El vostre petit està tenint una convulsió de sobte? O algú que coneixeu té aquest tipus de símptomes d'epilèpsia? De vegades ens espantem molt quan veiem aquestes coses, oi? Una raó per a això podria ser una afecció cerebral de la qual potser no heu sentit a parlar. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions, que és la displasia cortical . Tot i que el nom pot semblar una mica complicat, anem a analitzar-lo.
Què és la displasia cortical?
En poques paraules, la displasia cortical és una afecció rara que pot causar convulsions . Els metges de vegades l'anomenen displasia cortical focal o (FCD). Es pronuncia "co-ticle" i "dis-plas-sia".
Aquesta afecció afecta l' escorça cerebral . És a dir, la capa més externa del nostre cervell. Imagineu-vos que aquesta escorça cerebral controla moltes coses importants com els moviments del nostre cos, els nostres pensaments, la parla, la memòria, la intel·ligència i la personalitat. És com la "CPU" del nostre ordinador.
El terme mèdic "displàsia" fa referència a un creixement anormal de cèl·lules del cos. Per tant, en algú amb displàsia cortical, les cèl·lules de l'escorça cerebral, o cèl·lules del cervell, no es desenvolupen correctament. Això passa mentre el nadó encara és a l'úter .
Quins són els principals tipus de displasia cortical?
Els metges divideixen aquesta afecció, anomenada displasia cortical, en tres tipus principals, depenent de quines parts de l'escorça cerebral (lòbuls) estiguin afectades o de com es formen les cèl·lules anormals al cervell.
Tipus 1
En aquest tipus, s'han format cèl·lules anormals a l'escorça, o cèl·lules cerebrals que no estan organitzades com haurien de ser. Això pot afectar qualsevol part del cervell. Però és més comú al lòbul temporal , que és la part del cervell que està cap a les orelles, o al lòbul frontal , que és la part que està cap al front.
Tipus 2
En aquest tipus, les cèl·lules de l'escorça cerebral són més grans del normal o tenen un aspecte diferent. Aquest segon tipus és una mica més complex i greu que el primer. També afecta més comunament els lòbuls frontal i temporal.
Tipus 3
Aquest tipus es produeix quan es té displasia cortical tipus 1 o tipus 2 i altres anomalies al cervell. Per exemple, pot aparèixer amb tumors cerebrals, vasos sanguinis anormals o lesions cerebrals. La part del cervell afectada depèn d'on es troba el tumor o de la zona del cervell que ha estat danyada.
Quins són els símptomes? Com ho reconeixes?
En la displasia corticalEl símptoma principal i més comú són les convulsions. Això és el que també anomenem convulsió. Aquesta epilèpsia pot presentar-se en diferents formes:
- Convulsions focals: aquestes comencen en un costat del cervell. No s'estenen a l'altre costat. És possible que experimenteu coses com espasmes i tremolors durant aquest temps. Però no tothom ho nota. És possible que simplement us sentiu estranys o diferents.
- Convulsions tònicoclòniques (de Gran Mal): Aquest tipus de convulsió afecta els dos costats del cervell. Això és quan el cos es sacseja i tremola incontrolablement. Afecta els dos costats del cos.
- Espasmes infantils: aquest és un tipus especial de convulsió que només es produeix en nadons menors d'un any . En aquest cas, el nadó estira de sobte els braços, les cames i el coll i després els retreu ràpidament. És com si tingués una convulsió. Això pot passar diverses vegades al dia.
L'important és que aquestes crisis epilèptiques poden començar en qualsevol moment de la vida. Algunes persones comencen a tenir-les a la primera infància, durant la infància. Però algunes persones poden tenir la seva primera crisi epilèptica més tard a la vida.
A més de l'epilèpsia, podeu experimentar altres símptomes:
- Dificultat de concentració, incapacitat per mantenir la ment en un sol lloc .
- Dificultat per aprendre coses noves i conceptes nous.
- Debilitat muscular en un costat del cos (hemiparèsia).
La displasia cortical també pot afectar l'estructura física del cervell. Però un metge només pot veure aquests canvis amb una ressonància magnètica, que és l'única manera d'identificar amb precisió els canvis a l'escorça (substància grisa) del cervell.
Per què es produeix aquesta situació? Quin és el motiu?
La displasia cortical és una afecció genètica . Això significa que, a causa d'un canvi en els gens, el cervell no es desenvolupa normalment durant l'etapa embrionària, és a dir, quan el nadó es desenvolupa a l'úter.
Però els investigadors encara no poden dir exactament quin canvi genètic ho causa. Encara estan investigant les possibles causes.
Alguns experts creuen que la displasia cortical tipus 2 és causada per una mutació en un gen anomenat via MTOR . Aquests gens fabriquen una proteïna que ajuda les nostres cèl·lules, especialment les cèl·lules cerebrals, a créixer i desenvolupar-se. Per tant, si hi ha una mutació en el gen MTOR, pot causar que creixi el tipus de cèl·lules incorrecte.
Com ho diagnostiquen els metges? (Diagnòstic)
Un metge diagnostica la displasia cortical mitjançant proves d'imatge específiques .
Hauries d'informar al teu metge sobre els teus símptomes i quan els vas notar per primera vegada. Si és possible, és important donar detalls sobre els teus episodis de convulsions (és a dir, com van començar, quant van durar, què estava passant en aquell moment, etc.) perquè aquests detalls et poden ajudar a fer un diagnòstic.El metge pot identificar de quin tipus es tracta.
El metge prendrà imatges del teu cervell per veure si hi ha cèl·lules deformes o desalineades a l'escorça cerebral. Les proves que pot utilitzar per a això són:
- `RMN (Ressonància Magnètica):` Aquesta prova pot obtenir imatges molt nítides del cervell.
- `EEG (electroencefalograma)`: Mesura l'activitat elèctrica del cervell. Això ajuda a trobar l'origen de l'epilèpsia.
- `MEG (magnetoencefalografia):` Aquesta és una prova que analitza l'activitat cerebral, igual que l'`EEG`.
- ``Escàner PET (tomografia per emissió de positrons)''
- `SPECT (tomografia computada per emissió de fotó únic)`
Totes aquestes proves només estudien què passa dins del cervell.
Quins són els tractaments disponibles?
El metge li recomanarà tractaments per controlar els símptomes i reduir la freqüència de les crisis epilèptiques.
Sovint comencen amb medicaments anticonvulsius . Però la qüestió és que la displasia cortical de vegades pot causar epilèpsia resistent als fàrmacs. Això vol dir que pot ser una mica més difícil de controlar amb medicació que amb l'epilèpsia normal. Tot i que la medicació pot funcionar al principi, amb el temps pot ser menys efectiva.
Seguir una dieta cetogènica (o dieta cetogènica) pot ajudar a reduir la freqüència de les crisis epilèptiques. Això implica menjar una dieta rica en greixos i baixa en carbohidrats. Això canvia la manera com el cervell obté energia. També podeu demanar ajuda a un dietista per canviar a aquest tipus de patró alimentari.
Si altres tractaments no controlen bé l'epilèpsia, és possible que hàgiu de sotmetre-us a una cirurgia per a l'epilèpsia . El vostre cirurgià us explicarà quin tipus de cirurgia us haureu de sotmetre i què podeu esperar.
Es pot eliminar completament aquesta afecció amb cirurgia?
El vostre cirurgià pot ser capaç d'eliminar aquesta afecció. Això dependrà de diversos factors:
- Quin tipus de displasia cortical tens?
- On comença l'epilèpsia al cervell?
- La gravetat de la condició de displàsia.
Si el cirurgià pot extirpar aquestes cèl·lules anormals sense perjudicar la funció cerebral, fantàstic. L'extirpació d'aquestes cèl·lules pot reduir la freqüència de les convulsions i la quantitat de medicaments que cal prendre. Tanmateix, de vegades, quan cal extirpar totes aquestes cèl·lules anormals, també cal extirpar una part del teixit cerebral de qualitat.Si això passa, la teva capacitat de moure't, veure i sentir en altres sentits pot veure's afectada. El teu cirurgià t'explicarà tots els avantatges i els inconvenients d'aquesta cirurgia i t'ajudarà a decidir si és adequada per a tu.
Una altra manera és separar aquestes cèl·lules anormals d'altres parts del cervell. Això atura la propagació de l'epilèpsia des d'aquestes cèl·lules. De vegades, el cirurgià també pot destruir aquestes cèl·lules anormals amb un "tractament làser", que és menys arriscat i menys invasiu que la cirurgia cerebral tradicional.
Quina és la gravetat de la displasia cortical?
Qualsevol afecció que afecti el cervell pot ser greu. La displasia cortical és una d'aquestes afeccions. Però no et preocupis . El teu metge trobarà maneres de controlar l'epilèpsia i altres símptomes. Gradualment, podràs reduir l'impacte que aquesta afecció té en la teva vida diària.
Es pot curar això completament?
És possible, sobretot després d'una cirurgia, que no tornis a tenir mai més una convulsió. Això és important!
Tanmateix, la displasia cortical no és una "cura" com prendre medicaments per a un refredat. El tractament se centra més en el control dels símptomes i l'epilèpsia que en trobar una cura .
Com serà la vida amb aquesta condició?
La displasia cortical no sol causar complicacions fatals ni afectar la vida. Això són bones notícies. Tanmateix, si teniu convulsions greus freqüents (especialment convulsions tònicoclòniques), això pot augmentar el risc de morir una mica abans . Si us preocupa com això podria afectar la vostra salut a llarg termini, parleu amb el vostre metge. Ell o ella us pot ajudar a mantenir-vos sans i estalvis.
Quan hauríem d'anar al metge?
El metge us dirà amb quina freqüència heu de tornar ("visites de seguiment") i quines proves us heu de fer. Al principi, sobretot després de començar el tractament i abans i després de la cirurgia, haureu de visitar el metge més sovint.
Important: Si teniu més convulsions o si semblen més greus que abans, assegureu-vos d'informar-ne al vostre metge . Pot ser un signe que cal canviar el tractament o que esteu desenvolupant epilèpsia resistent als fàrmacs.
Què cal fer en cas d'emergència?
Si teniu una convulsió que dura més de cinc minuts o si en teniu diverses seguides, truqueu immediatament al 911 (o al número d'emergències local). Això és una emergència.
Preguntes importants que has de fer al teu metge
Quan vagis al metge, no dubtis a fer preguntes com aquestes:
- Quin tipus de displasia cortical tinc?
- Em funcionarà la medicació per a l'epilèpsia?
- Quan hauria de considerar la cirurgia?
- Quin tipus de cirurgia és la millor per a mi?
És difícil imaginar com unes poques cèl·lules diminutes dins del cervell poden tenir un impacte tan gran en la nostra salut. Però, pregunteu al vostre metge o cirurgià qualsevol pregunta o dubte que tingueu . Us explicaran tot el que necessiteu saber sobre què passa al vostre cervell i cos, i què poden fer per ajudar-vos a sentir-vos millor.
Aquí teniu un resum del que hem comentat (missatge per emportar):
D'acord, ara ja enteneu millor la displasia cortical de la qual hem parlat avui. Recordeu:
- Aquesta és una afecció que es produeix quan les cèl·lules cerebrals no es desenvolupen correctament i pot provocar epilèpsia .
- Això pot ser degut a raons genètiques .
- El símptoma principal són diversos tipus de crisis epilèptiques .
- Això es detecta mitjançant proves especials com la ressonància magnètica.
- Les opcions de tractament inclouen medicació, una dieta cetogènica i, si cal, cirurgia .
- En lloc de parlar d'una "curació" completa, és important controlar els símptomes .
- És possible viure una vida normal amb aquesta condició, però cal anar amb compte amb les crisis epilèptiques greus.
- És molt important mantenir-se en contacte regular amb el metge i seguir les seves instruccions.
Si tu o algú que coneixes té aquests símptomes, no dubtis a consultar un metge per demanar consell. Un diagnòstic i un tractament precoços poden marcar una gran diferència.
` Displàsia cortical, epilèpsia, convulsions, malalties cerebrals, displàsia cortical focal, convulsions, epilèpsia, epilèpsia infantil, malalties genètiques
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari