El vostre petit té aquesta greu malaltia d'epilèpsia? Aprenguem sobre la síndrome de Dravet!

Quina por tindries si el teu petit, o un nadó menor d'un any, de sobte tingués una convulsió greu amb febre i durés més de cinc minuts? Podria ser el primer signe d'una afecció molt rara i potencialment greu anomenada síndrome de Dravet. En aquesta afecció, els petits poden tenir diferents tipus de convulsions. No només això, sinó que també poden tenir molts altres símptomes, com ara dificultat per parlar, problemes per caminar i retards en l'aprenentatge. No et preocupis, parlem-ne en detall.

Quins són els símptomes de la síndrome de Dravet?

El primer símptoma d'un nen amb síndrome de Dravet és una convulsió . Això sol aparèixer abans que el nadó tingui un any. Aquesta primera convulsió pot tenir aquest aspecte:

• Pot trigar més de cinc minuts .
• Sovint es produeix amb febre, una altra malaltia o temperatures ambientals elevades.
• Es poden produir contraccions musculars incontrolades (les anomenem convulsions).
• Pot afectar només un costat del cos o tots dos costats.

Després que un nadó compleixi un any, poden aparèixer altres tipus de convulsions. Aquestes també poden aparèixer sense febre. Això significa que les convulsions poden aparèixer sense un augment de la temperatura. Aquests diferents tipus de convulsions són:

• Convulsions d'absència: Pèrdua sobtada de consciència, com si estiguessis quiet. Però això és durant molt poc temps.
• Convulsions atòniques: Pèrdua sobtada del control muscular, que fa que el cos sembli quedar-se flàccid.
• Convulsions hemiclòniques: contraccions musculars d'un sol costat del cos.
• Convulsions focals: Pot haver-hi una breu pèrdua de consciència, pèrdua de control muscular i sensacions inusuals.
• Convulsions mioclòniques: sacsejades sobtades i petites que semblen sacsejar els músculs.
• Convulsions tònicoclòniques: aquest és el tipus de convulsió més comú que veiem. El cos es sacseja incontrolablement.

A més d'aquests símptomes de convulsions, els nens amb síndrome de Dravet poden experimentar altres símptomes. Aquests inclouen:

• Retards en el desenvolupament: Es poden observar retards en el desenvolupament del llenguatge, especialment en el desenvolupament de la parla.
• Problemes de comportament: De vegades pot comportar-se de manera agressiva.
• Trastorns del neurodesenvolupament: per exemple, afeccions com el TDAH (Trastorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat).
• Dificultats d'equilibri i coordinació: Pot ser difícil mantenir l'equilibri adequat mentre es camina.
• Dificultats de moviment: Pots notar tremolors o una marxa inestable.
• Debilitat muscular (hipotonia): Disminució del to muscular.
• Problemes de son: Coses com no poder adormir-se, despertar-se amb freqüència.
• Problemes de creixement i nutrició: Coses com ara un augment de pes escàs, pèrdua de gana.
• Disautonomia: Això significa dificultat per controlar coses com la temperatura corporal, la freqüència cardíaca i la pressió arterial.

Què causa la síndrome de Dravet?

La causa principal de la síndrome de Dravet sovint és una variant genètica en un gen anomenat "SCN1A" . Aquest gen "SCN1A" indica a les nostres cèl·lules que creïn canals de sodi que transporten ions de sodi (àtoms de sodi carregats positivament). Aquests canals ajuden les nostres cèl·lules cerebrals a produir i enviar senyals elèctrics.

En poques paraules, penseu en aquest gen "SCN1A" com una "recepta de cuina" per crear canals de sodi que actuen com a "portes" per a les nostres cèl·lules cerebrals. Si hi ha un petit error en aquesta "recepta", és a dir, una mutació genètica, aquestes "portes" no es formen correctament. Aleshores, la transmissió de missatges entre les cèl·lules cerebrals, és a dir, la "neurotransmissió", s'interromp. És per això que apareixen símptomes com les convulsions.

És això una cosa genètica?

Sí, la síndrome de Dravet és una afecció genètica . Però la majoria de les vegades és una afecció esporàdica. És a dir, es produeix de sobte, sense antecedents familiars previs de la malaltia. Tanmateix, hi ha hagut casos en què la malaltia ha afectat diversos membres de la família al llarg de diverses generacions.

En casos rars de síndrome de Dravet hereditària, la mutació pot estar present només en algunes cèl·lules d'un dels pares (això s'anomena "mosaicisme"). O bé, es pot transmetre de generació en generació en un patró "autosòmic dominant". Això significa que un fill pot heretar la malaltia encara que només un dels pares tingui la mutació.

Però una cosa a tenir en compte és que no totes les persones amb la mutació del gen `SCN1A` desenvoluparan símptomes de la síndrome de Dravet. Algunes persones poden tenir aquesta mutació però no presentar cap símptoma. A més, algunes persones poden tenir símptomes de la síndrome de Dravet però no tenir la mutació del gen `SCN1A`.

Hi ha factors de risc especials per a això?

Si un dels teus pares o un altre membre de la família té epilèpsia o una mutació en el gen "SCN1A", pots tenir risc de desenvolupar aquesta afecció.

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Dravet?

Les complicacions més greus que poden sorgir d'aquesta afecció poden ser potencialment mortals . Les principals són:

• Lesions causades per convulsions.
• Estat epilèptic: Es tracta d'una afecció en què hi ha convulsions contínues. Això requereix atenció mèdica immediata.
• Mort sobtada inexplicada en epilèpsia (SUDEP).

El metge que tracta el vostre fill us explicarà quins són aquests signes de perill i també elaborarà un pla sobre què cal fer en cas d'emergència.

Com es diagnostica amb precisió la síndrome de Dravet?

El metge del vostre fill primer farà un examen físic per comprovar si hi ha símptomes de la síndrome de Dravet. També us preguntarà sobre l'historial mèdic del vostre fill i els medicaments que estigui prenent.

El metge et pot fer preguntes com aquestes:

• El desenvolupament del nen era normal (o gairebé normal) abans de la primera convulsió?
• Has tingut dues o més convulsions, amb o sense febre, abans de l'edat d'un any?
• Van ser dues o més convulsions, amb una durada de més de cinc minuts?
• Pots descriure què va passar quan es va produir la convulsió (per exemple, el nen es va sacsejar, el vas mirar, només va moure un costat del cos)?

A més, el metge pot fer una anàlisi de sang o de saliva per comprovar si hi ha la mutació del gen SCN1A. També poden fer proves que examinen el cervell, com ara la ressonància magnètica (RM) i l'EEG (electroencefalograma). Tanmateix, de vegades aquest diagnòstic es pot retardar, ja que els resultats de les proves de ressonància magnètica i EEG poden ser normals en les primeres etapes.

Com es tracta la síndrome de Dravet?

L'objectiu principal del tractament és reduir el nombre de convulsions que té el vostre fill i la seva gravetat . Tanmateix, com que el tipus i la durada de les convulsions de cada nen són diferents, no tots els nens responen al tractament de la mateixa manera. Per tant, el pla de tractament s'adapta a cada individu. Això pot incloure:

• Medicaments anticonvulsius: Aquests medicaments poden reduir el nombre de convulsions que té el vostre fill. Tanmateix, alguns medicaments també poden augmentar el nombre de convulsions, per la qual cosa el metge ho tractarà amb molta cura i amb un control freqüent.
• Dieta cetogènica: el metge pot recomanar un canvi en la dieta del vostre fill. Això implica una dieta rica en greixos i baixa en carbohidrats.
• Teràpies: Si hi ha retards en el desenvolupament, els programes d'intervenció educativa poden ajudar. La fisioteràpia, la teràpia ocupacional o la logopèdia també poden ajudar a abordar els problemes.

Quins medicaments es donen per a la síndrome de Dravet?

La Food and Drug Administration (FDA) dels Estats Units ha aprovat aquests medicaments per tractar les convulsions associades amb la síndrome de Dravet en persones majors de 2 anys:

• Cannabidiol
• Fenfluramina
• Estiripentol

Aquest medicament està disponible en diverses formes, com ara pastilles i líquids, per la qual cosa és fàcil de prendre tant per a nens petits com per a adults.

Important: El vostre metge us pot dir que no utilitzeu alguns medicaments anticonvulsius, com ara els bloquejadors dels canals de sodi com la carbamazepina, l'oxcarbazepina, la lamotrigina i la fenitoïna, perquè poden empitjorar les convulsions.

El vostre metge us pot recomanar més d'un medicament per controlar cada tipus de convulsió. El Consens Internacional sobre el Diagnòstic i el Tractament de la Síndrome de Dravet recomana provar aquests medicaments en aquest ordre:

• Tractament de primera línia: Valproat
• Tractament de segona línia: fenfluramina, estiripentol o clobazam
• Tractament de tercera línia: cannabidiol
• Tractament de quarta línia: Topiramat, dieta cetogènica

Medicaments de rescat

Aquests són medicaments que s'administren en cas d'emergència, com ara una convulsió contínua ("estat epilèptic"). El metge del vostre fill crearà un "pla d'acció en cas de convulsions" sobre què cal fer si es produeix una convulsió a casa o a l'escola. Aquests medicaments d'emergència poden aturar la convulsió del vostre fill. Normalment pertanyen a la classe de medicaments anomenats "benzodiazepines". Exemples:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam ('Diazepam')
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Aquest medicament està disponible com a esprai nasal, gel rectal o com a comprimits que es dissolen a la boca.

Quin és el pronòstic per a un nen amb síndrome de Dravet?

Només el metge us pot donar els detalls exactes sobre el pronòstic del vostre fill, ja que varia de persona a persona. El vostre fill pot tenir convulsions freqüents i de llarga durada. Tanmateix, a mesura que el vostre fill es fa gran, el nombre i la durada d'aquestes convulsions poden disminuir. Tot i que els medicaments poden reduir el nombre i la gravetat de les convulsions, no poden eliminar completament les convulsions en algú amb síndrome de Dravet.

Podeu esperar que el vostre fill trigui més a assolir les fites del desenvolupament que altres nens de la seva edat. També pot necessitar ajuda addicional a l'escola. Tanmateix, és possible que aprengui a un ritme més lent a mesura que es fa gran.

L'equip mèdic del vostre fill us pot derivar a diversos especialistes per tractar els problemes que sorgeixin a mesura que el vostre fill creix. Per exemple, un podòleg us pot ajudar amb els problemes per caminar ajustant-vos sabates especials (ortòtiques). O bé, un cirurgià ortopèdic us pot ajudar amb problemes per caminar o afeccions com l'escoliosi.

Hi ha una cura completa per a això?

Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Dravet. A més, com que és una condició genètica, no hi ha manera de prevenir-la. No obstant això, la recerca està en curs. Els assajos clínics de teràpies gèniques han mostrat resultats inicials prometedors.

Quina és l'esperança de vida d'un nen amb síndrome de Dravet?

Les persones amb síndrome de Dravet tenen risc de mort prematura per SUDEP (mort sobtada inexplicable a causa d'epilèpsia), estat epilèptic (convulsions contínues) o accidents que es produeixen durant una convulsió. Tanmateix, la majoria de les persones amb aquesta afecció sobreviuen fins a l'edat adulta.

Com que l'estat del vostre fill pot coincidir o no amb les estadístiques, el metge del vostre fill us pot donar la informació més precisa sobre què esperar.

Quan hauries de veure un metge?

Si el vostre fill té dues o més convulsions que duren més de cinc minuts, sobretot si són causades per febre, abans de complir un any, informeu-ne al vostre metge. Això podria ser un signe de la síndrome de Dravet.

Després que us diagnostiquin la síndrome de Dravet, haureu de visitar l'equip mèdic del vostre fill regularment. Si observeu que les convulsions del vostre fill empitjoren (més freqüents i de més durada) després de començar el tractament, informeu-ne al vostre metge.

El metge us aconsellarà sobre els signes i símptomes als quals heu de prestar atenció en cas d'emergència i què heu de fer en aquest cas. Els símptomes que requereixen tractament d'emergència inclouen:

• Una convulsió que dura més de cinc minuts i causa dificultat per respirar.
• Es produeixen diverses convulsions seguides, però el nen no recupera la consciència durant elles.
• Una convulsió causa lesions físiques.

Entenc la por que fa veure el teu fill tenir una convulsió. Tot i que és dolorós, no és fàcil saber que alguna cosa així tornarà a passar algun dia. Aquesta és la realitat de viure amb la síndrome de Dravet.

Tanmateix, l'equip mèdic del vostre fill treballarà amb vosaltres per entendre què esperar durant una convulsió. També us ensenyaran a crear un "pla d'acció en cas de convulsions". Saber amb qui contactar i quins recursos utilitzar en cas d'emergència us pot donar una mica de tranquil·litat.

El tractament pot reduir la freqüència i la gravetat de les convulsions. Com que el vostre fill necessitarà atenció mèdica de per vida, coneixerà bé els seus metges. Si teniu cap pregunta durant el procés, no dubteu a preguntar a l'equip mèdic del vostre fill.

Finalment, recorda (Missatge per emportar)

La síndrome de Dravet és una epilèpsia rara i complexa que afecta els nens petits. És comprensible sentir molta por i ansietat quan en sents a parlar.

El més important és reconèixer els símptomes ràpidament i buscar consell i tractament mèdic adequats.

• Si el vostre petit té convulsions prolongades amb febre, no dubteu a parlar amb un metge.
• Viure amb aquesta condició és un repte, però no estàs sol. Pots trobar molt de suport de metges, terapeutes i altres pares que han tingut experiències similars.
• Els tractaments i la recerca continuen millorant, així que no perdeu l'esperança.

Que trobis la força per cuidar el teu fill/a de la millor manera!

Síndrome de Dravet, epilèpsia, convulsions, mutacions genètiques, pediatria, malalties neurològiques, SCN1A