Heu sentit mai a parlar d'una persona jove, sana i atlètica que mor sobtadament d'un atac de cor? És molt trist. La majoria de les vegades, pensem en les malalties del cor com una cosa que passa amb l'edat. Però de vegades, la causa d'aquests esdeveniments inimaginables és una afecció molt rara que desconeixem. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions cardíaques que pot afectar especialment els joves. Es tracta de la malaltia cardíaca freqüent (MAVD).
Què és exactament l'ARVC?
En poques paraules, la malaltia cardíaca greument correlacionada (MAVD) és una malaltia cardíaca rara que s'hereta genèticament , és a dir, que es pot transmetre de generació en generació. El que passa és que els músculs del nostre cor es fan malbé.
Penseu en el nostre cor com una bomba potent formada per quatre cambres. Això és el que bomba sang per tot el cos. D'aquestes quatre cambres, la que es troba a la part inferior dreta s'anomena ventricle dret. En la malaltia crònica aguda superior (MAVD), les cèl·lules musculars cardíaques sanes d'aquest ventricle dret moren i són substituïdes per teixit gras i fibrós (teixit cicatricial) .
És com un maó que cau d'una bona paret i els forats s'omplen de fang. Què passa? La paret d'aquesta cambra cardíaca es torna prima, feble i estirada. Aleshores no es pot contraure correctament ni bombar sang. Això pot causar coses com ara dificultat per respirar i desmaios.
El que és encara més perillós és que el greix i el teixit cicatricial recentment formats interfereixen amb els senyals elèctrics del cor. Això fa que el cor bategui irregularment. Anomenem això arrítmia . Aquesta és la condició més perillosa d'aquesta malaltia. Perquè pot causar una aturada cardíaca sobtada i fins i tot la mort.
Aquesta malaltia també s'anomena MAVD, displasia ventricular dreta aritmogènica (DAVD). De vegades també s'anomena cardiomiopatia aritmogènica (MAC) perquè també afecta el ventricle esquerre.
Quins són els símptomes d'aquesta afecció?
Un problema d'aquesta malaltia és que pot ser asimptomàtica en les primeres etapes. Els símptomes sovint comencen a aparèixer abans dels 40 anys, de vegades fins i tot en l'edat adulta jove.
El més espantós és que, per a algunes persones, el primer i únic símptoma que els fa saber que tenen aquesta malaltia és la mort cardíaca sobtada.
Per tant, és molt important ser conscient dels següents símptomes.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Irregularitats del ritme cardíac (arrítmies) | Canvis anormals en la freqüència cardíaca. Pot sentir-se com una sensació de palpitacions o opressió al pit. Especialment en afeccions com la (fibril·lació auricular) . |
| Marejos o desmai | És com perdre el coneixement perquè el cervell no rep prou sang. |
| Fatiga | Sensació constant de cansament extrem perquè el cos no bomba la sang correctament. |
| Dolor al pit | Dolor al pit a causa de la pressió sobre el cor. |
| Dificultat per respirar | Dificultat per respirar causada per un subministrament insuficient de sang als pulmons. |
| Inflor corporal | Inflor a les cames, turmells, peus o abdomen. |
| Insuficiència cardíaca | Amb el temps, la capacitat de bombament del cor es debilita gairebé completament. |
Causes i herència de la malaltia crònica aguda greu (CAVD)
Molt sovint, la malaltia crònica aguda greu (MAVD) és causada per una variant genètica . Es tracta d'un petit error en el pla, o gens, que componen les cèl·lules del nostre cos. Aquesta afecció es produeix quan hi ha errors en els gens que afecten les proteïnes que ajuden a mantenir les cèl·lules del múscul cardíac connectades entre si.
Quan aquesta connexió es debilita, les cèl·lules del múscul cardíac comencen a separar-se les unes de les altres i a morir. Això pot passar especialment durant moments d'estrès al cor, com ara durant l'exercici.
Aproximadament la meitat dels pacients amb ARVC tenen antecedents familiars de la malaltia. Això significa que hi ha antecedents genètics .
Per tant, si algú de la vostra família ha estat diagnosticat amb MAVD, és molt important que els familiars propers d'aquesta persona (pares, germans, fills, néts, oncles, ties, nebots, nebodes) es sotmetin a un examen mèdic. Fins i tot si no hi ha símptomes, fins i tot els joves haurien de consultar un metge i parlar-ne.
Hi ha dues maneres principals de transmetre la malaltia crònica aguda (CVR) de generació en generació:
- Autosòmic dominant: aquest és el tipus més comú. Això significa que un dels pares té la mutació genètica. Aleshores, el seu fill té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia. Tanmateix, els símptomes i l'edat d'aparició de la malaltia poden variar entre els membres de la família.
- Autosòmica recessiva: Aquesta és una mica més rara. En aquest cas, tots dos pares tenen la mutació genètica, però no presenten símptomes. El seu fill té un 25% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. Una afecció específica relacionada amb això és la malaltia de Naxos , que pot causar un engruiximent de la pell dels palmells i les plantes dels peus i un creixement de pèl espès i llanut.
Com diagnosticar la malaltia?
Un metge pot diagnosticar la malaltia greu aguda (MAVD) basant-se en els símptomes, els antecedents familiars i algunes proves mèdiques. Hi ha diversos criteris diagnòstics específics per a la MAVD. Els metges examinen quants d'aquests criteris compleixes.
Els punts principals als quals presten atenció els metges:
- Per comprovar si hi ha una funció ventricular dreta anormal (per a això s'utilitzen proves d'ecocardiograma o ressonància magnètica ).
- Per veure si hi ha greix o teixit cicatricial dipositat al múscul cardíac (una ressonància magnètica és molt important per a això).
- Per comprovar si hi ha anomalies en una prova d'ECG ( electrocardiograma - ECG/EKG ).
- Irregularitats del ritme cardíac, especialment durant l'exercici.
- Si algú de la família té ARVC.
A partir d'aquests factors, el metge decidirà si "definitivament" tens la malaltia, "probablement" la tens o "possiblement" la tens. També et pot derivar a proves genètiques si cal.
Altres proves utilitzades:
- Tomografia computada (TC) cardíaca del cor
- Prova d'ECG durant l'exercici ( prova d'esforç )
- Estudi de l'activitat elèctrica del cor ( proves electrofisiològiques )
- Prendre un petit tros de múscul cardíac per examinar-lo ( biòpsia )
Quins són els tractaments per a la CAVD?
Malauradament, no hi ha cura per a la malaltia greu de la vora. Tanmateix, hi ha molts tractaments eficaços que us poden ajudar a controlar els símptomes, prevenir complicacions perilloses i viure una vida normal. L'objectiu principal del vostre metge és controlar el ritme cardíac i les afeccions cardíaques.
| Mètode de tractament | Què passa? |
|---|---|
| Medicaments | Es administren medicaments com ara fàrmacs antiarrítmics, betabloquejants i anticoagulants . |
| Ablació amb catèter | Si teniu batecs cardíacs irregulars que no es poden controlar amb medicaments, un procediment que crema les zones del cor on es generen senyals elèctrics anormals. |
| dispositiu CDI (desfibril·lador cardioversor implantable) | Aquest és un dels tractaments més importants. Per a les persones amb alt risc de morir per una aturada cardíaca sobtada, s'implanta un petit dispositiu sota la pell del pit. Quan es produeix un trastorn del ritme cardíac perillós, aquest dispositiu administra una descàrrega elèctrica per restaurar el cor a la normalitat. |
| Trasplantament de cor | Es considera un últim recurs si tots els altres tractaments fallen, però la majoria de les persones amb ARVC no necessiten arribar tan lluny. |
Coses a tenir en compte quan es viu amb ARVC
Un cop us diagnostiquin ARVC, haureu de fer alguns canvis en el vostre estil de vida. Aquestes coses poden ajudar a reduir la pressió sobre el vostre cor.
- Limiteu l'exercici: L'exercici pot empitjorar la malaltia crònica superior a la normal. Per tant, és possible que hàgiu d'evitar completament els esports de competició. Assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre la quantitat i el tipus d'exercici que podeu fer cada dia.
- Un estil de vida saludable: és molt important limitar el consum d'alcohol, evitar fumar, seguir una dieta nutritiva i limitar les begudes amb cafeïna (cafè, te).
- Pren els medicaments tal com t'ha receptat: No deixis mai de prendre els medicaments que t'ha receptat el metge.
- Revisions mèdiques periòdiques: Haureu de visitar el vostre metge durant la resta de la vostra vida. Si teniu un CDI, haureu de revisar-lo regularment .
Descobrir que tens una malaltia cardíaca pot ser molt difícil de gestionar, sobretot a una edat primerenca. Si ets un atleta, pot ser trist haver de renunciar a aquesta identitat. Però recorda, la teva vida val molt més. Amb el tractament i l'estil de vida adequats, pots viure una bona vida.
Missatge per emportar
- La MAVD és una malaltia hereditària rara que afecta principalment el costat dret del cor.
- El més perillós d'aquesta malaltia és el risc d'aturada cardíaca sobtada i mort sense cap símptoma.
- Si experimenteu símptomes com ara opressió al pit, marejos o dificultat per respirar, consulteu immediatament un metge.
- Si algú de la teva família té ARVC, definitivament hauries de fer-te una revisió mèdica.
- Tot i que la malaltia no es pot curar completament, es pot controlar amb èxit i viure bé amb medicaments, dispositius ICD i canvis en l'estil de vida.
- És molt important que aquests pacients evitin l'exercici extenuant i competitiu.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari