Sabem que és normal que els nadons tinguin una lleugera coloració groguenca de la pell, o icterícia. La majoria de les vegades, això desapareixerà en pocs dies. Tanmateix, de vegades, aquest groguenc pot ser més del normal i durar més temps. És llavors quan ens hem de preocupar una mica. Perquè això podria ser degut a la síndrome de Crigler-Najjar, una malaltia genètica rara però potencialment greu. Així doncs, avui en parlarem amb una mica més de detall .
Què és la síndrome de Crigler-Najjar?
En poques paraules, la síndrome de Crigler-Najjar és una rara afecció genètica que es produeix quan hi ha massa d'una substància tòxica anomenada "(bilirubina)" a la sang. Ara probablement us preguntareu què és aquesta "(bilirubina)", oi?
Pensa-hi, els glòbuls vermells del nostre cos tenen una vida útil determinada. Quan aquesta vida útil acaba, moren. Aquest pigment groc que es produeix quan els glòbuls vermells es descomponen s'anomena "(bilirubina)". Normalment, això passa al cos d'una persona sana: el nostre fetge pren aquesta "(bilirubina)", elimina la seva naturalesa tòxica i la converteix en alguna cosa no tòxica. Després s'excreta del cos amb la femta.
Tanmateix, el fetge d'una persona amb la síndrome de Crigler-Najjar no pot descompondre correctament aquesta bilirubina. Aleshores, la bilirubina tòxica comença a acumular-se a la sang. Aquesta és una afecció greu que pot ser mortal si no es tracta adequadament.
Hi ha tipus de síndrome de Crigler-Najjar?
Sí, hi ha dos tipus principals de síndrome de Crigler-Najjar:
- Tipus 1 (CN1): Aquest és el tipus més greu i potencialment mortal. Molts nens amb aquesta afecció tenen dificultats per sobreviure a causa de complicacions de la malaltia, especialment danys cerebrals. Un tractament ràpid i intensiu és essencial.
- Tipus 2 (CN2): Aquesta és una afecció lleugerament menys greu que el tipus 1. Els nens amb aquest tipus tenen símptomes menys greus perquè el fetge és capaç de processar la bilirubina fins a cert punt. Per tant, poden viure una vida normal.
A qui afecta aquesta afecció? Amb quina freqüència és?
La síndrome de Crigler-Najjar és una afecció genètica que pot afectar qualsevol persona. Està causada per una mutació en un gen anomenat "(UGT1A1)". Imagineu-vos que si tots dos pares són portadors d'aquest gen defectuós i el fill rep una còpia defectuosa del gen de tots dos, es produeix aquesta afecció (és a dir, "(autosòmica recessiva)"). Si aquest gen defectuós prové només de la mare o només del pare, pot ser una afecció menys greu, com ara la "(síndrome de Gilbert)" i una altra afecció relacionada amb la "(bilirubina)".
La síndrome de Crigler-Najjar afecta aproximadament un de cada milió de nounats a tot el món. Això vol dir que és una malaltia molt i molt rara.
Com afecta això al cos del nen?
Si el vostre petit té aquesta afecció, la pell i el blanc dels ulls es tornaran grocs. Això s'anomena icterícia. Això passa perquè el fetge no pot processar la bilirubina correctament, cosa que provoca una acumulació de bilirubina a la sang. Tot i que la icterícia és freqüent en els nounats, els nadons amb síndrome de Crigler-Najjar poden tenir icterícia durant un període de temps més llarg, possiblement al llarg de la seva vida.
Això pot ser mortal. Perquè si el cos del vostre nadó rep massa bilirubina, aquesta pot viatjar al cervell i causar danys cerebrals irreversibles. Això s'anomena kernicterus. Per tant, els metges adaptaran un pla de tractament als símptomes del vostre nadó per prevenir aquestes conseqüències perilloses.
Quins són els símptomes de la síndrome de Crigler-Najjar?
La gravetat dels símptomes varia segons el tipus (tipus 1 o tipus 2). El tipus 1 és el més greu.
Si un nadó nounat té aquesta afecció, la seva pell i el blanc dels ulls es tornaran grocs, cosa que s'anomena icterícia. La icterícia és freqüent en els nounats perquè els seus fetges no estan completament desenvolupats. Això sol millorar durant la primera o dues setmanes de vida. Tanmateix, en els nadons amb síndrome de Crigler-Najjar, aquesta icterícia continua després del naixement.
Què és el kernicterus?
Si la bilirubina s'acumula massa al cervell, els nervis i els teixits d'un nen, els nens amb síndrome de Crigler-Najjar desenvolupen una afecció anomenada kernicterus. El kernicterus és una afecció potencialment mortal que danya el cervell. Aquests símptomes solen aparèixer al cap d'un mes aproximadament o a la primera infància. De vegades, aquests símptomes poden aparèixer més tard a la vida, ja sigui si s'interromp el tractament de la síndrome de Crigler-Najjar o si els nivells de bilirubina augmenten sobtadament a causa d'una altra malaltia (febre, infecció) o si el fetge del nadó està danyat.
Els símptomes lleus del kernicterus poden incloure:
- Malaptesa
- Espasmes musculars
- Problemes sensorials (tacte, vista, oïda)
- Dificultat per realitzar tasques fines (per exemple, agafar alguna cosa, abotonar coses, etc.)
- Moviments incontrolats com ara torsions i contorsions constants del cos (coreoatetosi)
- L'esmalt dental no es desenvolupa correctament
Els símptomes greus de Kernicterus poden incloure:
- Dificultats auditives o sordesa
- Fatiga excessiva, somnolència constant (letàrgic)
- Dificultat per menjar i empassar
- Febre
- Nàusees o vòmits
- De vegades, els músculs de sobteDebilitat (hipotonia) i/o de vegades rigidesa muscular (hipertonia)
- Problemes de desenvolupament cognitiu
Quin és el motiu d'això?
Com hem esmentat anteriorment, la raó principal d'això és una mutació en el gen anomenat `(UGT1A1)`. Aquest gen `(UGT1A1)` indica al fetge que produeixi un enzim anomenat glucuronil transferasa. Aquest enzim és molt important perquè ajuda a convertir la `(bilirubina)` de "no conjugada" a "conjugada" i a eliminar-la del cos.
Pensa-ho així: la bilirubina és un producte residual groc. El fetge és com una fàbrica. Dins d'aquesta fàbrica, hi ha treballadors anomenats enzims que són produïts pel gen UGT1A1. La seva feina és agafar aquesta bilirubina "dolenta" i convertir-la en una bilirubina "bona", que és soluble en aigua i es pot eliminar fàcilment del cos. Després es combina amb la bilis, passa pels intestins i s'excreta a les femtes.
Tanmateix, si teniu una mutació al gen `(UGT1A1)`, aquests "treballadors" (enzims) no es produeixen correctament o no poden funcionar correctament. Aleshores, aquesta `(bilirubina)` tòxica i "dolenta" s'acumula a la sang i als teixits. Quan alguna cosa com aquesta tòxica s'acumula a la sang, si no es tracta adequadament, poden aparèixer símptomes que posen en perill la vida.
Com ho diagnostiques?
Si el vostre nadó té icterícia, és a dir, que el nivell de bilirubina és més alt del que s'espera en un nounat, o si la icterícia empitjora ràpidament durant els primers dies o setmanes després del naixement, heu de consultar un metge immediatament. A més d'un examen físic, el metge farà diverses altres proves per esbrinar exactament per què la pell i el blanc dels ulls són grocs. Les proves que s'utilitzen per diagnosticar la síndrome de Crigler-Najjar són:
- Proves genètiques: Això ajuda a trobar la mutació del gen (UGT1A1) que causa els símptomes.
- Prova de nivell de bilirubina a la sang: mesura la quantitat total de bilirubina a la sang, així com la bilirubina "dolenta" (bilirubina no conjugada).
- Proves de funció hepàtica: comproven el bon funcionament del fetge.
- També és possible que hàgiu de prendre un petit tros del fetge (biòpsia hepàtica) i examinar-lo per comprovar l'activitat enzimàtica.
El metge també et preguntarà si algú de la teva família ha tingut aquest tipus de malalties genètiques, per tenir una idea del diagnòstic abans de fer les proves.
Quins són els tractaments per a això?
L'objectiu principal del tractament de la síndrome de Crigler-Najjar és reduir el nivell de bilirubina al cos i prevenir el kernicterus. Aquests tractaments poden incloure:
- Fototeràpia: Això és totEl tractament principal i més utilitzat. Consisteix en l'ús de llums blaves especials per eliminar la "(bilirubina)" a través de la pell. Imagineu-vos, aquestes llums canvien la forma de les molècules de "(bilirubina)", fent-les solubles en aigua, combinades amb la bilis i excretades del cos. Durant aquest tractament, es col·loca una coberta protectora sobre els ulls del nadó i s'exposa a la llum la major part possible de la pell. Això s'ha de fer durant diverses hores al dia, possiblement durant la resta de la seva vida.
- Trasplantament de fetge: aquesta és l'única cura permanent per a la CN1. Això implica extirpar quirúrgicament el fetge malalt i substituir-lo per un fetge sa (o part d'un fetge). El nou fetge és capaç de processar la bilirubina correctament, cosa que ajuda a tornar els nivells de bilirubina a la normalitat. Això se sol fer a una edat primerenca per prevenir danys cerebrals.
- Fenobarbital: Aquest medicament s'utilitza de vegades per a la CN2. Pot augmentar lleugerament l'activitat dels enzims hepàtics que processen la bilirubina. Tanmateix, no funciona per a la CN1.
- Plasmafèresi o transfusió d'intercanvi: aquests mètodes s'utilitzen per eliminar ràpidament la bilirubina de la sang si el nivell de bilirubina esdevé massa alt de sobte, causant un risc de dany cerebral.
- Controlar la febre i les infeccions: La febre i les infeccions poden causar nivells elevats de bilirubina, per la qual cosa és important controlar-les ràpidament.
Hi ha efectes secundaris del tractament?
La fototeràpia és generalment un tractament segur. Tanmateix, de vegades pot causar pell seca i diarrea. A més, cal tenir cura amb la hidratació del vostre fill.
L'ús de noves llums blaves "LED" té menys probabilitats de causar danys a la pell que les llums fluorescents més antigues.
A mesura que envellim i ens fem grans, la pell s'engruixeix, cosa que pot reduir la capacitat de la llum de "(fototeràpia)" per arribar a les molècules de "(bilirubina)". Això pot reduir l'èxit del tractament i és possible que hàgiu de considerar un trasplantament de fetge.
Coses a tenir en compte a l'hora de cuidar un infant
Tenir cura d'un nen amb la síndrome de Crigler-Najjar pot ser un repte.
- (Fototeràpia) És molt important fer el tractament exactament com ho diu el metge, en el moment adequat. En la majoria dels casos, això es pot ajustar per fer-se a casa.
- Mentre el nadó està sota la llum, consola'l, parla-li i toca'l.
- Una hidratació adequada és essencial.
- Presteu sempre atenció al color de la pell, al comportament i als hàbits alimentaris del vostre fill. Si observeu algun canvi, informeu-ne immediatament al vostre metge .
- Si desenvolupeu símptomes com febre, vòmits o diarrea, consulteu immediatament el vostre metge .Perquè coses com aquesta poden fer que els nivells de bilirubina augmentin sobtadament.
Es pot prevenir això?
No. La síndrome de Crigler-Najjar no es pot prevenir perquè és una afecció genètica. Tanmateix, si teniu previst tenir un fill, si algú de la vostra família té aquesta afecció genètica o si us preocupa, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic i proves genètiques. Això us ajudarà a esbrinar el vostre risc de tenir un fill amb aquesta afecció.
Com serà la vida amb aquesta condició? (Pronòstic)
Això depèn del tipus de malaltia (CN1 o CN2) i de la rapidesa i l'èxit amb què es tracta.
- Els nens amb tipus CN2 , si es tracten adequadament, solen esperar una bona recuperació i una vida normal.
- Els nens amb CN1 tenen un alt risc de desenvolupar danys cerebrals a causa del kernicterus si no se'ls diagnostica durant els primers mesos de vida i no se'ls tracta amb fototeràpia intensiva i després un trasplantament de fetge. En aquests casos, l'esperança de vida pot ser limitada. Tanmateix, amb un tractament ràpid i adequat, especialment un trasplantament de fetge, poden viure una vida normal.
Moltes persones necessiten tractament i control de malalties de per vida.
Hi ha una cura permanent per a això?
Sí, com ja hem dit abans, un trasplantament de fetge pot curar la síndrome de Crigler-Najjar, especialment la variant CN1. Com que el fetge nou i sa és capaç de processar la bilirubina correctament, el nivell de bilirubina torna a la normalitat, eliminant la necessitat de fototeràpia.
Quan hauria de veure un metge?
La síndrome de Crigler-Najjar pot causar símptomes irreversibles i potencialment mortals. Per tant, si la icterícia del vostre nadó no millora en pocs dies o sembla que empitjora, consulteu immediatament un metge.
A més, si observeu algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge:
- Retards en el desenvolupament del nen
- Febre alta
- Icterícia que no millora o empitjora després de la fototeràpia
- Dificultat per menjar, pèrdua de pes
- Si el nen té son constant i no mostra interès
- Moviments corporals inusuals o sacsejades
Preguntes per fer al metge
Quan vagis a veure el metge, prepara't per fer preguntes com aquestes:
- El meu fill té la síndrome de Crigler-Najjar tipus 1 o 2?
- Quant de temps necessita el meu fill/a fototeràpia? Quantes hores al dia?
- Hi ha efectes secundaris en aquests tractaments? Què es pot fer al respecte?
- El meu fill necessitarà un trasplantament de fetge? Si és així, quan és el millor moment per fer-ho?
- Quina és la gravetat del diagnòstic del meu fill i què puc esperar a llarg termini?
- Puc fer fototeràpia a casa? Quin equipament necessito?
- A quines coses he de parar especial atenció quan cuido del meu fill/a?
- Quan hauria de venir a la meva propera revisió?
Un diagnòstic de la síndrome de Crigler-Najjar pot ser un repte tant per al nen com per als seus cuidadors. És comprensible sentir por i ansietat quan el vostre fill neix amb la pell i els ulls grocs. Si us sentiu aclaparats, estressats o ansióssss mentre cuideu el vostre fill amb aquest diagnòstic, és important que parleu amb un assessor de salut mental i que us cuideu. Quan estigueu sans i forts, podreu ajudar millor el vostre fill a navegar per aquest viatge.
Aleshores, què hem de recordar? (Missatge per emportar)
La síndrome de Crigler-Najjar és una malaltia genètica rara però potencialment greu. La clau és diagnosticar la malaltia precoçment i començar el tractament adequat.
- Si la icterícia (color groc) del vostre nadó sembla més gran del normal o si sembla que dura molt de temps, consulteu un metge. No perdeu el temps.
- Hi ha dos tipus d'aquesta afecció; la CN1 és la més greu i requereix un tractament ràpid i intensiu.
- La fototeràpia és el tractament més utilitzat. Per a la CN1, un trasplantament de fetge és la millor solució i la més permanent.
- Aquesta és una condició genètica i no es pot prevenir. Tanmateix, és important buscar assessorament genètic a l'hora de planificar una família.
L'important és saber que no esteu sols. Amb el suport dels metges, la família i altres pares amb fills com aquest, podeu afrontar aquest repte. Amb un tractament adequat i una cura amorosa, podeu ajudar el vostre fill a viure una vida bona i el més normal possible.
Síndrome de Crigler -Najjar, bilirubina, icterícia, fetge, trastorn genètic, kernicterus, fototeràpia, nounats
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari