Estàs una mica preocupat per la forma del cap del teu nadó? Parlem de la craniosinostosi.

Alguna vegada has sentit una mica de preocupació o curiositat per la forma del cap del teu petit? Potser el teu cap té un aspecte una mica estrany, o un costat és pla, o tens el front que sobresurt? És normal que una mare o un pare sentin una mica de por quan veuen alguna cosa així. Avui parlarem d'una afecció especial que pot causar aquests canvis en la forma del cap. És una afecció que els metges anomenen craniosinostosi . No et preocupis, en parlarem de manera senzilla i d'una manera que puguis entendre.

Què és la craniosinostosi?

En poques paraules, la craniosinostosi és una afecció en què els ossos del crani del nadó, anomenats sutures, es tanquen prematurament i es fusionen. Es tracta d'un defecte congènit, és a dir, que està present des del naixement.

Ara imagineu-vos que el cap d'un nadó està format per diversos ossos que encaixen com les peces d'un trencaclosques. Hi ha petits espais entre aquests ossos. En medicina, anomenem aquests espais "sutures". Aquestes sutures són molt importants. Perquè, a mesura que el cervell del nadó creix, aquestes sutures permeten que el cap creixi amb ell. Potser heu sentit a parlar d'un punt tou a la part superior del cap d'un nadó anomenat "fontanel·la" (o punt tou) . Aquests punts es formen perquè aquests ossos no s'han fusionat correctament. Normalment, aquestes sutures es tanquen completament als 2 o 3 anys i els ossos del crani s'apreten.

Tanmateix, en un nadó amb craniosinostosi, una o més d'aquestes sutures es tanquen massa ràpidament, fusionant els ossos abans que el cervell estigui completament desenvolupat. Què passa llavors? El cap deixa de créixer a les zones on les sutures es tanquen massa ràpidament. Tanmateix, el cap continua creixent a les zones on les sutures encara estan obertes. És per això que els nadons amb craniosinostosi tenen una forma de cap inusual, que adopta una varietat de formes.

El principal problema que pot sorgir d'això és un augment de la pressió intracranial. Imagineu-vos que el cervell del nadó continua creixent, però no hi ha prou espai dins del cap perquè creixi. Aleshores, el cervell es veu empès. Aquest augment de la pressió pot limitar el creixement del cervell, danyar el teixit cerebral i, per tant, afectar el desenvolupament del nadó. Per això és molt important tractar aquesta afecció ràpidament.

Quins són els tipus de craniosinostosi?

Hi ha diversos tipus de craniosinostosi. Es determinen per quina sutura del crani es tanca més ràpidament. La forma del cap del nadó canvia en conseqüència.

• Craniosinostosi sagital: és el tipus més comú.Això afecta la sutura central a la part superior del cap, que va de davant cap enrere. Quan aquesta sutura es tanca massa ràpidament, el cap del nadó pren una forma allargada i estreta ("escafocefàlia") . El front pot semblar ample.
• Craniosinostosi coronal: afecta una de les sutures que va des de les orelles fins a la part superior del cap (en un o ambdós costats). En aquest tipus, el front del nadó pot estar aplanat per un costat i el cap pot adoptar una forma ampla .
• Craniosinostosi lambdoide: Això afecta la sutura a la part posterior del cap. En aquest tipus , la part posterior del cap del nadó pren una forma aplanada (plagiocefàlia) .
• Craniosinostosi metòpica: afecta la sutura que va des de la part superior del nas fins a la part superior del front. En aquest tipus, el cap del nadó pot adoptar una forma triangular . També pot semblar una cresta que s'eleva des del mig del front.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La craniosinostosi no és una afecció gaire comuna. Segons les estadístiques dels Estats Units, aquesta afecció afecta aproximadament un de cada 2.500 nens . Aquesta afecció també es veu a Sri Lanka.

Quins són els símptomes de la craniosinostosi?

El símptoma principal i més evident d'aquesta afecció és la forma anormal del crani del nadó. Normalment, els nostres caps són rodons. En aquesta afecció, algunes parts del cap del nadó poden tenir aquest aspecte:

• Elongació
• Ser triangular
• Estrenyiment
• Aplanament

A més, es poden observar altres característiques:

• El punt tou del nadó (fontanel·la) és absent o molt petit.
• Quan toques el cap del nadó , se sent com una cresta dura i elevada on hi ha els punts de sutura.
• Pèrdua de simetria en els trets facials (per exemple, un ull situat més amunt o més avall que l'altre).
• La circumferència cranial del nadó és més petita del normal per la seva edat.

De vegades, la craniosinostosi pot estar associada a una altra afecció mèdica subjacent. En aquest cas, també podeu experimentar símptomes com ara:

• Símptomes d'epilèpsia ("convulsions").
• Problemes amb el desenvolupament cognitiu.
• Discapacitat visual o ceguesa.

Quines són les causes de la craniosinostosi?

De fet, els investigadors encara no saben exactament què ho causa. De vegades és causat per un canvi genètic aleatori (canvi o variació genètica) . Rarament, aquest canvi genètic pot estar relacionat amb antecedents familiars.

Els metges han descobert que aquestes coses poden contribuir al desenvolupament de la craniosinostosi:

• Pressió des de fora del crani mentre el nadó és a l'úter.
• Anomalies en el desenvolupament de les membranes que envolten el cuir cabellut i la base del crani.
• Una condició genètica subjacent.

Quines són les condicions genètiques que causen la craniosinostosi?

La craniosinostosi pot aparèixer com a símptoma de certes afeccions genètiques. Alguns exemples són:

• Síndrome d'Apert
• Síndrome de Carpenter
• Síndrome de Crouzon
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen

Aquests són termes mèdics una mica complicats, però el metge els explicarà amb més detall.

Hi ha factors de risc?

La investigació ha descobert que el següent pot augmentar el risc de tenir un nadó amb craniosinostosi:

• Malaltia de la tiroide: Per a mares que reben tractament per a la malaltia de la tiroide durant l'embaràs.
• Certs medicaments: per a mares que prenen medicaments per a la fertilitat com el citrat de clomifè abans o durant l'inici de l'embaràs.

Tant si estàs embarassada com si planeges quedar-te embarassada, és molt important que parlis amb el teu metge sobre com mantenir una bona salut durant l'embaràs.

Quines són les possibles complicacions de la craniosinostosi?

Aquesta condició pot provocar algunes complicacions, per la qual cosa és important un tractament ràpid.

• Augment de la pressió dins del crani del nadó (pressió intracranial).
• Retards en el desenvolupament o discapacitat intel·lectual.
• Dificultat per respirar.

Alguns nens poden tenir problemes d' autoestima i imatge corporal , ja sigui per la seva asimetria facial o per la seva forma de cap diferent de la d'altres nens. En aquests casos, els grups de suport, l'assessorament i la psicoteràpia poden ajudar el nen a desenvolupar una autoimatge positiva.

Com ho diagnostiquen els metges? (Diagnòstic)

Després que neixi el nadó, el metge farà un examen físic . Comprovarà si hi ha punts tous (fontanel·les) al cap del nadó i si hi ha bonys o protuberàncies on s'han tancat els punts de sutura. També mesurarà la circumferència del cap del nadó.

Si sorgeix algun dubte d'aquestes proves, es pot realitzar una radiografia o una tomografia computada per confirmar el diagnòstic.

Si no es detecta en néixer, el metge ho pot trobar durant les visites regulars de control infantil a mesura que el nadó creix. És possible que notis que el cap del nadó no creix tan ràpid com la resta del cos o que no assoleix les fites de desenvolupament per a la seva edat.

Si teniu cap preocupació sobre el vostre nadó, no dubteu a esmentar-la quan aneu a la consulta del metge. El metge realitzarà les proves necessàries i determinarà la situació exacta.

Quins són els tractaments per a la craniosinostosi?

Les opcions de tractament depenen del tipus de craniosinostosi, la gravetat de la malaltia i els símptomes que afecten el nen.

• Teràpia amb casc: A alguns nadons amb craniosinostosi lleu se'ls pot posar un casc mèdic especial . Aquest casc aplica una pressió suau al crani, cosa que ajuda a corregir-ne la forma amb el temps.
• Cirurgia: En la majoria dels casos, el tractament principal per a aquesta afecció és la cirurgia. La cirurgia es realitza per corregir la forma del crani del nadó, reduir l'augment de la pressió dins del crani i permetre que el cervell del nadó creixi. El tipus de cirurgia i el millor moment per realitzar-la els determina el cirurgià. La cirurgia es pot realitzar durant el primer any del nadó .
• Teràpia de suport: Pot ser que calguin teràpies addicionals com ara fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia per ajudar el nadó a assolir fites de desenvolupament adequades a l'edat.

Hi ha efectes secundaris de la cirurgia?

Els efectes secundaris de la cirurgia no són infreqüents. Tanmateix, en casos excepcionals, poden produir-se els següents efectes:

• Embòlia gàstrica (bombolla d'aire)
• Asimetria
• Sagnat de la ferida ("dehiscència de la ferida"), sagnat excessiu (pot requerir una transfusió de sang)
• Coàgul de sang
• Defectes o irregularitats òssies
• Fuita de líquid cefaloraquidi
• Temperatura corporal elevada (hipertèrmia)
• Infecció
• Necessitat d'una segona cirurgia
• Símptomes d'epilèpsia (convulsions)

Tot i que aquestes complicacions són molt rares, de vegades poden ser mortals i provocar una mort prematura.

És normal sentir por quan sents a parlar d'un nen petit, especialment un nadó, que se sotmet a una cirurgia. Però recorda que els metges del teu nadó sempre intenten fer el que és millor per al teu fill. L'equip mèdic, inclosos els cirurgians, està altament qualificat i té experiència en aquest tipus de cirurgies. Realitzen aquestes cirurgies amb molta cura, minimitzant el risc de complicacions.

Quan hauria de veure un metge?

Consulteu immediatament un metge si el vostre fill presenta símptomes de craniosinostosi:

• Si el cap no és rodó o té una forma diferent de l'esperada .
• Si les fites del desenvolupament es retarden .
• Si hi ha crestes altes al cap.

Si el vostre fill ja ha estat diagnosticat amb craniosinostosi, si experimenta símptomes d'epilèpsia (convulsions) o té dificultat per respirar , truqueu immediatament al 911 (1990 Suwaseriya a Sri Lanka) o aneu a urgències més proper.

Què li hauria de preguntar al meu metge?

Pots fer preguntes al metge del teu fill com aquestes:

• Quina és la causa més probable d'aquesta afecció anomenada craniosinostosi?
• Quin tractament recomanes?
• Quins són els riscos de la cirurgia?
• Què passa si decidim no operar-nos?
• La forma del cap del meu nadó afecta la funció cerebral?
• Si tinc un altre fill, quines són les probabilitats que aquest fill també tingui aquesta condició?

Quin és el futur d'aquests nens? (Pronòstic)

El pronòstic d'un nen pot variar segons la seva salut general i el nombre de sutures tancades al crani. La majoria dels nens poden esperar una bona recuperació si es diagnostiquen i es tracten a temps. El tractament, especialment durant el primer any del nadó, pot minimitzar els problemes de desenvolupament.

Si la craniosinostosi és un símptoma d'una afecció genètica subjacent, el futur del nen pot ser lleugerament diferent. El vostre metge us pot donar la millor informació sobre això.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb craniosinostosi?

La majoria dels nadons diagnosticats amb craniosinostosi tenen una vida normal , sobretot si els metges detecten i tracten la malaltia durant els primers anys de vida. Tanmateix, la vida de cada nen pot variar segons la gravetat de la malaltia.

Es pot prevenir la craniosinostosi?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir aquesta afecció. Algunes proves genètiques prenatals realitzades durant l'embaràs poden identificar canvis genètics que poden conduir a aquesta afecció. Un assessor genètic us pot informar sobre els vostres riscos genètics abans de quedar-vos embarassada i sobre les opcions de tractament si el vostre nadó neix amb aquesta afecció.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

Com a pares primerencs, és normal sentir ansietat i por quan s'assabenta que el vostre nadó té una afecció de salut com la craniosinostosi. Tanmateix, l'equip mèdic del vostre nadó diagnosticarà la malaltia i crearà un pla de tractament per prevenir complicacions que puguin afectar el desenvolupament cerebral del vostre nadó. Amb un tractament oportú, la majoria dels nadons amb craniosinostosi creixeran sans i bé. Si teniu cap pregunta sobre com podeu ajudar el vostre nadó, parleu amb el metge del vostre nadó. No esteu sols, i els metges, les infermeres i, si cal, els assessors hi són per ajudar-vos.

Craniosinostosi , crani, cap de nadó, sutures, desenvolupament cerebral, cirurgia, defectes congènits, forma del crani, fontanel·la