Has notat mai que el teu fill sempre està cansat i molt pàl·lid? De vegades pensem que és així amb els nens petits, però pot haver-hi una raó que desconeixem. Avui parlarem d'una afecció sanguínia tan rara, però molt important de conèixer. Això s'anomena anèmia de Diamond-Blackfan (DBA).
En poques paraules, què és l'anèmia de Diamond-Blackfan (DBA)?
Aquesta és una malaltia de la sang molt rara. En poques paraules, el que passa és que la nostra medul·la òssia no pot produir prou glòbuls vermells. Ja sabeu, aquests glòbuls vermells són els que transporten oxigen per tot el nostre cos. Per tant, quan no n'hi ha prou, té un gran impacte en el funcionament del cos.
El DBA és un trastorn genètic . Això significa que la malaltia està causada per un canvi en els gens. Aquests canvis genètics determinen la gravetat dels símptomes. Afecta aproximadament un de cada 500.000 nadons a tot el món. Tot i que és una malaltia de per vida, amb el tractament adequat, els símptomes es poden controlar i es pot viure una bona vida .
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Gairebé tothom amb DBA té anèmia. Això significa manca de sang. Els símptomes poden ser molt lleus per a alguns i força greus per a altres. Fem una ullada als principals símptomes que es poden observar.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Fatiga | Com que el cos no rep la quantitat necessària d'oxigen, sovint et sents adormit i massa cansat per fer res. |
| Pal·lidesa de la pell (pal·lidesa) | Els palmells, els llavis i la zona de sota els ulls, en particular, apareixen pàl·lids. Això es deu a la manca de glòbuls vermells, cosa que redueix el color vermell de la sang. |
| Batecs cardíacs accelerats (taquicàrdia) | Quan els teixits del cos no reben prou oxigen, el cor ha de treballar més per compensar la manca. Com a resultat, el cor batega més ràpid. |
| Dificultat per respirar | De vegades es fa difícil respirar, com ara quan camineu una curta distància o pugeu un tram d'escales. |
| Pèrdua de gana i debilitat | També podeu notar pèrdua de gana i debilitat. |
| Mal de cap i inflor de les extremitats | Algunes persones també poden experimentar símptomes com ara mals de cap i inflor de les extremitats. |
Per què passa això?
Imagineu-vos que hi ha un llibre que dóna instruccions per a tot el que hi ha al nostre cos, que s'anomena gens. Hi ha un tipus de gen que dóna instruccions per fabricar glòbuls vermells anomenats "gens de proteïnes ribosòmiques". El DBA es produeix quan hi ha una variació en aquests gens. Aleshores, el procés de fabricar glòbuls vermells no es produeix correctament.
Entre el 10% i el 25% de les persones amb DBA l'hereten dels seus pares. Tanmateix, en la majoria dels casos, és una afecció de nova aparició que ningú de la família ha tingut abans .
Això pot causar altres complicacions?
Sí, DBA comporta el risc de diversos altres problemes de salut.
L'important és que no totes aquestes coses li passen a tothom. Però és molt important ser-ne conscient i mantenir-se en contacte amb el metge.
| Possibles complicacions | Què vol dir això? |
|---|---|
| Defectes congènits | Hi ha la possibilitat de néixer amb certs problemes al cor, als ronyons o a les extremitats. |
| Creixement vacil·lant | El desenvolupament del nen pot estar retardat per la seva edat. |
| Sobrecàrrega de ferro | Les donacions de sang freqüents poden fer que els nivells de ferro del cos augmentin innecessàriament. |
| Disminució d'altres cèl·lules sanguínies | Es poden produir afeccions com ara una disminució de neutròfils, un tipus de glòbul blanc, (neutropènia), una disminució de plaquetes (trombocitopènia) o una disminució de tots els tipus de cèl·lules a la sang (pancitopènia). |
| També siguem conscients del risc de càncer. | |
Les persones amb DBA tenen un risc lleugerament més alt de desenvolupar certs tipus de càncer que la població general. Aquests inclouen:
| |
Com ho troben els metges?
Si el metge sospita d'aquesta malaltia, li farà diverses proves per confirmar-ho.
- Hemograma complet (CBC): Aquest anàlisi comprova el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs, plaquetes i hemoglobina a la sang. En el recompte sanguini complet (DBA), els nivells de glòbuls vermells i hemoglobina són molt baixos.
- Recompte de reticulòcits: Els reticulòcits són glòbuls vermells immadurs i recentment formats. Un nombre baix d'aquests significa que hi ha un problema amb la medul·la òssia que produeix glòbuls vermells.
- Aspiració i biòpsia de medul·la òssia: consisteix a prendre una petita mostra de medul·la òssia i examinar-la al microscopi. Això pot ajudar a determinar si hi ha una disminució en la producció de glòbuls vermells.
Quins són els tractaments?
Hi ha diverses opcions de tractament per a l'anatomia basal del pacient (DBA). El metge determinarà el tractament més adequat en funció de l'estat del pacient.
1. Corticosteroides: són medicaments de tipus esteroide. Aquests medicaments estimulen la medul·la òssia i augmenten la producció de glòbuls vermells. Els resultats solen aparèixer en dues o quatre setmanes.
2. Transfusió de sang: En poques paraules, transfusió de sang. Donar al pacient glòbuls vermells de donants pot restaurar ràpidament el recompte de glòbuls vermells del cos. Aquest és un tractament que normalment s'inicia tan bon punt es fa el diagnòstic.
3. Trasplantament de cèl·lules mare: Aquesta és l'única manera de curar completament aquesta malaltia . Tanmateix, es tracta d'un tractament una mica complex, arriscat i potencialment mortal. Per tant, els metges consideren cada pacient individualment i només recorren a aquest tractament si és absolutament necessari.
Què passarà en el futur? I què passa amb l'esperança de vida?
Amb un tractament adequat i una supervisió mèdica regular, els pacients amb DBA poden viure una bona vida. Tanmateix, aquesta és una afecció que requereix atenció de per vida. Després dels 25 anys, el risc de complicacions greus pot augmentar lleugerament.
Pel que fa a l'esperança de vida, varia de persona a persona. Depèn de la gravetat dels símptomes i de la resposta al tractament. Els estudis han demostrat que amb tractament, al voltant del 75% dels pacients arriben als 50 anys . Tanmateix, com que es tracta d'una malaltia molt rara, les dades són limitades. Només el metge pot proporcionar-li la informació més precisa sobre la seva afecció.
Quan hauria de veure un metge?
Si vostè o el seu fill tenen DBA, és essencial que es mantingui en contacte regular amb el seu metge. No falti mai a les seves cites clíniques programades.
A més, si sents que els teus símptomes empitjoren, per exemple, si de sobte et sents més cansat o si tens infeccions freqüents , informa'n immediatament al teu metge.
Què cal fer en cas d'emergència?
Si apareix algun dels símptomes següents, aneu immediatament al servei d'urgències (TUO) de l'hospital més proper.
- Dolor al pit
- Mal de panxa intens
- Mal de cap intens sobtat o pèrdua de consciència (poden ser signes d'un ictus)
- Sagnat incontrolable
Viure amb una malaltia de per vida com l'atrofia cranioencefàlica, de la qual molta gent no ha sentit a parlar mai, no és fàcil. Pot ser especialment aclaparador quan afecta el vostre fill. Us podeu sentir sols. Però recordeu que no esteu sols. El vostre metge i el vostre equip mèdic us proporcionaran el suport, l'assessorament i el pla de tractament que necessiteu.
Missatge per emportar
- L'anèmia de Diamond-Blackfan (DBA) és una malaltia genètica rara que afecta la producció de glòbuls vermells a la medul·la òssia.
- Els principals símptomes són pal·lidesa a causa de l'anèmia, fatiga freqüent i dificultat per respirar.
- Els símptomes es poden controlar bé amb medicaments esteroides i transfusions de sang. Tot i que el trasplantament de cèl·lules mare es realitza per a una curació completa, és un tractament arriscat.
- Com que es tracta d'una afecció de per vida, és molt important rebre un control mèdic regular i un tractament adequat.
- Si vostè o el seu fill tenen símptomes o preguntes sobre la malaltia, no dubti mai a parlar amb el seu metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari