El vostre nadó té els dits de les mans o dels peus amb formes estranyes? Parlem de l'ectrodactília!

Quan el vostre petit arriba al món, és normal que, com a pare o mare, sentiu molta sorpresa, tristesa i ansietat si descobriu que li falta un dit de les mans o dels peus o que està posicionat de manera diferent. "Per què li ha passat això al meu fill?", us ho podeu preguntar. Però no us preocupeu, no esteu sols. Avui parlarem d'aquesta afecció, coneguda mèdicament com a "ectrodactilia", de manera clara i senzilla.

Què és l'ectrodactília? En poques paraules...

L'ectrodactília és una afecció que es produeix en néixer amb els dits de les mans o dels peus. Els metges anomenen això una "diferència congènita de la mà". En poques paraules, la part mitjana de la mà d'un nadó, és a dir, un o més dels dits del mig, no es desenvolupa correctament. Això provoca un espai en forma de V, o esquerda, al mig de la mà. De vegades, la mà del nadó pot semblar una pinça de cranc . A més, els dits restants poden estar enganxats i palmats.

Això també s'anomena "mà leporina" i "malformació de la mà/peu dividit" (SHFM) . L'important és que aquesta afecció pot afectar no només les mans, sinó també els dits dels peus del nadó .

L'ectrodactília de vegades pot aparèixer per si sola. O bé, pot formar part d'una altra afecció o síndrome que afecta altres parts del cos del nadó. Pot afectar només una mà o les dues mans. La gravetat de l'afecció varia de persona a persona . Els símptomes i les causes genètiques també varien.

No pensis que només et passa a tu. L'ectrodactília és una afecció molt rara . A tot el món, només afecta un de cada 90.000 naixements vius.

Hi ha tipus d'això?

Sí, hi ha dos tipus principals d'ectrodactilia:

1. Mà fissurada típica: En aquest cas, la mà del nadó pren forma de "V". El dit del mig pot faltar completament o parcialment. Aquest tipus sovint és d'origen genètic. Això significa que algú de la família té més probabilitats d'haver tingut aquesta afecció abans. Normalment afecta les dues mans, però també pot afectar les cames.

2. Mà leporina atípica: En aquesta afecció, la mà del nadó té forma de lletra "U". Li falten els dits índex, mig i anular. Normalment només afecta una mà. Aquest tipus no sol ser hereditari. En canvi, està causat per una variant genètica espontània .

Quins són els símptomes d'això? Com ​​ho reconeixem?

Els símptomes de l'ectrodactilia poden variar molt d'un nadó a un altre, per la qual cosa és important no entrar en pànic.

• A molts nadons els falten dits, ja sigui a les mans o als peus.
• Alguns nadons poden tenir sindactília , que significa que la pell entre els dits està enganxada en lloc de separar-se.
• De vegades, en el que s'anomena "aspecte de pinça de llagosta", falta el dit del mig i és substituït per una fenedura en forma de con que s'estreny cap al canell, fent que la mà sembli dividida en dues meitats. Els dits restants a banda i banda d'aquesta fenedura sovint estan fusionats.
• Alguns altres nadons poden tenir només un dit petit sense fissura.
• En casos excepcionals, es pot produir la pèrdua completa d'una mà.

Si el vostre nadó té un o més d'aquests símptomes, el millor és consultar un metge per obtenir consell.

Per què passa això? Quin és el motiu?

La causa principal de l'ectrodactilia és la variació genètica. Aquests són alguns dels gens que s'han identificat com a causants de la malaltia:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Aquests gens us poden semblar complicats. Però, en termes senzills, aquests gens són els que ajuden a desenvolupar-se correctament les extremitats d'un nadó. Si hi ha algun canvi en això, pot causar problemes amb els dits, com s'ha esmentat anteriorment.

Qui té més probabilitats de desenvolupar aquesta afecció? Quins són els factors de risc?

L'ectrodactília pot afectar tant nadons com nadons.

Es diu que aquestes afeccions congènites de vegades poden estar relacionades amb certs factors ambientals que es troben durant l'embaràs . Per exemple:

• Beure alcohol durant l'embaràs.
• Fumar, vapejar o consumir altres productes del tabac.
• Ús de drogues sense consell mèdic.

Important: Si esteu embarassada, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre què heu de menjar, beure, què heu de fer i què no heu de fer. És molt important per a la vostra salut i la del vostre nadó.

Com ho reconeixen els metges?

La majoria de les vegades, el metge pot identificar aquesta afecció tan bon punt neix el nadó. Pot veure de cop d'ull si al nadó li falten dits o si té una esquerda a les mans o als peus. Aleshores, el metge pot determinar la condició exacta i dir-vos quin tractament necessita el nadó.

Quines proves s'estan fent per a això?

Normalment no calen proves especials per diagnosticar l'ectrodactilia. És probable que tant tu com el teu metge notareu a primera vista que els dits de les mans i dels peus del teu nadó falten, que estan fusionats o que tenen una fissura.

No obstant això, de vegades és possible detectar aquesta condició abans que neixi el nadó, mitjançant una ecografia fetal . En aquest cas, en seràs conscient i tindràs l'oportunitat de prendre les mesures necessàries abans que neixi el nadó.

Després del naixement del nadó, abans de començar el tractament, el metge pot recomanar una radiografia dels braços o les cames del nadó. Això pot ajudar a obtenir una imatge més clara de la posició dels ossos.

Si algú de la teva família té un trastorn genètic com aquest, és molt important que rebi assessorament genètic . Això et pot ajudar a decidir si ets un bon candidat per a proves genètiques. Aquestes proves poden identificar mutacions genètiques que causen ectrodactilia, així com altres problemes.

Recordeu que el fet que sigueu portadors d'una mutació genètica no vol dir que els vostres fills la tinguin. Els assessors genètics us poden explicar el vostre risc i informar-vos sobre altres mesures que podeu prendre per protegir la vostra salut o reduir el risc que els vostres fills heretin certs problemes genètics.

Quin és el tractament per a això?

El tractament de l'ectrodactilia depèn de la gravetat de l'afecció del nadó.

• De vegades, la fisioteràpia i/o la teràpia ocupacional per si soles poden ser suficients per al nen. Aquestes teràpies ajuden a millorar la funció de la mà i li ensenyen a realitzar les tasques diàries.
• En molts casos, la cirurgia reconstructiva realitzada per un cirurgià ortopèdic , un cirurgià plàstic o un cirurgià reconstructiu pot millorar la funció i l'aspecte de la mà del nadó.

Tanmateix, la cirurgia per a una mà dividida pot ser una mica més complicada que la cirurgia per a un peu dividit. Per tant, el cirurgià del vostre nadó parlarà detalladament de l'estat específic del vostre nadó. Pot ser necessària més d'una cirurgia. Aquestes cirurgies poden començar quan el vostre nadó és molt petit, a la infància.

Les persones amb ectrodactilia de vegades tenen un risc més elevat de pèrdua de pell després de la cirurgia. A més, la rigidesa dels dits és una complicació freqüent després de la cirurgia, fins i tot si la funció millora. El vostre equip mèdic parlarà de tot això amb vosaltres.

Si el meu nadó té aquesta condició, què he d'esperar?

Aquest és el problema més gran que tenen molts pares.

"El meu fill podrà viure una vida normal?"

Sovint, les persones amb ectrodactilia,Malgrat la diferència aparent, les mans poden mantenir un alt grau de funcionalitat. Aprenen de manera natural a utilitzar les mans. Tanmateix, la cirurgia de vegades pot millorar l'aspecte. En els casos en què la funció està afectada, la cirurgia sovint pot millorar tant la funció com l'aspecte.

Un petit estudi va trobar que les persones que es van sotmetre a una cirurgia per corregir l'ectrodactilia estaven satisfetes amb els resultats tant estètics com funcionals de la cirurgia.

Hi ha alguna manera d'evitar això?

Com que l'ectrodactilia és una condició genètica, no es pot prevenir completament.

Tanmateix, podeu reduir el risc no bevent alcohol, fumant/vapejant i utilitzant drogues recreatives durant l'embaràs.

Si algú de la teva família té diferències congènites a les mans o altres afeccions genètiques, és una bona idea parlar amb un assessor genètic sobre la possibilitat que el teu fill hereti la malaltia.

Com he de cuidar el meu fill/a? Com ​​serà la vida quotidiana?

Si el vostre fill neix amb ectrodactilia, és important que busqueu tractament amb un cirurgià ortopèdic pediàtric, un cirurgià plàstic o un cirurgià reconstructiu especialitzat en aquesta afecció. Us poden ajudar a decidir quines opcions de tractament són les millors per al vostre fill.

Corregir la condició del vostre fill pot ser un repte, això és cert. Tanmateix, el metge del vostre fill us guiarà durant tot el procés.

La majoria de les vegades, els nens amb ectrodactilia viuen una vida normal sense grans limitacions en el seu funcionament. Aprenen a fer coses i a utilitzar les mans a la seva manera. Així que tingueu ànim.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Quan vagis a veure un metge, fes-li totes les preguntes que tinguis. Aquí tens algunes preguntes que et poden ajudar:

• Quin tipus d'ectrodactilia té el meu fill/a?
• Té alguna altra afecció genètica?
• Quin tipus de tractament necessita el meu nadó?
• Com he de cuidar el meu braç/cama després de la cirurgia?
• Caldran més cirurgies?
• Quin tipus d'ofertes de teràpia o altres ajudes hi ha disponibles?

Aquestes preguntes són un bon punt de partida per a una conversa amb el vostre metge. No dubteu a preguntar sobre qualsevol cosa, per petita que sigui.

Finalment, les coses més importants a tenir en compte

Pot ser difícil saber que el teu nadó va néixer amb una diferència a les extremitats. Li passa a tothom. Però recorda que aquesta diferència sovint és només una aparença. Les persones amb ectrodactilia sovint no experimenten cap pèrdua de funció, perquè aprenen a utilitzar les mans de manera natural.

L'ectrodactília de vegades pot ser difícil de tractar, però un cirurgià ortopèdic de confiança us pot explicar les opcions. Si algú de la vostra família té antecedents d'anomalies congènites de les extremitats, és una bona idea considerar l'assessorament genètic. Un assessor genètic us pot explicar el que heu de saber abans que neixi el vostre nadó.

No oblidis que si li proporciones amor, suport i l'atenció mèdica adequada, el teu fill pot viure una vida feliç i reeixida.

` Ectrodactília, ectrodactília, diferència congènita de la mà, dits perduts, mà leporina, peu leporí, SHFM, malalties genètiques, salut del nadó, diferència congènita de la mà, sindactília