Els músculs del vostre fill s'estan debilitant gradualment? Aprenguem sobre la distròfia muscular de Duchenne!

El vostre petit ha començat a caminar més tard que els altres nens? O cau tot el temps? Us heu adonat que té dificultats per aixecar-se d'una posició asseguda o per pujar escales? Aquestes són coses a les quals de vegades no prestem gaire atenció com a pares. Però de vegades aquests poden ser els primers signes d'una afecció com la distròfia muscular de Duchenne. Així que parlem-ne avui. No tingueu por, el més important és ser-ne conscient.

Què és la distròfia muscular de Duchenne (DMD)?

En poques paraules, la "distròfia muscular" és un grup de malalties que debiliten els músculs amb el temps i en redueixen la flexibilitat. El tipus més comú és la distròfia muscular de Duchenne, que anomenem DMD per abreujar.

Això és degut a un defecte en un gen que ajuda a mantenir els nostres músculs sans. Penseu en els nostres músculs com una paret de maons. El morter que manté aquests maons units és una proteïna anomenada distrofina . En els nens amb DMD, el cos no produeix aquesta proteïna distrofina, o en produeix molt poca. Aleshores, com una paret sense morter, els músculs es fan malbé fàcilment i es debiliten gradualment.

Aquesta afecció és més freqüent en els nens . Els símptomes solen aparèixer a la primera infància. Al principi, pot ser difícil estar dret, caminar i pujar escales. Amb el temps, alguns nens poden necessitar utilitzar una cadira de rodes. El cor i els pulmons també es poden veure afectats.

Quins són els símptomes? Com ​​ho reconeixes?

Si el vostre fill té DMD, normalment notareu els primers signes abans dels 6 anys. Els músculs de les cames es veuen afectats primer. És per això que aquests nens comencen a caminar més tard que altres nens. Després de començar a caminar, cauen amb freqüència, tenen dificultats per aixecar-se del terra i tenen dificultats per pujar escales. Al cap d'un temps, poden començar a caminar com un mos o de puntes dels peus.

A mesura que el nen es fa gran, poden aparèixer més símptomes.

Però recordeu que la DMD no sol ser una afecció dolorosa i no afecta la intel·ligència d'un nen.

Com diagnosticar amb precisió la malaltia?

Si observeu aquests símptomes en el vostre fill, el millor que podeu fer és anar al metge de família el més aviat possible. Us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill. A continuació, l'examinarà i, si cal, us derivarà a fer algunes proves.

Proves que s'han de fer si el metge té algun dubte

• Anàlisis de sang: Principalment, s'analitza un enzim anomenat creatina quinasa (CK) . Aquest enzim CK s'allibera a la sang quan els músculs estan danyats. Per tant, si el nivell de CK és molt alt, és un gran indici que teniu DMD.
• Proves genètiques: Aquesta prova, que es pot fer amb una mostra de sang, pot determinar amb precisió si hi ha un defecte en el gen de la distrofina que causa la DMD. Aquesta prova es pot fer per veure si les dones de la família també tenen aquest gen (són portadores de la malaltia).
• Biòpsia muscular:Aquí, es pren un tros molt petit del múscul del nen amb una agulla molt fina i s'examina al microscopi. Es pot confirmar si la proteïna distrofina té un nivell baix. Tanmateix, a causa de les proves genètiques avançades actuals, aquesta prova no és necessària en la majoria dels casos.

Quins són els tractaments?

Encara no hi ha cura per a la DMD. No obstant això, hi ha molts tractaments eficaços per controlar els símptomes i protegir els músculs, el cor i els pulmons.

• Corticosteroides: Fàrmacs com la prednisona i el deflazacort poden ajudar a controlar el dany muscular en gran mesura. Els nens que prenen aquests fàrmacs poden caminar de 2 a 5 anys més que els que no ho fan. També ajuden al millor funcionament del cor i els pulmons.
• Medicines modernes: Avui dia, s'han introduït diversos tractaments específics en funció de la naturalesa del defecte genètic que causa la DMD. Alguns dels fàrmacs inclouen Eteplirsen, Golodirsen i Casimersen. Aquests ajuden a restaurar la proteïna distrofina que falta a un cert nivell.
• Teràpia gènica: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) és la primera teràpia gènica aprovada per a aquest propòsit. Consisteix a administrar al cos una altra proteïna que substitueix parcialment la funció de la proteïna distrofina. Aquests tractaments encara són molt nous i cars.
• Consell del cardiòleg: Els nens amb DMD poden desenvolupar problemes cardíacs, per la qual cosa són essencials les revisions periòdiques amb un cardiòleg . Alguns medicaments per a la pressió arterial poden ajudar a protegir el múscul cardíac.
• Fisioteràpia: L'exercici i els estiraments poden ajudar a mantenir els músculs i les articulacions flexibles. És important demanar consell a un fisioterapeuta per a això.
• Cirurgia: En alguns casos, pot ser necessària la cirurgia per corregir els músculs tensos (contractures) i la curvatura de la columna vertebral (escoliosi).

Coses que podeu fer com a pares

És normal sentir-se aclaparat quan sàpigues que el teu fill té una malaltia com la DMD. Però recorda que tenir aquesta malaltia no vol dir que el teu fill no pugui anar a l'escola, jugar amb els amics o ser feliç. Si segueixes el pla de tractament adequat, pots ajudar el teu fill a viure una vida activa.

• Ajudeu-los a estar drets i caminar tant com sigui possible: això ajuda a mantenir els ossos forts i la columna vertebral recta. Si cal, podeu utilitzar dispositius com ara "fèrules" o "caminadors de peu".
• Proporcionar una bona nutrició:No hi ha cap dieta específica per a la DMD. Tanmateix, una dieta saludable pot ajudar a controlar el pes i prevenir problemes com el restrenyiment. Parla amb un dietista per crear un pla d'àpats que s'adapti al teu fill.
• Mantingueu-vos actius: Demaneu consell a un fisioterapeuta i feu que el vostre fill faci exercicis segurs que no forcen els músculs.
• Sigues fort també: Parlar amb altres famílies amb nens com aquest i compartir experiències serà una gran font de força per a tu. Uneix-te a grups de suport per a això. Si cal, no dubtis a buscar l'ajuda d'un psicòleg.

En conclusió, la vida amb DMD és un repte. Però amb el tractament mèdic adequat, la fisioteràpia, la nutrició i l'atenció amorosa, aquests nens poden viure vides reeixides i felices com tothom en la societat actual. Tots tenim l'esperança que amb l'avanç de la ciència, en el futur sorgiran tractaments encara millors.