Sabem que el desig més gran de totes vosaltres, com a mares, és donar a llum un nadó sa i nascut a terme. Però de vegades, poden sorgir complicacions que mai havíem imaginat. L'anencefàlia és un tema molt delicat del qual sentir parlar. Es tracta d'un defecte congènit que es produeix quan el cervell i el crani del nadó no es desenvolupen correctament. El dolor i la commoció que sents quan t'assabentes d'una cosa així són indescriptibles. Però és molt important que entenguis aquesta condició de manera correcta i senzilla. Avui parlarem d'aquesta condició anomenada anencefàlia.

En poques paraules, què és l'anencefàlia?

L'anencefàlia és un trastorn congènit que es produeix en néixer. En aquesta condició, algunes parts importants del cervell i el crani del nadó no es desenvolupen. Es tracta d'una afecció greu que afecta el sistema nerviós del nadó.

Imagineu-vos que, durant el primer mes d'embaràs, comencen a formar-se el cervell, el crani, la columna vertebral i la medul·la espinal del nadó. Aquests es formen en una estructura especial anomenada "tub neural". Aquest tub s'ha de tancar com una cremallera. En el cas de l'anencefàlia, la part superior d'aquest tub neural, que és on es formen el cervell i el crani, no es tanca correctament. Per això també s'anomena defecte del tub neural .

El cervell controla tot a les nostres vides, ens manté vius. Per tant, és difícil que un nen sobrevisqui sense les parts principals del cervell. Per tant, els nadons que neixen amb anencefàlia normalment només poden viure uns minuts, hores o dies. La majoria de les vegades, aquests embarassos acaben en avortament espontani o mort fetal.

Hi ha els principals tipus d'anencefàlia?

Sí, hi ha tres tipus principals d'anencefàlia. Tots tres tipus tenen un impacte molt greu en la vida d'un nen.

Quins són els símptomes que poden identificar aquesta afecció?

Aquesta afecció es pot detectar precoçment mitjançant proves durant l'embaràs. Els metges hi estan prestant atenció.

• Anàlisis de sang: El nivell sanguini d'una proteïna anomenada alfafetoproteïna (AFP) de la mare és molt alt. Aquesta és una prova que se sol fer durant el segon trimestre de l'embaràs.
• Ecografia: La quantitat de líquid amniòtic al voltant del nadó pot ser massa alta. Això s'anomena polihidramnios . A més, una ecografia pot mostrar clarament que falten parts del crani i el cervell del nadó.
• L'aspecte del nadó: En néixer, és possible que notis que falten parts del crani del nadó, que el teixit cerebral estigui exposat i que el cap sigui més petit del que s'esperava.

Què sent un nadó acabat de néixer?

Això és una cosa inimaginablement dolorosa per a una mare o un pare. Per als nadons que neixen amb aquesta afecció:

• No hi ha consciència.
• Sense visió.
• Sense audició.
• No sento dolor.

De vegades, els nadons que tenen el tronc encefàlic una mica desenvolupat poden mostrar certs reflexos quan es toquen. Coses com respirar, moure les extremitats. En veure aquestes coses, es pot tenir la idea que el nadó ens està sentint. Però no és realment una cosa que es faci conscientment. És una cosa que passa automàticament. Com que les parts importants del cervell no hi són, el nadó no sent ni entén res.

Quines són les causes i els factors de risc de l'anencefàlia?

No és possible dir exactament què causa l'anencefàlia, però s'han identificat diversos factors de risc que hi poden contribuir.

Com es determina exactament aquesta condició durant l'embaràs?

Quan vagis a la clínica durant l'embaràs, els metges et faran diverses proves per detectar defectes congènits. Aquestes proves són principalment útils per detectar anencefàlia.

• Prova de quàdruples marques: aquesta és una prova que es fa a la sang de la mare. Comprova coses com els nivells d'AFP per tenir una idea dels defectes del tub neural i altres afeccions genètiques.
• Ecografia: Aquest és el mètode més utilitzat. Una ecografia d'anomalies, realitzada entre les setmanes 18 i 20, examina el crani, el cervell i la medul·la espinal del nadó. Si hi ha anencefàlia, es pot identificar clarament amb aquesta ecografia. De vegades es pot detectar fins i tot abans, al voltant de les setmanes 8-12.
• Ressonància magnètica fetal (RM): si l'escaneig mostra algun problema, el metge pot recomanar una ressonància magnètica per estudiar el cervell i la medul·la espinal amb més profunditat.
• Amniocentesi: En aquesta prova, es pren i s'analitza una mostra molt petita del líquid amniòtic que envolta el nadó. Si el nivell d'AFP en aquest líquid és elevat, pot ser un signe d'un defecte del tub neural.

Hi ha algun tractament per a això?

Aquesta és la dura veritat d'aquest tema. No hi ha tractament ni cura per a l'anencefàlia. És una afecció incompatible amb la vida.

Quan rebeu un diagnòstic com aquest, els metges i el personal de l'hospital us proporcionaran a vosaltres i a la vostra família el suport emocional que necessiteu. Us explicaran la situació, parlaran de les vostres opcions i us ajudaran a superar aquest moment difícil.

Es pot fer alguna cosa per evitar aquest tipus de situació?

Tot i que no és possible prevenir-ho completament, hi ha algunes coses que podeu fer per reduir el risc. Aquestes són especialment importants si teniu previst quedar-vos embarassada de nou.

• Prendre àcid fòlic: Això és el més important. Començar a prendre 400 mcg (micrograms) d'àcid fòlic diàriament almenys 3 mesos abans de quedar-se embarassada. Com que els defectes del tub neural es produeixen durant les primeres setmanes d'embaràs, és essencial prendre àcid fòlic des del moment en què s'intenta quedar-se embarassada. Si ja has tingut un nadó amb un defecte del tub neural abans, el metge pot recomanar-te una dosi més alta d'àcid fòlic.
• Demaneu consell mèdic (assessorament preconcepcional):Si teniu previst quedar-vos embarassada, consulteu un metge abans de fer-ho. Parleu-li dels medicaments que esteu prenent, de qualsevol altra afecció mèdica que tingueu (com ara la diabetis) i demaneu l'assessorament que necessiteu per tenir un embaràs saludable.
• Estil de vida saludable: Menja una dieta equilibrada, evita l'alcohol i el tabac. Tenir cura de la teva salut afecta directament la salut del teu nadó.

El dolor i l'impacte de perdre un fill com aquest són molt difícils de suportar. És molt important tenir algú amb qui parlar i compartir els teus sentiments. Parla amb el teu marit, la teva família i els teus amics. Si cal, no dubtis a buscar l'ajuda d'un professional de la salut mental. Si pots unir-te a grups de suport amb altres pares que han passat per experiències similars, això també serà una gran fortalesa per a tu.