Què és la disqueratosi congènita? El vostre fill té aquests símptomes? Parlem-ne!

Heu notat algun canvi inusual a la pell, les ungles o l'interior de la boca del vostre fill? De vegades, poden semblar normals, però pot haver-hi una rara afecció genètica darrere. Una d'aquestes afeccions és la disqueratosi congènita , de vegades abreujada com a (DC) o (DKC). Pot semblar una mica complicat, però siguem senzills i fàcils d'entendre.

Què és exactament la disqueratosi congènita?

En poques paraules, la disqueratosi congènita és una afecció genètica molt rara. Pot afectar moltes parts del cos del vostre fill. Sovint, els primers símptomes apareixen a la pell, les ungles i l'interior de la boca abans que el nen tingui 10 anys. En alguns nens, el primer signe de la malaltia pot ser una insuficiència medul·lar. Això de vegades pot provocar complicacions greus, com ara càncer, en la infància, l'adolescència o l'edat adulta.

Aquesta afecció, anomenada disqueratosi congènita, pertany a un gran grup de trastorns de la biologia dels telòmers . Penseu-hi com les petites tapes de plàstic al final dels cordons de les sabates. Aquestes es troben als extrems dels nostres cromosomes, les estructures que contenen els nostres gens (ADN). Aquests telòmers protegeixen els nostres gens. Són els que mantenen els nostres òrgans i teixits del cos creixent i funcionant correctament. Però en un nen amb disqueratosi congènita, aquests telòmers són més curts del que haurien de ser. És per això que sorgeixen diversos problemes.

Hi ha altres trastorns dels telòmers com aquests:

• Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HH)
• Síndrome de Revesz (RS)
• Síndrome de Coats-plus

Quins són els símptomes de la disqueratosi congènita?

Els investigadors van identificar per primera vegada tres característiques principals en nens amb "disqueratosi congènita clàssica" (DC clàssica):

1. Anormalitats del color de la pell: La pell del coll, la part superior del pit i els braços del nadó pot tenir un aspecte de malla o encaix. La pell afectada pot ser més clara o més fosca que el color normal de la pell del nadó.

2. Deformitats o pèrdua d'ungles: Podeu notar crestes o esquerdes a les ungles de les mans i/o dels peus. Es poden desprendre, créixer lentament o tornar-se més curtes del normal. De vegades, les ungles poden tornar-se més curtes del normal o poden desaparèixer completament. Aquests canvis poden afectar només algunes ungles, mentre que d'altres poden romandre normals.

3. Leucoplàsia: Poden aparèixer taques gruixudes i blanques a la llengua o a l'interior de les galtes del nen.

Els metges anomenen aquests tres símptomes la "tríada mucocutània".«Muco» fa referència al revestiment de la boca i «cutani» a la pell. Tanmateix, la disqueratosi congènita és una afecció molt complexa que afecta cada nen de manera una mica diferent.

Per exemple, alguns nens poden desenvolupar insuficiència medul·lar abans que apareguin aquests tres símptomes. Aleshores, els metges poden diagnosticar la disqueratosi congènita quan fan proves per trobar la causa de la insuficiència medul·lar.

Altres nens poden tenir molts símptomes diferents que semblen no relacionats, però només després de les proves els metges s'adonen que la disqueratosi congènita n'és la causa.

Altres possibles símptomes:

• Problemes relacionats amb els ossos: osteoporosi (aprimament dels ossos), fractures i necrosi avascular dels ossos dels malucs i les espatlles.
• Càncer: leucèmia, càncer de pell, càncer escamós de cap/coll.
• Problemes d'equilibri i coordinació: Dificultat amb coses com caminar (atàxia).
• Disminució de la producció d'hormones sexuals (hipogonadisme).
• Debilitament del sistema immunitari (immunodeficiència).
• Problemes dentals: Càries excessiva, dents soltes.
• Retards o discapacitats en el desenvolupament.
• Estrenyiment esofàgic: Això pot causar dificultat per empassar, vòmits i augment de pes.
• Sudoració excessiva.
• Pèrdua de cabell o encaneïment prematur.
• Malaltia hepàtica.
• Malalties pulmonars.
• Estatura baixa .
• Cap petit (microcefàlia) .
• Estrenyiment uretral .
• Ulls plorosos i infecció de les parpelles.

Què causa la disqueratosi congènita?

La disqueratosi congènita està causada per variacions/mutacions genètiques . Concretament, com ja he esmentat abans, afecta els gens que controlen la funció dels telòmers del vostre fill.

Quan els telòmers no funcionen correctament, algunes de les cèl·lules del cos del nen no poden funcionar correctament. Això pot provocar deficiències de cèl·lules sanguínies, disfunció d'òrgans i altres complicacions.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

Sí, la disqueratosi congènita es pot transmetre de generació en generació. Un nen la pot heretar d'un o dels dos pares. Tanmateix, també és possible que un nen la desenvolupi per primera vegada, fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans.

Quins gens estan implicats en la disqueratosi congènita?

Aquests són alguns dels gens que els investigadors relacionen més habitualment amb la disqueratosi congènita i els trastorns de la biologia dels telòmers:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Quines són les possibles complicacions de la disqueratosi congènita?

Aquesta condició pot provocar diverses complicacions, algunes de les quals són:

• Insuficiència medul·lar òssia: aquesta és la complicació més freqüent. Normalment es produeix abans dels 30 anys.
• fibrosi pulmonar
• Síndrome mielodisplàstica (SMD) (un problema amb la producció de cèl·lules sanguínies a la medul·la òssia)
• Leucèmia mieloide aguda (LMA) (un tipus de càncer de sang)
• Càncer de cap i coll
• Càncer de pell
• Fibrosi hepàtica

A quina edat es diagnostica la disqueratosi congènita?

Molt sovint, aquesta malaltia es diagnostica durant la infància o l'adolescència, perquè és quan apareixen els primers símptomes. Tanmateix, algunes persones poden no mostrar símptomes fins a l'edat adulta i fins i tot poden no ser diagnosticades amb la malaltia.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?

Els metges fan el següent per diagnosticar la disqueratosi congènita:

• Se us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill/a.
• Es revisa l'historial mèdic del nen i la família.
• Fent-se una exploració física.
• Es demanen proves especials.

Els metges busquen símptomes coneguts de la malaltia (com ara canvis a la pell, canvis a les ungles, taques blanques a la boca) i després utilitzen els resultats de les proves per confirmar si la disqueratosi congènita és o no la causa d'aquests símptomes.

Proves per a la disqueratosi congènita (DKC)

El metge pot demanar diverses proves per al vostre fill. Algunes ajudaran directament amb el diagnòstic, mentre que d'altres poden revelar símptomes addicionals que poden afectar la salut i el pla de tractament del vostre fill.

Les dues proves principals per diagnosticar la disqueratosi congènita són:

• Citometria de flux: mesura la longitud dels telòmers del vostre fill. Els resultats de la prova proporcionen una longitud dels telòmers i un percentil. Aquest percentil mostra com es compara la longitud dels telòmers del vostre fill amb la longitud dels telòmers d'altres nens de la seva edat.
• Proves genètiques: Comproven si hi ha mutacions genètiques associades a la disqueratosi congènita.

Molt sovint, es pren una mostra de sang per a aquestes proves. En casos especials, també es poden prendre altres mostres de teixit, com ara un petit tros de pell (biòpsia cutània).

Proves addicionals

Algunes altres proves que pot necessitar el vostre fill/a:

• Una revisió dental
• Endoscòpia (inspecció dels òrgans interns mitjançant un tub amb càmera)
• Examen ocular
• Prova cutània
• Examen de medul·la òssia
• Proves d'imatge per examinar diverses parts del cos (com ara el cervell, el cor, els pulmons, el fetge, els ossos)
• Proves de funció pulmonar
• Proves de funció del sistema immunitari
• proves neuropsicològiques

Com es tracta la disqueratosi congènita?

Els metges planifiquen el tractament en funció de les necessitats del vostre fill. No hi ha un pla de tractament únic per a tots els nens, ja que aquesta afecció afecta cada nen de manera diferent.

Alguns dels tractaments disponibles inclouen:

• Transfusions de sang: per proporcionar glòbuls vermells i plaquetes sans.
• Teràpia androgènica: pot ajudar a mantenir un recompte saludable de cèl·lules sanguínies i pot allargar temporalment els telòmers.
• Trasplantament de cèl·lules mare: La insuficiència de medul·la òssia, la SMD o la leucèmia es poden curar. Tanmateix, això només es fa en determinats casos, quan els beneficis superen els riscos.

L'equip mèdic del vostre fill us parlarà de les opcions de tractament disponibles. Els tractaments actuals no poden curar completament la disqueratosi congènita ni canviar permanentment la longitud dels telòmers. En canvi, els tractaments tenen com a objectiu controlar símptomes o complicacions específiques de la malaltia. Els investigadors estan treballant de valent per trobar nous tractaments que puguin ajudar els nens i els adults amb aquesta afecció.

Quin tipus de metges tractaran el meu fill/a?

El tractament el planifica un equip multidisciplinari de metges. El vostre fill pot tenir un "residència mèdica" o un metge d'atenció primària que treballa estretament amb vosaltres i es coordina amb altres metges.

L'equip d'atenció del vostre fill pot incloure pediatres generals, així com especialistes pediàtrics com ara:

• dentistes
• dermatòlegs
• endocrinòlegs
• Gastroenteròlegs
• Hematòlegs/oncòlegs
• Immunòlegs
• Neuròlegs
• Especialistes en la vista (oftalmòlegs)
• Especialistes en otorrinolaringologia (otorrinolaringòlegs)
• pneumòlegs
• Genetistes

Si el meu fill té disqueratosi congènita, què he d'esperar?

És difícil dir exactament quin serà el futur del vostre fill o què passarà en el futur. La disqueratosi congènita pot limitar la vida d'un nen. Però és difícil dir en quina mesura.

Hi ha moltes incerteses amb la disqueratosi congènita. L'equip mèdic del vostre fill us donarà tanta informació com sigui possible i us explicarà amb quina freqüència necessitarà proves i visites mèdiques.

Quina és la causa de mort més freqüent en la disqueratosi congènita?

La causa de mort més comuna entre les persones amb disqueratosi congènita és la insuficiència medul·lar òssia , que causa infeccions greus i hemorràgies a causa de la manca de cèl·lules sanguínies sanes.

Altres causes comunes de mort inclouen malalties pulmonars i càncer.

Es pot prevenir la disqueratosi congènita?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir aquesta afecció genètica. Si vostè o algú de la seva família té disqueratosi congènita, és una bona idea parlar amb un assessor genètic . Ell pot ajudar-lo a entendre les possibilitats que els seus fills heretin la malaltia.

Què puc fer per cuidar del meu fill/a?

Descobrir que el vostre fill té disqueratosi congènita pot ser aclaparador. Tanmateix, hi ha moltes coses que podeu fer per donar suport a la salut del vostre fill i reduir el risc de complicacions.

Les persones amb disqueratosi congènita tenen un risc més elevat de patir certs càncers i malalties pulmonars. Els factors ambientals com l'exposició al sol i el tabaquisme augmenten aquest risc. Podeu ajudar el vostre fill animant-lo a:

• Feu servir protector solar i equip de protecció (com ara barrets i roba de màniga llarga) quan sortiu a l'aire lliure.
• Limita el temps que passes a la llum solar directa.
• Eviteu completament tots els productes del tabac.
• Limitar o deixar de beure alcohol completament.

L'equip mèdic del vostre fill us proporcionarà assessorament basat en les seves necessitats. També poden recomanar grups d'assessorament o de suport. Per exemple, hi ha moltes organitzacions que ajuden a persones amb malalties rares. Team Telomere és un grup per a persones amb disqueratosi congènita i altres trastorns de la biologia dels telòmers.

Quan hauria de buscar ajuda mèdica per al meu fill/a?

El vostre fill tindrà moltes visites mèdiques. El seu equip mèdic us dirà exactament quins metges heu de visitar i amb quina freqüència.

Aquestes visites al metge són molt importants. Permeten als metges controlar l'estat del vostre fill i ajustar el tractament segons calgui. Algunes de les complicacions de la disqueratosi congènita poden no ser sempre visibles a casa. Coses com la disminució de la densitat òssia i els primers signes de càncer només es poden detectar mitjançant proves.

Els metges també us poden ensenyar a fer autoexàmens a casa per a casos com el càncer de pell i el càncer oral. Aquests no substitueixen la visita al metge. Tanmateix, són una manera important de reconèixer alguns símptomes a temps i fer que el vostre fill rebi tractament ràpidament.

Quines preguntes he de fer a l'equip mèdic del meu fill/a?

Després de ser diagnosticat amb disqueratosi congènita, aquestes preguntes us poden ajudar a obtenir més informació:

• Quins són els símptomes del meu fill/a?
• Quines són les possibles complicacions?
• Quins tractaments recomaneu?
• Quins són els beneficis i els riscos d'aquests tractaments?
• Em pots recomanar algun grup de suport o altres recursos?
• Com li explico aquesta situació al meu fill/a?
• Es recomana fer-se proves genètiques a mi o a altres membres de la família?

Pot ser útil fer aquestes preguntes als nens més grans i als nens petits:

• Com puc ajudar el meu fill/a a assumir la responsabilitat de la seva pròpia salut d'una manera adequada a la seva edat?
• Com i quan ens hem de preparar per transferir el meu fill de pediatria a metges per a adults?

Aprenguem una mica més sobre què són els telòmers.

D'acord, abans hem parlat una mica sobre els telòmers. Són les seqüències repetitives d'ADN al final de cadascun dels cromosomes del vostre fill. Cadascun dels gens del vostre fill es troba entre aquests dos telòmers. Els metges els comparen amb les tapes de plàstic dels extrems dels cordons de les sabates. De la mateixa manera que aquestes tapes protegeixen els cordons perquè no s'esfilaguin, els telòmers protegeixen els gens del vostre fill.

Els cromosomes es troben a gairebé totes les cèl·lules del cos d'un nen. Aquestes cèl·lules es repliquen constantment. Això és el que manté els òrgans i teixits d'un nen funcionant correctament.

Cada vegada que una cèl·lula es divideix, fa còpies dels seus cromosomes. Cada vegada que això passa, els telòmers d'un cromosoma s'escurcen una mica. Això és normal. Un enzim anomenat telomerasa intervé i repara aquests telòmers a una longitud saludable perquè la cèl·lula pugui continuar dividint-se. Si els telòmers s'escurcen massa, la cèl·lula deixa de dividir-se.

En la disqueratosi congènita, les mutacions genètiques fan que els telòmers s'escurcin anormalment. Això pot passar de diverses maneres. Per exemple, una mutació genètica pot interferir amb la producció de telomerasa. O la telomerasa pot ser incapaç d'arribar als telòmers. Per tant, els telòmers del vostre fill s'escurcen i no tornen a créixer mai més.

Quan els telòmers d'una cèl·lula es tornen massa curts, aquesta cèl·lula deixa de fer còpies de si mateixa. A mesura que més i més cèl·lules deixen de dividir-se, els diversos òrgans i teixits del cos del nen perden el que necessiten per funcionar correctament. Així és com els telòmers curts causen els símptomes i les complicacions de la disqueratosi congènita.

És això el mateix que la síndrome de Zinsser-Cole-Engman?

Sí, la síndrome de Zinser-Cole-Engman i la disqueratosi congènita són dos noms per a la mateixa afecció. Els investigadors que van descobrir la malaltia el 1906 la van anomenar síndrome de Zinser-Cole-Engman. Però avui dia, la majoria de la gent l'anomena disqueratosi congènita.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

El coneixement és poder. Però de vegades, fins i tot amb tot el coneixement del món, encara et pots sentir impotent. Quan descobreixes que el teu fill té disqueratosi congènita, et fan moltes preguntes. Pot ser el mateix fins i tot si tu mateix tens la malaltia, perquè les malalties genètiques transmeses de família no afecten tothom de la mateixa manera.

Els metges del vostre fill us poden ajudar a entendre la seva condició i les seves necessitats. Són la millor font d'informació sobre com la condició afecta el cos del vostre fill. A més, recordeu que hi ha tota una comunitat de persones amb malalties rares que estan disposades a donar-vos suport. Us poden donar consells basats en les seves experiències. També valoren el que heu de dir. Saber que no esteu sols us pot ajudar a seguir endavant.

` Disqueratosi congènita, malalties genètiques, telòmers, medul·la òssia, símptomes cutanis, canvis a les ungles, risc de càncer