És un problema hormonal? Aprenguem sobre la hiperplàsia suprarenal congènita (HAC) en termes senzills.

Has notat algun canvi o preocupació sobre l'aspecte dels genitals de la teva filla nounata? O el teu fill petit comença a mostrar signes de pubertat abans de la data prevista? Potser el teu fill vomita, està inflat o simplement està letàrgic? Avui parlarem d'una afecció genètica que pot causar aquestes coses. A això l'anomenem hiperplàsia suprarenal congènita o HAC. No et preocupis, el nom pot semblar una mica complicat, però siguem senzills.

Què significa simplement CAH?

D'acord, primer vegem què és la CAH. Tots tenim dues glàndules, com petits barrets, a sobre dels ronyons. Són les que anomenem glàndules suprarenals. Aquestes dues petites glàndules produeixen diverses hormones molt importants que són essencials per al funcionament del nostre cos.

• Cortisol: Aquesta és la principal hormona de l'estrès del nostre cos. Prepara el cos per afrontar malalties, perills i estrès. També ajuda a regular la pressió arterial, els nivells d'energia i els nivells de sucre en sang.
• Aldosterona: Aquesta hormona ajuda a mantenir l'equilibri adequat de sal (sodi) i aigua al nostre cos, controlant així la pressió arterial i el volum sanguini.
• Andrògens: Aquestes són les hormones sexuals masculines. La testosterona és una d'aquestes hormones. Aquestes hormones són molt importants per a l'inici de la pubertat, el creixement i el desenvolupament normals.

Ara, el que li passa a algú amb CAH és que falta o es redueix un enzim específic necessari per produir aquestes hormones al cos. De la mateixa manera que si falta una espècia a un plat, el gust del plat canvia, quan falta aquest enzim, les glàndules suprarenals no poden produir aquestes hormones correctament.

Aleshores, què passa?

• Potser l'hormona cortisol no es produeix tant com cal.
• Potser l'hormona aldosterona no es produeix tant com cal.
• En canvi, les hormones masculines anomenades andrògens comencen a produir-se en excés .

Aquest desequilibri hormonal és l'arrel de tots els problemes que sorgeixen en la CAH.

Hi ha els principals tipus de CAH?

Sí, hi ha dos tipus principals de CAH. El 95% dels pacients diagnosticats pertanyen a aquests dos tipus.

1. CAH clàssica: Aquesta és la forma més greu i seriosa de CAH. Normalment es diagnostica en néixer. Si no es tracta adequadament, pot provocar xoc, coma i fins i tot la mort. Per tant, és extremadament important diagnosticar i tractar aquesta afecció precoçment.Hi ha dos subtipus d'aquest tipus.

• CAH amb pèrdua de sal: Aquest és el tipus més greu de CAH. En aquest cas, l'hormona aldosterona es produeix en quantitats molt baixes. Això fa que el cos no pugui regular els seus nivells de sal (sodi). Com a resultat, l'excés de sal s'excreta a l'orina. Al mateix temps, l'hormona cortisol també es redueix i l'hormona andrògens es produeix en excés.
• CAH virilitzant simple (tipus comú sense excreció de sal): aquesta és una afecció una mica menys greu. Aquí, la deficiència de l'hormona aldosterona no és tan greu. Per tant, no es produeixen símptomes que posin en perill la vida. Tanmateix, l'hormona cortisol encara és baixa i l'hormona andrògena és alta. Això causa problemes relacionats amb el desenvolupament sexual.

2. CAH no clàssica: Aquesta és la forma més lleu de CAH. Normalment es diagnostica a finals de la infància, l'adolescència o l'edat adulta. Algunes persones poden no tenir cap símptoma. Aquí també es poden produir alguns símptomes relacionats amb el desenvolupament sexual a causa de l'excés de producció d'hormones andrògenes.

Quins són els possibles símptomes de la CAH?

Els símptomes de la CAH poden variar segons el tipus i el sexe. Vegem la taula següent per entendre-ho clarament.

Per què es desenvolupa la CAH? Quina n'és la causa?

En poques paraules, la CAH és una malaltia genètica . Això vol dir que és una cosa que heretem dels nostres pares. No és una malaltia contagiosa.

Per a cada tret del nostre cos, hi ha dos gens, un de la nostra mare i un del nostre pare. Perquè es produeixi una HCA, un nen ha d'heretar el gen defectuós tant de la seva mare com del seu pare . Aquesta condició s'anomena trastorn autosòmic recessiu.

La CAH és causada, en la majoria dels casos, per una deficiència de l'enzim 21-hidroxilasa. Està causada per una mutació en el gen que codifica aquest enzim.

Com saps si tens CAH?

CAH clàssica (tipus greu)

Aquesta és la millor notícia. Molts hospitals de Sri Lanka ara inclouen la prova de detecció clàssica de la CAH entre les proves que es realitzen en néixer. Aquesta es fa uns dies després del naixement del nadó, utilitzant una petita gota de sang extreta del taló del nadó . Aquesta prova (detecció neonatal) pot detectar ràpidament si el nadó té CAH clàssica. Això significa que el tractament es pot iniciar abans que apareguin els símptomes, salvant la vida del nadó.

Si una família amb un fill que ja té CAH espera un altre fill, és possible fer proves al nadó per detectar aquesta afecció durant l'embaràs. Hi ha proves especials per a això, com l'amniocentesi. Parli amb el seu metge sobre això.

CAH no clàssica (tipus lleu)

Aquesta forma lleu pot ser una mica tardana de reconèixer perquè els símptomes apareixen més tard. Quan vostè o el seu fill comenceu a experimentar els símptomes esmentats anteriorment, hauríeu de consultar un metge. El metge farà el següent:

• Es realitza una exploració física.
• Les anàlisis de sang i d'orina comproven els nivells hormonals.
• De vegades, les proves genètiques poden confirmar la malaltia.

Quins són els tractaments per a això?

La CAH no es pot curar completament. Tanmateix, amb el tractament adequat, es pot controlar bé i es pot viure una vida completament normal i saludable . El tractament depèn del tipus de malaltia i de la gravetat dels símptomes.

Tractament per a la CAH clàssica

Aquestes persones han de prendre medicació diàriament durant la resta de la seva vida . L'objectiu principal del tractament és equilibrar els nivells hormonals administrant hormones que són deficients al cos. Això ajuda a garantir un creixement i un desenvolupament sexual normals.

• Glucocorticoides: Aquests medicaments substitueixen l'hormona cortisol que el cos no produeix. Pot ser necessari augmentar la dosi d'aquests medicaments quan el nen té una malaltia com ara febre, una infecció o durant situacions estressants com ara una cirurgia.
• Mineralocorticoides: s'administren per substituir l'hormona aldosterona que no es produeix al cos.
• Suplements de sal: Els nounats amb síndrome de pèrdua de sal reben clorur de sodi per reemplaçar la sal perduda pel cos.

Una altra opció de tractament és la cirurgia per corregir genitals ambigus en nenes. Normalment, això es pot fer entre 2 i 6 mesos després del naixement del nadó.

Tractament per a la CAH no clàssica

Les persones amb aquesta forma lleu poden no necessitar cap tractament si són asimptomàtiques. Si presenten símptomes lleus, se'ls poden administrar dosis baixes de glucocorticoides. Sovint, aquestes persones no necessiten tractament de per vida.

En qualsevol d'aquestes situacions, buscar assessorament en salut mental per parlar sobre l'estrès i els problemes que poden estar experimentant el nen i els pares és una part molt important del tractament.

Quines complicacions poden sorgir si no es tracten?

Si no es tracta, especialment el tipus de CAH clàssica amb pèrdua de sal, pot ser molt perillosa. La pèrdua excessiva de sal i aigua del cos pot provocar complicacions que fins i tot poden ser mortals. Si el nen vomita profusament, està coix o no xucla , ha de ser traslladat immediatament a la unitat de tractament d'emergències (UTE) d'un hospital.

Què pot passar si no es tracta:

• Batecs cardíacs irregulars (arrítmia)
• aturada cardíaca
• Fins i tot la mort pot arribar.

La CAH no clàssica pot causar problemes fins i tot si no es tracta. Per exemple, es poden produir infertilitat, cicles menstruals irregulars i característiques masculines permanents en les dones.