Coses que cal saber sobre la síndrome de Down

Quan el metge et diu que el teu nadó té síndrome de Down, és possible que sentis una gran por i xoc. Això és molt normal. Preguntes com ara "Què faig ara?" i "Com serà el futur del meu fill?" probablement et passen pel cap. No et preocupis. Parlarem de tot d'una manera molt senzilla que puguis entendre. Quan acabis de llegir aquest article, entendràs millor aquesta condició.

En poques paraules, què és la síndrome de Down?

D'acord, per entendre això, comencem amb la cosa més bàsica del nostre cos. El nostre cos està format per milions de cèl·lules diminutes. Dins de cadascuna d'aquestes cèl·lules hi ha un conjunt d'"instruccions" que contenen tota la informació sobre com hauria de funcionar el nostre cos, el nostre aspecte, la nostra alçada i el color dels nostres ulls. En medicina, anomenem aquests llibres d'instruccions cromosomes .

Normalment, cada cèl·lula d'una persona sana té 23 parells d'aquests cromosomes, per a un total de 46 cromosomes . El que passa en un nen amb síndrome de Down és que hi ha una còpia addicional del cromosoma 21. Això significa que les cèl·lules del nen tenen 47 cromosomes en lloc de 46.

Hi ha alguna raó específica per a aquesta condició? Qui té un risc més elevat?

Aquesta és una pregunta que molts pares es fan. "És culpa nostra?", es pregunten. Per descomptat que no. La síndrome de Down no és una afecció causada per res que hagin fet els pares abans o durant l'embaràs. Es produeix gairebé completament esporàdicament. És a dir, passa per casualitat durant la divisió cel·lular que es produeix quan l'espermatozoide i l'òvul es troben en el moment de la concepció.

Tanmateix, la recerca ha descobert que el risc de tenir un nadó amb síndrome de Down augmenta lleugerament a mesura que augmenta l'edat de la mare . Aquest risc és especialment alt per a les dones majors de 35 anys. Tanmateix, això no vol dir que aquesta afecció no es produeixi en mares menors de 35 anys. De fet, com que les dones menors de 35 anys donen a llum més fills, la majoria dels nens amb síndrome de Down neixen de mares menors de 35 anys.

Quins són els símptomes comuns d'un nen amb síndrome de Down?

Els infants amb síndrome de Down tenen certes característiques físiques, intel·lectuals i de comportament comunes. Tanmateix, no totes aquestes característiques són presents en tots els infants.També hem de tenir en compte que la naturalesa d'aquestes característiques pot variar d'un nen a un altre.

A més d'aquests símptomes, poden sorgir altres problemes de salut a mesura que el nen creix. Per exemple, infeccions d'oïda, problemes de visió, problemes dentals, apnea obstructiva del son i alguns nens poden tenir cardiopaties congènites . Per tant, el metge revisarà regularment aquests nens.

Hi ha tres tipus principals de síndrome de Down.

La síndrome de Down es divideix en tres tipus principals, depenent de com es troba aquest cromosoma 21 addicional a les cèl·lules.

1. Trisomia 21: Aquest és el tipus més comú . Afecta el 95% de les persones amb síndrome de Down. Aquest tipus es caracteritza per la presència de tres còpies del cromosoma 21 a cada cèl·lula del cos, en lloc de dues.

2. Síndrome de Down per translocació: Això és una mica rar. Al voltant del 4% dels pacients amb síndrome de Down pertanyen a aquest tipus. El que passa aquí és que tot o part del cromosoma 21 addicional es mou a un altre cromosoma i s'hi adhereix.

3. Síndrome de Down en mosaic: aquest és el tipus més rar (menys de l'1%). El que passa aquí és que el cromosoma 21 addicional només està present en algunes cèl·lules del cos. Les altres cèl·lules normalment tenen 46 cromosomes. Per això, els símptomes d'aquests nens poden ser lleugerament menors del que és habitual.

Com reconèixer aquesta condició?

La síndrome de Down es pot diagnosticar abans o després del naixement.

Abans que neixi el nadó (durant l'embaràs)

Hi ha dos tipus de proves que es fan durant l'embaràs.

• Proves de detecció: Aquestes proves s'utilitzen per determinar el risc que un nadó tingui la síndrome de Down. Això es fa mitjançant una anàlisi de sang de la mare i una ecografia. L'ecografia mesura coses com la quantitat de líquid a la part posterior del coll del nadó. Si aquesta prova mostra que hi ha un risc, se us derivarà a proves addicionals per confirmar-ho.
• Proves diagnòstiques: Aquestes proves tenen una precisió del 100% per determinar si un nadó té síndrome de Down. Les principals proves són l'amniocentesi i la mostra de vellositats coriòniques (CVS) . Això implica prendre una petita mostra del líquid amniòtic o de la placenta que envolta el nadó i analitzar-ne els cromosomes.

Després que neixi el nadó

Tan bon punt neixi el nadó, els metges examinaran el seu aspecte físic. Buscaran els trets comuns que hem comentat anteriorment. Si se sospita la síndrome de Down, es fa una anàlisi de sang anomenada cariotip per confirmar-ho. Es pot examinar una petita mostra de sang extreta del nadó al microscopi per determinar amb certesa si hi ha una còpia addicional del cromosoma 21.

Tractament i suport: com ajudar el nen?

La síndrome de Down no és una malaltia completament curable. És una malaltia que dura tota la vida. Tanmateix, amb un tractament, una teràpia i un suport amorosos adequats, es pot ajudar el nen a viure una vida feliç i saludable en la mesura del possible.

Les opcions de tractament inclouen:

• Fisioteràpia: Ajuda a enfortir els músculs i millorar les habilitats de moviment com caminar i nedar.
• Teràpia ocupacional: Desenvolupa les habilitats necessàries per realitzar fàcilment tasques diàries, com ara vestir-se, menjar i agafar un bolígraf.
• Logopèdia: T'ajuda a parlar amb claredat, entendre el que diuen els altres i expressar-te.
• Programes d'educació especial: les activitats docents es duen a terme a l'escola de manera que s'adaptin a la capacitat d'aprenentatge del nen.
• Tractament per a altres problemes de salut: si hi ha alguna afecció com ara malalties del cor o problemes de tiroide, proporcioneu el tractament mèdic necessari.

Punts especials a tenir en compte pel que fa a la salut del nen/a

Els nens amb síndrome de Down tenen un risc més elevat de patir certs problemes de salut, per la qual cosa és important tenir-ne consciència.

• Malalties del cor: Molts nens poden tenir cardiopaties congènites. Alguns d'ells requereixen cirurgia.
• Problemes de tiroide: els nivells d'hormona tiroïdal poden ser baixos o alts.
• Problemes del sistema digestiu: Són freqüents afeccions com el restrenyiment i la gastritis.
• Malaltia d'Alzheimer: Les persones amb síndrome de Down tenen un risc més elevat de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer, una malaltia que causa pèrdua de memòria, a mesura que envelleixen. S'ha descobert que un gen del cromosoma 21 hi està implicat.

Per tant, és essencial demanar consell mèdic regularment sobre el desenvolupament i la salut del nen.

El suport que rebeu com a pares

No lluitis sol amb les emocions que sents quan descobreixes que el teu fill té síndrome de Down. No estàs sol.

• Metges i terapeutes: Consulteu l'equip de salut del vostre fill. Feu preguntes.
• Assessorament: Pots buscar teràpia per parlar sobre les teves pors i preocupacions.
• Grups de suport: Uneix-te a altres pares de nens amb síndrome de Down. Pots aprendre molt de les seves experiències. També és un gran estímul saber que no ets l'únic que està passant per aquest viatge.

Tenir cura d'un infant amb síndrome de Down pot ser un repte. Però també és una experiència amorosa i que canvia la vida. Aquests infants són molt afectuosos i volen ser feliços. Amb el suport adequat, ells també poden anar a l'escola, fer amics, aconseguir una feina i viure vides reeixides.