El vostre petit té febre, nafres bucals o mal de coll els mateixos dies cada mes? Desapareix una malaltia i torna dues o tres setmanes després? Potser esteu pensant: "El sistema immunitari del meu fill és feble". Sí, això podria ser cert. Però la raó darrere d'aquesta malaltia cíclica podria ser una afecció molt rara. Avui parlem d'una d'aquestes afeccions, la neutropènia cíclica.
En poques paraules, què és la neutropènia cíclica?
Per entendre això, primer hem de saber què és un soldat a la nostra sang. El nom d'aquest soldat és el neutròfil . Aquest neutròfil és un tipus de glòbul blanc que ens protegeix de les malalties combatent els gèrmens, especialment els bacteris, que entren al nostre cos. És com un exèrcit dins del nostre cos.
La neutropènia és quan el nombre de soldats neutròfils a la sang baixa per sota dels nivells normals. De la mateixa manera que un exèrcit es debilita quan els seus soldats són menys, quan els neutròfils són menys, el sistema immunitari del nostre cos es debilita i comencem a contraure infeccions més fàcilment.
Ara vegem el significat de la paraula cíclic . Cíclic significa "cíclic". Això significa que el nivell de neutròfils no sempre és baix. Puja i baixa de manera regular, en un cicle. Per ser precisos, normalment cada tres setmanes (uns 21 dies) , el nivell de neutròfils baixa significativament durant tres a cinc dies. Després torna a la normalitat i torna a baixar durant les tres setmanes següents. Aquest cicle passa d'una manera molt predictible.
En poques paraules, la neutropènia cíclica és una afecció en què el nombre de cèl·lules neutròfiles, que protegeixen el nostre cos de les malalties, disminueix segons un cicle diari establert, augmentant el risc d'infecció.
Aquesta afecció és extremadament rara. Els investigadors diuen que només una de cada milió de persones al món té aquesta malaltia.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
L'especialitat d'aquesta malaltia és que els símptomes apareixen d'acord amb el cicle de disminució dels nivells de neutròfils. És a dir, aquests símptomes apareixen en un termini de tres a quatre dies després de la disminució dels neutròfils, i quan els nivells de neutròfils tornen a la normalitat, els símptomes desapareixen.
| Símptoma | Descripció |
|---|---|
| Febre i fatiga | Quan els neutròfils són baixos, el primer signe d'una infecció al cos pot ser febre. A més d'això, el cos pot sentir-se sense vida. |
| Úlceres bucals i mal de coll | Aquest és un símptoma molt comú. Pot causar nafres doloroses a l'interior de la boca i a les genives. També pot causar mal de coll. |
| Malaltia periodontal | Es pot produir sagnat freqüent i inflamació de les genives. |
| Infeccions recurrents | Les infeccions del tracte respiratori (refredats, tos), les infeccions del tracte digestiu (mal de panxa) i les infeccions de la pell (cel·lulitis) poden aparèixer amb freqüència. |
La naturalesa d'aquests símptomes pot canviar al llarg de la vida. Per a moltes persones, la gravetat dels símptomes disminueix a mesura que arriben a l'edat adulta . Les nafres bucals i els problemes dentals són freqüents en persones joves, mentre que els mals de cap i les infeccions dels sinus (sinusitis) són més freqüents en persones grans.
Per què passa això?
La neutropènia cíclica està causada per una mutació genètica . La causa principal és un canvi en el gen ELANE del nostre cos.
Pensa en un gen com un conjunt d'instruccions que indiquen a les cèl·lules del nostre cos com han de funcionar. El gen ELANE conté instruccions per produir un enzim que ajuda els neutròfils a funcionar correctament. Quan hi ha un defecte o una mutació en aquest gen, els neutròfils no poden funcionar correctament.
Aquesta condició es pot heretar de pares a fills o es pot desenvolupar durant l'etapa fetal.
A causa d'aquest defecte genètic,
- El cos pot no produir prou neutròfils.
- Altrament, els neutròfils poden morir ràpidament.
- O potser els neutròfils no funcionen correctament.
Doctor, com ho diagnostica això?
Aquests símptomes solen ser visibles des del naixement, per la qual cosa la malaltia sovint es diagnostica en la infància. El metge té en compte diversos factors per confirmar aquesta malaltia.
- Antecedents familiars de la malaltia: Com que es tracta d'una afecció hereditària, es comprova si algú més de la família (pares, germans) té aquesta malaltia.
- Anàlisis de sang: Aquesta és la més important. El metge controlarà els nivells de neutròfils a la sang de dues a tres vegades per setmana durant unes sis setmanes . Això es farà per veure si els nivells de neutròfils estan disminuint cíclicament.
- Patró dels símptomes: El metge estudiarà acuradament la freqüència dels símptomes (aproximadament cada 3 setmanes). Aquest patró cíclic ajuda a distingir-la d'altres tipus de neutropènia.
- Proves genètiques: De vegades es poden recomanar proves genètiques per confirmar si hi ha una mutació en el gen ELANE.
Quan es diagnostica aquesta afecció, el metge ha de descartar altres tipus de neutropènia que presentin símptomes similars, com ara la "neutropènia congènita greu" (anteriorment coneguda com a "síndrome de Kostmann"), la "neutropènia autoimmune" i la "neutropènia idiopàtica".
Quins són els tractaments per a això?
Hi ha dos objectius principals del tractament. Un és curar les infeccions existents. L'altre és augmentar els nivells de neutròfils i prevenir futures infeccions.
| Mètode de tractament | Funcionalitat |
|---|---|
| antibiòtics | Es donen per combatre les infeccions bacterianes que es produeixen durant períodes de baixos nivells de neutròfils. |
| Tractament amb G-CSF | Aquest és el tractament principal i més eficaç. El G-CSF (factor estimulant de colònies de granulòcits) és un fàrmac que estimula la medul·la òssia per produir més neutròfils (per exemple, filgrastim (Neupogen®)). S'administra com a injecció i és un tractament segur que es pot utilitzar a llarg termini. |
| trasplantament de cèl·lules mare | Aquest és un mètode que només s'utilitza per a persones amb una malaltia molt greu i que no responen al tractament amb G-CSF. En aquest mètode, es trasplanten cèl·lules mare sanes per substituir les cèl·lules malaltes. |
Hi ha efectes secundaris del tractament?
El tractament amb G-CSF pot causar efectes secundaris menors. Tanmateix, els metges solen començar el tractament d'aquesta malaltia amb una dosi baixa, de manera que els efectes secundaris són mínims.
- Mal de cap
- Dolor als ossos i a les articulacions
- Nàusees i diarrea
Coses com aquesta poden passar. Parli amb el seu metge detingudament sobre el tractament que està rebent i els seus efectes secundaris.
A quina hora he de trucar al metge?
Si vostè o el seu fill té neutropènia cíclica, és molt important que consulti un metge tan aviat com noti qualsevol signe d'infecció .
Presteu especial atenció a les característiques següents:
* Febre
* Dolor en alguna part del cos
* Inflor o enrogiment de la pell
Si observeu algun d'aquests signes, consulteu immediatament el vostre metge. No dubteu a anar a Urgències (UTE) si cal.
Què hem de fer per protegir-nos de les infeccions?
A més de protegir-vos de les infeccions, també heu de tenir cura quan el recompte de neutròfils és baix.
- Renteu-vos sempre bé les mans, sobretot abans de menjar i després d'anar al lavabo.
- Mantingueu una bona salut bucodental. Renteu-vos les dents diàriament i visiteu el dentista regularment .
- Rebre totes les vacunes recomanades a temps.
- Eviteu tocar-vos la cara, els ulls i el nas sense rentar-vos les mans.
- Pren els medicaments exactament com t'ho ha receptat el metge i fes-te les anàlisis de sang a temps.
Tot i que aquesta afecció és de per vida, tractaments reeixits com el G-CSF han permès que moltes persones amb neutropènia cíclica visquin vides completament normals . És important destacar que, mentre que alguns altres tipus de neutropènia comporten un risc de desenvolupar càncer, com la leucèmia, la neutropènia cíclica no.
Missatge per emportar
- La neutropènia cíclica és una rara afecció genètica en què el nombre de neutròfils que combaten la infecció disminueix cíclicament.
- Els símptomes (febre, úlceres bucals) solen aparèixer en un patró aproximadament un cop cada 3 setmanes.
- Per al diagnòstic, s'han de realitzar anàlisis de sang de manera contínua durant diverses setmanes per confirmar el cicle dels nivells de neutròfils.
- Gràcies a l'existència de tractaments altament eficaços com el G-CSF, els pacients poden viure una vida normal.
- És molt important demanar consell mèdic tan aviat com notis qualsevol signe d'infecció (febre, dolor, inflamació).
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari