Sembla que els músculs del vostre fill s'estan debilitant? Apreneu sobre la distròfia muscular de Duchenne (DMD)

Potser has notat que el teu petit comença a tenir dificultats per caminar i pujar escales, ja que corria i jugava. O sents que cau constantment i se sent molt cansat? Poden semblar petites coses a les quals no prestem gaire atenció, però poden ser signes precoços d'afeccions greus. Això és exactament del que parlarem avui, una malaltia que debilita gradualment els músculs, sobretot en els nens.

Què és la distròfia muscular de Duchenne (DMD)?

En poques paraules, la distròfia muscular de Duchenne, o DMD per abreujar, és una malaltia en què els músculs esquelètics del nostre cos, els músculs que ajuden a moure les extremitats i el múscul cardíac, es debiliten gradualment i es tornen inactius amb el temps. Aquest és el tipus de distròfia muscular més comú i greu.

Pensa-ho d'aquesta manera: els nostres músculs són com bandes elàstiques. En aquesta malaltia, la força d'aquests músculs elàstics disminueix i ja no funcionen correctament. Amb el temps, aquesta condició només empitjora, no millora.

La DMD sovint és genètica, és a dir , es transmet de generació en generació . Concretament, es transmet com un tret recessiu lligat al cromosoma X. Això significa que si la mare és portadora de la malaltia, el seu fill la pot contraure d'ella. Tanmateix, en alguns casos, al voltant del 30% dels casos, la malaltia també es pot produir a causa d'una nova mutació genètica , fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans. Això significa que de vegades també pot passar aleatòriament.

Qui es veu més afectat per aquesta malaltia de la DMD?

La distròfia muscular de Duchenne afecta principalment els nois . Tanmateix, les noies portadores del gen que causa la malaltia de vegades poden presentar símptomes lleus. Tanmateix, això no és gaire freqüent.

Els símptomes de debilitat muscular solen començar entre els 2 i els 4 anys. Tanmateix, alguns nens poden no començar a mostrar aquests símptomes fins als 6 anys aproximadament. Per tant, si teniu cap dubte, el millor és consultar un metge.

Quina és la freqüència de la DMD?

Tot i que es tracta d'una afecció greu, no és tan rara com es podria pensar. Les estadístiques mostren que aproximadament un de cada 3.600 naixements de nens a tot el món pateix de DMD. La DMD és una de les miopaties greus i hereditàries més comunes, o malalties dels músculs esquelètics.

La DMD és una malaltia mortal?

Sí, malauradament, la DMD és en última instància fatal.Una altra malaltia. Moltes persones amb aquesta afecció moren per complicacions als pulmons i al cor. Però no us preocupeu, amb els tractaments actuals, hi ha maneres d'allargar la vostra vida i mantenir una qualitat de vida relativament bona.

Quins són els símptomes de la DMD?

Com hem esmentat anteriorment, els símptomes de la DMD solen començar entre els 2 i els 4 anys. Tanmateix, de vegades poden començar ja a la infància o fins i tot aparèixer més tard a la infància.

Com que la DMD fa que la força muscular disminueixi amb el temps, els símptomes més comuns són:

• Debilitat i atrofia muscular (atròfia muscular) que augmenta gradualment, començant a les cames i els malucs. Aquesta afecció afecta els braços, el coll i altres parts del cos en menor mesura.
• Hipertròfia del múscul del panxell (que significa que el múscul del panxell es fa més gran). Això passa quan les fibres musculars són substituïdes per teixit gras i teixit connectiu.
• Dificultat per pujar escales.
• Dificultat per caminar amb el pas del temps.
• Caigudes freqüents.
• Un pas balancejant.
• Caminar de puntetes.
• Sensació ràpida de cansament (fatiga).

Imagineu-vos que si el vostre fill s'aixeca de jugar a terra, pressiona les mans contra el terra, després es posa les mans sobre els genolls i aixeca lentament el cos amb molta dificultat, això també podria ser un símptoma d'aquesta malaltia (això també s'anomena signe de Gowers).

A més d'això, la DMD pot causar altres símptomes:

• Malaltia del múscul cardíac (cardiomiopatia).
• Dificultat per respirar i falta d'alè.
• Deteriorament cognitiu i diferències d'aprenentatge.
• Retards en el desenvolupament de la parla i el llenguatge.
• Retards en el desenvolupament.
• Escoliosi.
• Estatura baixa.

Entre un 2,5% i un 20% de les noies portadores del gen que causa la DMD poden desenvolupar símptomes lleus, però no solen ser greus.

Per què passa una cosa com aquesta DMD?

La causa principal de la DMD és una mutació en el gen que codifica la producció de distrofina, una proteïna essencial per mantenir els nostres músculs sans. Aquesta proteïna, la distrofina, és essencial per al complex distrofina-glicoproteïna (DGC), que actua com a unitat estructural dels músculs.

En la DMD, es perden tant la distrofina com les proteïnes DGC, cosa que finalment provoca la mort de les cèl·lules musculars (necrosi).Una persona amb DMD té menys del 5% de la quantitat de distrofina necessària per a uns músculs sans.

A mesura que les persones amb DMD envelleixen, els seus músculs no poden substituir aquestes cèl·lules mortes per de noves. En canvi , el teixit connectiu i el teixit adipós substitueixen les fibres musculars.

Com hem esmentat anteriorment, la DMD és una malaltia recessiva lligada al cromosoma X. Tanmateix, en aproximadament el 30% dels casos, també pot aparèixer aleatòriament, sense antecedents familiars.

"Lligat al cromosoma X" significa que el gen responsable de la DMD es troba al cromosoma X. Com sabeu, els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y, i les dones tenen dos cromosomes X.

"Recessiu" significa que una persona només contraurà la malaltia si té dues còpies del gen que causa la malaltia. Però els homes tenen un cromosoma X. Per tant, si la mutació genètica que causa la DMD es troba en aquest cromosoma X, contrauran DMD. Perquè una noia contragui DMD, ha de tenir aquesta mutació genètica en tots dos cromosomes X. Això és molt rar. Però si només té la mutació en un cromosoma X, serà portadora de la malaltia.

Com es diagnostica la DMD?

Si el vostre fill mostra signes de DMD, el metge primer realitzarà un examen físic , un examen neurològic i un examen muscular . També us preguntarà sobre els símptomes i l'historial mèdic del vostre fill.

Si el metge sospita que el nen té DMD, es poden realitzar les proves següents:

• Anàlisi de sang de creatina quinasa (CK): Quan els músculs estan danyats, un enzim anomenat creatina quinasa s'acumula a la sang. Per tant, si el nivell de CK és elevat, pot ser un signe de DMD. Aquest nivell sol arribar al màxim al voltant dels 2 anys i pot ser de 10 a 20 vegades més alt del normal.
• Anàlisi genètica de sang: la DMD es pot confirmar mitjançant una prova genètica que mostra una pèrdua completa o parcial del gen de la distrofina.
• Biòpsia muscular: El metge pot prendre una petita mostra de múscul de la cuixa o del panxell del vostre fill. Un especialista examinarà la mostra al microscopi per veure si hi ha signes de DMD.
• Electrocardiograma (ECG): Com que la DMD sovint afecta el cor, el metge realitzarà un ECG per comprovar si hi ha símptomes específics de DMD i per avaluar la salut del cor.

Quins són els tractaments per a això?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la DMD. Per tant, l'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i mantenir la qualitat de vida del nen el millor possible.

Els següents són els tractaments de suport per a la DMD:

• Corticosteroides: Els medicaments esteroides, com la prednisolona i el deflazacort , ajuden a frenar la pèrdua muscular, millorar la funció pulmonar, frenar l'escoliosi, disminuir la taxa de debilitat del múscul cardíac (cardiomiopatia) i allargar la vida.
• Medicaments per a la cardiomiopatia: L'inici precoç de medicaments com els inhibidors de l'ECA i/o els betabloquejants pot controlar la debilitat del múscul cardíac i prevenir els atacs de cor.
• Fisioteràpia: L'objectiu principal de la fisioteràpia és prevenir les contractures , que són un enduriment permanent dels músculs, tendons i pell. Això sol implicar exercicis d'estirament específics.
• Cirurgia per a l'estenosi espinal i la rigidesa muscular: En casos greus, pot ser necessària una cirurgia per alleujar la rigidesa muscular. La cirurgia per corregir l'estenosi espinal pot millorar la funció pulmonar i la respiració.
• Exercici: El metge del vostre fill sovint recomanarà exercici suau per prevenir una major atròfia muscular per desús. Això es fa normalment juntament amb exercicis a la piscina i activitats recreatives.

Altres tractaments de suport inclouen:

• Ajudes per a la mobilitat: fèrules, bastons i cadires de rodes.
• Traqueotomia i ventilació assistida per a problemes respiratoris.

Durant les últimes dècades, l'esperança de vida de les persones amb DMD ha augmentat significativament amb els avenços en els serveis d'atenció de suport.

Actualment s'estan fent proves clíniques amb diversos fàrmacs nous que poden oferir esperança per al tractament de la DMD. Recentment, la FDA (Food and Drug Administration) ha aprovat diversos tractaments nous, com ara el "saltat d'exons" (un mètode que "empalma" una part que falta o ha mutat del gen de la distrofina). Tanmateix, aquests tractaments només es poden utilitzar en una minoria de persones amb mutacions genètiques molt específiques. Tot i que aquests tractaments augmenten la quantitat de la proteïna distrofina als músculs, encara no han mostrat millores significatives en la força i la funció física.

Es pot prevenir aquesta malaltia de la DMD?

Com que la DMD és una malaltia hereditària, no hi ha res que pugueu fer per prevenir-la . Aproximadament un terç dels casos es produeixen a l'atzar, sense antecedents familiars.

Si us preocupa el risc de transmetre la DMD o altres afeccions genètiques als vostres fills abans d'intentar tenir un fill, considereu l'assessorament genètic.Parla amb el teu metge sobre això. En alguns casos, les proves prenatals al principi de l'embaràs poden detectar la DMD.

Quin tipus de situació es pot esperar en el futur (pronòstic)?

Les persones amb DMD sovint tenen un mal pronòstic . Això causa una discapacitat progressiva i molts nens amb DMD estan en cadira de rodes als 12 anys. La DMD també pot provocar una mort prematura.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb DMD?

Les persones amb DMD sovint moren a causa d'aquesta malaltia als 25 anys. Tanmateix, amb els avenços en l'atenció de suport, moltes persones ara viuen més temps.

La mort sovint és deguda a complicacions respiratòries (respiratòries) o cardíaques. La pneumònia, l'aspiració d'un objecte estrany com ara aliments o l'obstrucció de les vies respiratòries també poden causar la mort.

Com es cuida una persona amb DMD?

Si esteu cuidant d'una persona amb DMD, és important que la defenseu i l'ajudeu a obtenir la millor atenció mèdica i teràpia possibles , perquè pugui tenir la millor qualitat de vida possible.

També pot ser una bona idea que tu i la teva família us uniu a un grup de suport per conèixer altres persones que han tingut experiències similars. També pot ser un gran estímul saber que no esteu sols.

Quan hauria de consultar el meu fill amb un metge sobre la DMD?

Si al vostre fill li han diagnosticat DMD, haurà de visitar el seu equip mèdic regularment per rebre tractament i controlar els símptomes.

Entendre la DMD del vostre fill pot ser difícil per a vosaltres. Però el vostre equip mèdic us proporcionarà un pla de gestió estructurat adaptat als símptomes del vostre fill. És important vigilar la salut del vostre fill i assegurar-vos que rep el suport que necessita. Recordeu que el vostre equip mèdic sempre hi és per ajudar-vos a vosaltres, a la vostra família i al vostre fill.

Finalment, recorda això (missatge per emportar)

La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una afecció greu i de per vida. Tanmateix, la conscienciació, la detecció precoç, el consell mèdic adequat i les cures de suport poden ajudar a mantenir la qualitat de vida d'un nen el més alta possible.

Recorda: No estàs sol. Metges, fisioterapeutes, assessors i altres grups de suport són aquí per ajudar-te a tu i al teu fill. La recerca de nous tractaments està constant. Així que no perdis l'esperança. El més important és donar-li amor, cura i ànims al teu fill.

Si teniu alguna preocupació sobre els músculs o les dificultats per caminar del vostre fill, no ho descarteu com una cosa menor.Consulta immediatament un metge qualificat per obtenir consell. Com més aviat es diagnostiqui la malaltia, més fàcil serà de controlar.

` Distròfia muscular de Duchenne, DMD, debilitat muscular, malalties genètiques, malalties dels nens, distrofina, salut infantil