El vostre nadó té aquests símptomes? Aprenguem sobre la síndrome CHARGE.

Mares i pares, no us preocupeu sempre per la salut del vostre petit? De vegades, fins i tot les malalties més petites que acompanyen els nadons poden fer por. Avui parlarem d'una afecció que és una mica rara, però que és molt important conèixer. Això s'anomena síndrome CHARGE . Potser és nou per a vosaltres, però no us preocupeu. Parlem-ne de manera senzilla i d'una manera que pugueu entendre.

Què és la síndrome CHARGE? En poques paraules...

La síndrome CHARGE és una malaltia genètica rara . Pot afectar diverses parts del cos del vostre fill. Penseu-hi, els ulls, el sistema nerviós, el cor, les vies nasals, els genitals i les orelles són les principals zones afectades. Els nens amb aquesta malaltia poden tenir trets facials distintius i una combinació de símptomes. Els metges diagnostiquen la malaltia en funció de tots aquests factors.

L'important és que no tots els nens amb síndrome CHARGE són iguals. Els símptomes i la seva naturalesa poden variar d'un nen a un altre. Algunes anomalies poden començar a l'úter i la malaltia pot afectar el nen de maneres diferents, durant molts anys.

Qui pot desenvolupar la síndrome CHARGE?

Aquesta és una afecció genètica que pot afectar a qualsevol persona. Molt sovint, està causada per una nova mutació genètica . Això significa que ningú de la família l'ha tingut abans. De vegades, el nen pot heretar aquest gen mutat d'un dels pares en el moment de la concepció. Aquesta mutació genètica es produeix aleatòriament. Per tant, no hi ha res que els pares puguin fer per prevenir aquesta afecció, ni abans ni durant l'embaràs.

Què tan comuna és aquesta situació?

La síndrome CHARGE és una afecció molt rara . A tot el món, s'estima que només un de cada 8.500 a 10.000 nounats es veu afectat per la malaltia.

Com afecta la síndrome CHARGE al cos del meu fill/a?

Quan el gen que causa aquesta afecció muta, les nostres cèl·lules no reben les instruccions que necessiten per créixer i funcionar correctament. És per això que afecta moltes parts del cos. Els símptomes de vegades poden ser lleus, però de vegades poden ser molt greus i fins i tot potencialment mortals . Això és especialment cert si el cor i els òrgans interns del nadó no s'han desenvolupat correctament mentre creix a l'úter.

El metge controlarà de prop el desenvolupament del nadó fins i tot abans del naixement. Això és per preparar-se per a l'arribada del nadó i planificar un tractament immediat per evitar complicacions que posin en perill la vida. Això és especialment important si els símptomes afecten aspectes com el cor, la respiració o l'alimentació.

Quins són els símptomes de la síndrome CHARGE?

Les lletres del nom CHARGE us poden ajudar a recordar alguns dels principals símptomes d'aquesta afecció.

• C - Coloboma i anomalies dels nervis cranials:
• La pèrdua d'algun teixit a l'ull. Pot semblar un petit tall a l'iris de l'ull.
• Problemes d'equilibri i coordinació.
• Paràlisi d'un costat de la cara.
• Disminució del sentit de l'olfacte.
• H - Defectes cardíacs:
• Malaltia cardíaca present al néixer (congènita). Per exemple, afeccions com la tetralogia de Fallot , el defecte septal ventricular , el defecte del canal auriculoventricular i/o anomalies de l'arc aòrtic .
• A - Atrèsia de les coanes:
• L'estrenyiment o el bloqueig complet de les vies nasals pot causar dificultats respiratòries i apnea del son.
• R - Restricció del creixement i desenvolupament:
• El nen necessita més temps per assolir els objectius d'alçada i pes adequats per a la seva edat.
• També es necessita més temps per assolir els fites de desenvolupament adequats a l'edat.
• G - Anomalies genitals:
• En els nois, el penis és petit (micropenis) i/o els testicles no estan descendents (criptorquidisme) .
• E - Anormalitats de l'oïda:
• Anomalies com ara orelles sortints i lòbuls de les orelles absents.
• Discapacitat auditiva, possiblement fins i tot sordesa.

Tot i que molts símptomes són visibles en néixer, de vegades la malaltia es pot diagnosticar més tard a la vida, quan els símptomes apareixen més tard.

Quins són els altres símptomes addicionals?

A més d'aquests símptomes principals, altres símptomes poden incloure:

• Dificultat per empassar aliments i begudes.
• Problemes de desenvolupament intel·lectual.
• Llavi leporí o fissura palatina.
• Debilitat muscular (hipotonia).
• Anormalitats renals: excés de líquid als ronyons (hidronefrosi) , reflux d'orina als ronyons o un ronyó petit o absent.
• Mal funcionament del pas de l'esòfag a l'estómac (atrèsia esofàgica) .
• Ansietat o conductes ansioses.
• Escoliosi .

Característiques especials que es veuen a la cara

Els nens amb síndrome CHARGE també poden tenir certes característiques facials:

• Una cara de forma quadrada.
• Un front ample.
• Celles arrugades.
• Ulls grans.
• Parpella caiguda.
• Una boca i una barbeta petites.
• Cara asimètrica.

Què causa la síndrome CHARGE?

Això és molt probable que sigui causat per una mutació genètica en el gen "CHD7".Aquest gen `CHD7` indica a les nostres cèl·lules que produeixin una proteïna que empaqueti el nostre ADN en cromosomes. Com embolicar un regal. Aquest ADN empaquetat pot canviar de mida i forma (remodelació), és a dir, que es pot empaquetar de manera compacta o flexible segons les necessitats de cada cromosoma.

En una persona amb síndrome CHARGE, el gen `CHD7` no produeix proteïnes correctament. Aleshores, les molècules d'ADN no es poden empaquetar segons les instruccions. És per això que apareixen aquests símptomes.

Molt rarament, algunes persones amb síndrome CHARGE no tenen una mutació en el gen "CHD7". O poden tenir una mutació en un altre gen del seu ADN. Aquestes causes rares encara s'estan investigant. L'assessorament genètic és molt important en aquests casos.

Es pot heretar la síndrome CHARGE?

Sí, aquesta és una afecció que es pot heretar. Si una persona hereta una còpia del gen CHD7 mutat en el moment de la concepció, es poden produir els símptomes. Això s'anomena transmissió autosòmica dominant . Tanmateix, la majoria de les vegades, aquests canvis genètics es produeixen com a mutacions de novo. Això significa que ningú de la família ha tingut la malaltia abans. Un pare o una mare amb dos fills amb la síndrome CHARGE, o una persona amb la síndrome CHARGE, té un 50% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia.

Com es diagnostica la síndrome CHARGE?

El metge del vostre fill primer l'examinarà físicament per comprovar els principals símptomes d'aquesta afecció. Per confirmar el diagnòstic, el metge realitzarà una prova genètica . Això implica prendre una petita mostra de sang i buscar canvis en el gen CHD7.

Per assegurar-vos que els símptomes del vostre fill no posin en perill la vida, és possible que hàgiu de fer proves addicionals de sang, orina o proves d'imatge. Aquestes proves es fan per comprovar la salut dels òrgans interns del vostre fill. Aquestes proves variaran d'un nen a un altre, depenent dels seus símptomes. Parleu amb el vostre metge sobre qualsevol prova addicional que pugui ser necessària per assegurar-vos que el vostre fill estigui sa.

Com es tracta la síndrome CHARGE?

El tractament per a la síndrome CHARGE varia de nen a nen. L'objectiu principal és alleujar els símptomes del nen. Les opcions de tractament poden incloure:

• Cirurgia per afeccions com el llavi leporí o el paladar fissurat, malalties del cor o atrèsia de coanes.
• Participar en teràpia ocupacional, fisioteràpia o logopèdia per ensenyar al vostre fill hàbits alimentaris adequats i superar els problemes de parla i llenguatge.
• Inserir una sonda d'alimentació per ajudar el nen a menjar fins que aprengui a empassar.
• Ús d'un ventilador o d'una màquina CPAP per ajudar amb dificultats respiratòries o apnea del son.
• Per a persones amb discapacitat auditivaÚs d'audiòfons o implants coclears.
• Derivació per a educació especial per millorar el desenvolupament intel·lectual.
• Administrar medicaments per a símptomes específics.

Un coordinador d'atenció és la persona clau per gestionar amb èxit aquesta afecció i proporcionar suport emocional. Demaneu més informació al vostre proveïdor d'atenció mèdica.

Com puc cuidar el meu fill amb la síndrome CHARGE?

Un nen amb síndrome CHARGE pot necessitar més temps per créixer i desenvolupar-se. Pot estar una mica endarrerit en fites apropiades per a l'edat, com ara seure sense suport i parlar. Durant els primers anys de vida, vigileu de prop les fites del desenvolupament del vostre fill. Informeu al vostre metge si el vostre fill no assoleix alguna fita. El vostre metge controlarà el desenvolupament del vostre fill a les clíniques i controlarà el seu progrés al llarg dels anys. Feu revisions i proves periòdiques per assegurar-vos que el vostre fill estigui sa a mesura que creix i que no corre el risc de patir cap efecte secundari del diagnòstic.

Es pot prevenir la síndrome CHARGE?

No, la síndrome CHARGE és una afecció genètica i no es pot prevenir . La mutació genètica que la causa sovint es produeix aleatòriament, sense que ningú de la família hagi patit la malaltia abans. Per tant, és difícil detectar-la amb antelació.

Què pots esperar d'algú amb la síndrome CHARGE?

Quan es diagnostica per primera vegada aquesta afecció a un nadó, el metge farà proves per veure si el cor i els òrgans interns del nadó funcionen correctament i si hi ha símptomes que posin en perill la seva vida. Si hi ha anomalies del desenvolupament, especialment les que afecten el cor, pot ser necessària una cirurgia per corregir-les. Molts nounats necessiten ajuda per empassar. Per tant, el metge pot col·locar una sonda d'alimentació a l'estómac del nadó per proporcionar-li la nutrició que necessita per sobreviure fins que pugui empassar pel seu compte. Hi ha molts tractaments i suports addicionals disponibles per satisfer les necessitats de salut del vostre nadó.

No hi ha una cura completa per a la síndrome CHARGE.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la síndrome CHARGE?

L'esperança de vida d'un nounat amb síndrome CHARGE varia segons la gravetat dels seus símptomes. Els nadons amb símptomes greus tenen una taxa de mortalitat més alta durant els primers cinc anys de vida. Tanmateix, els nens amb símptomes lleus poden viure una vida normal amb cures de suport de per vida.

Si al vostre fill li diagnostiquen la síndrome CHARGE, parleu amb el vostre metge sobre els seus símptomes i l'esperança de vida per ajudar-lo a viure una vida feliç i saludable.

Quan hauria de veure el metge del meu fill?

Consulteu un metge si el vostre fill té alguna de les següents afeccions:

• Si hi ha una infecció al lloc quirúrgic.
• Si no s'assoleixen les fites de desenvolupament adequades per a l'edat.
• Si no pots menjar ni beure.
• Si teniu algun problema d'oïda o de visió.
• Si tens dificultat per empassar.

Si el vostre fill té dificultat per respirar, canvis de color corporal, dificultats importants per menjar o una freqüència cardíaca anormal, aneu immediatament a l'hospital.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Quina gravetat tenen els símptomes del meu fill?
• Quina és l'esperança de vida del meu fill/a?
• El meu fill necessita cirurgia?
• Hi ha efectes secundaris dels medicaments que et recepten?

És normal sentir-se aclaparat quan sàpigues que el teu nadó té una malaltia genètica rara. Alguns pares i cuidadors troben que l'assessorament genètic és una manera excel·lent d'aprendre més sobre el diagnòstic del seu fill i com ajudar-lo a viure una vida millor. Mantingueu un registre dels símptomes del vostre fill i de si està assolint les fites de desenvolupament per a la seva edat a la clínica. Poseu-vos en contacte amb el vostre metge si teniu cap pregunta o dubte sobre la salut del vostre fill.

Les coses més importants a tenir en compte (missatge per emportar)

Tot i que la síndrome CHARGE és una afecció difícil, la detecció precoç, el tractament mèdic adequat i les cures amoroses poden ajudar el nen a viure la millor vida possible.

• Cada nen és diferent: els símptomes i la seva gravetat varien d'un nen a un altre. Per tant, no els compareu amb els altres.
• Suport d'equip multidisciplinari: la gestió d'aquesta afecció requereix una varietat d'especialistes, terapeutes i serveis de suport.
• Paciència i comprensió: doneu al vostre fill temps i suport addicionals per al seu desenvolupament.
• No estàs sol: connecta amb altres famílies amb nens com aquest, uneix-te a grups de suport. Et donarà molta força.
• Seguiu les instruccions del vostre metge: No us perdeu les cites ni les proves programades. Parleu amb el vostre metge si teniu cap problema.

Recorda que, fins i tot si el teu fill té aquesta condició, el teu amor, suport i orientació adequada poden marcar una gran diferència a la seva vida.

Síndrome CHARGE , malalties genètiques, malalties infantils, retards del desenvolupament, defectes cardíacs, discapacitat auditiva, coloboma