El vostre nadó té un tumor al cor? Aprenguem sobre el rabdomioma cardíac!

Com a mare o pare, quan penses en la salut del teu petit, fins i tot la cosa més petita sembla gran, oi? Sobretot quan un metge et diu: "Hi ha una cosa com un petit tumor al cor del teu nadó", pot ser desolador. Però no et preocupis . Avui parlarem d'una afecció de la qual sents a parlar en moments com aquests, però que normalment no és perillosa. Es tracta del rabdomioma cardíac .

Què és el rabdomioma cardíac?

En poques paraules, un rabdomioma cardíac és un tumor benigne i no cancerós que es desenvolupa al múscul cardíac del nadó. Són molt rars. Però, sorprenentment, són el tipus més comú de tumor cardíac que es desenvolupa durant l'etapa fetal, és a dir, mentre el nadó encara és al ventre de la mare ("gestació"). La majoria de les vegades, aquests rabdomiomes cardíacs apareixen mentre el nadó encara és al ventre o durant el primer any de vida.

Aquests tumors sorgeixen del múscul cardíac en si. El que els fa especials és que normalment no es veuen sols, sinó en grups . Això és el que els distingeix dels fibromes, un altre tipus de tumor inofensiu que es desenvolupa al cor. Perquè els fibromes també sorgeixen del múscul cardíac en si, però sorgeixen com un sol tumor, no en grups.

L'important és que els rabdomiomes cardíacs no siguin malignes ni cancerosos . Això vol dir que no es propaguen a altres parts del cos. L'única manera que poden ser perillosos és si interfereixen amb el funcionament normal del cor del vostre fill. Però això és molt rar. La majoria de les vegades, aquests tumors es redueixen i desapareixen sols i no causen problemes greus.

Aquests tumors es poden desenvolupar tant al costat dret com al costat esquerre del cor d'un nen. Es troben més comunament a les cambres inferiors del cor , al ventricle dret o al ventricle esquerre . De vegades també es poden desenvolupar a les cambres superiors del cor, a les aurícules o a la paret que separa les dues cambres. La mida dels tumors pot variar des d'uns pocs mil·límetres fins a diversos centímetres. A simple vista, tenen un aspecte groc o blanc.

El rabdomioma cardíac és un tumor benigne i no cancerós que es forma en grups al múscul cardíac.

Qui té més probabilitats de desenvolupar això?

Els nadons i els nens amb una afecció genètica anomenada esclerosi tuberosa tenen un risc més elevat de desenvolupar rabdomiomes cardíacs. De fet, aproximadament 8 de cada 10 nens amb rabdomiomes cardíacs també tenen esclerosi tuberosa. L'esclerosi tuberosa també és una afecció genètica molt rara. Per exemple, afecta aproximadament 1 de cada 6.000 nounats als Estats Units.

La recerca no ha trobat cap evidència que el gènere, la raça o l'origen ètnic influeixin en l'aparició d'aquesta afecció.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Els rabdomiomes cardíacs són el tipus més comú de tumor cardíac en nadons i nens petits. Tanmateix, en general, els tumors cardíacs són tan rars que els rabdomiomes cardíacs es consideren rars . Els tumors que comencen al mateix cor (anomenats "tumors cardíacs primaris") afecten menys d'una de cada 2.000 persones.

Per què es desenvolupa el rabdomioma cardíac?

Es creu que els rabdomiomes cardíacs són causats per canvis genètics que es produeixen abans del naixement . Aquests canvis genètics també condueixen a una afecció anomenada esclerosi tuberosa. Les persones amb esclerosi tuberosa tenen mutacions en els gens "TSC1" o "TSC2". La funció principal d'aquests dos gens és controlar la formació de tumors al cos. Per tant, molts nens amb rabdomiomes cardíacs també tenen esclerosi tuberosa.

No obstant això, alguns nens poden desenvolupar rabdomioma cardíac sense esclerosi tuberosa. En aquests casos, encara no s'ha trobat la causa exacta d'aquest tumor .

Això és una cosa que ve del naixement? És hereditari?

El rabdomioma cardíac sol ser congènit . Per tant, es considera congènit. Tanmateix, no és el mateix que hereditari . Si una afecció és hereditària, es pot transmetre a través dels gens familiars.

El rabdomioma cardíac pot ser hereditari, però no és comú. Això és degut a que la condició genètica anomenada esclerosi tuberosa, que s'associa amb aquest tumor, sovint es produeix espontàniament, sense cap vincle hereditari.

Un pare o mare amb esclerosi tuberosa té un 50% de probabilitats de transmetre-la al seu fill. Tanmateix, aquesta "herència" només es veu en aproximadament un terç dels pacients amb esclerosi tuberosa. En la majoria dels altres casos, la mutació genètica es produeix per primera vegada en un nen recentment diagnosticat , sense antecedents familiars. Això significa que el rabdomioma cardíac de vegades pot aparèixer com s'esperava i, de vegades, com una ocurrència aleatòria sense cap signe d'advertència.

Això pot semblar complicat, però recordeu que els gens només són una part de la història. Si teniu cap pregunta o dubte sobre el rabdomioma cardíac o l'esclerosi tuberosa, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge . Parleu dels vostres antecedents familiars i de com us podria afectar a vosaltres o al vostre fill.

Quins són els símptomes d'això?

La majoria de les vegades, el rabdomioma cardíac no causa cap símptoma.No obstant això, molt rarament, si un tumor o un grup de tumors es fa gran, pot causar problemes dins del cor del nadó i causar símptomes. Per exemple, els tumors grans poden bloquejar el flux sanguini o interrompre el ritme cardíac. Si això passa durant l'embaràs, pot ser molt perjudicial per al fetus. Pot provocar insuficiència cardíaca o una afecció greu anomenada hidrops .

El metge sovint comprovarà si hi ha aquest tipus de problemes durant l'embaràs amb proves d'imatge.

Si aquests tumors en nadons i nens petits no desapareixen sols i persisteixen, o si creixen més, poden causar insuficiència cardíaca o batecs cardíacs irregulars (arrítmies). Això també és molt rar. Però el metge del vostre fill controlarà aquesta afecció per veure si sorgeixen problemes.

Si el vostre fill/a presenta algun dels símptomes següents, truqueu immediatament al 1990 o porteu-lo/la a l'hospital més proper:

• Canvi en el ritme cardíac.
• Batec cardíac accelerat ( taquicàrdia ).
• Dificultat per respirar o falta d'alè, especialment en posició estirada ( dispnea ).
• Dolor o opressió al pit que s'alleuja en seure.
• Tos.
• Marejos o desmai.
• Sensació de cansament o debilitat.
• Inflor a les cames, els turmells o l'abdomen.

Com ho reconeixes això?

El rabdomioma cardíac es diagnostica mitjançant proves d'imatge . Aquestes proves es poden fer durant l'embaràs o després del naixement del nadó.

Proves per diagnosticar el rabdomioma cardíac

Aquest tumor sovint es detecta per primera vegada durant una ecografia prenatal durant l'embaràs. Aquest tumor comença a ser visible a l'ecografia entre les setmanes 20 i 30 d'embaràs. També es pot detectar amb una exploració especial anomenada ecocardiograma fetal . Aquesta també és un tipus d'ecografia, però busca específicament qualsevol problema amb el cor mentre el fetus es desenvolupa a l'úter.

Les proves que s'utilitzen per diagnosticar i avaluar el rabdomioma cardíac després del naixement d'un nadó inclouen:

• Electrocardiograma (ECG)
• Ecocardiograma (eco)
• Ressonància magnètica (RM)

És possible que el vostre fill necessiti fer-se proves periòdiques, com ara un electrocardiograma o una ecografia. El metge controlarà els quists per veure si es redueixen sols . Caldrà tractar els quists que no desapareguin sols .

El rabdomioma cardíac sovint es confon amb l'esclerosi tuberosa.Pot ser el primer signe de la malaltia. Per tant, poden ser necessàries més proves per veure si el nen té símptomes d'esclerosi tuberosa en altres parts del cos.

Si al vostre fill li diagnostiquen esclerosi tuberosa, parleu amb el vostre metge sobre proves genètiques . De vegades, els pares poden tenir la malaltia molt lleu i mai no ser diagnosticats. Per tant, el vostre metge potser voldrà veure si vosaltres o la vostra parella teniu la mutació genètica que causa la malaltia.

Quins són els tractaments?

La bona notícia és que els rabdomiomes cardíacs sovint es redueixen i desapareixen sols , per la qual cosa no cal tractament . En la majoria dels casos, aquests tumors han arribat a la seva mida màxima quan neix el nadó. Després d'això, els tumors es redueixen sols , sense causar cap problema.

No obstant això, molt rarament, aquests tumors interfereixen amb el funcionament del cor i requereixen tractament. De vegades, això pot passar durant l'embaràs. En aquests casos, la mare pot necessitar prendre medicaments per reduir la mida del tumor.

De vegades poden aparèixer problemes després del naixement del nadó. Si el quist o el grup de quist no desapareix sol , o si creix, pot interferir amb la funció cardíaca del nadó. Això pot causar insuficiència cardíaca o batecs cardíacs irregulars (arrítmies).

Si és així, el vostre fill pot necessitar medicaments com aquests:

• Inhibidors de l'enzim convertidor d'angiotensina (ECA)
• Diürètics (són medicaments que eliminen l'excés de líquid del cos)
• Medicació antiarrítmica

El seu metge parlarà amb vostè de les opcions de tractament i l'ajudarà a triar el pla que millor s'adapti al seu fill. La cirurgia rarament és necessària .

Quines són les perspectives per a les persones amb aquesta condició? (Perspectives)

La majoria de les persones amb rabdomioma cardíac no necessiten tractament . Tanmateix, si tenen altres afeccions, com l'esclerosi tuberosa, això pot afectar la seva salut futura.

Si el vostre fill té esclerosi tuberosa, necessitarà revisions i proves mèdiques regulars . Per a algunes persones, la malaltia és molt lleu i pot passar desapercebuda. Per a altres, pot causar complicacions greus i afectar greument la qualitat de vida. El vostre metge parlarà amb vosaltres sobre les necessitats mèdiques específiques del vostre fill i el seu pronòstic. Junts, podeu desenvolupar el millor pla d'atenció possible per al vostre fill.

Què li he de preguntar al metge?

Parla amb el teu metge sobre l'estat i el pronòstic del teu nadó. Si et diagnostiquen un rabdomioma cardíac durant l'embaràs, és possible que no sàpigues per on començar. El teu metge probablement t'explicarà moltes coses abans que facis preguntes. Tanmateix, pot ser útil fer preguntes com aquestes per obtenir més informació:

• Com podem controlar el rabdomioma del meu fill/a?
• El meu fill necessitarà medicació o cirurgia?
• El meu fill té esclerosi tuberosa?
• Com afectarà l'esclerosi tuberosa al meu fill?
• Hauria de fer-me una prova genètica per a l'esclerosi tuberosa?
• Em podeu connectar amb un grup de suport que ajudi a persones amb esclerosi tuberosa?

Descobrir que el vostre fill té una afecció mèdica pot ser encara més espantós que tenir-la vosaltres mateixos. Però amb la informació i els recursos adequats, podeu ajudar el vostre fill a controlar l'afecció i millorar . Si el vostre fill té rabdomioma cardíac, parleu amb el vostre metge per obtenir més informació. El vostre metge us pot recomanar una estratègia anomenada "espera vigilant", que consisteix a vigilar els bonys i veure si desapareixen sols . En molts casos, aquest enfocament és tot el que es necessita. Tanmateix, si cal tractament, el vostre metge us ho farà saber.

Resum (missatge per emportar)

Benvolguts pares, tot i que el nom rabdomioma cardíac pot semblar espantós, recordeu que sovint és un tumor benigne i no cancerós . És especialment comú en nadons i sovint desapareix sol sense cap tractament .

El més important és mantenir la calma, seguir els consells mèdics i comunicar-se regularment amb el metge sobre l'estat del seu fill. Estigueu al corrent de les afeccions relacionades com l'esclerosi tuberosa i feu les proves i el seguiment necessaris.

Desitjo una ràpida recuperació al teu fill/a!

` Rabdomioma cardíac, Rabdomioma cardíac, Tumors cardíacs, Cardiopatia infantil, Esclerosi tuberosa, Esclerosi tuberosa, Cardiopatia fetal