Imagineu-vos coàguls de sang que es formen dins dels petits vasos sanguinis del vostre cos. Especialment als vasos sanguinis dels ronyons. Quan aquests coàguls de sang bloquegen el flux de sang als ronyons, poden aparèixer problemes greus com la insuficiència renal. Això és el que passa en la síndrome urèmica hemolítica atípica o SHUa. Tot i que no hi ha cura per a aquesta afecció, es pot controlar bé amb el tractament adequat .
Quina diferència hi ha entre HUS "típic" i "atípic"?
Aquesta afecció, anomenada SHU atípica, és una mica diferent de la SHU "típica" que veiem habitualment. La causa principal de la SHU típica són certs tipus de bacteris que causen diarrea, per exemple, infeccions bacterianes com ara "(E. coli)" i "(Shigella)". Tanmateix, la causa de la SHU atípica és més complexa.
Aquesta malaltia, anomenada SHU atípica, pot aparèixer a qualsevol edat. En nens petits, afecta tant a nens com a nenes per igual. Tanmateix, a mesura que es fan grans, les dones tenen més probabilitats de desenvolupar aquesta malaltia. Això es deu al fet que l'embaràs pot ser un desencadenant perquè aparegui la malaltia. És una malaltia molt rara. Tot i que no se sap exactament quantes persones tenen aquesta malaltia, alguns estudis suggereixen que només dues de cada milió de persones en països com els Estats Units tenen aquesta malaltia.
Què causa la SHU atípica?
La majoria dels casos de SHU atípica són causats per un canvi en els gens, anomenat mutació genètica . Tanmateix, no totes les persones que tenen la mutació genètica desenvoluparan la malaltia. Perquè apareguin els símptomes, cal un desencadenant.
En poques paraules, una persona genèticament predisposada a aquesta malaltia pot desenvolupar-la si passa alguna de les coses següents:
- Embaràs
- Certes afeccions infeccioses
- Càncer
- Alguns medicaments
- Un trasplantament d'òrgans
- Altres malalties cròniques, com ara l'"esclerosi sistèmica" o la "hipertensió maligna".
Però de vegades, en aproximadament la meitat dels pacients amb SHU atípic, els metges no tenen una mutació genètica que puguin trobar. Anomenem aquests casos "idiopàtics". Això vol dir que no es pot trobar cap causa. Els investigadors creuen que la malaltia està causada per una mutació genètica encara per identificar.
Quins són els símptomes de la SHU atípica?
Els símptomes de la SHU atípica solen aparèixer sobtadament després d'un desencadenant. Aquests brots poden ser lleus o greus. En casos lleus, els ronyons poden no estar gaire afectats. En casos greus, poden provocar insuficiència renal.
En les primeres etapes, podeu notar símptomes com aquests:
- Debilitat extrema i manca de vida
- Sentir-se malament en general
Aquesta és una malaltia progressiva. Això significa que els símptomes empitjoren amb el temps, sobretot si la malaltia no es detecta a temps. Tot i que els ronyons són l'objectiu principal de la SHU atípica, altres òrgans com el cervell, el fetge, els pulmons i el cor també poden veure's afectats per bloquejos dels vasos sanguinis.
| Complicacions i símptomes comuns |
|---|
| Anèmia hemolítica: la destrucció dels glòbuls vermells és més ràpida del que es produeixen. |
| Trombocitopènia: Disminució del nombre de plaquetes que ajuden a la coagulació de la sang. |
| Dany o insuficiència renal. |
| Pressió arterial alta. |
| Malaltia cardíaca o atac de cor. |
| Símptomes relacionats amb el sistema nerviós com ara mals de cap, visió doble, entumiment a un costat de la cara i convulsions. |
Com es diagnostica la SHU atípica?
Si ningú de la teva família ha tingut la malaltia abans, pot ser una mica difícil diagnosticar la SHU atípica. Un metge especialitzat en malalties renals (nefròleg) o un metge especialitzat en malalties de la sang (hematòleg) és el més adequat per diagnosticar-la. Principalment buscaran aquests tres signes:
1. Anèmia hemolítica
2. Disminució del recompte de plaquetes
3. Problemes de funció renal
El vostre metge pot demanar diverses proves per confirmar aquesta afecció.
| Prova | Què estàs mirant? |
|---|---|
| Hemograma complet (CBC) | S'estan mesurant els nivells de glòbuls vermells i plaquetes. |
| Prova de funció renal (eGFR) | El nivell d'un producte residual anomenat creatinina a la sang es mesura per veure com funcionen els ronyons. |
| Prova ADAMTS13 | Aquesta prova es fa per assegurar-se que no teniu una afecció anomenada TTP, que té símptomes similars a la SHU atípica. Si els vostres nivells d'ADAMTS13 són baixos, teniu TTP, no SHU atípica. |
| proves genètiques | Es fan proves dels gens per veure si teniu mutacions associades amb la SHU atípica. Tanmateix, com que encara no s'han identificat tots els gens associats amb la malaltia, aquesta prova no sempre pot confirmar la malaltia. |
Quines són les opcions de tractament?
Hi ha dos tipus de fàrmacs aprovats per la FDA per tractar la SHU atípica.
- Eculizumab (Soliris)
- `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`
Tots dos fàrmacs pertanyen a un grup anomenat "anticossos monoclonals". En poques paraules, es tracta de proteïnes especials fabricades al laboratori que actuen com a anticossos que es produeixen naturalment al nostre cos. Aquests fàrmacs poden augmentar el nombre de plaquetes i glòbuls vermells a la sang. Si aquest tractament s'inicia al principi de la malaltia, fins i tot pot revertir el dany renal.
Aquests medicaments s'administren en forma d'injeccions. Tanmateix, poden causar efectes secundaris com ara mal de cap, febre, nàusees i dolors corporals. El metge l'informarà sobre aquests.
Important: Com que aquests medicaments pertanyen a una classe de fàrmacs anomenats inhibidors del complement, hi ha el risc de desenvolupar una infecció bacteriana anomenada meningocòccica. Per tant, els metges recomanen que les persones que prenen aquests tractaments rebin les vacunes adequades i possiblement els antibiòtics.
A més, la teràpia amb plasma també s'utilitza per tractar els símptomes. En aquest cas, s'administra al pacient plasma extret d'una persona sana o es retira el plasma de la sang del pacient i es substitueix per plasma sa.
Si els ronyons no responen a aquests tractaments, pot ser necessària una diàlisi renal o un trasplantament de ronyó .
Situacions en què cal anar immediatament a l'hospital
Si apareixen els següents símptomes greus, aneu immediatament al Servei d'Urgències (TUA) de l'hospital més proper.
- Molt baixa producció d'orina.
- Confusió o pèrdua de claredat mental.
- Inflor greu del cos.
- Dificultat per respirar.
Com mantenir la salut mental mentre es conviu amb la malaltia?
És habitual sentir estrès i ansietat quan es viu amb una malaltia crònica com la síndrome hematopoyètica atípica (SHU atípica). Com més greu sigui la malaltia i més símptomes tinguis, més gran serà l'impacte en la teva salut mental. Però no has d'afrontar-ho sol.
- Parla amb la teva família i amics: Compartir els teus pensaments i sentiments amb algú de confiança pot ser un gran alleujament.
- Parla amb metges i assessors: Parla amb el teu metge sobre això. Et pot derivar a un assessor de salut mental si cal.
- Pensa en la teva salut en general: Dorm prou. Troba maneres de reduir l'estrès. Segueix una dieta bona per als teus ronyons. Fes exercici si pots. Estar físicament sa també t'ajuda a mantenir-te mentalment sa.
Tot i que aquesta és una afecció de per vida, amb un diagnòstic precoç, un tractament adequat i el compliment de les recomanacions mèdiques, podeu controlar els efectes d'aquesta malaltia i viure una vida normal. Per tant, mantingueu-vos en contacte amb el vostre metge i seguiu el vostre pla de tractament.
Missatge per emportar
- La SHU atípica és una afecció rara i greu causada per coàguls de sang als petits vasos sanguinis dels ronyons i altres òrgans.
- Això sovint es deu a una combinació d'una predisposició genètica i un desencadenant com l'embaràs o una infecció.
- Els principals símptomes són anèmia, baix recompte de plaquetes i alteració de la funció renal.
- El diagnòstic i el tractament precoços poden prevenir moltes complicacions, inclòs el dany renal.
- Tot i que aquesta és una afecció de per vida, es pot controlar bé amb un tractament adequat i supervisió mèdica.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari