Parlem de la limfoma leucocelular (LAM), una malaltia que afecta específicament les dones? (Limfangioleiomiomatosi)

De vegades tens dificultat per respirar, cansament o dolor al pit? Sovint pensem en això com a símptomes d'una malaltia comuna com l'asma. Tanmateix, hi ha una malaltia pulmonar molt rara que causa aquests símptomes, especialment en les dones. Es diu limfangioleiomiomatosi. El nom és una mica llarg, així que l'anomenarem "LAM" per abreujar. Si trobes aquest nom difícil de pronunciar, pensa-hi així: "Limfa-ang-ge-o-li-o-myo-ma-to-sis". Tot i que és una mica complicat, pot ser molt important que entenguis aquesta malaltia en termes senzills.

En poques paraules, què és LAM?

La leucèmia linfoblàmica aguda (LAM) és una afecció rara en què cèl·lules anormals creixen dins dels pulmons, formant petits quists. Això és causat per mutacions genètiques que fan que les cèl·lules musculars llises del cos creixin sense control. Això pot danyar els pulmons. No només els pulmons, sinó que de vegades també els ronyons i el sistema limfàtic poden desenvolupar aquests creixements.

Aquesta malaltia es diagnostica amb més freqüència en dones d'entre 20 i 40 anys. És a dir, després de la pubertat i abans de la menopausa. Per tant, els metges creuen que l'hormona femenina estrogen juga un paper en el desenvolupament d'aquesta malaltia.

Hi ha dos tipus principals de malaltia LAM.

La malaltia LAM es pot dividir en dos tipus principals, amb lleugeres diferències entre els dos.

Quins són els símptomes de la malaltia LAM?

Els símptomes de la LAM són molt similars als d'altres malalties pulmonars, com l'asma i la bronquitis. De vegades, el diagnòstic pot trigar una mica. És important tenir-ho en compte.

• Dificultat per respirar (dispnea): Aquest és el símptoma principal i més comú. Tot i que inicialment només es pot notar amb un esforç lleu, aquesta afecció pot empitjorar amb el temps.
• Sibilàncies: Un xiulet en respirar, similar al d'una persona amb asma.
• Dolor al pit: Aquest dolor es pot sentir especialment en respirar profundament.
• Tos: Pot haver-hi una tos seca persistent.
• Tossir sang o "quil": El quil és un fluid mucós que prové del nostre sistema digestiu. És de color lletós. Si passa alguna cosa així, és millor no esperar-ho gens .

Per què es produeix aquest LAM? Quina n'és la causa?

En poques paraules, la raó principal d'això són els canvis (mutacions) que es produeixen en dos gens del nostre cos anomenats TSC1 i TSC2 . Aquests dos gens són com els guardians del nostre cos. La seva funció principal és evitar que algunes cèl·lules es divideixin i es multipliquin innecessàriament sense control. Anomenem aquests gens supressors de tumors.

Imagineu-vos que hi hagués un defecte en un d'aquests dos gens protectors. El que passa és que les cèl·lules musculars llises no reben el senyal per dir: "D'acord, prou, deixeu de dividir-vos". Així doncs, les cèl·lules comencen a dividir-se de manera incontrolable. El resultat és:

• Els quists es formen als pulmons.
• Els tumors (angiomiolipomes) es formen als ronyons.
• Els quists es formen al sistema limfàtic.

Pots heretar aquest gen defectuós dels teus pares (que causa l'esclerosi tuberosa), o pots tenir un canvi en aquests gens aleatòriament durant la teva vida sense cap raó aparent (que causa la LAM esporàdica).

Complicacions i riscos de la malaltia LAM

La complicació més comuna de la LAM és un col·lapse pulmonar , conegut mèdicament com a pneumotòrax .Més de la meitat de les dones amb LAM experimentaran aquesta afecció almenys una vegada a la vida. De vegades pot repetir-se. De fet, a moltes dones se'ls diagnostica per primera vegada LAM després de tenir un abscés pulmonar i ser hospitalitzades.

A més, poden aparèixer altres complicacions.

Com es diagnostica la malaltia LAM?

Després d'escoltar els vostres símptomes, si el vostre metge sospita d'aquesta malaltia, us demanarà diverses proves per confirmar-ho.

Les proves que fa el metge

• Proves de funció pulmonar: consisteix a inspirar i expirar a través d'un tub connectat a una màquina. Això pot mesurar el bon funcionament dels pulmons i la quantitat d'aire que poden contenir.
• Oximetria de pols: Un petit dispositiu, similar a una pinça, s'enganxa al dit i mesura la quantitat d'oxigen a la sang. És una prova molt senzilla i indolora.
• Escaneigs d'imatges:
• Tomografia computada (TC):Això pot prendre imatges 3D detallades dels pulmons. Això pot ajudar a veure clarament si hi ha quists específics de la LAM.
• Tomografia computada d'alta resolució (TCA): és una versió avançada de la TC. Pot obtenir imatges molt nítides d'una part molt petita dels pulmons. Això és molt important per diagnosticar la LAM.
• Anàlisi de sang de VEGF-D: El VEGF-D és una proteïna que es troba a la sang. Moltes persones amb LAM tenen nivells molt més alts d'aquesta proteïna a la sang del normal. Per tant, aquesta anàlisi de sang és molt útil per diagnosticar la malaltia.
• Biòpsia pulmonar: De vegades, si altres proves no són 100% certes, el metge pot decidir extreure un tros molt petit de teixit del pulmó per analitzar-lo. Això es pot fer mitjançant un procediment anomenat broncoscòpia (un tub prim amb una càmera inserida a les vies respiratòries) o VATS (cirurgia toràcica assistida per vídeo) .

Quins són els tractaments per a la malaltia LAM?

En primer lloc, encara no hi ha cura per a la LAM. Però no us preocupeu. Ara hi ha tractaments molt eficaços que poden controlar la malaltia, reduir els símptomes i alentir la progressió de la malaltia.

El tractament principal és un fàrmac anomenat sirolimus . També s'anomena rapamicina. Aquest fàrmac funciona aturant el creixement de cèl·lules que creixen descontroladament. Això pot ajudar a controlar en gran mesura el deteriorament posterior de la malaltia. També pot ajudar a reduir els tumors als ronyons i al sistema limfàtic i a reduir els símptomes.

A més, el metge pot recomanar altres tractaments en funció de la seva afecció.

• Oxigenoteràpia: Si el nivell d'oxigen a la sang és baix, es proporcionen tancs d'oxigen per a ús domiciliari.
• Broncodilatadors inhalats: aquests medicaments, administrats mitjançant un inhalador, poden reduir la dificultat respiratòria.
• Rehabilitació pulmonar: Això és com un programa d'exercicis especial per als pulmons. Ajuda a millorar la qualitat de vida mitjançant exercicis respiratoris i exercicis respectuosos amb el cos.
• Trasplantament de pulmó:Quan la malaltia està molt avançada i no es pot controlar amb cap altre tractament, un trasplantament de pulmó pot ser l'última opció.

Amb quina rapidesa progressa la malaltia?

Això varia de persona a persona. La velocitat a la qual progressa la LAM depèn de diversos factors.

• El tipus de LAM que teniu: Les persones amb LAM esporàdica poden tenir una funció pulmonar lleugerament inferior a les que tenen LAM-TSC.
• La teva edat: Per a algunes dones, després de la menopausa, la progressió de la malaltia s'atura o s'alenteix a mesura que els nivells d'estrogen al cos disminueixen.
• La teva resposta al tractament: Moltes persones poden controlar bé la malaltia amb medicaments com el sirolimus.

La situació és molt millor ara que en el passat. Amb els tractaments moderns, més del 90% de les persones amb LAM sobreviuen 10 anys després del diagnòstic. Moltes persones (al voltant del 64%) poden viure 20 anys o més sense necessitat d'un trasplantament de pulmó.

Quan cal anar al metge i a la UTE

Quan es viu amb LAM, és molt important saber quan cal demanar consell mèdic i quan cal anar al Servei d'Urgències (UTE).

Algunes persones pregunten si el LAM és càncer. El LAM no se sol considerar càncer. Tanmateix, en alguns aspectes, com ara la manera com les cèl·lules arriben d'un altre lloc als pulmons, tenen característiques similars al càncer. No obstant això, quan s'observen al microscopi, aquestes cèl·lules no semblen cèl·lules canceroses.

És normal sentir-se commocionat i espantat quan sàpigues que tens una malaltia potencialment mortal com aquesta. Però recorda que no estàs sol. Amb el suport dels teus metges, la teva família i els teus amics, trobaràs la força per afrontar aquest repte.