Heu començat a notar, vosaltres o el vostre fill, un lleuger canvi en la manera com veieu les coses directament, una visió borrosa? O potser un oftalmòleg us ha parlat a vosaltres o a algú de la vostra família sobre aquest nom de "malaltia de Best"? En realitat, es tracta d'una afecció genètica rara que pot afectar els dos ulls. Així doncs, avui parlarem en termes senzills sobre què és aquesta malaltia de Best, com es desenvolupa, quins són els símptomes i si hi ha tractament.

Quina és aquesta millor malaltia?

En poques paraules, la malaltia de Best és una afecció genètica que afecta la retina dels ulls. Els nostres ulls són com una càmera. La retina és la capa de la part posterior de l'ull que ens ajuda a reconèixer les imatges quan hi incideix la llum. La part de la retina que es troba al mig de la retina i que ens ajuda a veure les coses directament al davant s'anomena màcula. Per tant, en la malaltia de Best, la màcula es debilita gradualment. Això pot dificultar veure clarament les coses directament al davant, com ara lletres i cares de persones. Però la majoria de les vegades , la visió perifèrica, o veure les coses que t'envolten, no es veu gaire afectada.

Aquesta malaltia de Best rep altres noms. De vegades, els metges també l'anomenen "distròfia macular vitel·liforme" o "distròfia vitel·liforme". La "distròfia" és un terme mèdic per al deteriorament o debilitament d'un determinat òrgan.

Hi ha una altra afecció similar a aquesta, que també és un tipus de "distròfia macular viteliforme". Tanmateix, no comença a la infància, sinó que es desenvolupa a mesura que et fas gran, generalment entre els 40 i els 60 anys. S'anomena "tipus d'aparició en l'edat adulta".

Quina és la freqüència de la malaltia de Best?

És difícil trobar estadístiques exactes sobre quantes persones tenen realment la malaltia de Best. Algunes persones ni tan sols saben que la tenen perquè no presenten símptomes. Un estudi diu que aproximadament una de cada 16.500 persones, o aproximadament una de cada 21.000, la pot tenir. Una altra enquesta diu que aproximadament una de cada 15.000 . Una altra diu que pot ser una de cada 10.000 . Tanmateix, podem entendre que es tracta d'una malaltia relativament rara .

Quines són les etapes de la malaltia de Best?

Aquesta malaltia de Best pot passar per sis etapes principals. Vegem quines són.

1. Estadi I - Estadi previtel·liforme:

Això és tot el principi. La majoria de les vegades, no tindràs cap símptoma en aquest punt.Encara no s'ha començat a formar cap substància groga sota la retina. Això es pot descobrir de manera incidental durant un examen ocular.

2. Estadi II - Estadi vitel·liforme:

La paraula "vitel·liforme" significa "en forma d'ou". En aquesta etapa, una substància groga comença a acumular-se sota la retina, a la zona de la "màcula", el centre de la visió. Imagineu-vos que sembla un petit ou groc. És possible que la vostra visió encara sigui bona en aquesta etapa.

3. Estadi III - Estadi de pseudohipopion:

En aquesta etapa, la substància groga es pot convertir en fluid i formar un quist sota la retina. Això és com una petita butllofa plena de líquid dins de l'ull.

4. Estadi IV - Estadi vitel·liruptiu:

Aquí és on el material groc que s'acumulava comença a descompondre's i dispersar-se. A mesura que aquest material es descompon, les cèl·lules de la retina es poden danyar. En aquest punt, és possible que comencis a notar canvis en la teva visió, com ara visió borrosa.

5. Estadi V - Estadi atròfic:

En aquesta etapa, la substància groga ja ha desaparegut gairebé del tot. Però les cicatrius i les cèl·lules danyades romanen on era. Aquest dany pot afectar encara més la visió. Alguns investigadors consideren que aquesta és l'etapa final de la malaltia de Best.

6. Estadi VI - Neovascularització coroïdal (NVC):

Alguns investigadors consideren que aquesta afecció anomenada "NVC" és l'etapa final de la malaltia de Best. D'altres pensen que és una complicació de la malaltia. Aproximadament el 20% de les persones amb la malaltia de Best poden desenvolupar aquesta afecció. La "neovascularització" és la formació de nous vasos sanguinis. La "coroide" és la membrana entre la "retina" i l'"escleròtica" de l'ull. En aquesta afecció de "NVC", es formen nous vasos sanguinis febles a la capa de "coroide". Aquests nous vasos sanguinis són tan febles que poden tenir fuites de sang o líquid. Si això passa, la visió pot empitjorar.

Quins són els símptomes de la malaltia de Best?

La majoria de les vegades, només descobrireu la malaltia de Best després d'un examen ocular, perquè de vegades no hi ha símptomes visibles. Però si apareixen símptomes, poden incloure:

• Visió borrosa: Les coses que es veuen directament poden semblar poc clares o borroses.
• Problemes amb la visió recta: El problema és veure les coses directament davant teu. Però és possible que tinguis bona visió lateral o perifèrica.
• Veure els objectes canviant de forma (Metamorfòpsia):Imagineu-vos que esteu mirant una línia recta, però us apareix com una línia ondulada i dibuixada. Podeu veure coses com ara poms de portes i marcs de finestres tal com estan dibuixats. Això s'anomena "metamorfopsia".
• Pèrdua de visió greu: Algunes persones poden experimentar una pèrdua de visió important amb el temps.
• Diferència de visió entre els dos ulls: la visió d'un ull pot ser menor que la de l'altre. O la visió d'ambdós ulls pot no disminuir per igual, sinó que pot disminuir en diferents graus.

Quina és la causa de la malaltia de Best?

La malaltia de Best és causada per una afecció genètica. En poques paraules, és causada per un canvi en els gens que heretem dels nostres pares.

La malaltia de Best és una condició "autosòmica dominant". Aquest és un terme una mica mèdic, però és fàcil d'entendre. "Autosòmica dominant" significa que un fill no ha d'heretar el gen alterat dels dos pares, només d'un. Això vol dir que si qualsevol dels pares té el gen alterat, els seus fills tenen aproximadament un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. És com llançar una moneda al aire i obtenir cara.

Sorprenentment, el mateix gen que causa la malaltia de Best també causa algunes formes d'una altra malaltia ocular hereditària anomenada retinitis pigmentosa. Això significa que les variacions en aquest gen poden causar diverses malalties oculars.

Com es diagnostica la malaltia de Best?

La majoria de les vegades, un metge diagnosticarà la malaltia de Best quan tens entre cinc i deu anys, o com a màxim quan tens 20 anys.

Quan visiteu un especialista en cura de la vista per un problema ocular, primer us preguntaran sobre el vostre historial mèdic, si algú de la vostra família té problemes oculars i després us faran un examen ocular. A més, també us poden fer algunes proves especialitzades. Per exemple:

• Angiografia amb fluoresceïna: Es tracta d'una prova d'imatge. S'injecta un colorant especial en una vena del braç i es prenen imatges dels vasos sanguinis de l'interior de l'ull. Això pot ajudar a veure si hi ha fuites o anomalies als vasos sanguinis.
• Tomografia de coherència òptica (OCT): Aquesta també és una prova d'imatge no invasiva. Utilitza feixos de llum per prendre imatges transversals de la part posterior de l'ull, concretament de la retina i la màcula. És com tallar un pastís i mirar-hi a dins. Pot detectar coses com el gruix de les capes de la retina, qualsevol inflamació i acumulació de líquid.
• Fotografia del fons d'ull en color: aquesta fotografia pren imatges nítides de la retina, els vasos sanguinis associats i el cap del nervi òptic. Això pot ajudar a veure si hi ha dipòsits grocs semblants a ous.
• Electrofisiologia oftàlmica: en realitat es tracta d'una sèrie de proves. Aquestes proves mesuren l'activitat elèctrica subtil que es produeix quan els nostres ulls responen a la llum. Això pot donar una idea de com funcionen les cèl·lules de la retina.
• Proves genètiques: aquestes proves poden confirmar amb certesa si hi ha canvis en els vostres gens relacionats amb la malaltia de Best.

De vegades, el metge pot voler parlar amb altres membres de la teva família o fins i tot examinar-los els ulls, ja que es tracta d'una afecció hereditària.

Com es tracta la malaltia de Best?

Fins avui, no hi ha cura per a la malaltia de Best. Això és el primer que hem d'entendre.

La millor manera de gestionar la malaltia és en funció dels símptomes i de l'estadi de la malaltia. Un cop diagnosticada, és essencial que us feu revisions oculars periòdiques. Només llavors podreu identificar ràpidament qualsevol canvi als vostres ulls i prendre les mesures necessàries.

En les primeres etapes, és possible que no necessiteu cap tractament. Tanmateix, si teniu altres errors de refracció, com ara la hipermetropia, és possible que hàgiu de fer servir ulleres. Les persones amb la malaltia de Best sovint tenen problemes amb la visió de lluny. A més, si desenvolupeu cataractes, és possible que hàgiu de sotmetre-us a una cirurgia de cataractes.

Però si teniu la condició de la qual hem parlat abans anomenada neovascularització coroïdal (CNV), que és la formació de nous vasos sanguinis febles, el vostre metge us pot suggerir tractaments com aquests per aturar el creixement d'aquests nous vasos sanguinis:

• Agents anti-factor de creixement endotelial vascular (Anti-VEGF): En realitat són medicaments. Aquests fàrmacs s'injecten a la cavitat vítrea de l'ull. L'objectiu és aturar el creixement d'aquests nous vasos sanguinis amb fuites i reduir-los.
• Teràpia làser: aquest tractament utilitza raigs làser per segellar o destruir els vasos sanguinis anormals.
• Teràpia fotodinàmica (TFD): aquest és un tractament una mica més complex. En aquest cas, s'injecta un fàrmac especial al cos, es fa fotosensible i es dirigeix ​​un raig làser als vasos sanguinis afectats, danyant-los i evitant que perdin sang.

A més, el metge pot suggerir que utilitzeu ajudes per a la baixa visió, com ara dispositius d'augment, il·luminació especial i programari fàcil de llegir.

Els investigadors ja estan investigant si el material genètic es pot utilitzar per tractar o prevenir la malaltia. La teràpia gènica encara es troba en fase de recerca, però s'espera que doni resultats satisfactoris en el futur.

Es pot reduir el risc de desenvolupar la malaltia de Best?

Sincerament, no hi ha res que puguis fer per prevenir la malaltia de Best. És una condició genètica. Però si algú de la teva família té la malaltia de Best, o si descobreixes que la tens, pot ser important rebre assessorament genètic abans de tenir fills. Un assessor genètic pot examinar els antecedents familiars i explicar-te el risc que els teus fills heretin la malaltia.

Què passa si tinc la malaltia de Best?

La malaltia de Best no és una malaltia mortal. Això vol dir que no posa en perill la vida. Però, com s'ha esmentat anteriorment, no és curable. No us quedareu completament cecs a causa de la malaltia de Best. Però podeu tenir baixa visió. Això vol dir que pot ser una mica difícil fer les tasques quotidianes, però no perdreu la vista completament.

Com em cuido?

Hi ha alguns aliments que són bons per a la salut ocular.

"Una bona dieta és molt important per als ulls."

Per exemple, menjar peix uns quants dies a la setmana i afegir verdures verdes, fruites i fruits secs a la dieta és bo per a la vista. Aquests proporcionen nutrients beneficiosos per a la vista com ara àcids grassos omega-3 i vitamines.

Si teniu la malaltia de Best, és important que us feu revisions mèdiques periòdiques, especialment exàmens oculars. Si observeu algun canvi en la vostra visió o en el vostre estat general de salut, informeu-ne immediatament al vostre metge. També podeu fer preguntes al vostre metge com ara:

• " Em pots recomanar un assessor genètic que em pugui ajudar a decidir si vull tenir fills?"
• "Sóc elegible per participar en un assaig clínic per a aquesta malaltia?"
• " Em pots recomanar un optometrista especialitzat en baixa visió?"
• " És la teràpia gènica una opció de tractament per a mi?"

Quina diferència hi ha entre la malaltia de Best i la malaltia de Stargardt?

La malaltia de Stargardt i la malaltia de Best són malalties genètiques i ambdues afecten el centre de la visió de l'ull (la màcula). Això significa que la visió directa es veu afectada.

Però aquestes dues malalties són causades per canvis en gens diferents.

En la malaltia de Stargardt, es poden veure taques grogues o blanques a la retina. Però en la malaltia de Best, es pot veure un quist gran, groc, semblant al rovell d'ou, de forma ovalada, sota la màcula. Per tant, aquestes dues malalties es poden distingir per aquests símptomes i les proves genètiques.

Viure amb una afecció que posa en perill la visió pot ser difícil. Però si teniu la malaltia de Best, hi ha molts recursos i serveis que us poden ajudar a facilitar les coses. Pregunteu al vostre metge sobre ells.

Finalment, coses a recordar

D'acord, doncs hem parlat molt sobre la malaltia de Best. Recapitulem:

• La malaltia de Best és una afecció hereditària que afecta el centre de la visió de l'ull (la màcula). Això pot provocar una visió alterada.
• Tot i que no es pot curar completament, no posa en perill la vida. Pot produir-se baixa visió, però no es produeix ceguesa completa.
• És molt important diagnosticar la malaltia precoçment i sotmetre's a proves mèdiques periòdiques.
• Hi ha tractaments per a complicacions com la `NVC`.
• L'assessorament genètic és una cosa que pot ser important per a aquells que planegen una família.
• Menjar aliments bons per a la vista i utilitzar ajudes per a la baixa visió pot facilitar la vida.

Recorda que no estàs sol. Hi ha metges, assessors i tècniques que et poden ajudar a viure amb aquestes afeccions. El més important és mantenir-se fort i seguir les instruccions necessàries. Si tens cap pregunta o dubte, parla obertament amb el teu metge.

` Millor malaltia, Millor malaltia, malalties oculars, centre visual, màcula, malalties genètiques, pèrdua de visió, exàmens oculars