospital (TUO).
- Un diagnòstic i un tractament precoços poden prevenir complicacions greus i donar al nen l'oportunitat de viure una vida saludable.
- Aquesta malaltia es pot curar amb èxit amb un trasplantament de fetge, cosa que podeu consultar amb el vostre metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari