Tu o el teu fill teniu talassèmia? Parlem de la beta-talassèmia

Sempre et sents cansat i letàrgic? De vegades pensem que aquestes coses són normals, però al darrere pot haver-hi una malaltia relacionada amb la sang. La beta-talassèmia és una malaltia que es transmet de generació en generació als nostres gens, però es pot tractar. Molta gent té pors i dubtes al respecte. Així que avui, parlarem d'això de manera clara i senzilla.

En poques paraules, què és la beta-talassèmia?

És molt senzill. Tenim cèl·lules a la sang anomenades glòbuls vermells. Aquestes cèl·lules són les responsables de transportar oxigen a totes les parts del nostre cos. Hi ha una proteïna especial que ajuda els glòbuls vermells a fer aquesta feina correctament, anomenada hemoglobina .

Ara, en una persona amb beta-talassèmia, el cos no produeix prou d'aquesta proteïna anomenada hemoglobina. Què passa llavors? Els glòbuls vermells no poden fer la seva feina correctament i es destrueixen ràpidament.

Quan no hi ha prou glòbuls vermells sans, el cos no rep l'oxigen que necessita. Anomenem aquesta afecció anèmia . L'anèmia pot fer que et sentis cansat, dèbil i amb dificultat per respirar. Si aquesta afecció continua, també pot danyar òrgans importants del nostre cos.

Quins són els principals tipus de beta-talassèmia?

Hi ha tres tipus principals de beta-talassèmia, segons la seva gravetat. És molt important entendre-ho amb precisió.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?

Els símptomes poden variar de persona a persona, depenent del tipus de talassèmia que tingueu i de la seva gravetat.

• Una persona amb talassèmia menor pot no tenir cap símptoma.
• Les persones amb talassèmia intermèdia i major poden experimentar un o més dels símptomes següents:
• Pell pàl·lida: La pell apareix pàl·lida i descolorida a causa de la manca de sang.
• Fatiga i debilitat extremes: Sensació de letargia, cansament constant.
• Inflor abdominal: l'abdomen sobresurt cap endavant a causa de l'augment de volum d'òrgans com el fetge i la melsa.
• Orina de color fosc: L'orina es torna de color fosc.
• Retard del creixement: el desenvolupament físic dels nens es produeix més lentament que el d'altres nens.
• Deformitats dels ossos facials: En alguns casos greus, canvis en la forma dels ossos facials.
• Icterícia: Coloració groguenca de la pell i del blanc dels ulls.

Com diagnosticar aquesta malaltia?

Aquesta malaltia es diagnostica amb més freqüència entre els 6 i els 12 anys. Es pot detectar per casualitat quan es visita un metge a causa de símptomes d'anèmia o durant una anàlisi de sang rutinària feta per un altre motiu.

De vegades, quan observeu anèmia, podeu pensar erròniament que la causa és la deficiència de ferro. Si doneu comprimits de ferro en un moment així, pot ser perjudicial per a un pacient amb talassèmia. Per tant, és molt important consultar un hematòleg per diagnosticar la malaltia correctament.

Com que és hereditària, pot haver-hi persones amb talassèmia a la teva família o parents. A més, aquesta malaltia és més freqüent en persones de països com Àsia, l'Orient Mitjà, Itàlia i Grècia.

Algunes de les principals proves que s'utilitzen per diagnosticar la malaltia són:

• Hemograma complet (HMC): Comprova el nombre, la mida i la maduració dels glòbuls vermells, els glòbuls blancs i les plaquetes de la sang.
• Electroforesi d'hemoglobina: s'utilitza per esbrinar exactament quins tipus d'hemoglobina hi ha a la sang i en quines quantitats.
• Proves per a mares embarassades: Si una mare embarassada té un estat de portadora de talassèmia, es poden realitzar proves com la mostra de vellositats coriòniques (CVS) o l'amniocentesi per determinar si el nadó a l'úter també s'ha vist afectat.

Quins són els tractaments?

El tractament que rebrà dependrà del tipus de talassèmia i de la seva gravetat.

• Per a aquells amb afeccions lleus (menors): Pot ser que no calgui cap tractament.
• Per a persones en estat intermedi: De vegades, com ara quan es produeix una malaltia o infecció, pot ser necessària una transfusió de sang.
• Per a aquells en estat greu (major): Com que aquestes persones tenen anèmia greu, les transfusions de sang regulars són essencials.

Donar sang amb freqüència pot provocar una acumulació innecessària de ferro al cos. Això s'anomena "sobrecàrrega de ferro". Aquest excés de ferro es pot acumular en òrgans com el cor i el fetge i danyar-los. Per evitar-ho, es fa un tractament per eliminar l'excés de ferro del cos. S'anomena teràpia de quelació del ferro . Això s'administra en forma de pastilla o injecció.

A més, es poden utilitzar els següents tractaments segons les indicacions del metge:

• Cirurgia d'extirpació de la melsa.
• Trasplantament de medul·la òssia .
• Tractaments moderns com la teràpia gènica .

Com viure saludablement amb talassèmia?

Tot i que viure amb talassèmia pot ser difícil, hi ha moltes coses que podeu fer per cuidar-vos.

Coses que pots fer

• Dieta saludable: Menja més fruites i verdures. Tanmateix, pregunta al teu metge si has de limitar els aliments rics en ferro (carn, peix, algunes verdures i cereals enriquits amb ferro) .
• Exercici regular: Feu exercici suau com caminar i anar amb bicicleta.
• Seguiu les instruccions del vostre metge: Seguiu exactament les dates de donació de sang i els horaris de presa de medicaments. Visiteu el vostre metge els dies programats.
• Protegiu-vos de les infeccions: Renteu-vos les mans sovint. Manteniu-vos allunyats de les persones malaltes.
• Vacuneu-vos: Rebeu a temps totes les vacunes que us ha recomanat el metge, com ara la vacuna contra la grip.
• Pensa en la teva salut mental: és difícil fer aquest viatge sol. Parla amb la teva família i amics. Si cal, busca l'ajuda d'un psiquiatre o psicòleg.

Consells per a cuidadors

Si ets el cuidador d'un nen o familiar amb talassèmia, el teu paper és molt important.