El vostre fill té aquests problemes? Parlem de la síndrome de Barth!

És difícil expressar amb paraules els sentiments forts que sentim com a pares quan els nostres petits es posen malalts, oi? Sobretot si es tracta d'una afecció rara i complicada, la por als nostres cors augmenta encara més. Avui parlarem d'una afecció tan rara, però és molt important que tothom en sigui conscient. Això s'anomena síndrome de Barth.

Què és la síndrome de Barth? Entenem-la de manera senzilla!

En poques paraules, la síndrome de Barth és una afecció genètica molt rara . Es veu més sovint en nens . Aquesta afecció pot afectar diverses parts importants del cos del nen. Les principals són:

• medul·la òssia
• Cor
• sistema immunitari
• Músculs

Pensa-hi, el nostre cos és com una màquina complexa amb moltes parts que treballen conjuntament. Per tant, quan diverses àrees clau es veuen afectades, el desenvolupament normal i la salut d'un nen poden patir de diverses maneres.

Les noies no tenen la síndrome de Barth?

Aquest és un problema que té molta gent. De fet, la probabilitat que una nena desenvolupi la síndrome de Barth és molt baixa . Normalment, les nenes que porten la mutació genètica que causa la malaltia no presenten símptomes. S'anomenen "portadores". Això vol dir que no tenen la malaltia, però poden transmetre el gen als seus fills. En altres paraules, un nen té més probabilitats d'heretar la malaltia.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La síndrome de Barth és una afecció molt rara . Segons les estadístiques, aquesta afecció es registra en aproximadament un de cada 300.000 nens nascuts. Per tant, és possible que no se'n senti a parlar gaire. Però, tot i que és rara, és molt important ser-ne conscient.

Què causa la síndrome de Barth?

La causa principal d'això és una mutació en el gen anomenat Tafazzin (TAZ) . Aquest gen, anomenat TAZ, es troba al cromosoma X. Com sabeu, el cromosoma X és una cosa que té molta influència en el desenvolupament corporal.

Una de les funcions principals del gen TAZ és dirigir la producció d'una proteïna que necessiten els mitocondris , les petites centrals elèctriques de l'interior de les nostres cèl·lules que produeixen energia. Aquests mitocondris també participen en el creixement ossi.

Així doncs, quan hi ha una mutació en el gen TAZ, la proteïna que produeix no funciona correctament. Això significa que els mitocondris no tenen prou energia o "combustible" per funcionar. Com a resultat, els teixits que necessiten més energia , com el cor, els músculs i el sistema immunitari, no poden funcionar correctament. Aquesta és l'explicació biològica bàsica de la síndrome de Barth.

Quins són els símptomes de la síndrome de Barth?

Els símptomes de la síndrome de Barth poden variar de persona a persona. A més, la gravetat d'aquests símptomes pot variar. Alguns símptomes comuns són:

• Nivells anormalment elevats d' acidúria 3-metilglutacònica, un àcid orgànic, a l'orina.
• La cardiomiopatia dilatada és una afecció en què les cambres inferiors del cor s'eixamplen, cosa que significa que el múscul cardíac s'afebleix i s'estira. Els metges anomenen això cardiomiopatia dilatada .
• Infeccions bacterianes freqüents. La raó d'això és un sistema immunitari feble.
• Creixement retardat : Pot ser més baix i pesar menys que altres nens de la mateixa edat.
• Debilitat del múscul cardíac. Això s'anomena cardiomiopatia .
• Una disminució del nombre de neutròfils, un tipus de glòbul blanc, a la sang. Aquesta afecció s'anomena neutropènia . Això et fa més susceptible a les infeccions.
• Galtes prominents.
• Falta de to muscular, sensació de flacciditat. Això s'anomena hipotonia .
• Debilitat dels músculs esquelètics que ens ajuden a moure el cos. Això s'anomena miopatia esquelètica .

Amb quina rapidesa poden aparèixer aquests símptomes?

La majoria de les vegades, aquests símptomes són visibles en néixer . Tanmateix, en alguns nens, aquests símptomes poden aparèixer uns mesos després del naixement. Per tant, com a pares, sempre hem de preocupar-nos pel desenvolupament i la salut del nostre fill.

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Barth?

Els nens amb aquesta afecció tenen risc de patir diverses complicacions, com ara:

• Dificultats d'alimentació i malnutrició .
• Diarrea freqüent.
• Mal de cap i dolors corporals.
• Nivells baixos de sucre en sang, és a dir , hipoglucèmia .
• Aprimament i debilitament dels ossos, és a dir, osteoporosi .
• Cansament inusual, sensació de cansament ( fatiga ).
• Dificultats d'aprenentatge lleus, especialment en assignatures com les matemàtiques.
• Aparició freqüent d'úlceres bucals (aftes).

Aquestes complicacions no passen a tothom de la mateixa manera, però ser-ne conscient pot ajudar-te a començar el tractament abans.

Com es diagnostica la síndrome de Barth? (Diagnòstic)

Si els primers signes de la síndrome de Barth es reconeixen a temps, es pot començar el tractament per al nen el més aviat possible. Això pot ajudar a controlar la progressió dels símptomes i prevenir complicacions.

Poden ser necessàries diverses proves per fer un diagnòstic precís. Per exemple:

• Una prova que consisteix a extreure un petit tros de múscul cardíac o altre teixit muscular. Això s'anomena biòpsia.Una s'anomena així. Això comprova si hi ha defectes als mitocondris i altres anomalies.
• Prova d'ecocardiograma per comprovar la funció del cor.
• Proves genètiques per confirmar la mutació genètica que causa la síndrome de Barth.
• Anàlisis d'orina que detecten alts nivells d'àcids orgànics a l'orina i baixos nivells de cèl·lules del sistema immunitari (especialment neutròfils).

Com puc saber si el meu fill necessita proves per la síndrome de Barth?

Si el vostre fill presenta signes de retard en el desenvolupament i símptomes relacionats amb la debilitat del múscul cardíac (cardiomiopatia) , i els metges no poden trobar una causa clara, poden recomanar proves per a la síndrome de Barth. Els símptomes de la cardiomiopatia poden incloure marejos, batecs cardíacs irregulars ( arrítmies ) i sentir un soroll cardíac anormal ( buf al cor ).

Quins són els tractaments per a la síndrome de Barth?

Aquest és el problema més gran que té molta gent. Si he de ser sincer, encara no hi ha cura per a la síndrome de Barth . Però no us preocupeu. L'objectiu principal del tractament és prevenir i tractar les complicacions . Això ajuda a mantenir la qualitat de vida del nen tant com sigui possible. El nen pot necessitar tractament com ara:

• Antibiòtics per a infeccions.
• Fàrmacs que estimulen la producció de glòbuls blancs.
• Medicaments per controlar els problemes cardíacs. Alguns exemples són els inhibidors de l'ECA, els diürètics i els betabloquejants .
• Fisioteràpia i teràpia ocupacional per afrontar amb èxit els reptes del desenvolupament físic.
• En casos d'insuficiència cardíaca greu, fins i tot pot ser necessari un trasplantament de cor .

El més important és proporcionar tots aquests tractaments segons sigui apropiat per a cada nen, basant-se en el consell mèdic.

Què més és important saber sobre el tractament de la síndrome de Barth?

És important fer revisions periòdiques per controlar com respon el vostre fill al tractament. Les necessitats d'atenció del vostre fill poden canviar amb el temps. Aquestes revisions periòdiques faciliten el canvi de tractament abans que sorgeixin complicacions.

Aquestes proves també inclouen anàlisis de sang (proves de laboratori) per comprovar el funcionament del sistema immunitari. Si el nivell de neutròfils és baix, es poden administrar antibiòtics per prevenir la infecció.

Es pot prevenir la síndrome de Barth?

La síndrome de Barth és una afecció genètica . Això vol dir que s'hereta. Per tant, un nen amb síndrome de Barth la tindrà durant la resta de la seva vida.

Tanmateix, si esteu pensant en formar una família o si esteu esperant un altre fill i algú de la vostra família té la síndrome de Barth (antecedents familiars), les proves genètiques poden ser molt útils. Aquesta prova us pot indicar si vosaltres i la vostra parella sou portadors de la mutació del gen TAZ. Si sou portadors, podeu reunir-vos amb un assessor genètic per parlar de les possibilitats de tenir un fill amb la síndrome de Barth.

Quina és l'esperança de vida de les persones amb síndrome de Barth?

En el passat, l'esperança de vida dels nens amb aquesta malaltia era molt curta. Sovint morien durant la infància a causa de problemes cardíacs. Tanmateix, amb un diagnòstic precoç i un tractament adequat, els pacients ara viuen més temps . Amb els avenços en la ciència, moltes persones ara viuen fins a finals dels 40 anys, i de vegades fins i tot més. També hi ha esperança que es descobreixin nous tractaments en el futur.

Com és viure amb la síndrome de Barth?

La síndrome de Barth pot afectar el creixement d'un nen. Molts nens neixen petits i poden tenir una estatura baixa com a adults.

La debilitat muscular i altres problemes poden causar retards en el desenvolupament físic. Per exemple, poden tenir dificultats per gatejar, caminar i mantenir l'equilibri. També es poden cansar fàcilment, sobretot després de l'activitat física.

Tanmateix, la síndrome de Barth no sol afectar la intel·ligència d'un nen . No obstant això, hi pot haver petites dificultats per resoldre problemes matemàtics o comprendre alguns temes. Per tant, aquests nens necessiten una atenció i un suport especials.

Com puc ajudar el meu fill a gestionar els problemes cardíacs causats per la síndrome de Barth?

Seguir un estil de vida saludable pot reduir fins a cert punt l'estrès al cor d'un nen.

• Proporcionar una dieta saludable .
• Limiteu els líquids segons les indicacions del vostre metge.
• Fomenta l'activitat física lleugera . Tanmateix, també és essencial donar-los prou temps per descansar després d'aquestes activitats. Pensa en coses com una passejada curta o un joc lent.

Finalment, missatge per emportar-se

La síndrome de Barth és un trastorn genètic que afecta el cor, el sistema immunitari, els músculs i altres factors. Afecta principalment els nens. Els símptomes poden aparèixer en néixer o poc després. Tot i que els problemes cardíacs poden escurçar la vida dels nens amb síndrome de Barth, això ja no és el cas.

Tot i que no hi ha una cura específica per a això, un diagnòstic precoç i un tractament adequat poden reduir el risc de complicacions i maximitzar la qualitat de vida.

Per tant, si sospiteu que el vostre fill té aquests símptomes, no us espanteu i consulteu un metge qualificat el més aviat possible. Perquè cada segon val la pena.

Síndrome de Barth, malalties genètiques, malalties infantils, malalties del cor, sistema immunitari, debilitat muscular, gen TAZ