El vostre fill té aquests símptomes? Aprenguem sobre la síndrome de Cohen.

T'has preguntat mai per què alguns nens es comporten i es desenvolupen de manera diferent que d'altres? De vegades, fins i tot les coses petites poden tenir una gran història al darrere. Avui parlarem d'una afecció genètica que afecta moltes coses en els nens, com ara el seu aspecte, creixement i força muscular. Aquesta afecció s'anomena síndrome de Cohen.

Què és la síndrome de Cohen?

En poques paraules, la síndrome de Cohen és una afecció causada per una mutació genètica. Pot afectar moltes parts del cos, com ara la visió, el desenvolupament infantil, el to muscular i les capacitats intel·lectuals. També pot causar símptomes físics com ara un cap petit, cabells gruixuts i baixa estatura.

Els nens que neixen amb aquesta afecció tenen retards en el desenvolupament . Això significa que coses com girar-se, caminar i parlar poden ser més tard del que s'esperava. Per exemple, mentre que el nadó del vostre amic es pot girar als sis mesos, un nadó amb aquesta afecció pot trigar més. Tanmateix, malgrat aquests retards, aquests nens sovint són molt dolços, feliços i sociables. Són molt afectuosos quan somriuen i parlen.

Això està causat per una mutació genètica i actualment no hi ha cura. Tot i que la majoria de les persones amb síndrome de Cohen viuen una vida normal, necessitaran suport al llarg de la seva vida.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció anomenada síndrome de Cohen?

De fet, la síndrome de Cohen no és una afecció gaire comuna. Alguns estudis suggereixen que menys de 1.000 persones a tot el món han estat diagnosticades amb aquesta afecció. Tanmateix, com que sovint s'infradiagnostica la malaltia, el nombre real pot ser molt més alt. Per tant, és important ser conscient d'aquestes afeccions.

Quins són els símptomes de la síndrome de Cohen?

Hi ha diversos signes i símptomes de la síndrome de Cohen. És important recordar que no tothom tindrà tots els símptomes. Vegem els principals símptomes que es poden observar:

• Problemes de desenvolupament intel·lectual: Això vol dir que es triga una mica més a aprendre i entendre les coses. És possible que necessitis ajuda addicional amb els deures escolars.
• Debilitat muscular (hipotonia): Sensació de debilitat o flacciditat al cos. Es pot notar fins i tot en aixecar un nadó.
• Hipermobilitat: Flexibilitat excessiva de les articulacions. Alguns nens poden doblegar les extremitats de maneres estranyes.
• Miopia (miopia) que augmenta amb l'edat: Veure les coses de prop però no veure les de lluny amb claredat. Això augmenta amb l'edat, per la qual cosa és important fer-se revisions oculars periòdiques.
• Distròfia retiniana o corioretinitis: Dany a la part de l'ull que ajuda amb la visió. Això pot provocar una pèrdua gradual de la visió.

Símptomes que poden veure els nadons

És possible que vegeu coses com aquesta en nadons:

• Dificultat en la lactància materna: Dificultat per alletar el nadó.
• Plor feble o agut: El plor del nadó pot ser diferent, més feble del que és habitual.
• Dificultats respiratòries: El nadó té dificultats per respirar.
• Dificultat per augmentar de pes: El nadó no augmenta de pes correctament.

Molt important: si el vostre nadó té dificultats per respirar o sembla que es torna blau, truqueu immediatament al 119 o al número d'emergències local i porteu-lo a un hospital.

Retards en el desenvolupament i el comportament

Els infants poden necessitar més temps per aprendre i desenvolupar-se que altres infants de la seva edat. Aquest retard en el desenvolupament pot començar ja a la infància. Per exemple, coses com girar-se i seure sol poden patir retards. El vostre fill pot començar a caminar després dels 2 anys, però abans dels 5. També pot trigar una estona a començar a parlar.

Tot i que aquesta condició pot causar alguns problemes de comportament , com s'ha esmentat anteriorment, la majoria dels nens són molt sociables i feliços. Els encanta socialitzar i jugar amb els altres.

Però recordeu que aquests símptomes no es produeixen en tots els nens de la mateixa manera. Alguns nens poden no tenir tots aquests símptomes.

Quins són els símptomes físics de la síndrome de Cohen?

Hi ha diverses característiques facials i corporals comunes que s'observen en nens amb síndrome de Cohen. Algunes d'aquestes són visibles en néixer, mentre que d'altres es fan evidents a mesura que creixen.

Trets facials:

• Microcefàlia: Cap més petit del normal.
• Cabells gruixuts, celles gruixudes i pestanyes llargues.
• Ulls inclinats cap avall (fissures palpebrals en forma d'ona): Les parpelles tenen una forma d'ona.
• Punta del nas arrodonida.
• Distància curta entre el nas i el llavi superior (philtrum).
• Dents superiors que sobresurten.
• Orelles grans.

Algunes d'aquestes característiques es fan més evidents a mesura que el nen es fa gran, normalment després dels 5 anys.

Altres característiques físiques:

A més, altres símptomes físics poden aparèixer normalment durant la infància i més enllà. Aquests inclouen:

• Deposició anormal de greix a la zona del tronc i aprimament de les extremitats: Això significa que la part mitjana del cos (al voltant de l'estómac) es fa més gran i les extremitats es tornen més primes.
• Estatura baixa.
• Pubertat retardada.
• Testicles no descendents en nens.
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosi o cifosi).

Quines altres afeccions poden aparèixer amb la síndrome de Cohen?

Els nens diagnosticats amb la síndrome de Cohen tenen un risc més gran de desenvolupar altres afeccions que afecten el seu sistema immunitari. També és important ser-ne conscients.

• Neutropènia: Es tracta d'una disminució d'un tipus de glòbul blanc (anomenat neutròfils) al cos. Aquests neutròfils combaten els gèrmens i les infeccions que entren al nostre cos. Per tant, quan aquests nivells són baixos, podem emmalaltir fàcilment. Podem tenir febres, refredats i altres infeccions freqüents.
• Malalties autoimmunitàries: Això significa que el propi sistema immunitari del cos ataca les cèl·lules sanes del cos. Imagineu-ho com el nostre propi exèrcit que ens ataca. Alguns exemples són la diabetis mellitus , la malaltia de la tiroide i la celiaquia (una al·lèrgia a la proteïna gluten).

Què causa la síndrome de Cohen?

La síndrome de Cohen està causada per una mutació en el gen VPS13B (també conegut com a gen COH1) . En poques paraules, és un defecte en un gen del nostre cos.

Imagineu-vos, dins del nostre cos tenim una cosa anomenada aparell de Golgi . És com una fàbrica d'empaquetament de proteïnes. Quan es fabrica una nova proteïna, el nostre cos envia les matèries primeres a l'aparell de Golgi, on pateix algunes modificacions i s'ajunta amb altres proteïnes similars per classificar-les. Després de fer aquestes modificacions, l'aparell de Golgi empaqueta les proteïnes amb les seves instruccions i les envia a la seva destinació adequada.

El gen VPS13B realitza específicament la glicosilació , que és el procés pel qual les molècules de sucre s'uneixen a les proteïnes. També ajuda a organitzar i enviar senyals a les neurones i les cèl·lules grasses (adipòcits) .

Així doncs, quan hi ha un canvi en el gen VPS13B, és com si la fàbrica no pogués funcionar correctament. Això vol dir que no pot produir productes de qualitat. Això és el que provoca els símptomes de la síndrome de Cohen.

La síndrome de Cohen és hereditària?

Sí, la síndrome de Cohen és una afecció hereditària. La malaltia es transmet en un patró autosòmic recessiu.Si això us sembla una mica difícil d'entendre, penseu-ho d'aquesta manera: un nen contrau la malaltia quan hereta dues còpies del gen defectuós que la causa (una de la seva mare i una del seu pare). Els pares biològics poden ser portadors del gen. Això vol dir que no tenen la malaltia perquè només tenen una còpia defectuosa del gen. L'altra còpia és sana. Tanmateix, si dos portadors es troben, hi ha la possibilitat que el seu fill tingui la malaltia.

Qui té més risc d'això?

La síndrome de Cohen pot afectar a qualsevol persona. Tanmateix, la malaltia és més freqüent en certs grups de persones. Per exemple:

• El poble Amish
• poble finlandès
• Persones d'ascendència grega (mediterrània)
• Persones d'ascendència irlandesa

Tot i que això no és tan especial per a nosaltres a Sri Lanka, és bo saber-ho.

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Cohen?

La síndrome de Cohen pot causar les següents complicacions:

• Infeccions freqüents, com ara infeccions de l'oïda mitjana (otitis mitjana) (a causa d'una baixa immunitat a causa de la neutropènia)
• Problemes de salut dental i bucal com la gingivitis i les aftes bucals .
• Augment dels problemes oculars .
• Discapacitat intel·lectual en diversos nivells.

Com es diagnostica la síndrome de Cohen?

Un metge pot diagnosticar la síndrome de Cohen després d'un examen físic i altres proves. Com a pare o mare, si creieu que el vostre fill no està assolint les fites de desenvolupament adequades per a la seva edat (per exemple, no somriu, no respon als sons, no es gira, no parla com altres nens), consulteu el metge del vostre fill. Això podria ser un signe precoç de la malaltia.

Diagnosticar la síndrome de Cohen de vegades pot ser difícil perquè els seus símptomes poden ser similars als de moltes altres afeccions. Les proves poden ajudar el metge a descartar aquestes afeccions. Una anàlisi de sang genètica pot identificar la mutació genètica responsable d'aquests símptomes.

Com es tracta la síndrome de Cohen?

Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Cohen. El tractament té com a objectiu principal controlar els símptomes i ajudar el nen a viure el millor possible. Això pot incloure:

• Programes educatius d'intervenció primerenca: Programes especials que ajuden al desenvolupament i l'aprenentatge d'un infant.
• Teràpia ocupacional: Tractament que t'ajuda a realitzar tasques diàries (com ara menjar, vestir-te i jugar) de manera independent.
• Fisioteràpia: Tractament que ajuda a millorar el moviment corporal i la força muscular. Això és molt important per a la hipotonia.
• Logopèdia: Tractament que ajuda a desenvolupar la capacitat de parlar i comunicar-se amb els altres.
• Portar ulleres o entrenament per a baixa visió.

La neutropènia associada a la síndrome de Cohen se sol tractar amb una injecció subcutània d'un fàrmac anomenat factor estimulant de colònies de granulòcits (G-CSF) . Això estimula la medul·la òssia per produir més glòbuls blancs, cosa que redueix el risc d'infecció.

Si el vostre fill té infeccions freqüents, el metge li receptarà antibiòtics per tractar-les segons calgui.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la síndrome de Cohen?

Com que la síndrome de Cohen no és una afecció gaire comuna, no hi ha prou evidència per dir exactament com afecta la vida útil d'una persona. Tot i que moltes persones amb aquesta afecció viuen una vida normal, no tothom ho fa. Això pot afectar la vida útil, sobretot si el vostre fill té altres afeccions que afecten el sistema immunitari (com ara infeccions freqüents i greus).

Quin és el pronòstic de la síndrome de Cohen?

La síndrome de Cohen pot afectar molts aspectes de la vida del vostre fill. Tanmateix, amb un tractament adequat i una cura amorosa, és probable que tingui un bon pronòstic.

El metge recomanarà diversos tractaments adaptats als seus símptomes. Aquests poden variar de persona a persona. El tractament sol incloure teràpia i programes educatius. Aquests ajuden el nen a assolir fites de desenvolupament adequades per a la seva edat.

El vostre fill pot patir problemes de visió i complicacions dentals. Aquests solen començar quan arriba a l'edat escolar. Per tant, continueu consultant un especialista en atenció oftalmològica , un dentista i altres professionals sanitaris recomanats per controlar els seus símptomes a mesura que creix.

Es pot prevenir la síndrome de Cohen?

Com que la síndrome de Cohen és una malaltia genètica, no hi ha manera de prevenir-la . Si teniu previst formar una família i algú de la vostra família té aquesta malaltia genètica, o si voleu saber sobre el vostre risc de tenir un fill amb una malaltia hereditària com la síndrome de Cohen, és molt important que parleu amb el vostre proveïdor d'atenció mèdica o amb el vostre proveïdor d'atenció mèdica sobre proves/assessorament genètic .

Quan hauria de veure un metge?

Com a cuidador del vostre fill, el coneixeu millor que ningú. Si observeu alguna cosa inusual o inusual en el seu creixement o desenvolupament, contacteu amb el seu metge. No tingueu por de parlar-ne, encara que sigui una cosa petita.

Presteu molta atenció a les fites del desenvolupament del vostre fill. És habitual que els nens diagnosticats amb la síndrome de Cohen triguin més a assolir fites com ara girar-se i dir les seves primeres paraules. El vostre metge us pot orientar sobre com ajudar el vostre fill durant aquest període.

Emergència! Si el vostre fill té problemes per respirar o té la pell i les ungles pàl·lides o blaves, truqueu immediatament als serveis d'emergència.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan parleu amb el metge sobre el vostre fill, pot ser útil fer preguntes com aquestes:

• Què he de fer si el meu fill/a no assoleix fites de desenvolupament?
• A quins símptomes he de prestar atenció?
• Quins tractaments recomaneu?
• Hi ha efectes secundaris del tractament?
• Com puc ajudar el meu fill a tenir èxit a l'escola?
• Hi ha altres grups o organitzacions de pares a les quals puguem contactar per obtenir suport?

La síndrome de Cohen és autisme?

No. El trastorn de l'espectre autista (TEA) és una malaltia del neurodesenvolupament . La síndrome de Cohen és una condició genètica. No són el mateix. Tanmateix, molts nens diagnosticats amb la síndrome de Cohen poden tenir símptomes similars a l'autisme (TEA) (per exemple, dificultats socials, comportaments repetitius) o poden tenir TEA juntament amb la síndrome de Cohen. Un metge ho pot explicar clarament.

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

És normal sentir-se estressat i trist quan el vostre fill no assoleix els objectius de la seva edat. També pot ser encara més estressant, ja que els metges fan proves per esbrinar què està passant. Tanmateix, tot i que la síndrome de Cohen és una afecció rara, els metges aprenen més sobre la malaltia i com gestionar-la cada dia.

Els programes d'intervenció precoç poden ajudar el vostre fill a assolir els seus objectius de desenvolupament, fins i tot si triga una mica més que altres de la seva edat. Com que la síndrome de Cohen també pot afectar les capacitats intel·lectuals d'un nen, necessitarà el vostre amor, suport i assistència al llarg de la seva vida.

Mai et sentis sol.Metges, terapeutes i altres grups de suport són aquí per ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill. Feu les vostres preguntes, compartiu els vostres sentiments. Us desitgem la força per donar el millor al vostre fill!

Síndrome de Cohen , Malalties genètiques, Retard del desenvolupament, Salut infantil, Neutropènia, Microcefàlia, Hipotonia