Et surten butllofes a la pell, encara que només siguin petites? Parlem de l'epidermolisi ampul·lar (EB)

Imagineu-vos que la pell del vostre nadó es fa butllofes i es lesiona fàcilment amb la roba que porta, fins i tot si s'esgarrapa una mica en algun lloc. És una situació molt dolorosa i trista de sentir, oi? Malauradament, alguns nens i adults s'enfronten a aquest tipus de situació. Avui parlarem d'una afecció anomenada "epidermolisi ampul·lar" (EB), que fa que aquesta pell sigui molt delicada i sensible. Algunes persones també anomenen afectuosament aquests nens "nadons papallona" perquè la seva pell és tan delicada com l'ala d'una papallona.

En poques paraules, què és l'epidermolisi bullosa (EB)?

L'epidermolisi ampul·lar (EB) no és una malaltia aïllada. És una afecció genètica, és a dir, que es transmet de generació en generació. La pell d'una persona amb aquesta malaltia és molt fràgil. Fins i tot una petita pressió o fricció que no perjudicaria una persona normal, com ara fregar-se amb la roba o que algú li toqui la pell, de vegades pot causar butllofes i ferides.

La nostra pell està formada per diverses capes principals. Aquestes capes es mantenen unides per proteïnes. Per ser precisos, una proteïna anomenada col·lagen és molt important per a això. És com una "goma" que s'enganxa a les capes de la pell. A causa d'un defecte genètic en les persones amb malaltia EB, aquesta proteïna no es produeix correctament. Així doncs, com que aquesta "goma" és feble, les capes de la pell es separen fàcilment, omplint-les de líquid i formant butllofes. Aquestes butllofes es poden formar no només en llocs com les mans, els peus, els colzes i els genolls, sinó també dins de la boca, la gola i l'interior del cos.

Quins són els principals tipus de malaltia EB?

L'EB es divideix en quatre tipus principals, segons la capa de pell on es formen les butllofes. Això és molt important perquè els metges decideixin el tractament.

Quins són els possibles símptomes de la malaltia EB?

Els símptomes poden variar segons el tipus de malaltia EB. Els símptomes solen començar a aparèixer durant la infància.

• El símptoma principal és la formació de butllofes a la pell, especialment a les mans, els peus, els colzes i els genolls.
• Engruiximent de la pell als palmells i les plantes dels peus, com si l'estiguessin apretant.
• Ungles que es deformen, s'engruixen o es pelen.
• L'aparició de petites protuberàncies blanques semblants a butllofes (milia) a la pell.
• Dificultat per empassar aliments (disfàgia) a causa de butllofes a la boca i la gola.
• Les lesions freqüents poden causar pèrdua de sang del cos, cosa que pot provocar anèmia .
• En casos greus, els dits s'enganxen.
• Debilitament de l'esmalt dental i subdesenvolupament de les dents (hipoplàsia).
• Creixement retardat en nens.

Com es diagnostica i es tracta aquesta malaltia?

Si el vostre fill té aquests símptomes, és important que consulteu un metge. Un metge normalment realitzarà diverses proves per diagnosticar aquesta afecció.

• Biòpsia de pell: consisteix a prendre un tros molt petit de pell i examinar-lo al microscopi. Això pot ajudar a determinar exactament quina capa de la pell està afectada.
• Proves genètiques:Això pot ajudar a determinar exactament quin gen és defectuós i quin tipus d'EB és.

Parlem del tractament.

El primer que cal dir és que, malauradament, encara no hi ha cura per a l'EB. Tanmateix, els símptomes es poden controlar, es poden prevenir les complicacions i el pacient pot viure una vida el més còmoda possible. Els principals objectius del tractament són:

• Minimitzar la formació de butllofes tant com sigui possible.
• Anant amb compte per evitar que les butllofes i les ferides s'infectin.
• Gestionar el dolor.
• Prevenció de problemes nutricionals.

Aquests són alguns dels consells que donen els metges per a això.

• Porteu roba suau i ampla : heu de portar roba feta de fibres naturals com el cotó, que no sigui ajustada i que no us fregui el cos.
• Mantingueu la pell fresca: la calor i la suor poden augmentar les butllofes, per la qual cosa és important mantenir l'habitació a una temperatura confortable.
• Ús de benes especials: Per a les ferides s'han d'utilitzar benes i gases especials que no s'enganxin a la pell.
• Cura diària de ferides: apliqueu les pomades prescrites pel metge i manteniu les ferides netes.
• Dieta: Si teniu úlceres bucals, heu d'evitar els aliments calents, picants i durs i menjar aliments tous com sopes, purés i púdings.
• Cirurgia: En alguns casos greus, pot ser necessària una cirurgia per eixamplar l'esòfag si està estret o per separar els dits si estan enganxats.

Consells per a pares que cuiden un infant amb EB

Tenir cura d'un infant com aquest és un gran repte per als pares. Pot ser físicament i mentalment esgotador. Però el vostre amor i la vostra cura són una gran força per al nen.

• Renteu-vos sempre bé les mans abans de tocar la pell del vostre nadó.
• Quan aixequis el nadó, no l'agafis per sota les aixelles . Fer-ho pots danyar la pell. Col·loca les mans sota l'esquena i les cuixes del nadó i aixeca'l amb cura.
• Si fas servir bolquers, fes servir uns amb velcro en comptes de cinta adhesiva. Pots reduir la fricció tallant les bandes elàstiques que envolten les cames.
• Quan banyeu el vostre nadó, és millor netejar suaument cada secció del cos en lloc de submergir-lo en una conca d'aigua.
• No limiteu les activitats del vostre fill. Tot i que el joc brusc no és apropiat, l'exercici suau com la natació pot ajudar a enfortir els músculs del vostre fill.
• Si també us sentiu esgotats mentalment, no dubteu a demanar ajuda al vostre metge, familiars o pares que hagin tingut experiències similars.

Quan hauries de consultar un metge immediatament?

Quan es tracta la EB, de vegades és essencial buscar atenció mèdica immediata. Estigueu atents als símptomes següents.

• Si teniu dificultat per respirar. (En aquests casos , aneu immediatament al servei d'urgències (UTE) de l'hospital més proper. )
• Si no pots empassar-te aliments o líquids.
• Si la ferida sembla infectada (és a dir, si la zona al voltant de la ferida està vermella, inflada, calenta o li surt pus).
• Si el nen té febre.
• Si apareix un símptoma nou que no pots entendre.

Tot i que viure amb aquesta afecció pot ser difícil, amb el consell i l'atenció mèdica adequats, podeu controlar el dolor i viure una vida relativament bona. El més important és treballar sempre estretament amb el vostre metge i no intentar afrontar aquestes coses sol.