Coneixes aquesta rara afecció? Síndrome cardiofaciocutània

Heu sentit a parlar mai de la síndrome cardiofaciocutània, o síndrome CFC com l'anomenem per abreujar? És una afecció rara, és a dir, que no afecta tothom. Però pot afectar diverses parts del nostre cos. Afecta principalment el cor (cardio-), la cara (facio-) i la pell i el cabell (cutani). No només això, sinó que aquesta afecció també pot causar retards en el desenvolupament i problemes de desenvolupament intel·lectual en els nens. Així doncs, parlem-ne amb més detall, d'acord?

Què és exactament la síndrome cardiofaciocutània (síndrome CFC)?

En poques paraules, es tracta d'una afecció genètica . És a dir, està causada per un canvi (mutació) en els nostres gens. Es tracta d'una malaltia que pertany a un grup de malalties anomenades "RASopatia". Les "RASopaties" són un grup d'afeccions genètiques causades per un defecte en la "via RAS", la manera com les cèl·lules del nostre cos es comuniquen entre si. Penseu-hi com si les cèl·lules del nostre cos intercanviessin petits missatges. Si aquest intercanvi de missatges no es produeix correctament, poden sorgir diversos problemes.

Pel que fa a la freqüència de la síndrome CFC, en realitat és molt rara . Alguns informes suggereixen que la malaltia afecta aproximadament un de cada 810.000 nens. Els registres mèdics només esmenten uns quants centenars de casos. Tanmateix, els científics creuen que la xifra podria ser molt més alta. Això es deu al fet que de vegades els símptomes són tan lleus que no es diagnostiquen. La síndrome CFC també es pot confondre amb altres afeccions genètiques.

Quins són els possibles símptomes de la síndrome CFC?

Els símptomes poden variar molt de persona a persona. Algunes persones tenen símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden tenir símptomes més greus. A més, aquests símptomes poden afectar diferents parts del cos.

Símptomes relacionats amb el cor

Sovint, els nens amb síndrome de CFC neixen amb certs problemes cardíacs . Aquests s'anomenen defectes cardíacs congènits. Aquests símptomes de vegades es poden veure en néixer o poden aparèixer més tard. Aquí teniu alguns exemples:

• Tenir una vàlvula cardíaca anormal que afecta el flux de sang del cor als pulmons.
• Un buf al cor és un so anormal que se sent al cor.
• Un forat entre les dues cambres inferiors del cor (defecte septal ventricular).
• El defecte septal auricular (DSA) és un forat entre les dues cambres superiors del cor.
• Debilitament o engruiximent del múscul cardíac (cardiomiopatia hipertròfica).

Símptomes relacionats amb la pell i el cabell

Gairebé tothom amb aquesta condició notarà alguns canvis a la pell i als cabells.

• Tenir la pell seca i aspra . Potser no és llisa com la pell d'un nadó, sinó una mica seca i aspra.
• Marques de naixement fosques (nevus)Veient més.
• Disminució o pèrdua de pestanyes o celles .
• El cabell es torna prim, trencadís, sec i encrespat .
• L'aparició de petites protuberàncies semblants a butllofes (queratosi pilaris) als braços, les cames i la cara.
• Pell arrugada als palmells i les plantes dels peus.

Canvis en l'aspecte facial

També es poden observar algunes característiques específiques en l'aspecte facial dels nens amb aquesta síndrome.

• Una cara ampla i allargada .
• Caiguda de les parpelles (ptosi).
• Augment de la distància entre els ulls i inclinació dels ulls cap avall.
• El front és alt i estret a banda i banda.
• Tenir el cap més gran del normal (macrocefàlia).
• Les orelles estan situades per sota del nivell normal.
• Un nas curt.
• Una barbeta petita.

Altres problemes que poden tenir els nens

Els nens amb aquesta condició poden experimentar alguns altres problemes:

• Retard del creixement i problemes de desenvolupament intel·lectual (sovint de moderats a greus).
• Dificultat per menjar .
• Excés de líquid al cervell (hidrocefàlia).
• Disminució dels nivells de l'hormona del creixement.
• Convulsions .
• Augment de pes i retard de creixement (manca de prosperar).
• Problemes de visió .
• Debilitat i flacciditat muscular (hipotonia).

Què causa la síndrome de CFC?

La síndrome de CFC està causada per una mutació (canvi) en un de diversos gens. Aquests gens són:

• Gen `BRAF` (el més afectat)
• Gens `MAP2K1` i `MAP2K2` (els segons més comuns)
• Gen `KRAS` (rar)

Aquests gens indiquen al nostre cos que produeixi proteïnes que són importants per a la comunicació cel·lular. Aquest procés de comunicació s'anomena "via RAS/MAPK". Aquest procés és essencial per al desenvolupament d'un embrió.

Tanmateix, no s'ha descobert que algunes persones diagnosticades amb la síndrome de CFC tinguin cap d'aquestes mutacions genètiques. Els científics creuen que aquestes persones poden tenir la "síndrome de Costello" o la "síndrome de Noonan".

La síndrome CFC és hereditària?

En la majoria dels casos, la síndrome de CFC no és hereditària . Aquesta mutació genètica sovint es produeix espontàniament durant el desenvolupament fetal. La majoria de les persones amb aquesta afecció no tenen antecedents familiars de la malaltia.

Tanmateix, molt rarament , aquesta síndrome es pot heretar de generació en generació. Si s'hereta, és de manera "autosòmica dominant". Això significa que, fins i tot si un nen hereta una còpia del gen mutat d'un dels pares que no té la malaltia però que és portador del gen mutat, el nen encara pot desenvolupar la malaltia.

Com reconèixer aquesta condició?

De vegades, la síndrome CFC es diagnostica abans que neixi el nadó, durant l'embaràs,Les ecografies prenatals poden proporcionar pistes, com ara un augment de la quantitat de líquid amniòtic que envolta el fetus o que el cap i el cos del fetus siguin més grans del que s'esperava.

Tanmateix, la malaltia sovint es diagnostica durant la infància . Si el vostre nadó té símptomes físics relacionats amb aquesta malaltia, un metge pot demanar proves com ara:

• Comproveu la funció cardíaca del nadó amb proves com ara un electrocardiograma (ECG) , un ecocardiograma o un cateterisme cardíac .
• Proves genètiques moleculars per identificar mutacions genètiques. Normalment, això requereix una mostra de sang o una mostra de cèl·lules extretes de l'interior de la galta.
• Radiografies, tomografies computades, ressonàncies magnètiques o ecografies per veure si hi ha algun desenvolupament anormal al cor, al cervell o a altres òrgans del nadó.
• Proveu les ones cerebrals i l'activitat convulsiva amb "estereoelectroencefalografia (SEEG)" .
• Reviseu l'interior dels ulls del nadó amb proves de la vista com ara una "oftalmoscòpia" .

Com es tracta la síndrome CFC?

De fet, no hi ha cap cura específica per a la síndrome de la CFC. Els nens amb aquesta afecció necessiten el suport d'un equip de metges amb diverses especialitats, com ara:

• cardiòleg
• dermatòleg
• Un endocrinòleg (un metge especialitzat en el sistema endocrí)
• Un metge especialitzat en l'aparell digestiu (gastroenteròleg)
• Genetista
• Un neuròleg
• Terapeuta ocupacional
• oftalmòleg
• Pediatra
• fisioterapeuta
• radiòleg
• Logopeda

Les opcions de tractament varien molt segons les necessitats de cada nen. Tanmateix, poden incloure:

• Antibiòtics per prevenir infeccions, sobretot si el nen té alguna afecció cardíaca.
• Controlar les convulsions amb fàrmacs anticonvulsius .
• Inserir una sonda d'alimentació a través del nas del nen o a través de la pell de l'abdomen per proporcionar calories i nutrients.
• Millorar la visió amb ulleres, lents de contacte o cirurgia .
• Aliments nutritius i amb alt contingut calòric .
• Locions o ungüents per alleujar la pell seca.
• Medicaments per millorar la funció cardíaca del nen o alleujar problemes del sistema digestiu.
• Medicaments per augmentar els nivells de l'hormona del creixement.
• Col·locar una derivació per eliminar l'excés de líquid al voltant del cervell del nen i reduir la pressió.
• Cirurgia per corregir anomalies cardíaques. Alguns nens poden necessitar cirurgia cardíaca per corregir una vàlvula pulmonar anormal.

Quina és l'esperança de vida amb la síndrome de CFC?

L'esperança de vida d'una persona amb síndrome de CFC depèn de la gravetat dels seus símptomes. Tanmateix, amb un diagnòstic i tractament adequats, la majoria de les persones amb aquesta afecció viuen una vida normal.

El més important és proporcionar al nen el suport i el tractament que necessita en el moment adequat, perquè pugui viure la millor vida possible.

Es pot prevenir la síndrome de CFC?

Com que aquesta afecció és causada per una mutació genètica aleatòria, no hi ha manera de prevenir la mutació que condueix a la síndrome de CFC.

Què més hauria de preguntar al meu metge sobre la síndrome de CFC?

Si el vostre fill té la síndrome de CFC, és una bona idea fer preguntes al vostre metge com aquestes:

• Podria ser això la "síndrome de Costello" o la "síndrome de Noonan"? Per què ho dius / no ho dius?
• Aquesta mutació genètica és hereditària o va passar per casualitat?
• El meu fill té algun defecte cardíac?
• El meu fill té líquid extra al cervell?
• El meu fill tindrà convulsions?
• Aquesta condició afectarà la visió del meu fill/a?
• El meu fill necessitarà cirurgia o medicació?
• Com podem assegurar-nos que el meu fill rebi la nutrició que necessita?
• Hi ha algun símptoma especial del qual hagi d'informar al metge?
• Quina és la gravetat de la discapacitat intel·lectual?
• A quins especialistes hem de visitar i amb quina freqüència?
• Hi ha grups de suport que ens puguin ajudar a afrontar aquesta situació?
• Recomanes consell genètic?

Quina diferència hi ha entre la síndrome de CFC, la síndrome de Costello i la síndrome de Noonan?

Els símptomes de la síndrome CFC són molt similars als de la síndrome de Costello i la síndrome de Noonan. Distingir aquestes tres afeccions genètiques pot ser una mica difícil, sobretot en la infància.

Tanmateix, les tres afeccions són causades per mutacions genètiques diferents . A més, a diferència de la síndrome CFC, una persona amb síndrome de Costello té un risc més gran de desenvolupar càncer .

Quan sents per primera vegada que el teu nadó té una malaltia genètica com la síndrome cardiofaciocutània (síndrome CFC), és possible que et sentis aclaparat per les emocions. El camí fins al diagnòstic pot ser una muntanya russa de cites. I amb tot el suport que necessita el teu nadó, els teus dies poden ser atrafegats. Però és important prendre't temps per a tu mateix i intentar gestionar l'estrès.Trobeu maneres de connectar amb altres pares de nens amb malalties rares. Hi ha moltes comunitats en línia, i els metges del vostre fill poden conèixer aquestes connexions.

Missatge per emportar

La síndrome cardiofaciocutània (síndrome CFC) és una afecció genètica rara però potencialment devastadora. No us espanteu si us diagnostiquen aquesta afecció.

• Aquesta afecció pot afectar el cor, la cara, la pell, els cabells i el desenvolupament del nen.
• Tot i que no hi ha una cura específica, hi ha diversos tractaments i suport mèdic especialitzat que poden ajudar a controlar els símptomes .
• La majoria dels nens poden viure una vida normal amb el tractament i les cures adequades.
• No estàs sol. Busca ajuda de metges, assessors i altres grups de suport per a pares.
• El més important és estimar i donar suport al teu fill/ a i treballar per donar-li la millor vida possible.

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Ell us pot proporcionar més explicacions i orientació.

` Síndrome cardiofaciocutània, síndrome CFC, malalties genètiques, malalties del cor, malalties de la pell, retard del creixement, salut infantil, RASopatia