El vostre nadó pateix alguna cosa semblant? Aprenguem sobre la hiperplàsia suprarenal congènita (HAC)!

De vegades, quan mireu un nadó o un nen una mica més gran, podeu haver notat alguns canvis. Potser un metge us ha dit que el vostre fill té una afecció anomenada "(Hiperplàsia Adrenal Congènita)" o "(CAH)". No us espanteu quan sentiu aquest nom. Tot i que és una mica complicat, parlem-ne en un singalès senzill i comprensible. Igual que ho faríeu amb el vostre amic.

Què és la hiperplàsia suprarenal congènita (HAC)?

En poques paraules, la CAH és una afecció congènita o genètica que afecta principalment les glàndules suprarenals del nostre cos. Recordeu que hi ha dues petites glàndules a la part superior dels nostres ronyons? Això és el que anomenem glàndules suprarenals . Tot i que són petites, produeixen diverses hormones importants que són essencials per al funcionament saludable del nostre cos.

Vegem què són aquestes hormones:

• Cortisol: Aquesta hormona ajuda el nostre cos a afrontar l'estrès, les malalties i les lesions. També és essencial per regular coses com la pressió arterial, els nivells d'energia i els nivells de sucre en sang.
• Aldosterona: Aquesta hormona ajuda a mantenir la quantitat adequada de sal (sodi) i aigua al nostre cos. També és necessària per controlar la pressió arterial i el volum sanguini.
• Andrògens: Són les hormones sexuals masculines (per exemple, la testosterona). Aquestes hormones són importants per a la pubertat, el creixement i el desenvolupament normals.

Ara, el que li passa a algú amb "(CAH)" és que un o més d'aquests enzims que ajuden les glàndules suprarenals a produir aquestes hormones importants es redueixen o falten. Sense aquest enzim, les glàndules suprarenals no poden funcionar correctament. Aleshores:

• Potser no estàs produint prou cortisol .
• És possible que no es produeixi prou aldosterona .
• Potser es produeix massa andrògens .

Aquest desequilibri hormonal és el que passa principalment en la condició "(CAH)".

Quins són els principals tipus de `(CAH)`?

Hi ha dos tipus principals de CAH. Aquests dos tipus representen el 95% dels casos.

1. CAH clàssica: Aquesta és la forma més greu i seriosa de CAH. Pot causar complicacions greus amb les glàndules suprarenals, com ara xoc i fins i tot coma. Pot ser mortal si no es diagnostica i es tracta a temps. Aquesta afecció clàssica de CAH se sol diagnosticar en néixer.

Això també té dos subtipus:

• CAH que malgasta sal: això és el que hi ha a (CAH)La forma més greu . En aquest cas, les glàndules suprarenals produeixen aldosterona, que és molt baixa. Quan es perd aldosterona, el cos no pot controlar el nivell de sal (sodi) a la sang. Això fa que l'excés de sodi s'excreti per l'orina. A més, el cortisol també es produeix menys, però es produeixen més andrògens.
• CAH virilitzant simple: aquesta és una forma més lleu de CAH . En aquest cas, la deficiència d'aldosterona no és tan greu. Per tant, no hi ha símptomes que posin en perill la vida. Tanmateix, hi ha menys producció de cortisol i més producció d'andrògens. Aquest excés de producció d'andrògens pot causar símptomes relacionats amb el desenvolupament sexual.

2. CAH no clàssica: Aquesta és la forma més lleu de CAH. Normalment apareix a finals de la infància, l'adolescència o l'edat adulta. Els símptomes poden estar presents o no. Això també pot ser causat per un excés de producció d'andrògens, que pot provocar símptomes relacionats amb el desenvolupament sexual.

A més d'aquests tipus principals, hi ha diversos altres tipus rars de CAH, cadascun amb símptomes diferents.

Qui pot tenir CAH? Amb quina freqüència és?

Aquesta afecció anomenada «(CAH)» es pot desenvolupar en qualsevol persona. Això vol dir que pot afectar nadons, nens, adults, qualsevol persona.

En països com Amèrica i Europa, la CAH clàssica afecta aproximadament una de cada deu mil a quinze mil persones. La CAH no clàssica és una mica menys freqüent i afecta aproximadament una de cada cent a dues-centes persones. Tots dos tipus es troben a tot el món.

Quins són els símptomes de la `(CAH)`?

Els símptomes de la CAH poden variar segons el tipus i el sexe. Per exemple, alguns nadons neixen amb símptomes, mentre que d'altres els desenvolupen a mesura que creixen.

Símptomes de la CAH clàssica

En la CAH clàssica, els nivells d'andrògens són molt alts. Això pot causar símptomes relacionats amb les hormones sexuals. Tant la CAH amb pèrdua de sal com la virilització simple poden causar símptomes com ara:

• Genitalis ambigus en nadons: Això significa que els genitals externs del nadó poden semblar els d'un nadó. Tanmateix, els genitals femenins interns (com els ovaris i l'úter) són normals.
• Penis engrandit en nadons mascles.
• Signes de pubertat precoç: per exemple, un canvi en la veu, acne greu i creixement precoç del pèl a les aixelles, les zones íntimes i la cara.
• L'aparició de característiques masculines en les noies: desenvolupament muscular, aprofundiment de la veu i creixement de pèl facial no desitjat.
• Creixement molt ràpid (en les primeres etapes).
• Cicle menstrual irregular.
• Tumors testiculars benignes.
• Infertilitat.

A més, especialment en persones amb HCA amb pèrdua de sal , els desequilibris hormonals poden causar símptomes adrenals greus. Aquests són molt perillosos i requereixen tractament immediat :

• Deshidratació.
• Disminució dels nivells de sodi a la sang (hiponatrèmia).
• Pressió arterial baixa (hipotensió).
• Batec cardíac irregular (arrítmia).
• Nivells baixos de sucre en sang (hipoglucèmia).
• Augment de l'acidesa a la sang (acidosi metabòlica).
• Vòmits.
• Diarrea.
• Pèrdua de pes.
• Estat de xoc `(Xoc)`.

Important: Aquests símptomes de la CAH amb pèrdua de sal, especialment en un nounat, són una emergència. Hauries de consultar un metge immediatament.

Símptomes de la CAH no clàssica

La CAH no clàssica és una afecció més lleu. És possible que ni tan sols sàpigues que la tens. Els símptomes solen ser més lleus, però poden incloure:

• Creixement molt ràpid (en les primeres etapes).
• Acne.
• Pubertat precoç.
• Creixement no desitjat de pèl a la cara o al cos de les dones.
• Cicle menstrual irregular.
• Infertilitat.
• Calvície de patró masculí (precoç).
• Els mascles tenen penis grans però testicles petits.

Què causa la `(CAH)`?

En la majoria dels casos, la causa principal de la CAH és una deficiència o absència de l'enzim 21-hidroxilasa. Les mutacions genètiques afecten els nivells d'aquest enzim. En rares ocasions, una deficiència de l'enzim 11-hidroxilasa també pot causar CAH.

La CAH és un trastorn autosòmic recessiu . Saps què significa això? Rebem dues còpies de cada gen: una de la nostra mare i una altra del nostre pare. La CAH només es produeix quan un fill hereta una còpia del gen que causa aquesta deficiència enzimàtica dels dos pares. Si una persona només té un gen mutat, pot ser portadora de la malaltia però no mostrar símptomes.

Com diagnostiquen els metges la malaltia "CAH"?

CAH clàssica

Abans que el nadó se'n vagi a casa des de l'hospital, els metges faran una revisió per si té alguna "CAH". Això és normal.Part de la prova de cribratge neonatal, això es fa prenent una petita gota de sang del taló del nadó. Això pot indicar si teniu HAC clàssica.

Si esteu embarassada i ja teniu un fill amb HSC, podeu fer-vos proves genètiques prenatals durant l'embaràs . El vostre metge us pot fer una amniocentesi (una prova del líquid del vostre úter) o una mostra de vellositats coriòniques (una prova d'un tros de la placenta) per veure si teniu HSC.

CAH no clàssica

La CAH no clàssica se sol diagnosticar després que vostè o el seu fill comencen a mostrar símptomes. De vegades, també pot passar a l'edat adulta. El seu metge farà el següent per diagnosticar la malaltia:

• Un examen físic.
• Anàlisis de sang.
• Anàlisi d'orina.
• Proves genètiques.

Com es tracta la CAH?

El tractament per a la CAH depèn del tipus i la gravetat dels símptomes. No hi ha cura per a la CAH. Tanmateix, els medicaments i altres tractaments poden ajudar a controlar els símptomes i a portar una vida saludable.

Tractament clàssic de la CAH

El metge controlarà el seu estat regularment. Farà anàlisis de sang periòdiques per controlar els seus nivells hormonals. L'objectiu principal del tractament és garantir un creixement i un desenvolupament sexual normals.

El metge pot receptar-li medicaments com aquests per tractar els seus símptomes:

• Suplements de sal: Els nadons poden necessitar suplements de clorur de sodi (especialment fórmules que perden sal).
• Glucocorticoides: aquests funcionen substituint l'hormona cortisol, que el cos no produeix. És possible que hàgiu d'augmentar la dosi d'aquest medicament quan esteu malalts, tristos o estressats.
• Mineralocorticoides: S'utilitzen per substituir l'hormona aldosterona, que el cos no produeix.

Si teniu CAH clàssica, heu de prendre aquests medicaments diàriament durant la resta de la vostra vida. Si deixeu de prendre el medicament, els símptomes tornaran.

Una altra opció de tractament és la cirurgia per a nadons amb genitals ambigus. Aquesta cirurgia es pot realitzar entre dos i sis mesos després del naixement per restaurar l'aspecte i la funció dels genitals externs. En alguns casos, la cirurgia es pot retardar diversos anys. Cal parlar-ne acuradament amb el metge abans de prendre una decisió.

Tractament no clàssic de la CAH

Si no teniu símptomes, és possible que no necessiteu tractament. Si teniu símptomes lleus, us poden administrar dosis baixes de glucocorticoides. Aquestes persones normalment no necessiten tractament de per vida.

Si vostè o el seu fill té CAH, és important que busqui atenció de salut mental. Això és degut a que els molts problemes i dificultats que comporta la malaltia (com ara canvis físics, infertilitat, etc.) poden tenir un impacte psicològic. Per tant, el suport de salut mental és una part important del tractament de la CAH. Pot millorar la qualitat de vida.

Quines són les possibles complicacions de la CAH?

En la CAH clàssica, especialment en el tipus amb pèrdua de sal, l'excés d'aigua i sal es perd a l'orina. Això pot provocar complicacions greus, com ara desequilibris electrolítics (per exemple, potassi) . Si no es tracten, aquests desequilibris poden causar:

• Batec cardíac irregular (arrítmia).
• Parada cardíaca.
• Fins i tot la mort pot arribar.

La CAH no clàssica no tractada també pot causar complicacions. Per als homes:

• Pubertat precoç.
• Baixa estatura (disminució de l'alçada).

Per a dones:

• Característiques permanents del cos masculí.
• Menstruació irregular.
• Infertilitat.

També hi ha el risc d'algunes complicacions (com ara infecció, sagnat i cicatrius) de les cirurgies realitzades en genitals ambigus.

Es pot prevenir la `(CAH)`?

Com que la CAH és una afecció genètica, no es pot prevenir. Si algú de la teva família té CAH, o si ja tens un fill amb CAH, considera l'assessorament genètic i/o les proves genètiques . Això t'ajudarà a entendre el risc que els teus fills heretin la afecció.

Com és la situació després del tractament per a la `(CAH)`?

Si es diagnostiquen a temps i es tracten adequadament, les persones amb CAH poden viure vides saludables i productives. Les persones amb CAH clàssica hauran de prendre medicació diàriament durant la resta de la seva vida. Els símptomes poden tornar si es deixa de prendre la medicació.

La majoria de les persones amb CAH tenen bona salut, però poden ser més baixes que altres adults. En alguns casos, la CAH pot afectar la fertilitat. Si vau néixer amb genitals ambigus, és possible que necessiteu suport psicològic. Si teniu algun problema després del tractament, no tingueu por de parlar amb el vostre metge.

Com perdre pes amb `(CAH)`?

Alguns medicaments que s'utilitzen per tractar la CAH (especialment els glucocorticoides) poden causar augment de pes. Parla amb el teu metge sobre el teu pes. Ell o ella pot determinar si l'augment de pes és degut a la medicació o a una altra afecció mèdica. Pot ser necessari ajustar la dosi del medicament. També et pot ajudar a desenvolupar un pla de dieta i exercici per ajudar-te a mantenir un pes saludable.

És la "(CAH)" una discapacitat?

Algunes organitzacions poden considerar les malalties de les glàndules suprarenals com una discapacitat. Si la CAH es qualifica com a discapacitat depèn de les complicacions que sorgeixen d'aquesta malaltia específica.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

És normal sentir-se aclaparat quan sàpigues que el teu fill té una malaltia genètica. Tanmateix, els nens que neixen amb hiperplàsia suprarenal congènita (HAC) tenen un futur millor si la malaltia es diagnostica a temps i es tracta adequadament.

Recorda aquestes coses:

• (CAH) és una afecció genètica que afecta la producció d'hormones a les glàndules suprarenals.
• La CAH clàssica és el tipus més greu i es pot detectar mitjançant el cribratge neonatal.
• El diagnòstic precoç i la medicació de per vida (per a la CAH clàssica) són molt importants.
• El tractament pot controlar els símptomes i permetre un creixement i desenvolupament normals.
• Algunes persones poden necessitar suport i assessorament en salut mental.
• Si teniu previst quedar-vos embarassada i teniu antecedents familiars de CAH, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic.

No et preocupis, no estàs sol. Si tens més preguntes sobre la "(CAH)", pregunta al teu metge. Et pot ajudar.

` Hiperplàsia suprarenal congènita, CAH, glàndules suprarenals, cortisol, aldosterona, andrògens, desequilibri hormonal, trastorn genètic, cribratge neonatal, hormones, malalties genètiques, glàndules suprarenals