Skip to main content

Aprenguem sobre les estranyes proteïnes que es dipositen al cor? (Amiloïdosi cardíaca)

Aprenguem sobre les estranyes proteïnes que es dipositen al cor? (Amiloïdosi cardíaca)

De vegades et sents cansat o tens una mica de dificultat per respirar? Potser no hi prestes gaire atenció. Però de vegades poden ser un signe d'un problema cardíac. Avui parlarem d'una afecció que afecta el cor, de la qual potser no has sentit a parlar, però que val molt la pena conèixer. No et preocupis, en parlarem de manera senzilla i d'una manera que puguis entendre.

Què és això (amiloïdosi cardíaca)?

En poques paraules, l'amiloïdosi cardíaca és una malaltia causada per proteïnes deformes del nostre cos, que es dipositen dins i al voltant del cor. Imagineu-vos-ho com un bloqueig en una canonada d'aigua. Aquesta acumulació de proteïnes redueix la capacitat del cor per bombar sang. Aleshores, el cor ha de treballar més. Finalment, aquest esforç addicional pot debilitar i danyar el cor, provocant una insuficiència cardíaca.

Hi pot haver moltes raons per a això. Algunes persones l'hereten dels seus pares, cosa que significa que és genètic . D'altres poden desenvolupar la malaltia sense cap vincle genètic. També pot ser causada per altres malalties, com el càncer. Tot i que aquesta malaltia, anomenada "amiloïdosi", no es pot curar completament, hi ha bons tractaments per a alguns tipus.

Quins són els tipus d'amiloïdosi cardíaca?

Les proteïnes del nostre cos són llargues cadenes de molècules. Aquestes proteïnes ens ajuden a fer moltes coses, com ara proporcionar energia, dur a terme reaccions químiques al nostre cos i comunicar missatges entre diferents sistemes. Però hi ha un problema. Les nostres cèl·lules només poden utilitzar aquestes cadenes de proteïnes si estan en la forma correcta. Els trastorns del plegament incorrecte de les proteïnes, com l'amiloïdosi, fan que aquestes proteïnes es torcin, es pleguin malament i no puguin funcionar correctament.

Quan les proteïnes es desorganitzen massa d'aquesta manera, s'enreden i el cos no les pot utilitzar. Quan no tenen on anar, aquestes proteïnes enredades s'agrupen, s'enganxen i es queden enganxades en diverses parts del cos.

L'amiloïdosi pot afectar molts sistemes del cos, especialment el cor. Hi ha tres tipus principals d'amiloïdosi que afecten el cor (altres tipus també poden afectar el cor, però són molt més rars).

Amiloïdosi AL (cadena lleugera)

El nostre cos utilitza coses anomenades "cadenes lleugeres" com a part del seu sistema immunitari. Aquestes ens protegeixen de gèrmens com virus i bacteris. L'"amiloïdosi AL" es produeix quan les cèl·lules de la medul·la òssia funcionen malament i produeixen massa d'aquestes "cadenes lleugeres". Això pot passar per si sol o pot ser causat per certs tipus de càncers de sang o càncers del sistema immunitari. Aquest tipus se sol diagnosticar després dels 50 anys.

Amiloïdosi ATTR

La transtiretina (TTR) és una proteïna que ajuda a moure certes substàncies químiques pel nostre cos. Rep aquest nom perquè transporta l'hormona tiroïdal i la vitamina A (retinol). Anteriorment s'anomenava prealbúmina fixadora de tiroxina (TBPA), però aquest nom ja no s'utilitza.

Els símptomes de l'amiloïdosi ATTR són molt variables. Pot aparèixer des dels 20 anys fins als 70 anys. Hi ha dos subtipus principals:

  • ATTR hereditària: Aquesta és una condició genètica. Això vol dir que l'heretes de la teva mare, pare o tots dos.
  • ATTR de tipus salvatge: Això passa quan la proteïna TTR simplement comença a funcionar malament, sense cap mutació genètica. Això sol passar després dels 60 anys. Anteriorment s'anomenava amiloïdosi sistèmica senil o amiloïdosi cardíaca senil, però aquests noms ja no s'utilitzen habitualment.

Amiloïdosi relacionada amb la diàlisi

Les persones que han estat en diàlisi durant anys a causa d'una malaltia renal tenen un risc més elevat de desenvolupar amiloïdosi. Això es deu al fet que una proteïna anomenada beta-2 microglobulina (beta-2 microglobulina) normalment no es filtra durant el procés de diàlisi. Aquesta proteïna, coneguda com a beta-2M, s'acumula al cor i a altres parts del cos.

Tipus rars (amiloïdosi cardíaca)

A més d'això, hi ha diversos altres subtipus d'"amiloïdosi cardíaca", però són molt rars.

Qui té més probabilitats de desenvolupar això?

Hi ha diversos factors principals que influeixen en qui desenvolupa aquesta malaltia:

  • Edat: Tot i que algunes persones poden desenvolupar amiloïdosi als 20 anys, generalment és rara en persones menors de 40 anys. La malaltia es diagnostica amb més freqüència després dels 50 anys, especialment en forma d'amiloïdosi ATTR de tipus salvatge.
  • Gènere: Els homes tenen més probabilitats de desenvolupar amiloïdosi cardíaca que les dones. Especialment amb l'amiloïdosi ATTR de tipus salvatge, hi ha entre 25 i 50 homes més afectats per cada dona.
  • País de naixement: Una mutació genètica que causa l'amiloïdosi ATTR familiar és molt freqüent en alguns països. Per exemple, països com Portugal, Japó, Suècia, Finlàndia i diversos altres països europeus.
  • Raça/ètnia: Una altra mutació genètica que causa l'amiloïdosi ATTR familiar es troba en aproximadament el 4% de les persones negres d'ascendència africana occidental. Això inclou els afroamericans, així com les persones negres de l'Amèrica Llatina i el Carib.
  • Diàlisi contínua durant molts anys: Com més temps estiguis en diàlisi, més probable és que desenvolupis aquests símptomes.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

En general, l'amiloïdosi és una malaltia rara. Tanmateix, alguns tipus d'amiloïdosi són més comuns que d'altres.

  • Amiloïdosi AL: Només als Estats Units, es registren uns 4.000 casos nous d'amiloïdosi AL cada any. Això representa aproximadament un de cada 64.500 adults.
  • Amiloïdosi ATTR hereditària: aquesta afecció es pot observar en fins a un 4% de les persones negres d'ascendència africana occidental. En persones d'ascendència europea, es veu en aproximadament una de cada cent mil. Tanmateix, als països esmentats anteriorment, aquesta xifra és molt més alta. Per exemple, a Portugal, aproximadament una de cada 538 persones té aquesta afecció.
  • Amiloïdosi ATTR de tipus salvatge: els experts creuen que es tracta d'una afecció infradiagnosticada, i s'estima que pot afectar fins a un 20% dels homes majors de 80 anys.
  • Amiloïdosi relacionada amb la diàlisi: Això es produeix en aproximadament el 20% de les persones en diàlisi durant dos a quatre anys. Es produeix en gairebé totes les persones en diàlisi durant 13 anys o més.

Com afecta aquesta malaltia al cos?

L'amiloïdosi cardíaca és una malaltia que canvia l'estructura del cor i interfereix amb la seva capacitat de bombar. Es produeix de les maneres següents:

  • Engruiximent de les parets del cor: Quan les proteïnes "(amiloides)" es dipositen al múscul cardíac, les parets del cor s'engruixen i el cor s'eixampla. Quan això passa, el cor ha de treballar més per bombar sang per tot el cos. Aquest esforç addicional finalment condueix a una "(insuficiència cardíaca)" .
  • L'amiloïdosi cardíaca pot causar ritmes cardíacs irregulars (arrítmies) o senyals elèctrics debilitats al cor. La fibril·lació auricular és un tipus comú d'arrítmia associada a l'amiloïdosi.
  • Dipòsits amiloides: Les proteïnes amiloides són proteïnes ceroses i enganxoses que s'aglomeren fàcilment i formen grans grumolls. Si aquests grumolls s'encallen en una vàlvula cardíaca, la vàlvula es pot bloquejar parcialment, restringint el flux sanguini.

Quins són els símptomes?

No totes les persones que tenen una mutació genètica que pot causar amiloïdosi desenvoluparan la malaltia. Algunes persones no la desenvolupen mai. D'altres sí, però no és tan greu.

Els símptomes de l'amiloïdosi cardíaca solen afectar el cor, però també poden afectar altres òrgans vitals com el fetge i els ronyons. En les etapes finals de l'amiloïdosi cardíaca, es poden produir símptomes d'insuficiència cardíaca greu (enumerats a continuació).

Els possibles símptomes poden incloure:

  • Dificultat per respirar: Això pot passar quan esteu actius o quan esteu estirats.
  • Inflor per acumulació de líquid: Normalment es veu a les cames, els turmells, l'engonal i l'abdomen.
  • Fatiga:Sensació de cansament extrem durant diversos dies o més.
  • Palpitacions cardíaques: Una sensació desagradable que sents com si el cor bategués sense fer cap esforç.
  • Varius al coll: Això passa quan el cor falla, perquè té dificultats per bombar correctament. Aquest augment de la pressió també exerceix pressió sobre les venes del coll, cosa que fa que s'eixamplen.
  • Hepatomegàlia: Aquesta també és una complicació freqüent de la insuficiència cardíaca i és la mateixa raó per la qual les venes del coll es distenen. L'augment de la pressió del cor també exerceix pressió sobre els vasos sanguinis del fetge, cosa que fa que l'òrgan s'infli.
  • Problemes renals: Coses com la inflamació dels ronyons o canvis en la funció renal.

Altres coses que poden ser símptomes d'"amiloïdosi cardíaca" que no estan relacionades amb el cor, el fetge o els ronyons:

  • Hematomes inusuals.
  • Llengua inflada.
  • Síndrome del túnel carpià (compressió del nervi pulmonar: pot ser un senyal d'alerta precoç, sovint anys abans que aparegui la malaltia).
  • Estenosi espinal lumbar (estrenyiment de l'espai al voltant de la medul·la espinal a la part baixa de l'esquena).
  • Problemes de visió.
  • Problemes d'audició i sordesa.
  • Entumiment o formigueig a les mans o els peus.

Quines són les causes de l'amiloïdosi cardíaca?

Hi ha moltes causes diferents dels diferents tipus d'amiloïdosi, però la majoria estan relacionades amb el nostre ADN .

Pensa-hi com si fos un llibre de cuina familiar. Conté instruccions sobre com haurien de funcionar les nostres cèl·lules, com fabricar certes proteïnes. Transmetre l'ADN de pares a fills és com si els teus pares t'escriguessin a mà aquest llibre de receptes.

Les mutacions genètiques són com errors tipogràfics al teu receptari d'ADN. Una majúscula pot espatllar una recepta. Passa exactament el mateix amb malalties com l'amiloïdosi. Les teves cèl·lules treballen tant com poden, però només saben seguir la recepta. Aquests errors tipogràfics et poden passar de dues maneres.

Heretat

L'amiloïdosi cardíaca sovint és una afecció familiar. Això vol dir que s'hereta. Això passa quan un o tots dos pares tenen una mutació a l'ADN i l'error d'aquest "llibre de receptes" es copia al teu.

Adquirit

Les malalties adquirides són malalties que no s'hereten, però que es desenvolupen en algun moment de la vida. L'amiloïdosi ATTR de tipus salvatge i l'amiloïdosi relacionada amb la diàlisi són exemples d'aquestes malalties adquirides. Però cap d'elles està relacionada amb mutacions en el vostre ADN.

  • L'amiloïdosi ATTR de tipus salvatge es produeix perquè el cos produeix proteïnes correctament, però amb el temps aquestes proteïnes es tornen inestables (per això aquesta malaltia està tan relacionada amb l'edat). Finalment, la proteïna simplement es plega incorrectament.
  • L'amiloïdosi relacionada amb la diàlisi es produeix quan una proteïna normal que no es pot filtrar mitjançant diàlisi, com els ronyons, s'acumula al cos. Amb el temps, aquesta proteïna s'acumula fins a un punt en què causa problemes.

Això és contagiós?

No, l'amiloïdosi no és una malaltia contagiosa de cap manera.

Com diagnostica això un metge? (Diagnòstic)

Un metge primer sospitarà d'"(amiloïdosi cardíaca)" basant-se en els vostres símptomes, un examen físic (el metge mira, toca i escolta el vostre cos per detectar signes de malaltia) i els vostres antecedents mèdics familiars. A continuació, realitzarà proves diagnòstiques, proves d'imatge i proves de laboratori per confirmar si teniu "(amiloïdosi cardíaca)" o no.

Si algú de la teva família té una forma familiar d'amiloïdosi, és possible que no necessitis algunes proves o que necessitis fer-te'n d'altres. També es poden fer proves genètiques per veure si tens mutacions genètiques que poden causar amiloïdosi cardíaca.

Quines proves es fan per diagnosticar aquesta malaltia?

Si el vostre metge sospita que teniu "amiloïdosi cardíaca", és possible que us demani una o més de les proves següents.

proves de laboratori

Aquestes proves prenen mostres de teixit, sang o altres fluids corporals. En moltes d'aquestes proves s'utilitza un colorant especial anomenat vermell Congo . Aquest colorant fa que les zones on es diposita amiloide brillin de color verd en determinades condicions d'il·luminació.

  • Biòpsia de teixit: en aquesta prova, els metges prenen una petita mostra de teixit d'una zona, com ara el múscul cardíac, i l'analitzen en un laboratori. També es poden prendre mostres de teixit d'altres zones, però si una mostra d'una zona que no és la cardíaca dóna un resultat positiu, cal confirmar-ho amb proves d'imatge.
  • Anàlisi de sang: En alguns tipus d'amiloïdosi cardíaca, les proteïnes amiloides circulen per la sang. Les proves de laboratori poden detectar aquestes proteïnes.
  • Anàlisi d'orina: En alguns casos, les proteïnes amiloides poden ser presents a l'orina. Les proves de la presència d'aquestes proteïnes a l'orina també poden ajudar en el diagnòstic.

Proves d'imatge

Com que l'amiloïdosi cardíaca pot fer que el cor s'engrandeixi i canviï de forma, les proves d'imatge poden ajudar a diagnosticar la malaltia. Les proves que es poden fer inclouen:

  • Ecocardiograma:Aquesta prova és com un ratpenat que utilitza el so per trobar el seu camí. Utilitza ones sonores d'alta freqüència. Es col·loca un dispositiu que emet so sobre la pell del pit i els metges poden "veure" el cor observant com reboten les ones sonores en diferents estructures de l'interior del cos. Això és molt útil per veure si hi ha parts del cor inusualment gruixudes.
  • Gammagrafia: Per a aquesta prova, els metges injecten un marcador, una substància lleugerament radioactiva (però inofensiva), a la sang. El marcador s'acumula a les zones on s'ha acumulat la proteïna amiloide. Aquestes zones es poden veure fàcilment amb una prova d'imatge anomenada tomografia computada per emissió de fotó únic (SPECT) .
  • Ressonància magnètica (RM): Aquesta prova utilitza un imant molt potent i tecnologia informàtica per crear una imatge del cor. La RM és molt detallada, de manera que els metges poden veure engruiximents o altres canvis al cor.

Electrocardiograma (ECG o EKG)

En un electrocardiograma (ECG), diversos sensors (normalment 12) es col·loquen a la pell del pit. Els sensors detecten el corrent elèctric que flueix pel cor i mostren la intensitat d'aquest senyal elèctric com una ona en paper o en una pantalla. Especialistes formats, com ara metges, poden analitzar l'ona per veure si hi ha canvis inusuals en la manera com certes parts del cor condueixen l'electricitat.

proves genètiques

Depenent dels resultats d'altres proves, el metge pot recomanar proves genètiques. Aquestes proves poden identificar mutacions en el vostre ADN que poden estar causant l'amiloïdosi.

Hi ha algun tractament per a l'amiloïdosi?

Molts tipus d'amiloïdosi cardíaca es poden tractar, però la malaltia no sempre es pot curar completament . El tractament també varia segons el tipus d'amiloïdosi. En general, el diagnòstic precoç és molt important . Si l'amiloïdosi es detecta a temps, es poden limitar els danys a llarg termini al cor. Si no es detecta i es tracta a temps, es poden produir danys permanents. L'única manera de reparar els danys cardíacs permanents és un trasplantament de cor.

Amiloïdosi AL

El tractament per a l'amiloïdosi AL és en gran mesura similar als mètodes habituals per tractar el càncer. Són:

  • Quimioteràpia: Igual que amb el càncer, la quimioteràpia pot destruir les cèl·lules plasmàtiques que no funcionen correctament.
  • Trasplantament de cèl·lules mare: aquest tractament se sol fer juntament amb quimioteràpia i substitueix les cèl·lules plasmàtiques que no funcionen correctament per cèl·lules noves. Aquestes cèl·lules mare se solen extreure del cos (autòlogues). Com que són pròpies, el cos les reconeix i no les rebutja ni hi reacciona negativament.
  • Immunoteràpia:Normalment, el sistema immunitari pot identificar i destruir les cèl·lules que no funcionen correctament. En malalties com el càncer o l'amiloïdosi AL, el sistema immunitari no reconeix aquestes cèl·lules com a defectuoses. La immunoteràpia ensenya al sistema immunitari a reconèixer i destruir les cèl·lules defectuoses.

Amiloïdosi ATTR

Aquest tipus d'"(amiloïdosi)" es produeix quan el fetge produeix proteïnes que es descomponen fàcilment. Aquest problema requereix interrompre tot el tractament. La llista següent inclou tant els tractaments aprovats pel govern com els que encara es troben en fase de recerca.

  • Trasplantament de fetge: En el passat, un trasplantament de fetge era l'única manera d'evitar que el fetge produís les proteïnes incorrectes. Tot i que aquesta ja no és l'única opció, continua sent un mètode útil i eficaç.
  • Silenciadors genètics: L'amiloïdosi ATTR és causada per una mutació genètica a l'ADN, com una errada tipogràfica en un llibre de receptes. Els silenciadors genètics són fàrmacs que actuen com una targeta de receptes temporal. En comptes que les cèl·lules segueixin la recepta incorrecta, els donen noves instruccions perquè puguin fabricar la proteïna correctament.
  • Estabilitzants: Aquests fàrmacs eviten que les molècules de TTR es pleguin malament o es trenquin.
  • Inhibidors de fibril·les: Quan les proteïnes amiloides comencen a agrupar-se, formen estructures semblants a fibres anomenades fibril·les. Aquests fàrmacs aturen la formació de fibril·les.

Amiloïdosi relacionada amb la diàlisi

Aquest tipus d'amiloïdosi es desenvolupa en persones que necessiten diàlisi perquè s'hi acumula la proteïna beta-2M. Normalment, els ronyons filtren i eliminen aquesta proteïna, però la diàlisi regular no pot fer-ho. És per això que les persones en diàlisi triguen anys a desenvolupar aquesta malaltia. Actualment, hi ha dues maneres de tractar-la:

  • Trasplantament de ronyó: Un ronyó sa significa que ja no necessiteu diàlisi, i un ronyó trasplantat pot filtrar l'excés de proteïna beta-2M. Un trasplantament de ronyó pot evitar que l'amiloïdosi relacionada amb la diàlisi empitjori, però els investigadors no estan segurs si també eliminarà la proteïna amiloide que s'ha acumulat al cos.
  • Filtres especials: Tot i que els filtres de diàlisi normals no poden eliminar les proteïnes beta-2M, hi ha filtres especials que poden eliminar-les almenys parcialment. Malauradament, aquests filtres no filtren tota la proteïna, i tampoc la filtren tota. Això significa que, fins i tot després d'anys de diàlisi, es pot desenvolupar amiloïdosi relacionada amb la diàlisi.

Tractaments no específics

Hi ha una varietat d'altres tractaments i medicaments que poden ajudar les persones amb amiloïdosi cardíaca. Aquests solen tractar els símptomes de la malaltia i poden incloure:

  • Trasplantament de cor: Les persones amb danys cardíacs greus a causa d'amiloïdosi cardíaca de vegades necessiten un trasplantament de cor. Aquesta cirurgia sovint es realitza després que s'hagi resolt o tractat la causa de l'amiloïdosi.
  • Medicaments antiarrítmics: Aquests medicaments ajuden a prevenir els batecs cardíacs irregulars, alguns dels quals poden ser perillosos.
  • Dispositius implantables: Aquests dispositius inclouen marcapassos i desfibriladors cardioversors implantables (DAI) . Controlen la freqüència cardíaca administrant descàrregues elèctriques i prevenint arrítmies perilloses.
  • Medicaments diürètics: Aquests medicaments ajuden específicament amb la retenció de líquids (un símptoma comú de la insuficiència cardíaca) millorant la funció renal. Tanmateix, no hauríeu de prendre aquests medicaments si teniu una afecció com ara una malaltia renal greu.
  • Doxiciclina : Les cadenes lleugeres de l'amiloïdosi AL també són tòxiques per a les cèl·lules del cor. Per raons que els experts encara no entenen del tot, l'antibiòtic doxiciclina pot contrarestar aquests efectes tòxics.

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Les complicacions i els efectes secundaris del tractament d'aquesta malaltia varien molt. A continuació es mostren algunes possibilitats comunes. Tanmateix, el metge us pot explicar millor les complicacions, els efectes secundaris i altres riscos. Això és degut a que coneix la vostra afecció de primera mà, de manera que pot adaptar la seva informació i explicacions a la vostra situació específica.

Quant de temps després del tractament em sentiré millor?

El tractament de l'amiloïdosi cardíaca normalment es limita a controlar els símptomes. Alguns tractaments poden proporcionar cert alleujament, però els efectes són temporals. En alguns casos, els tractaments poden causar efectes secundaris que poden fer que et sentis pitjor durant un temps, però el teu metge et pot donar medicaments i orientació per ajudar a reduir la gravetat d'aquests efectes secundaris.

Es pot prevenir això? O es pot reduir el risc?

Malauradament, l'amiloïdosi no es pot prevenir (amb una excepció, vegeu més avall). Com que es desconeix la causa de l'amiloïdosi no hereditària, no hi ha manera de prevenir-la. L'amiloïdosi hereditària tampoc es pot prevenir, perquè es troba a l'ADN que heretes dels teus pares.

L'única excepció és l'amiloïdosi cardíaca, que s'associa amb la diàlisi. Aquesta afecció es pot prevenir si no es fa diàlisi durant molt de temps o si s'utilitzen filtres especials per aturar l'acumulació de proteïnes beta-2M. Tanmateix, aquests filtres normalment no aturen completament l'acumulació, és a dir, sovint són només una manera de retardar l'aparició de la malaltia.

Quines són les perspectives per a aquesta malaltia?

L'amiloïdosi cardíaca és una malaltia progressiva, amb símptomes d'insuficiència cardíaca que empitjoren progressivament. Amb el temps, la malaltia pot debilitar el cor fins al punt que ja no pot funcionar. Si no es tracta, el pronòstic és particularment dolent.

Sense tractament, el temps mitjà de supervivència de les persones amb amiloïdosi AL és inferior a vuit mesos. Per a aquells amb els casos més greus, pot ser de tres a sis mesos. Per a aquells amb amiloïdosi ATTR, el temps mitjà de supervivència és de dos a cinc anys. Per a aquells amb famílies amb amiloïdosi ATTR sense tractament, la situació és encara pitjor, amb un temps mitjà de supervivència de dos a tres anys.

Com puc cuidar-me i controlar els meus símptomes?

Malauradament, no hi ha gaires coses que puguis fer per ajudar-te immediatament després de desenvolupar amiloïdosi. Si algú de la teva família té la malaltia, hauries de parlar amb el teu metge sobre les proves genètiques. Tot i que no totes les persones amb una mutació relacionada amb l'amiloïdosi cardíaca desenvoluparan la malaltia, és important saber si tu mateix la podries desenvolupar. D'aquesta manera, podràs conèixer els símptomes i començar el tractament aviat.

Si teniu (amiloïdosi cardíaca) és molt important que seguiu les instruccions del vostre metge pel que fa als medicaments i al tractament. Molts d'aquests medicaments funcionen de maneres molt específiques i, perquè funcionin correctament, és essencial que els prengueu exactament com us ho indiqui el vostre metge.

Quan he de consultar un metge o demanar atenció urgent?

Després que us diagnostiquin amiloïdosi cardíaca, el metge programarà visites de seguiment periòdiques. Depenent de la gravetat de la vostra afecció, és possible que hàgiu de visitar el metge més sovint.

El metge també us indicarà quins símptomes haurien de demanar atenció mèdica. Tanmateix, en general, truqueu al vostre metge si teniu algun dels símptomes següents:

  • Sensació de mareig o desmai en seure o estar dret: Això s'anomena "hipotensió ortostàtica". Això passa perquè la pressió arterial baixa redueix la quantitat de sang que va al cervell quan t'aixeques.
  • Inflor de les extremitats o de l'abdomen: Això sol ser degut a la retenció de líquids.
  • Pèrdua de pes sobtada i significativa: aquest és un símptoma important, sobretot quan no s'intenta perdre pes.

Quan he d'anar a urgències (Urgències)?

Com que l'amiloïdosi cardíaca pot alterar greument la funció cardíaca, alguns símptomes indiquen que necessiteu atenció mèdica immediata.És necessari. Alguns d'ells són:

  • Sensació de palpitacions al cor.
  • Un batec cardíac inusualment ràpid, lent o irregular.
  • Dificultat per respirar per qualsevol motiu.

Finalment, alguns punts importants (missatge per emportar)

L'amiloïdosi cardíaca és en realitat una afecció una mica complicada, però és important ser-ne conscient.

Recordeu que, tot i que aquesta malaltia pot progressar lentament, la detecció precoç i el tractament adequat poden contribuir en gran mesura a allargar la vostra vida i millorar la vostra qualitat de vida.

De vegades, els trasplantaments d'òrgans poden curar la malaltia. Gràcies als nous medicaments i tractaments, moltes persones amb aquesta malaltia poden controlar els seus símptomes i viure durant anys després que es desenvolupi la malaltia.

Si teniu cap dubte o pregunta sobre això, parleu amb el vostre metge . Us pot donar el consell adequat. No tingueu por, informeu-vos, feu preguntes. No esteu sols.

👩🏽‍⚕️ Preguntes addicionals (FAQs)

💬 L'amiloïdosi cardíaca és una malaltia en què s'acumulen dipòsits de greix al pit?

No! Aquest no és un atac de cor típic causat per dipòsits de colesterol (greix). Es tracta d'una malaltia rara en què una proteïna anormal i insoluble anomenada "amiloide", que es produeix al nostre cos, es diposita dins del múscul cardíac (paret del cor).

💬 Què li passa al cor quan es diposita aquesta proteïna?

Quan aquesta proteïna s'acumula, la paret del cor es torna rígida i gomosa (cor rígid). Aleshores, el cor no es pot expandir correctament per omplir-se de sang. Això fa que el cor bombegi menys eficientment (insuficiència cardíaca), provoca inflor a les cames i dificulta la respiració fins i tot amb el més mínim esforç.

💬 És aquesta una malaltia mortal que no es pot curar?

En el passat, això era molt perillós. Però ara hi ha fàrmacs moderns (com el Tafamidis) que aturen la producció d'aquestes proteïnes anormals. A més, tractant directament la medul·la òssia (quimioteràpia), aquesta afecció es pot controlar en gran mesura.


Amiloïdosi cardíaca , Amiloïdosi cardíaca, Deposició de proteïnes, Malaltia cardíaca, Símptomes de malaltia cardíaca, Tractament de l'amiloïdosi, Amiloïdosi AL, Amiloïdosi ATTR, Malaltia cardíaca

Frequently Asked Questions (FAQ)

Quines proves es fan per diagnosticar aquesta malaltia?

Si el vostre metge sospita que teniu "amiloïdosi cardíaca", és possible que us demani una o més de les proves següents.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.

Afegeix el teu comentari

Calcula: 5 + 5 =
Aprenguem sobre les estranyes proteïnes que es dipositen al cor? (Amiloïdosi cardíaca)
Malalties i afeccions10 de maig del 2026

Aprenguem sobre les estranyes proteïnes que es dipositen al cor? (Amiloïdosi cardíaca)

De vegades et sents cansat o tens una mica de dificultat per respirar? Potser no hi prestes gaire atenció. Però de vegades poden ser un signe d'un problema cardíac. Avui parlarem d'una afecció que afecta el cor, de la qual potser no has sentit a parlar, però que val molt la pena conèixer. No et preocupis, en parlarem de manera senzilla i d'una manera que puguis entendre.

Què és això (amiloïdosi cardíaca)?

En poques paraules, l'amiloïdosi cardíaca és una malaltia causada per proteïnes deformes del nostre cos, que es dipositen dins i al voltant del cor. Imagineu-vos-ho com un bloqueig en una canonada d'aigua. Aquesta acumulació de proteïnes redueix la capacitat del cor per bombar sang. Aleshores, el cor ha de treballar més. Finalment, aquest esforç addicional pot debilitar i danyar el cor, provocant una insuficiència cardíaca.

Hi pot haver moltes raons per a això. Algunes persones l'hereten dels seus pares, cosa que significa que és genètic . D'altres poden desenvolupar la malaltia sense cap vincle genètic. També pot ser causada per altres malalties, com el càncer. Tot i que aquesta malaltia, anomenada "amiloïdosi", no es pot curar completament, hi ha bons tractaments per a alguns tipus.

Quins són els tipus d'amiloïdosi cardíaca?

Les proteïnes del nostre cos són llargues cadenes de molècules. Aquestes proteïnes ens ajuden a fer moltes coses, com ara proporcionar energia, dur a terme reaccions químiques al nostre cos i comunicar missatges entre diferents sistemes. Però hi ha un problema. Les nostres cèl·lules només poden utilitzar aquestes cadenes de proteïnes si estan en la forma correcta. Els trastorns del plegament incorrecte de les proteïnes, com l'amiloïdosi, fan que aquestes proteïnes es torcin, es pleguin malament i no puguin funcionar correctament.

Quan les proteïnes es desorganitzen massa d'aquesta manera, s'enreden i el cos no les pot utilitzar. Quan no tenen on anar, aquestes proteïnes enredades s'agrupen, s'enganxen i es queden enganxades en diverses parts del cos.

L'amiloïdosi pot afectar molts sistemes del cos, especialment el cor. Hi ha tres tipus principals d'amiloïdosi que afecten el cor (altres tipus també poden afectar el cor, però són molt més rars).

Amiloïdosi AL (cadena lleugera)

El nostre cos utilitza coses anomenades "cadenes lleugeres" com a part del seu sistema immunitari. Aquestes ens protegeixen de gèrmens com virus i bacteris. L'"amiloïdosi AL" es produeix quan les cèl·lules de la medul·la òssia funcionen malament i produeixen massa d'aquestes "cadenes lleugeres". Això pot passar per si sol o pot ser causat per certs tipus de càncers de sang o càncers del sistema immunitari. Aquest tipus se sol diagnosticar després dels 50 anys.

Amiloïdosi ATTR

La transtiretina (TTR) és una proteïna que ajuda a moure certes substàncies químiques pel nostre cos. Rep aquest nom perquè transporta l'hormona tiroïdal i la vitamina A (retinol). Anteriorment s'anomenava prealbúmina fixadora de tiroxina (TBPA), però aquest nom ja no s'utilitza.

Els símptomes de l'amiloïdosi ATTR són molt variables. Pot aparèixer des dels 20 anys fins als 70 anys. Hi ha dos subtipus principals:

  • ATTR hereditària: Aquesta és una condició genètica. Això vol dir que l'heretes de la teva mare, pare o tots dos.
  • ATTR de tipus salvatge: Això passa quan la proteïna TTR simplement comença a funcionar malament, sense cap mutació genètica. Això sol passar després dels 60 anys. Anteriorment s'anomenava amiloïdosi sistèmica senil o amiloïdosi cardíaca senil, però aquests noms ja no s'utilitzen habitualment.

Amiloïdosi relacionada amb la diàlisi

Les persones que han estat en diàlisi durant anys a causa d'una malaltia renal tenen un risc més elevat de desenvolupar amiloïdosi. Això es deu al fet que una proteïna anomenada beta-2 microglobulina (beta-2 microglobulina) normalment no es filtra durant el procés de diàlisi. Aquesta proteïna, coneguda com a beta-2M, s'acumula al cor i a altres parts del cos.

Tipus rars (amiloïdosi cardíaca)

A més d'això, hi ha diversos altres subtipus d'"amiloïdosi cardíaca", però són molt rars.

Qui té més probabilitats de desenvolupar això?

Hi ha diversos factors principals que influeixen en qui desenvolupa aquesta malaltia:

  • Edat: Tot i que algunes persones poden desenvolupar amiloïdosi als 20 anys, generalment és rara en persones menors de 40 anys. La malaltia es diagnostica amb més freqüència després dels 50 anys, especialment en forma d'amiloïdosi ATTR de tipus salvatge.
  • Gènere: Els homes tenen més probabilitats de desenvolupar amiloïdosi cardíaca que les dones. Especialment amb l'amiloïdosi ATTR de tipus salvatge, hi ha entre 25 i 50 homes més afectats per cada dona.
  • País de naixement: Una mutació genètica que causa l'amiloïdosi ATTR familiar és molt freqüent en alguns països. Per exemple, països com Portugal, Japó, Suècia, Finlàndia i diversos altres països europeus.
  • Raça/ètnia: Una altra mutació genètica que causa l'amiloïdosi ATTR familiar es troba en aproximadament el 4% de les persones negres d'ascendència africana occidental. Això inclou els afroamericans, així com les persones negres de l'Amèrica Llatina i el Carib.
  • Diàlisi contínua durant molts anys: Com més temps estiguis en diàlisi, més probable és que desenvolupis aquests símptomes.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

En general, l'amiloïdosi és una malaltia rara. Tanmateix, alguns tipus d'amiloïdosi són més comuns que d'altres.

  • Amiloïdosi AL: Només als Estats Units, es registren uns 4.000 casos nous d'amiloïdosi AL cada any. Això representa aproximadament un de cada 64.500 adults.
  • Amiloïdosi ATTR hereditària: aquesta afecció es pot observar en fins a un 4% de les persones negres d'ascendència africana occidental. En persones d'ascendència europea, es veu en aproximadament una de cada cent mil. Tanmateix, als països esmentats anteriorment, aquesta xifra és molt més alta. Per exemple, a Portugal, aproximadament una de cada 538 persones té aquesta afecció.
  • Amiloïdosi ATTR de tipus salvatge: els experts creuen que es tracta d'una afecció infradiagnosticada, i s'estima que pot afectar fins a un 20% dels homes majors de 80 anys.
  • Amiloïdosi relacionada amb la diàlisi: Això es produeix en aproximadament el 20% de les persones en diàlisi durant dos a quatre anys. Es produeix en gairebé totes les persones en diàlisi durant 13 anys o més.

Com afecta aquesta malaltia al cos?

L'amiloïdosi cardíaca és una malaltia que canvia l'estructura del cor i interfereix amb la seva capacitat de bombar. Es produeix de les maneres següents:

  • Engruiximent de les parets del cor: Quan les proteïnes "(amiloides)" es dipositen al múscul cardíac, les parets del cor s'engruixen i el cor s'eixampla. Quan això passa, el cor ha de treballar més per bombar sang per tot el cos. Aquest esforç addicional finalment condueix a una "(insuficiència cardíaca)" .
  • L'amiloïdosi cardíaca pot causar ritmes cardíacs irregulars (arrítmies) o senyals elèctrics debilitats al cor. La fibril·lació auricular és un tipus comú d'arrítmia associada a l'amiloïdosi.
  • Dipòsits amiloides: Les proteïnes amiloides són proteïnes ceroses i enganxoses que s'aglomeren fàcilment i formen grans grumolls. Si aquests grumolls s'encallen en una vàlvula cardíaca, la vàlvula es pot bloquejar parcialment, restringint el flux sanguini.

Quins són els símptomes?

No totes les persones que tenen una mutació genètica que pot causar amiloïdosi desenvoluparan la malaltia. Algunes persones no la desenvolupen mai. D'altres sí, però no és tan greu.

Els símptomes de l'amiloïdosi cardíaca solen afectar el cor, però també poden afectar altres òrgans vitals com el fetge i els ronyons. En les etapes finals de l'amiloïdosi cardíaca, es poden produir símptomes d'insuficiència cardíaca greu (enumerats a continuació).

Els possibles símptomes poden incloure:

  • Dificultat per respirar: Això pot passar quan esteu actius o quan esteu estirats.
  • Inflor per acumulació de líquid: Normalment es veu a les cames, els turmells, l'engonal i l'abdomen.
  • Fatiga:Sensació de cansament extrem durant diversos dies o més.
  • Palpitacions cardíaques: Una sensació desagradable que sents com si el cor bategués sense fer cap esforç.
  • Varius al coll: Això passa quan el cor falla, perquè té dificultats per bombar correctament. Aquest augment de la pressió també exerceix pressió sobre les venes del coll, cosa que fa que s'eixamplen.
  • Hepatomegàlia: Aquesta també és una complicació freqüent de la insuficiència cardíaca i és la mateixa raó per la qual les venes del coll es distenen. L'augment de la pressió del cor també exerceix pressió sobre els vasos sanguinis del fetge, cosa que fa que l'òrgan s'infli.
  • Problemes renals: Coses com la inflamació dels ronyons o canvis en la funció renal.

Altres coses que poden ser símptomes d'"amiloïdosi cardíaca" que no estan relacionades amb el cor, el fetge o els ronyons:

  • Hematomes inusuals.
  • Llengua inflada.
  • Síndrome del túnel carpià (compressió del nervi pulmonar: pot ser un senyal d'alerta precoç, sovint anys abans que aparegui la malaltia).
  • Estenosi espinal lumbar (estrenyiment de l'espai al voltant de la medul·la espinal a la part baixa de l'esquena).
  • Problemes de visió.
  • Problemes d'audició i sordesa.
  • Entumiment o formigueig a les mans o els peus.

Quines són les causes de l'amiloïdosi cardíaca?

Hi ha moltes causes diferents dels diferents tipus d'amiloïdosi, però la majoria estan relacionades amb el nostre ADN .

Pensa-hi com si fos un llibre de cuina familiar. Conté instruccions sobre com haurien de funcionar les nostres cèl·lules, com fabricar certes proteïnes. Transmetre l'ADN de pares a fills és com si els teus pares t'escriguessin a mà aquest llibre de receptes.

Les mutacions genètiques són com errors tipogràfics al teu receptari d'ADN. Una majúscula pot espatllar una recepta. Passa exactament el mateix amb malalties com l'amiloïdosi. Les teves cèl·lules treballen tant com poden, però només saben seguir la recepta. Aquests errors tipogràfics et poden passar de dues maneres.

Heretat

L'amiloïdosi cardíaca sovint és una afecció familiar. Això vol dir que s'hereta. Això passa quan un o tots dos pares tenen una mutació a l'ADN i l'error d'aquest "llibre de receptes" es copia al teu.

Adquirit

Les malalties adquirides són malalties que no s'hereten, però que es desenvolupen en algun moment de la vida. L'amiloïdosi ATTR de tipus salvatge i l'amiloïdosi relacionada amb la diàlisi són exemples d'aquestes malalties adquirides. Però cap d'elles està relacionada amb mutacions en el vostre ADN.

  • L'amiloïdosi ATTR de tipus salvatge es produeix perquè el cos produeix proteïnes correctament, però amb el temps aquestes proteïnes es tornen inestables (per això aquesta malaltia està tan relacionada amb l'edat). Finalment, la proteïna simplement es plega incorrectament.
  • L'amiloïdosi relacionada amb la diàlisi es produeix quan una proteïna normal que no es pot filtrar mitjançant diàlisi, com els ronyons, s'acumula al cos. Amb el temps, aquesta proteïna s'acumula fins a un punt en què causa problemes.

Això és contagiós?

No, l'amiloïdosi no és una malaltia contagiosa de cap manera.

Com diagnostica això un metge? (Diagnòstic)

Un metge primer sospitarà d'"(amiloïdosi cardíaca)" basant-se en els vostres símptomes, un examen físic (el metge mira, toca i escolta el vostre cos per detectar signes de malaltia) i els vostres antecedents mèdics familiars. A continuació, realitzarà proves diagnòstiques, proves d'imatge i proves de laboratori per confirmar si teniu "(amiloïdosi cardíaca)" o no.

Si algú de la teva família té una forma familiar d'amiloïdosi, és possible que no necessitis algunes proves o que necessitis fer-te'n d'altres. També es poden fer proves genètiques per veure si tens mutacions genètiques que poden causar amiloïdosi cardíaca.

Quines proves es fan per diagnosticar aquesta malaltia?

Si el vostre metge sospita que teniu "amiloïdosi cardíaca", és possible que us demani una o més de les proves següents.

proves de laboratori

Aquestes proves prenen mostres de teixit, sang o altres fluids corporals. En moltes d'aquestes proves s'utilitza un colorant especial anomenat vermell Congo . Aquest colorant fa que les zones on es diposita amiloide brillin de color verd en determinades condicions d'il·luminació.

  • Biòpsia de teixit: en aquesta prova, els metges prenen una petita mostra de teixit d'una zona, com ara el múscul cardíac, i l'analitzen en un laboratori. També es poden prendre mostres de teixit d'altres zones, però si una mostra d'una zona que no és la cardíaca dóna un resultat positiu, cal confirmar-ho amb proves d'imatge.
  • Anàlisi de sang: En alguns tipus d'amiloïdosi cardíaca, les proteïnes amiloides circulen per la sang. Les proves de laboratori poden detectar aquestes proteïnes.
  • Anàlisi d'orina: En alguns casos, les proteïnes amiloides poden ser presents a l'orina. Les proves de la presència d'aquestes proteïnes a l'orina també poden ajudar en el diagnòstic.

Proves d'imatge

Com que l'amiloïdosi cardíaca pot fer que el cor s'engrandeixi i canviï de forma, les proves d'imatge poden ajudar a diagnosticar la malaltia. Les proves que es poden fer inclouen:

  • Ecocardiograma:Aquesta prova és com un ratpenat que utilitza el so per trobar el seu camí. Utilitza ones sonores d'alta freqüència. Es col·loca un dispositiu que emet so sobre la pell del pit i els metges poden "veure" el cor observant com reboten les ones sonores en diferents estructures de l'interior del cos. Això és molt útil per veure si hi ha parts del cor inusualment gruixudes.
  • Gammagrafia: Per a aquesta prova, els metges injecten un marcador, una substància lleugerament radioactiva (però inofensiva), a la sang. El marcador s'acumula a les zones on s'ha acumulat la proteïna amiloide. Aquestes zones es poden veure fàcilment amb una prova d'imatge anomenada tomografia computada per emissió de fotó únic (SPECT) .
  • Ressonància magnètica (RM): Aquesta prova utilitza un imant molt potent i tecnologia informàtica per crear una imatge del cor. La RM és molt detallada, de manera que els metges poden veure engruiximents o altres canvis al cor.

Electrocardiograma (ECG o EKG)

En un electrocardiograma (ECG), diversos sensors (normalment 12) es col·loquen a la pell del pit. Els sensors detecten el corrent elèctric que flueix pel cor i mostren la intensitat d'aquest senyal elèctric com una ona en paper o en una pantalla. Especialistes formats, com ara metges, poden analitzar l'ona per veure si hi ha canvis inusuals en la manera com certes parts del cor condueixen l'electricitat.

proves genètiques

Depenent dels resultats d'altres proves, el metge pot recomanar proves genètiques. Aquestes proves poden identificar mutacions en el vostre ADN que poden estar causant l'amiloïdosi.

Hi ha algun tractament per a l'amiloïdosi?

Molts tipus d'amiloïdosi cardíaca es poden tractar, però la malaltia no sempre es pot curar completament . El tractament també varia segons el tipus d'amiloïdosi. En general, el diagnòstic precoç és molt important . Si l'amiloïdosi es detecta a temps, es poden limitar els danys a llarg termini al cor. Si no es detecta i es tracta a temps, es poden produir danys permanents. L'única manera de reparar els danys cardíacs permanents és un trasplantament de cor.

Amiloïdosi AL

El tractament per a l'amiloïdosi AL és en gran mesura similar als mètodes habituals per tractar el càncer. Són:

  • Quimioteràpia: Igual que amb el càncer, la quimioteràpia pot destruir les cèl·lules plasmàtiques que no funcionen correctament.
  • Trasplantament de cèl·lules mare: aquest tractament se sol fer juntament amb quimioteràpia i substitueix les cèl·lules plasmàtiques que no funcionen correctament per cèl·lules noves. Aquestes cèl·lules mare se solen extreure del cos (autòlogues). Com que són pròpies, el cos les reconeix i no les rebutja ni hi reacciona negativament.
  • Immunoteràpia:Normalment, el sistema immunitari pot identificar i destruir les cèl·lules que no funcionen correctament. En malalties com el càncer o l'amiloïdosi AL, el sistema immunitari no reconeix aquestes cèl·lules com a defectuoses. La immunoteràpia ensenya al sistema immunitari a reconèixer i destruir les cèl·lules defectuoses.

Amiloïdosi ATTR

Aquest tipus d'"(amiloïdosi)" es produeix quan el fetge produeix proteïnes que es descomponen fàcilment. Aquest problema requereix interrompre tot el tractament. La llista següent inclou tant els tractaments aprovats pel govern com els que encara es troben en fase de recerca.

  • Trasplantament de fetge: En el passat, un trasplantament de fetge era l'única manera d'evitar que el fetge produís les proteïnes incorrectes. Tot i que aquesta ja no és l'única opció, continua sent un mètode útil i eficaç.
  • Silenciadors genètics: L'amiloïdosi ATTR és causada per una mutació genètica a l'ADN, com una errada tipogràfica en un llibre de receptes. Els silenciadors genètics són fàrmacs que actuen com una targeta de receptes temporal. En comptes que les cèl·lules segueixin la recepta incorrecta, els donen noves instruccions perquè puguin fabricar la proteïna correctament.
  • Estabilitzants: Aquests fàrmacs eviten que les molècules de TTR es pleguin malament o es trenquin.
  • Inhibidors de fibril·les: Quan les proteïnes amiloides comencen a agrupar-se, formen estructures semblants a fibres anomenades fibril·les. Aquests fàrmacs aturen la formació de fibril·les.

Amiloïdosi relacionada amb la diàlisi

Aquest tipus d'amiloïdosi es desenvolupa en persones que necessiten diàlisi perquè s'hi acumula la proteïna beta-2M. Normalment, els ronyons filtren i eliminen aquesta proteïna, però la diàlisi regular no pot fer-ho. És per això que les persones en diàlisi triguen anys a desenvolupar aquesta malaltia. Actualment, hi ha dues maneres de tractar-la:

  • Trasplantament de ronyó: Un ronyó sa significa que ja no necessiteu diàlisi, i un ronyó trasplantat pot filtrar l'excés de proteïna beta-2M. Un trasplantament de ronyó pot evitar que l'amiloïdosi relacionada amb la diàlisi empitjori, però els investigadors no estan segurs si també eliminarà la proteïna amiloide que s'ha acumulat al cos.
  • Filtres especials: Tot i que els filtres de diàlisi normals no poden eliminar les proteïnes beta-2M, hi ha filtres especials que poden eliminar-les almenys parcialment. Malauradament, aquests filtres no filtren tota la proteïna, i tampoc la filtren tota. Això significa que, fins i tot després d'anys de diàlisi, es pot desenvolupar amiloïdosi relacionada amb la diàlisi.

Tractaments no específics

Hi ha una varietat d'altres tractaments i medicaments que poden ajudar les persones amb amiloïdosi cardíaca. Aquests solen tractar els símptomes de la malaltia i poden incloure:

  • Trasplantament de cor: Les persones amb danys cardíacs greus a causa d'amiloïdosi cardíaca de vegades necessiten un trasplantament de cor. Aquesta cirurgia sovint es realitza després que s'hagi resolt o tractat la causa de l'amiloïdosi.
  • Medicaments antiarrítmics: Aquests medicaments ajuden a prevenir els batecs cardíacs irregulars, alguns dels quals poden ser perillosos.
  • Dispositius implantables: Aquests dispositius inclouen marcapassos i desfibriladors cardioversors implantables (DAI) . Controlen la freqüència cardíaca administrant descàrregues elèctriques i prevenint arrítmies perilloses.
  • Medicaments diürètics: Aquests medicaments ajuden específicament amb la retenció de líquids (un símptoma comú de la insuficiència cardíaca) millorant la funció renal. Tanmateix, no hauríeu de prendre aquests medicaments si teniu una afecció com ara una malaltia renal greu.
  • Doxiciclina : Les cadenes lleugeres de l'amiloïdosi AL també són tòxiques per a les cèl·lules del cor. Per raons que els experts encara no entenen del tot, l'antibiòtic doxiciclina pot contrarestar aquests efectes tòxics.

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Les complicacions i els efectes secundaris del tractament d'aquesta malaltia varien molt. A continuació es mostren algunes possibilitats comunes. Tanmateix, el metge us pot explicar millor les complicacions, els efectes secundaris i altres riscos. Això és degut a que coneix la vostra afecció de primera mà, de manera que pot adaptar la seva informació i explicacions a la vostra situació específica.

Quant de temps després del tractament em sentiré millor?

El tractament de l'amiloïdosi cardíaca normalment es limita a controlar els símptomes. Alguns tractaments poden proporcionar cert alleujament, però els efectes són temporals. En alguns casos, els tractaments poden causar efectes secundaris que poden fer que et sentis pitjor durant un temps, però el teu metge et pot donar medicaments i orientació per ajudar a reduir la gravetat d'aquests efectes secundaris.

Es pot prevenir això? O es pot reduir el risc?

Malauradament, l'amiloïdosi no es pot prevenir (amb una excepció, vegeu més avall). Com que es desconeix la causa de l'amiloïdosi no hereditària, no hi ha manera de prevenir-la. L'amiloïdosi hereditària tampoc es pot prevenir, perquè es troba a l'ADN que heretes dels teus pares.

L'única excepció és l'amiloïdosi cardíaca, que s'associa amb la diàlisi. Aquesta afecció es pot prevenir si no es fa diàlisi durant molt de temps o si s'utilitzen filtres especials per aturar l'acumulació de proteïnes beta-2M. Tanmateix, aquests filtres normalment no aturen completament l'acumulació, és a dir, sovint són només una manera de retardar l'aparició de la malaltia.

Quines són les perspectives per a aquesta malaltia?

L'amiloïdosi cardíaca és una malaltia progressiva, amb símptomes d'insuficiència cardíaca que empitjoren progressivament. Amb el temps, la malaltia pot debilitar el cor fins al punt que ja no pot funcionar. Si no es tracta, el pronòstic és particularment dolent.

Sense tractament, el temps mitjà de supervivència de les persones amb amiloïdosi AL és inferior a vuit mesos. Per a aquells amb els casos més greus, pot ser de tres a sis mesos. Per a aquells amb amiloïdosi ATTR, el temps mitjà de supervivència és de dos a cinc anys. Per a aquells amb famílies amb amiloïdosi ATTR sense tractament, la situació és encara pitjor, amb un temps mitjà de supervivència de dos a tres anys.

Com puc cuidar-me i controlar els meus símptomes?

Malauradament, no hi ha gaires coses que puguis fer per ajudar-te immediatament després de desenvolupar amiloïdosi. Si algú de la teva família té la malaltia, hauries de parlar amb el teu metge sobre les proves genètiques. Tot i que no totes les persones amb una mutació relacionada amb l'amiloïdosi cardíaca desenvoluparan la malaltia, és important saber si tu mateix la podries desenvolupar. D'aquesta manera, podràs conèixer els símptomes i començar el tractament aviat.

Si teniu (amiloïdosi cardíaca) és molt important que seguiu les instruccions del vostre metge pel que fa als medicaments i al tractament. Molts d'aquests medicaments funcionen de maneres molt específiques i, perquè funcionin correctament, és essencial que els prengueu exactament com us ho indiqui el vostre metge.

Quan he de consultar un metge o demanar atenció urgent?

Després que us diagnostiquin amiloïdosi cardíaca, el metge programarà visites de seguiment periòdiques. Depenent de la gravetat de la vostra afecció, és possible que hàgiu de visitar el metge més sovint.

El metge també us indicarà quins símptomes haurien de demanar atenció mèdica. Tanmateix, en general, truqueu al vostre metge si teniu algun dels símptomes següents:

  • Sensació de mareig o desmai en seure o estar dret: Això s'anomena "hipotensió ortostàtica". Això passa perquè la pressió arterial baixa redueix la quantitat de sang que va al cervell quan t'aixeques.
  • Inflor de les extremitats o de l'abdomen: Això sol ser degut a la retenció de líquids.
  • Pèrdua de pes sobtada i significativa: aquest és un símptoma important, sobretot quan no s'intenta perdre pes.

Quan he d'anar a urgències (Urgències)?

Com que l'amiloïdosi cardíaca pot alterar greument la funció cardíaca, alguns símptomes indiquen que necessiteu atenció mèdica immediata.És necessari. Alguns d'ells són:

  • Sensació de palpitacions al cor.
  • Un batec cardíac inusualment ràpid, lent o irregular.
  • Dificultat per respirar per qualsevol motiu.

Finalment, alguns punts importants (missatge per emportar)

L'amiloïdosi cardíaca és en realitat una afecció una mica complicada, però és important ser-ne conscient.

Recordeu que, tot i que aquesta malaltia pot progressar lentament, la detecció precoç i el tractament adequat poden contribuir en gran mesura a allargar la vostra vida i millorar la vostra qualitat de vida.

De vegades, els trasplantaments d'òrgans poden curar la malaltia. Gràcies als nous medicaments i tractaments, moltes persones amb aquesta malaltia poden controlar els seus símptomes i viure durant anys després que es desenvolupi la malaltia.

Si teniu cap dubte o pregunta sobre això, parleu amb el vostre metge . Us pot donar el consell adequat. No tingueu por, informeu-vos, feu preguntes. No esteu sols.

👩🏽‍⚕️ Preguntes addicionals (FAQs)

💬 L'amiloïdosi cardíaca és una malaltia en què s'acumulen dipòsits de greix al pit?

No! Aquest no és un atac de cor típic causat per dipòsits de colesterol (greix). Es tracta d'una malaltia rara en què una proteïna anormal i insoluble anomenada "amiloide", que es produeix al nostre cos, es diposita dins del múscul cardíac (paret del cor).

💬 Què li passa al cor quan es diposita aquesta proteïna?

Quan aquesta proteïna s'acumula, la paret del cor es torna rígida i gomosa (cor rígid). Aleshores, el cor no es pot expandir correctament per omplir-se de sang. Això fa que el cor bombegi menys eficientment (insuficiència cardíaca), provoca inflor a les cames i dificulta la respiració fins i tot amb el més mínim esforç.

💬 És aquesta una malaltia mortal que no es pot curar?

En el passat, això era molt perillós. Però ara hi ha fàrmacs moderns (com el Tafamidis) que aturen la producció d'aquestes proteïnes anormals. A més, tractant directament la medul·la òssia (quimioteràpia), aquesta afecció es pot controlar en gran mesura.


Amiloïdosi cardíaca , Amiloïdosi cardíaca, Deposició de proteïnes, Malaltia cardíaca, Símptomes de malaltia cardíaca, Tractament de l'amiloïdosi, Amiloïdosi AL, Amiloïdosi ATTR, Malaltia cardíaca

Frequently Asked Questions (FAQ)

Quines proves es fan per diagnosticar aquesta malaltia?

Si el vostre metge sospita que teniu "amiloïdosi cardíaca", és possible que us demani una o més de les proves següents.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.

Afegeix el teu comentari

Calcula: 5 + 5 =