El vostre fill té aquests símptomes? Aprenguem sobre la síndrome de Costello!

De vegades ens preocupem molt quan sentim a parlar d'algunes malalties que tindran els nostres fills, oi? Sobretot si es tracta d'una malaltia rara. Una d'aquestes malalties genètiques rares de les quals molta gent no ha sentit a parlar, però que és important conèixer, és la síndrome de Costello. Parlem-ne amb una mica més de detall, de manera molt senzilla. Potser penseu que això no s'aplica a mi, però aquest coneixement serà útil per ajudar algú algun dia.

Què és la síndrome de Costello?

En poques paraules, la síndrome de Costello és una malaltia genètica rara que pot afectar moltes parts del cos. Per exemple, pot afectar molts sistemes d'òrgans, com ara el cervell, els ossos, el cor, els intestins, els músculs, els ronyons i la pell.

Ara imagineu-vos que tenim cèl·lules al nostre cos. Aquestes cèl·lules són les que creixen i ens reparen. Normalment, aquestes cèl·lules creixen i es divideixen segons algun control. Tanmateix, en la síndrome de Costello, és com si aquestes cèl·lules rebessin una ordre per "créixer i dividir-se massa, massa ràpid". La raó d'això és que hi ha un defecte en les proteïnes que controlen el creixement cel·lular. D'aquesta manera, les cèl·lules es multipliquen innecessàriament i ràpidament, i hi ha un major risc de desenvolupar tumors, tant cancerosos com no cancerosos .

Què tan freqüent és aquesta afecció?

De fet, la síndrome de Costello és una afecció molt rara. S'estima que només entre 100 i 1500 persones a tot el món pateixen aquesta malaltia. Això vol dir que és una afecció molt rara.

Quins són els símptomes de la síndrome de Costello?

Els símptomes de la síndrome de Costello poden variar de persona a persona i la gravetat dels símptomes pot variar. Aquests símptomes afecten diferents parts del cos. Fem una ullada als principals símptomes que es poden observar:

• Malaltia cardíaca: Es poden produir afeccions com ara ritmes cardíacs irregulars ("arrítmies") i engruiximent del múscul cardíac ("cardiomiopatia hipertròfica"). Aquests són potser els símptomes més perillosos.
• Lactància materna i dificultats d'alimentació: Especialment durant la infància, pot ser difícil que un nadó mami i mengi. De vegades, pot ser necessari utilitzar una sonda d'alimentació .
• Curvatura espinal: Es poden observar afeccions com una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosi) o una curvatura cap endavant (cifosi).
• Discapacitat intel·lectual i anomalies del desenvolupament cerebral: Es pot produir una discapacitat intel·lectual lleu o moderada. També es poden observar algunes anomalies en el desenvolupament cerebral, com ara la malformació de Chiari .
• Problemes de visió i dentals: Es poden produir alteracions de la visió, problemes amb la posició o el creixement de les dents.
• Canvis estructurals als ronyons: Pot haver-hi alguns canvis en la forma o la posició dels ronyons.
• Debilitat muscular (hipotonia): Els músculs del cos poden estar una mica fluixos i tenir poca força.

Característiques físiques visibles

A més d'aquests símptomes, es poden observar algunes característiques distintives en l'aspecte de nens i adults amb síndrome de Costello:

• Flexió excessiva de les articulacions dels dits i del canell.
• Tenir un tendó d'Aquil·les rígid a la part posterior del taló.
• Tenir un cap més gran que la mitjana, una boca gran, llavis carnosos, narius amples i un aspecte lleugerament aspre a la cara .
• Tenir pell flàccida a les mans i els peus (`cutis laxa`).
• Creixement lent durant la infància i pèrdua d'alçada després de l'edat adulta.
• Algunes zones de la pell es tornen més fosques que la pell circumdant (hiperpigmentació).

Per què es formen tumors en aquesta condició?

Com ja he esmentat abans, la mutació genètica que causa la síndrome de Costello fa que les cèl·lules creixin i es divideixin ràpidament. Aquesta divisió cel·lular excessiva és el que causa els tumors. Aquests tumors poden ser cancerosos o no cancerosos (benignes).

Aquests són alguns dels tipus de fruits secs més comuns:

• Papil·loma (no cancerós): són petits creixements semblants a berrugues que poden aparèixer al voltant del nas, la boca o l'anus.
• Rabdomiosarcoma (càncer): aquest és un càncer que es produeix al teixit muscular durant la infància.
• Neuroblastoma (càncer): Aquest també és un càncer de les cèl·lules nervioses que és més comú en nens i adults joves.
• Carcinoma de cèl·lules transicionals (càncer): aquest és un tipus de càncer de bufeta que es produeix en adults.

Què causa la síndrome de Costello?

La causa principal de la síndrome de Costello és una mutació en el gen HRAS dels nostres gens. Aquest gen HRAS produeix una proteïna anomenada H-Ras. La funció d'aquesta proteïna és controlar el creixement i la divisió cel·lular.

Penseu en aquesta proteïna H-Ras com un interruptor de llum. Quan el gen HRAS pateix una mutació, l'interruptor "d'apagada" d'aquesta proteïna deixa de funcionar. És com si la proteïna estigués constantment "activada". Com a resultat, les cèl·lules reben constantment senyals innecessaris per "créixer més, dividir-se més". Aquest és el fons genètic bàsic de la síndrome de Costello.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

La majoria dels casos de síndrome de Costello són causats per nous canvis genètics (mutacions "de novo"). Això significa que un nen pot desenvolupar la malaltia aleatòriament, sense que ningú de la família l'hagi patit abans.

Però, molt raramentEls infants poden heretar aquesta condició dels seus pares. Això s'anomena "autosòmic dominant". Això significa que, fins i tot si només un dels pares té la variació genètica, hi ha aproximadament un 50% de probabilitats que el fill l'hereti.

Qui pot desenvolupar la síndrome de Costello?

Aquesta afecció pot aparèixer en qualsevol persona. Com s'ha esmentat anteriorment, sovint es produeix aleatòriament, sense antecedents familiars.

Com es diagnostica aquesta malaltia? (Diagnòstic)

La síndrome de Costello se sol diagnosticar a la primera infància. Primer, un metge examinarà acuradament els símptomes del nen. Després, es realitzarà una prova genètica per confirmar l'anomalia genètica. El metge també preguntarà si algú de la família té antecedents de trastorns genètics, ja que rarament es pot heretar.

De vegades, els símptomes de la síndrome de Costello poden ser similars als d'altres afeccions genètiques, com la síndrome cardiofaciocutània (síndrome CFC) i la síndrome de Noonan . Per tant, les proves genètiques són essencials per a un diagnòstic precís. És el que permet distingir aquestes afeccions entre si.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Costello?

Malauradament, no hi ha una cura definitiva per a la síndrome de Costello. Per tant, el tractament se centra principalment en el control i la gestió dels símptomes. Hi ha diverses opcions de tractament:

• Cirurgia: Pot ser necessària la cirurgia per a coses com malalties del cor, trastorns alimentaris i estenosi espinal.
• Medicaments: Es prenen medicaments com ara betabloquejants, bloquejadors dels canals de calci i medicaments antiarrítmics per controlar els símptomes de la malaltia cardíaca.
• Per millorar la visió: porteu ulleres o feu-vos una cirurgia ocular.
• Per enfortir els músculs i tractar anomalies en el creixement ossi: portar suports especials ("fèrula"), proporcionar fisioteràpia i teràpia ocupacional.
• Programes d'educació especial: Derivació a programes d'educació especial per donar suport a l'aprenentatge del nen a l'escola.
• Tractament per a tumors: Cirurgia o quimioteràpia per a tumors cancerosos. Extirpació de tumors no cancerosos com ara papil·lomes amb gel sec .

El més important és seguir tots aquests tractaments tal com ho indiqui un metge, segons l'estat i els símptomes del nen.

Com serà la vida amb aquesta situació?

La síndrome de Costello és una afecció de per vida.No hi ha cap cura específica per a això. L'esperança de vida d'una persona amb aquesta afecció està determinada per la gravetat dels símptomes, especialment els símptomes cardíacs.

Tanmateix, si la malaltia es diagnostica a temps i el tractament s'inicia ràpidament, es pot ajudar el nen a viure una vida relativament bona. El tractament no només controla els símptomes, sinó que també tracta els tumors causats per la divisió excessiva de les cèl·lules. Per tant, hi ha esperança.

Es pot prevenir la síndrome de Costello?

De fet, és molt difícil prevenir aquesta afecció. Perquè, la majoria de les vegades, es produeix aleatòriament, inesperadament. Tanmateix, si sabeu que algú de la vostra família té una malaltia genètica com la síndrome de Costello, podeu fer-vos una idea del vostre risc parlant amb un metge i rebent assessorament genètic ("assessorament genètic") i, si cal, "proves genètiques" .

A quina hora hauria de veure un metge?

Si al vostre fill li han diagnosticat la síndrome de Costello i mostra símptomes que afecten el seu estil de vida normal , sobretot si té dificultats per menjar o experimenta un retard de creixement, consulteu immediatament un metge.

També hi ha moments en què hauríeu d'anar a urgències, sobretot si teniu algun d'aquests símptomes relacionats amb el cor:

• Batec cardíac anormalment ràpid o lent.
• Dificultat per respirar.
• Dolor al pit.
• Sensació de mareig o atordiment.

Si observeu aquests símptomes, no espereu.

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Quan sàpigues que el teu fill té una afecció tan rara, és normal que et facis moltes preguntes. És important que facis preguntes com aquestes al teu metge:

• Quins són els efectes secundaris dels tractaments proporcionats?
• El meu fill necessita cirurgia ?
• Amb quina freqüència he de venir a fer revisions per controlar els símptomes del meu fill/a?
• El meu fill/a necessita els serveis d'un especialista ? (per exemple, un cardiòleg, un genetista)

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

És normal sentir-se aclaparat i ansiós quan descobreixes que el teu fill té una malaltia genètica rara com la síndrome de Costello. És el mateix per a tothom. Però recorda que no estàs sol. Els metges i els professionals sanitaris fan tot el possible per donar al teu fill el millor tractament i atenció que necessita.

El més important és estar sempre atent als símptomes del vostre fill. Aneu especialment amb compte amb qualsevol tumor petit que pugui ser causat per una divisió cel·lular excessiva. Com més aviat s'identifiquin i es tractin, millor serà el resultat.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb un metge.

Síndrome de Costello, malalties genètiques, malalties rares, salut infantil, gen HRAS, risc de càncer, símptomes