Què és la síndrome d'Apert? El vostre nadó té aquests símptomes? Parlem-ne!

Has notat alguna característica inusual a la forma del cap, la cara o les extremitats del teu nadó? De vegades, com a pares, ens preocupem una mica quan veiem aquestes coses, oi? És molt comú. Avui parlarem de la síndrome d'Apert , una afecció rara que pot afectar els nadons que neixen amb alguns d'aquests canvis físics. No et preocupis, expliquem-ho tot en termes senzills.

Què és exactament la síndrome d'Apert?

En poques paraules, la síndrome d'Apert és una afecció rara en què les articulacions entre els ossos del crani del nadó, o el que anomenem "sutures", es fusionen abans de poder desenvolupar-se . Els metges anomenen això craniosinostosi . Quan les sutures es tanquen massa ràpidament, el crani no té prou espai per expandir-se a mesura que el cervell del nadó creix. Això pot causar canvis no només en la forma del crani, sinó també en coses com els ossos de la cara, els dits de les mans i els peus.

Imagineu-vos-ho com un petit arbre que creix d'un forat a terra i no pot créixer lliurement. Aquesta és una condició genètica , és a dir, que està causada per un canvi en els gens. De vegades es pot heretar com un tret "autosòmic dominant" . Això significa que si un dels pares té el canvi genètic, hi ha un 50% de probabilitats que el seu fill també tingui la condició.

A qui afecta la síndrome d'Apert?

La síndrome d'Apert és una afecció molt rara . Sovint està causada per una mutació genètica que es produeix al principi de l'embaràs. Aquesta mutació es pot heretar dels pares o es pot produir de novo. L'important és entendre que això no és una cosa que la mare hagi fet durant l'embaràs i no és una cosa que li passi a ella mateixa. Així que no et culpis a tu mateixa.

Què tan comú és això?

Això és realment molt rar. Segons les estadístiques, només un de cada 65.000 nadons té la síndrome d'Apert. Per tant, podeu veure com de rara és aquesta afecció.

Quins són els símptomes d'un nadó amb síndrome d'Apert?

Com que les sutures del crani del nadó es tanquen prematurament, una afecció anomenada craniosinostosi, el nadó pot tenir certes característiques distintives. Aquestes característiques poden variar lleugerament d'un nadó a un altre. Les principals característiques que es poden observar són:

• Crani:
• El cap del nadó pot semblar més alt del normal, amb una punta punxeguda (això s'anomena acrocefàlia) .
• La part posterior del cap pot ser plana.
• El front pot semblar alt o ample.
• El "punt tou" o "fol·licle" del cap del nadó pot tenir un retard en el tancament.
• Ulls:
• Els ulls poden estar situats més separats a la cara del normal.
• Els ulls poden semblar sortits o inclinats cap avall.
• Cara:
• El nas pot ser pla o en forma de bec.
• Pot haver-hi un paladar fendit .
• La cara pot semblar asimètrica en ambdós costats.
• Mans i peus:
• Els dits poden ser curts i el dit gros del peu pot ser ample.
• Els dits de les mans o dels peus poden estar fusionats o connectats per la pell (això s'anomena sindactília) , com una teranyina.

Recordeu que no tots els nadons tindran tots aquests símptomes. Un metge és qui pot identificar amb precisió aquests símptomes i fer un diagnòstic.

Com més afecta la síndrome d'Apert al cos del nadó?

Aquesta condició no només causa canvis en l'aspecte del nadó, sinó que també pot afectar altres òrgans del cos.

• Cervell: A mesura que el crani es tanca ràpidament, es pot acumular pressió al cervell. Això pot afectar les habilitats d'aprenentatge i de pensament del nadó ( desenvolupament cognitiu ). També es poden produir discapacitats intel·lectuals lleus o moderades.
• Orelles: Sovint, els ossos a banda i banda del cap d'un nadó són els primers a tancar-se. Això pot afectar la manera com es desenvolupen les orelles, cosa que pot provocar infeccions d'oïda freqüents o pèrdua d'audició.
• Ulls: Els problemes de visió poden aparèixer a causa d'ulls sortints, inclinats o llunyans.
• Pulmons: Depenent de la gravetat de la afecció, la forma del nas pot causar dificultats respiratòries o apnea del son ( asfíxia a causa de l'obstrucció de les vies respiratòries durant el son).
• Pell: La pell del teu nadó pot produir més greix, cosa que pot provocar acne greu. També pots notar sudoració excessiva ( hiperhidrosi ) i pèrdua de cabell en algunes zones (per exemple, pèrdua de pestanyes).
• Dents: Quan un nadó comença a sortir les dents, no hi ha prou espai a la boca i les dents es poden amuntegar massa. Això pot causar problemes dentals. Potser falten algunes dents i hi pot haver irregularitats a l'esmalt de les dents.

Què causa la síndrome d'Apert?

La principal raó d'això és el FGFR2 (receptor 2 del factor de creixement dels fibroblasts).Una mutació en el gen anomenat factor de creixement dels fibroblasts. Aquest gen és en gran part responsable del desenvolupament del sistema esquelètic del nostre cos. Quan aquest gen muta, aquests receptors no es comuniquen correctament amb els senyals anomenats "factors de creixement dels fibroblasts". Com a resultat, les articulacions (sutures) entre els ossos es tanquen ràpidament durant l'etapa embrionària. Tot i que aquestes sutures es tanquen ràpidament, el cervell del nadó continua creixent. Aleshores, els ossos del crani, especialment els ossos del front i els costats del cap, es formen de manera anormal. La formació irregular d'aquests ossos és el que causa diverses deformitats al cos.

Com es diagnostica la síndrome d'Apert?

La majoria de les vegades, aquesta afecció es diagnostica després del naixement del nadó. Tanmateix, de vegades es pot diagnosticar aviat durant l'embaràs, observant el desenvolupament ossi del nadó amb una ecografia prenatal 2D o 3D o una ressonància magnètica .

Després del naixement del nadó, el metge realitzarà un examen físic complet per comprovar si hi ha anomalies al cos del nadó. A continuació, es faran proves d'imatge , com ara una tomografia computada o una ressonància magnètica , per confirmar aquests defectes congènits.

El metge també recomanarà proves genètiques . Aquestes comprovaran si hi ha una mutació en el gen FGFR2 esmentat anteriorment. Això confirmarà encara més el diagnòstic. Es faran totes les proves de detecció neonatals normals per a aquest nadó. En particular, atès que aquesta afecció pot causar pèrdua auditiva, es prestarà especial atenció a una prova d'audició .

Com es tracta la síndrome d'Apert?

Les opcions de tractament depenen de la gravetat de l'estat del nadó. En la majoria dels casos, la cirurgia és el tractament principal per reduir els símptomes.

• Si hi ha signes de problemes que afecten el crani o el cervell (craniosinostosi o hidrocefàlia - acumulació de líquid al cervell): Entre dos i quatre mesos després del naixement, es pot realitzar una cirurgia per extreure el líquid que s'ha acumulat al cervell i col·locar un petit tub ( derivació ) per reduir la pressió.
• Cirurgia reconstructiva o correctiva:
• Cirurgia per corregir els ulls.
• Cirurgia de reconstrucció òssia mandibular ( osteotomia ).
• Cirurgia plàstica de la barbeta ( genioplàstia ).
• Cirurgia plàstica del nas ( rinoplàstia ).
• Cirurgia per separar els dits de les mans i dels peus que estan fusionats.
• Cirurgia per corregir la forma del crani ( cranioplastia ).

Hi ha altres tractaments per reduir els efectes secundaris?

Sí, absolutament. El vostre nadó pot assolir tot el seu potencial si comenceu el tractament necessari tan aviat com sigui possible, tal com us recomana el vostre metge. Tractaments com aquests inclouen:

• Audifons si tens pèrdua auditiva.
• Si teniu dificultat per respirar a causa d'una obstrucció de les vies respiratòries, és possible que necessiteu un respirador o un altre tractament .
• Cites programades amb diversos terapeutes. Per exemple, fisioteràpia , teràpia ocupacional i logopèdia .
• Tenint especial cura de la boca i les dents del nadó.
• Avaluació periòdica de la visió a causa de problemes oculars.

Es pot curar completament la síndrome d'Apert?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la síndrome d'Apert. Tanmateix, la cirurgia pot reduir significativament els símptomes i ajudar el nadó a viure una vida normal.

Hi ha alguna cosa que pugui fer per reduir el risc que el meu fill desenvolupi la síndrome d'Apert?

Com que la síndrome d'Apert és una afecció genètica, els pares no poden fer res per evitar que es produeixi durant l'embaràs. Tanmateix, si teniu previst tenir un fill, podeu consultar un metge per a un assessorament genètic per veure si teniu risc de transmetre la malaltia al vostre fill. L'assessorament genètic us pot ajudar a entendre la probabilitat de tenir un fill amb la malaltia en el futur i proporcionar suport als nous pares.

Què he d'esperar si el meu nadó té la síndrome d'Apert?

La síndrome d'Apert és una afecció de per vida i no té cura. El nadó sovint necessita cirurgia per alleujar la pressió sobre el cervell en néixer, seguida de diverses cirurgies reconstructives. És essencial un seguiment acurat amb diversos especialistes.

Tanmateix, amb cirurgia i tractament continu, els nadons que neixen amb la síndrome d'Apert poden viure una vida normal. Han de mantenir-se en contacte regular amb el seu metge per parlar de qualsevol problema que puguin tenir a mesura que creixen. A mesura que el vostre nadó creix, se li ha de revisar la vista, les dents i l'oïda regularment. De vegades, pot ser necessària més cirurgia per tractar els símptomes persistents.

Quan hauria de veure el meu metge?

Si observeu algun d'aquests símptomes en el vostre nadó, consulteu immediatament un metge:

• Si tens dificultat per respirar .
• Si teniu infeccions d'oïda freqüents o teniu dificultats per escoltar ordres senzilles.
• Apte per a l'edatSi no s'assoleixen els punts clau del desenvolupament.
• Si la zona quirúrgica està infectada (vermella, inflamada, semblant a pus).

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Parla amb el teu metge sobre qualsevol pregunta o dubte que tinguis. Per exemple, pots fer preguntes com ara:

• Quin tractament recomaneu per al diagnòstic del meu nadó?
• Quins són els riscos de la cirurgia?
• La forma del cap del meu nadó afecta el seu aprenentatge?
• Si tinc un altre fill, hi ha la possibilitat que aquest fill també desenvolupi la síndrome d'Apert?

Quines altres afeccions són similars a la síndrome d'Apert?

Alguns dels símptomes de la síndrome d'Apert poden ser similars a altres afeccions causades per la ràpida fusió dels ossos del crani durant el desenvolupament fetal (craniosinostosi). Algunes d'aquestes afeccions inclouen:

• Síndrome de Carpenter: Similar a la síndrome d'Apert, aquesta és una afecció en què el crani del nadó es fusiona prematurament, causant anomalies cranials. També pot causar sindactília (dits de les mans i dels peus que s'uneixen). La diferència és que la síndrome de Carpenter es produeix quan tots dos pares transmeten el gen al fill (autosòmic recessiu).
• Síndrome de Crouzon: Això també causa anomalies facials a causa de la fusió massa ràpida del crani del nadó.
• Síndrome de Pfeiffer: En aquesta afecció, juntament amb anomalies cranials i facials, els dits grossos dels peus i els dits grossos dels peus poden ser més amples que els altres dits i poden estar corbats en direcció contrària als altres dits.
• Síndrome de Saethre-Chotzen: Es tracta d'una afecció en què els ossos del crani es fusionen prematurament, donant lloc a trets facials desiguals i asimètrics.

Quina diferència hi ha entre la síndrome d'Apert i la síndrome de Crouzon?

La síndrome d'Apert i la síndrome de Crouzon comparteixen algunes de les mateixes característiques. Ambdues són causades pel tancament prematur de les articulacions del crani durant el desenvolupament fetal. En ambdues afeccions, el crani pot tenir una forma anormal i la cara pot aparèixer enfonsada (hipoplàsia de la part mitjana de la cara). La principal diferència, però, és que en la síndrome d'Apert, altres parts del cos es veuen afectades a més del crani, especialment la sindactília, que és una afecció en què els dits de les mans i dels peus estan units. En la síndrome de Crouzon, la forma del crani es veu afectada principalment.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La síndrome d'Apert és una afecció genètica que pot causar canvis en l'aspecte d'un nadó i en algunes de les seves funcions corporals. Tot i que no hi ha cura, la cirurgia i diversos tractaments poden ajudar a controlar els símptomes i ajudar el nadó a viure una vida tan normal i plena com sigui possible.

Si algú de la teva família té la síndrome d'Apert i estàs embarassada, és molt important que demanis assessorament genètic . Això et proporcionarà la informació i l'orientació que necessites.

El més important és saber que no estàs sol. Pots obtenir suport de metges, assessors i pares de nens amb afeccions similars. No tinguis por de parlar amb el teu metge sobre tot el que et passa pel cap.

` Síndrome d'Apert, Síndrome d'Apert, Malalties genètiques, Deformitats del crani, Deformitats de les extremitats, Salut infantil, Craniosinostosi