Quan un metge us diu a vosaltres o al vostre fill que teniu un trastorn de la sang anomenat beta-talassèmia, és important saber exactament de quin tipus en teniu. Perquè el tipus de malaltia que teniu determinarà els símptomes i el tractament que necessiteu. És possible que us espanteu una mica quan sentiu aquest nom. Però no us preocupeu, us ho explicarem tot de manera clara i senzilla.
En poques paraules, què és la beta-talassèmia?
La beta-talassèmia és una malaltia genètica que afecta la sang. D'acord, ara vegem com passa això dins del cos.
Dins dels glòbuls vermells de la sang hi ha una proteïna especial anomenada hemoglobina . Aquest és el vehicle que pren l'oxigen dels pulmons i el distribueix a les cèl·lules de tot el cos. És com un servei de subministrament d'oxigen. En una persona amb beta-talassèmia, aquesta proteïna d'hemoglobina no es produeix tant com necessita. La raó d'això és un canvi, o mutació, en un gen relacionat amb la producció d'hemoglobina (gen HBB).
Quan l'hemoglobina disminueix, les cèl·lules del cos no reben la quantitat d'oxigen necessària. És per això que apareixen diversos símptomes. Hi ha tres tipus principals d'aquesta malaltia. Vegem cadascun d'ells per separat.
1. Beta-talassèmia dependent de transfusió
Això també s'anomena talassèmia major . És la forma més greu de talassèmia. Aquesta afecció només es produeix si un nen hereta dues còpies mutades del gen de la malaltia d'ambdós pares.
Un nen amb aquesta afecció sol ser diagnosticat abans dels dos anys .
Com a pares, sabem que pot ser molt difícil afrontar la notícia que el vostre petit té una malaltia greu. És normal sentir-se aclaparat i preocupat. No us quedeu sols en aquest moment. Parleu-ne amb la vostra família i amics. El seu suport serà una gran font de força. A més, si us sentiu aclaparats i preocupats, demaneu al vostre metge que us derivi a un assessor de salut mental. No és res de què avergonyir-se, i és important mantenir-se fort pel vostre fill.
Quins són els símptomes que es poden observar en aquesta situació?
- Anèmia greu: a causa d'una hemoglobina molt baixa, el nen se sent cansat i esgotat tot el temps. Pot semblar pàl·lid.
- Creixement retardat: El creixement del nadó és molt lent en comparació amb altres nens.
- Augment de la melsa i el fetge:A mesura que un gran nombre de glòbuls vermells danyats s'acumulen a la melsa i al fetge, aquests òrgans s'engrandeixen gradualment amb el temps.
- Debilitament dels ossos: Com que la medul·la òssia ha de produir més glòbuls vermells, la medul·la òssia es pot inflar i els ossos es poden tornar prims i fràgils.
- Pubertat retardada: A mesura que envellim, la pubertat es pot retardar a causa dels efectes sobre la funció hormonal.
- El risc de diabetis i coàguls sanguinis també pot augmentar en l'edat adulta.
Mètodes de tractament
Per controlar aquesta anèmia greu, les transfusions de sang regulars són essencials. Tanmateix, quan es continua donant sang, la quantitat de ferro al cos pot augmentar innecessàriament. Aquest ferro addicional pot danyar el fetge, el cor i el sistema endocrí.
Per evitar-ho, s'utilitza un tractament anomenat teràpia de quelació del ferro . En poques paraules, això elimina l'excés de ferro que s'ha acumulat al cos. Hi ha medicaments que es donen per a això.
2. Beta-talassèmia no dependent de transfusió
Això també s'anomena talassèmia intermèdia . Els símptomes d'aquesta no són tan greus com els de la talassèmia major esmentada anteriorment.
Normalment, una persona amb aquesta afecció consulta un metge a causa de problemes com ara fatiga constant, coloració groguenca de la pell (icterícia) o retard de creixement.
Símptomes que es poden observar en aquesta condició
- Augment de la melsa.
- Pubertat retardada.
- Ossos debilitats i risc de trencar-se fàcilment.
- Fatiga causada per anèmia.
Com que els símptomes d'aquesta afecció no són tan greus, sovint no calen transfusions de sang regulars . És possible que no hagis de donar sang durant la resta de la teva vida. Però això depèn del teu metge.
3. Beta-talassèmia menor
Això també s'anomena "tret talassèmic". Al nostre país, molta gent anomena aquesta condició "ser portador de talassèmia".
Aquesta és la forma més lleu de talassèmia. Una persona amb aquesta afecció pot no tenir cap altre símptoma que no sigui anèmia lleu . Moltes persones viuen durant anys sense ni tan sols saber que tenen la malaltia. De vegades es descobreix de manera incidental quan es fa una anàlisi de sang per a una altra afecció.
Aquesta afecció no sol requerir tractament regular, tret que us sentiu cansats o esgotats.
Però fins i tot si no teniu símptomes, és important saber que sou portador del tret talassèmic. Sobretot si us caseu o teniu previst tenir un fill. Perquè si la vostra parella també és portadora del tret talassèmic, hi ha un risc d'1 de cada 4 (25%) que el vostre fill tingui talassèmia major, una afecció greu. Per això és important parlar amb el vostre metge sobre això i fer-vos la prova.
| Tipus de talassèmia | Serietat | Principals símptomes i tractament |
|---|---|---|
| Talassèmia major | Molt greu | Anèmia greu, creixement retardat. Les transfusions de sang regulars i la teràpia de quelació del ferro són essencials. |
| Talassèmia intermèdia | Moderadament greu | Anèmia moderada, fatiga. Sovint no calen transfusions de sang regulars. |
| Talassèmia menor (menor/tret) | No greu (estat de portador) | Sovint no hi ha símptomes. No cal tractament. Però la conscienciació és essencial en la planificació familiar. |
Missatge per emportar
- La beta-talassèmia és una condició hereditària que redueix la producció d'hemoglobina.
- N'hi ha tres tipus principals: major (greu), intermèdia (moderada) i menor (lleu/moderada).
- La talassèmia major requereix transfusions de sang regulars i teràpia d'eliminació de ferro.
- Si tens talassèmia menor (portadora), és possible que no tinguis símptomes. Tanmateix, saber si la teva parella també és portadora és molt important si esperes un nadó sa.
- No siguis tímid ni tinguis por de parlar obertament amb el teu metge sobre el tipus de talassèmia que tens, el seu tractament i qualsevol pregunta que puguis tenir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment