Sents que el teu cos està lluitant contra tu des de dins? Podria ser la síndrome antisintetasa!

De vegades sents que alguna cosa et molesta des de dins? Pot ser que simplement et facin mal les articulacions, que tinguis dificultats per respirar o que simplement notis petits canvis a la pell. No els descartis com si fossin quelcom que està passant. De vegades hi ha una història més complicada al darrere. Avui parlarem d'una afecció rara però manejable anomenada síndrome antisintetasa.

Què és la síndrome antisintetasa? En poques paraules...

La síndrome antisintetasa és una afecció molt rara. El que passa en això és que hi ha inflamació a tot el nostre cos, és a dir, una afecció semblant a la inflamació. En realitat, es tracta d'una malaltia autoimmune. Ara us pregunteu què és una malaltia autoimmune.

Imagineu-vos, el nostre cos té un sistema immunitari . És com un exèrcit que protegeix el nostre país. Les cèl·lules i els òrgans d'aquest sistema ens protegeixen dels gèrmens, bacteris i virus que causen malalties. Tanmateix, en una malaltia autoimmune, aquest sistema de defensa falla. Pensa que les nostres cèl·lules i teixits sans són "enemics" i comença a atacar-los. És com si el nostre propi exèrcit ataqués les nostres pròpies cases. Fins i tot els metges no poden esbrinar exactament per què passa això.

En la síndrome antisintetasa, el nostre sistema immunitari pot afectar les següents zones del nostre cos:

• Músculs
• Articulacions
• Pulmons
• Pell
• vasos sanguinis

El més important és consultar un metge si notes algun dolor articular nou, canvis a la pell o dificultat per respirar, sense ignorar-ho.

Com de rara és aquesta malaltia?

Aquesta (síndrome antisintetàsica) és una malaltia molt rara . És difícil dir exactament quantes persones la tenen. Perquè només es registren un nombre molt petit de casos cada any. De vegades, aquests símptomes són similars als símptomes d'altres malalties i poden passar desapercebuts.

Quins són els símptomes de la síndrome antisintetasa?

Els símptomes que desenvolupeu dependran de com funciona el vostre sistema immunitari al cos i de com de malament l'està danyant.

Sovint, les persones amb síndrome antisintetasa presenten símptomes de diverses altres afeccions alhora. Vegem què són:

• Miositis: Es tracta d'una inflamació a llarg termini dels músculs. Això causa dolor i debilitat muscular.Passa. Imagina't que et sents tan dèbil que ni tan sols pots aixecar els braços. De vegades, els músculs de la gola es debiliten, cosa que dificulta empassar-se menjar i beure. Això ho anomenem disfàgia .

• "Mans de mecànic": No és un nom una mica estrany? És on la pell dels palmells i els costats dels dits s'engruixeix i s'esquerda. Sembla la mà d'un mecànic que treballa amb greix i oli tot el dia.

• Malaltia pulmonar intersticial (MPI): Es produeix quan el teixit entre els petits sacs d'aire (alvèols) dels pulmons i els vasos sanguinis que els envolten es fa malbé. Això pot causar dificultat per respirar (dispnea) , tos seca , fatiga i molèsties al pit . És com caure per unes escales.

• Poliartritis: Es produeix quan cinc o més articulacions es veuen afectades alhora. Això causa dolor, rigidesa i inflamació a les articulacions . És possible que sentiu rigidesa quan us lleveu al matí.

• Fenomen de Raynaud (síndrome de Raynaud secundari): En aquest cas, els dits de les puntes i dels peus canvien de color (es tornen pàl·lids, després blaus i després vermells) i s'adormeixen, sobretot quan s'exposen al fred. És com si els dits s'adormessin després de treure un glaçó del congelador.

• Febre: Algunes persones poden tenir febre sense cap infecció al cos. Això vol dir que la temperatura corporal augmenta a causa d'aquesta activitat del sistema immunitari.

Què causa la síndrome antisintetasa?

La causa exacta d'aquesta malaltia encara no es coneix . Però els metges han descobert que moltes persones amb aquesta malaltia tenen un tipus especial d'anticossos a la sang. Aquests anticossos indiquen que el seu sistema immunitari està atacant el seu propi cos en lloc de protegir-los. Anomenem aquests (autoanticossos) , que significa "autoanticossos".

Ara, mireu, els anticossos són proteïnes que ens protegeixen quan alguna cosa dolenta entra al nostre cos. Són com senyals químics que utilitza el nostre sistema immunitari. Aquests anticossos marquen els invasors nocius com els bacteris i els virus com a "perill". Però si teniu una malaltia autoimmunitària, el vostre sistema immunitari produeix i allibera per error anticossos que ataquen el teixit sa.

Les persones amb síndrome antisintetasa solen tenir autoanticossos que ataquen enzims anomenats tRNA sintetases . Aquestes tRNA sintetases són enzims essencials i útils que el nostre cos necessita per funcionar correctament.

Encara és un misteri per què el nostre sistema immunitari comença a produir aquests autoanticossos. Tanmateix, si teniu evidència d'aquests autoanticossos a la sang, és molt probable que tingueu la síndrome antisintetasa.

És així, imagina't que algú encén petards davant de casa teva. Quan ho mires l'endemà al matí, hi ha trossos de petards i camins cremats escampats per tot el terra. Potser no saps exactament qui va fer encendre els petards, quan es van encendre o per què. Però hi ha proves que va passar. En la síndrome antisintetàsica, en comptes del soroll que sents quan ences petards i que els gossos s'espantin, experimentes els símptomes dels quals hem parlat abans.

Qui té més risc de desenvolupar aquesta malaltia?

Qualsevol persona pot desenvolupar la síndrome antisintetasa. Tanmateix, les dones i les persones majors de 50 anys tenen més probabilitats de desenvolupar aquesta malaltia. Les dones tenen aproximadament el doble de probabilitats de desenvolupar aquesta malaltia que els homes.

Com es diagnostica la síndrome antisintetasa?

Un metge diagnostica aquesta malaltia basant-se en els símptomes, un examen físic i diverses altres proves.

És possible que hàgiu de consultar un metge especialitzat en malalties autoimmunitàries, anomenat reumatòleg . Us examinarà i us preguntarà sobre els vostres símptomes. Haureu d'explicar al metge quins són els vostres símptomes, quan els vau notar per primera vegada i si hi ha alguna cosa que els empitjori.

A més, hauràs de sotmetre't a diverses proves per confirmar que tens la síndrome antisintetasa i per descartar altres afeccions que puguin causar símptomes similars.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la malaltia?

Cap prova per si sola pot confirmar-ho definitivament. El diagnòstic d'això sol formar part d'un procés anomenat diagnòstic diferencial . Això significa que el metge farà diverses proves per trobar la causa dels símptomes, descartar altres afeccions i finalment diagnosticar-vos la síndrome antisintetasa. Algunes de les proves que us poden fer són:

• Anàlisis de sang: Per comprovar com funciona el vostre sistema immunitari i per veure si teniu autoanticossos, que són un signe de la síndrome antisintetasa. Les anàlisis de sang també poden comprovar si hi ha nivells elevats de certs enzims que s'alliberen a la sang quan els músculs estan danyats.
• Anàlisi d'orina: per comprovar la funció renal i detectar infeccions o altres problemes a l'orina que podrien estar causant els símptomes.
• Proves de funció pulmonar: comproveu si els pulmons o el sistema respiratori estan afectats.
• Tomografies computeritzades (TC) o altres proves d'imatge: Prenen imatges de teixits i òrgans de l'interior del cos.
• (Electromiografia - EMG):Comprovar la funció muscular.
• Una ressonància magnètica (RM) dels músculs afectats: per comprovar si hi ha inflamació.
• Una biòpsia és una prova que consisteix a prendre un petit tros de teixit muscular o pulmonar.

Com es tracta la síndrome antisintetasa?

No hi ha cura per a la síndrome antisintetasa. Tanmateix, el metge us pot ajudar a trobar una combinació de tractaments que us ajudin a controlar els símptomes, reduir el seu impacte en la vostra vida diària i minimitzar els danys als òrgans.

El tipus de tractament que necessiteu dependrà d'on siguin els vostres símptomes i de la seva gravetat. Aquests són alguns dels tractaments més utilitzats:

• Corticosteroides: són medicaments amb recepta que redueixen el dolor i la inflamació. Els metges solen receptar corticosteroides juntament amb medicaments anomenats immunosupressors.
• Immunosupressors: Aquests medicaments funcionen impedint que el sistema immunitari ataqui cèl·lules i teixits sans. El tipus de medicament que necessiteu dependrà dels òrgans afectats. Els immunosupressors més comuns són el metotrexat, l'azatioprina i el micofenolat . També podeu necessitar ciclofosfamida, rituximab o tacrolimus .
• Tractament per a la malaltia pulmonar intersticial (MPI): És possible que us administrin medicaments per facilitar la respiració o oxigenoteràpia si necessiteu oxigen addicional. Haureu de treballar amb un pneumòleg per controlar els vostres problemes respiratoris.
• Fisioteràpia: Un fisioterapeuta us pot ajudar a millorar el rang de moviment del vostre cos. Us pot ajudar a controlar els símptomes relacionats amb els músculs o suggerir exercicis respiratoris per enfortir els pulmons. També és possible que necessiteu rehabilitació pulmonar .

Què passa si tinc la síndrome antisintetasa?

El vostre metge us pot ajudar a trobar una combinació de tractaments que puguin controlar els vostres símptomes.

La síndrome antisintetasa és una malaltia crònica . Això significa que haureu de controlar els símptomes durant molt de temps (possiblement tota la vida).

La (síndrome de la antisintetasa) és mortal?

La síndrome antisintetasa no sol ser mortal . L'esperança de vida de les persones que viuen amb aquesta malaltia no sol veure's afectada significativament. Moltes persones viuen amb aquesta malaltia durant la resta de la seva vida, però poden controlar els seus símptomes amb tractament.

Tanmateix, si teniu una malaltia pulmonar intersticial greu o una altra complicació que afecta el vostre sistema respiratori, pot ser fatal. Però és molt rar. El vostre metge us dirà què esperar i quins símptomes canviants poden ser signes precoços de complicacions respiratòries greus.

Puc prevenir el desenvolupament de la síndrome antisintetasa?

No hi ha manera de prevenir la síndrome antisintetasa, ja que els experts no estan exactament segurs de què la causa o què augmenta el risc.

Quan hauria de veure un metge?

Si desenvolupeu nous símptomes, sobretot si empitjoren, consulteu un metge . Si sentiu que els vostres símptomes no es controlen tan bé com abans amb el tractament o si els vostres símptomes us dificulten la realització de les vostres activitats diàries, parleu amb el vostre metge.

Quan he d'anar a urgències?

Si teniu algun d'aquests símptomes, aneu immediatament a urgències o truqueu al 911 (o al vostre número d'emergències local) :

• Dificultat sobtada per respirar.
• Dificultat respiratòria severa (sensació de no poder respirar).
• Color blau de la pell, els llavis o les ungles (cianosi).
• Dolor o pesadesa al pit.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Tinc la síndrome antisintetasa o una altra malaltia autoimmune?
• Quin tipus de proves hauré de fer?
• Quins són els millors tractaments per controlar els meus símptomes?
• Necessitaré fisioteràpia o rehabilitació respiratòria?
• Quin risc tinc de patir complicacions pulmonars greus?

Quins altres noms té la síndrome antisintetasa?

Els metges de vegades anomenen la síndrome antisintetasa amb altres noms. Per exemple:

• (Síndrome de deficiència d'antisintetases)
• (Síndrome d'AS)
• (Síndrome anti-Jo1)

Tots aquests són noms diferents per a la mateixa afecció.

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

La síndrome antisintetasa és una afecció rara en què el sistema immunitari ataca el cos en comptes de protegir-lo. Parli amb el seu metge sobre els tractaments que poden ajudar a minimitzar l'impacte que els símptomes tenen en la seva vida diària.

Viure amb una malaltia autoimmune pot ser molt frustrant : pots sentir com si el teu cos t'enganyés. Si necessites ajuda per adaptar-te als canvis de la teva vida o per afrontar la malaltia, pregunta al teu metge sobre maneres d'obtenir assessorament en salut mental. Sentir-se trist i deprimit és normal, però no ho has de passar sol.

`Síndrome antisintetasa, malaltia autoimmune, miositis, malaltia pulmonar intersticial, fenomen de Raynaud, autoanticossos, dolor articular, debilitat muscular