Se us formen butllofes a la pell i us romp amb el més mínim contacte? Podria ser epidermòlisi ampul·lar (EB)?

De vegades la nostra pell és molt sensible, oi? Fins i tot si hi colpeja alguna cosa petita o s'esquinça una peça de roba, algunes persones tenen butllofes i lesions a la pell fàcilment. Sobretot perquè la pell dels nadons petits és molt delicada, fa molta por veure aquestes coses. Així que avui parlarem d'una malaltia que es produeix en aquesta pell, que és una mica rara però molt important de conèixer. Es tracta de l'epidermolisi ampul·lar, o EB per abreujar.

Què és exactament l'epidermolisi bullosa (EB)?

En poques paraules, l'epidermolisi ampul·lar (EB) és una afecció hereditària . Fa que la pell es torni molt fràgil i que es formin butllofes i pelin fàcilment. De vegades, fins i tot si et fregues la pell amb la roba o et colpeges en algun lloc, pots desenvolupar butllofes i nafres. En algunes persones, pot ser lleu i només causar butllofes doloroses a les mans, els colzes, els genolls i els peus. Tanmateix, en casos greus, aquestes butllofes i nafres poden aparèixer a qualsevol part del cos. Els símptomes de l'EB poden variar de lleus a molt greus .

Recordeu que, de vegades, aquestes butllofes es poden desenvolupar dins de la boca, la gola (esòfag), els ulls i altres òrgans interns del cos. Quan aquestes butllofes es curen, poden deixar cicatrius doloroses. En casos greus, aquestes butllofes i cicatrius poden danyar els òrgans interns del cos, cosa que pot ser mortal.

Quins són els principals tipus d'EB?

Hi ha quatre tipus principals d'EB, que s'identifiquen per la capa de pell afectada.

1. EB simple (EB): Aquest és el tipus més comú d'EB. Pot variar des de lleu, no gaire dolorós, fins a molt dolorós i greu, en algunes persones. Les butllofes es formen a la capa superior de la pell, l'epidermis . La cicatrització és rara després que aquestes butllofes es curin.

2. EB de la junció (EBJ): En l'EBJ, es formen butllofes dins de la boca i les vies respiratòries. Això és relativament rar i pot variar de lleu (lleugerament incòmode, lleugerament dolorós) a greu.

3. EB distròfica (BED): En la BED, es formen butllofes a la capa mitjana de la pell, la dermis . Això també pot variar de lleu a greu.

4. Síndrome de Kindler: En la síndrome de Kindler, es poden formar butllofes a gairebé totes les capes de la pell. Això és molt rar .

Els metges distingeixen entre la síndrome d'esclerosi lateral amiotròfica (SBE), la síndrome d'esclerosi lateral amiotròfica (EBB) i la síndrome de esclerosi lateral amiotròfica (DEB) segons les capes de la pell que es veuen afectades. En la síndrome de Kindler, les butllofes poden aparèixer a diferents capes de la pell.

Qui es veu més afectat per aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

La EB pot afectar a qualsevol persona. Persones de qualsevol raça, ètnia o gènere poden desenvolupar EB. Tanmateix,Si un dels teus pares té la malaltia, és més probable que desenvolupis EB.

Per molt freqüent que sigui, segons les estadístiques dels Estats Units, només una de cada 50.000 persones pateix d'EB. Això vol dir que és una afecció relativament rara.

Quins efectes pot tenir l'EB en el cos?

En casos greus d'EB, els ulls poden aparèixer butllofes i fins i tot causar pèrdua de visió . De vegades, es poden produir cicatrius greus i deformitats de la pell i els músculs, cosa que fa impossible moure correctament els dits, les mans, els peus i les articulacions. Algunes persones amb EB tenen un major risc de desenvolupar un tipus de càncer de pell anomenat carcinoma de cèl·lules escamoses .

En els casos més greus, la mort de vegades pot produir-se durant la infància . Això es deu a afeccions com ara infeccions greus (per exemple , sèpsia ), dificultat per respirar a causa de l'obstrucció de les vies respiratòries, deshidratació i malnutrició.

Pot l'EB ser mortal?

Això depèn realment del tipus d'EB que tingueu. Les formes lleus i menys greus d'EB no són mortals. Tanmateix, l'esperança de vida de les persones amb formes greus d'EB pot anar des de la infància fins a uns 30 anys. Per tant, aquesta és una afecció que requereix molta atenció.

Quins són els símptomes de l'EB?

Els símptomes de l'EB varien segons el tipus. Aquests símptomes solen aparèixer quan ets un nadó o un nen petit . Alguns símptomes són comuns entre els diferents tipus. Aquests són alguns dels principals símptomes de l'EB:

• Butllofes a la pell (mans, peus, colzes, genolls) o a l'interior del cos.
• Engruiximent de la pell dels palmells i les plantes dels peus, que els fa sentir com si fossin calls.
• Disminució dels glòbuls vermells (anèmia).
• Dits enganxats (dits de les mans o dels peus fusionats).
• Ungles de les mans i dels peus deformades i/o engruixides.
• L'aparició de petites protuberàncies blanques semblants a butllofes (milia) a la pell.
• Dificultat per empassar aliments (disfàgia).
• Manca del creixement esperat en un nen.
• Les dents no es desenvolupen com s'esperava ( hipoplàsia ).

Què causa l'EB?

La causa principal de l'EB és una mutació o defecte en un dels 18 gens . Les persones amb aquesta malaltia tenen un gen perdut o danyat que ajuda a fabricar una proteïna anomenada col·lagen . Com sabeu, el col·lagen és el que dóna força i estructura als teixits connectius com la nostra pell. Per tant, a causa d'aquest defecte genètic, les dues capes de la pell, l'epidermis i la dermis, no es connecten normalment. Com a resultat, la pell es torna molt fràgil, es forma fàcilment butllofes i es lesiona.

L'EB sovint és una malaltia hereditària , és a dir que si un dels pares la té, els fills la poden heretar.

No obstant això, molt rarament, l'EB també es pot presentar com a trastorn autoimmune adquirit .

El més important és que l'EB no és una malaltia contagiosa. Normalment és hereditària. Per tant, si esteu en contacte amb algú que té EB, no la contraureu.

Com saps amb certesa si tens EB? (Diagnòstic)

Els metges poden diagnosticar l'EB realitzant una biòpsia de pell , que consisteix a prendre una petita mostra de pell i examinar-la al microscopi.

A més, les proves genètiques poden identificar el gen defectuós i confirmar el tipus d'EB. Els pares que tenen previst tenir un fill també poden sotmetre's a proves genètiques prenatals per esbrinar si tenen risc de tenir un fill amb EB.

Quins són els tractaments per a l'EB?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a l'EB . Tanmateix, els tractaments poden ajudar:

• Ajuda a prevenir les butllofes.
• Tenir cura de les butllofes i la pell evita complicacions.
• Tracta problemes nutricionals que poden ser causats per butllofes a la boca o la gola.
• Control del dolor.

Per prevenir els danys a la pell i la formació de butllofes i nafres a causa de la fricció, els metges recomanen el següent:

• Porteu roba suau i ampla feta de fibres naturals. Portar la roba del revés pot ajudar a reduir la quantitat de costures que freguen contra la pell.
• Eviteu el sobreescalfament; mantingueu les habitacions a una temperatura confortable i constant.
• Eviteu sortir al sol o utilitzeu protector solar mentre porteu ulleres de sol i barrets.
• Feu servir tipus especials de benes per protegir la pell: feu servir benes i cinta adhesiva no adhesius, gases enrotllades, etc.

Per tractar les butllofes, el metge pot recomanar coses com:

• Aplica ungüents a les ferides cada dia.
• Utilitzeu benes medicades per ajudar a curar les butllofes i prevenir infeccions.
• Prendre medicaments per controlar el dolor.

Per tractar infeccions, el metge pot recomanar el següent:

• Pren antibiòtics per via oral o aplica't una crema antibiòtica.
• Utilitzeu cobertes especials per a ferides que no es cicatritzen.

Per prevenir problemes nutricionals i dificultats per menjar a causa de butllofes a la boca o la gola, el metge pot recomanar el següent:

• Quan doneu al vostre nadó, feu servir un biberó amb una tetina especial .
• Alimenta el nadó amb un comptagotes o una xeringa.
• Afegiu una mica d'aigua al menjar triturat per diluir-lo i doneu-li menjar. Això farà que sigui més fàcil d'empassar.
• Mengeu més aliments tous com sopa, puré d'aliments, púding i compota de poma .
• El menjar es serveix a una temperatura càlida (no massa calenta).
• Consulta un dietista per parlar de les teves necessitats nutricionals específiques.

En casos greus d'EB, també és possible que necessiteu cirurgia . Si l'esòfag (el tub que porta els aliments de la boca a l'estómac) està bloquejat per butllofes i cicatrius, es pot fer una cirurgia per eixamplar-lo. Algunes persones poden derivar completament l'esòfag i inserir-se una sonda d'alimentació per alimentar els aliments directament a l'estómac. També es pot fer cirurgia per separar els dits que estan enganxats a causa de les butllofes.

Com es cuida algú amb EB?

Si tens EB, aquests consells t'ajudaran a cuidar-te:

• Dormiu en llençols i fundes de coixí fetes de fibres naturals suaus, com la seda o el setí.
• Porteu calçat còmode que no us estrenyi el cos.
• Eviteu estar dret o caminar durant llargs períodes de temps.
• Eviteu gratar-vos o tocar la pell. Apliqueu medicaments antipicor per reduir la picor.
• Sigues conscient del teu entorn i evita tocar-te o gratar-te la pell accidentalment.
• Hidrata sempre la pell per reduir la fricció.
• Si apareixen butllofes, rebenteu-les ràpidament amb una agulla esterilitzada o unes tisores netes.
• Feu servir un embenat no adhesiu. Alternativament, apliqueu vaselina (Vaseline™) o una pomada no nociva per a la pell (com ara Aquaphor™) al embenat per evitar que s'enganxi a la pell.

Com cuidar un nen amb EB? Alguns consells per a pares

Si el vostre fill té EB, les seves necessitats són diferents de les dels altres. És possible que no pugui comunicar el seu malestar. Aquests consells poden ajudar a mantenir el vostre fill el més còmode possible:

• Renteu-vos bé les mans abans de tocar la pell del vostre nadó.
• Eviteu fer servir guants de làtex, ja que poden augmentar la fricció.
• Quan banyeu el vostre nadó, en comptes de posar tot el cos en una conca plena d'aigua alhora, banyeu cada secció de la pell d'una en una.
• En lloc de posar bolquers al nadó, penseu en posar-hi coixinets absorbents.
• Feu servir bolquers amb corretges de Velcro®. Les corretges/cinta adhesiva es poden enganxar accidentalment a la pell del nadó.
• Talla i treu l'elàstic on s'uneixen les potes del bolquer.
• Col·loca alguna cosa com làmines de gel de silicona a l'interior del bolquer per evitar que la pell s'enganxi a les butllofes que s'han format.
• Aneu amb molta cura quan aixequeu el nen.Eviteu aixecar objectes posant la mà sota l'aixella. Si el vostre fill té butllofes o ferides a les cuixes i l'esquena, aixequeu-lo amb una mà al voltant de les cuixes i l'altra mà sostenint-li l'esquena.
• Animeu el vostre fill a ser tan actiu com li permeti la seva malaltia d'EB. Estar assegut quiet pot provocar altres complicacions, com ara restrenyiment i atròfia muscular. La natació és un bon exercici de baix impacte.
• No fomenteu activitats físiques o jocs extenuants que facin suar o escalfar el vostre fill.

A vegades, gestionar els símptomes del vostre fill pot ser difícil. Us podeu sentir aclaparats i esgotats. Demaneu més consells al vostre metge per mantenir el vostre fill (i vosaltres) el més còmodes possible. A més, unint-vos a grups de suport per a pares , podeu compartir les vostres experiències i aprendre noves maneres de gestionar la malaltia de l'EB del vostre fill.

Es pot prevenir l'EB?

Com que l'EB és genètica, no es pot prevenir . Les persones que tenen antecedents familiars d'EB i que planegen tenir fills poden trobar que l'assessorament genètic és molt útil per decidir com planificar la seva família.

A més, els experts actualment desconeixen què causa la forma adquirida d'EB. Per tant, els metges no saben com prevenir-la.

Quin tipus de futur pot esperar algú amb EB?

El futur de les persones amb EB depèn del tipus d'EB que tinguin i de la seva gravetat. Les formes greus de la malaltia poden causar dolor intens, deformitats, discapacitats, ferides que no es curen mai i fins i tot mort prematura .

Tanmateix, els metges us poden ajudar a controlar els símptomes. Això es pot fer amb un tractament adequat i, si cal, amb analgèsics. Mantenir la pell ben coberta amb apòsits protectors no adhesius cada dos dies, banyar-se sovint i cuidar les ferides pot ajudar a reduir l'impacte de la EB en la vostra vida.

Si teniu EB, quan hauríeu de consultar un metge?

Assegureu-vos de consultar el vostre metge en aquests casos:

• Si tens dificultat per respirar.
• Si tens dificultats per empassar aliments.
• Si la ferida sembla infectada (la pell es torna vermella, morada, grisa o blanca; inflamada o inflada).
• Si apareixen nous símptomes.

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Quan vagis a veure un metge, és una bona idea fer preguntes com aquestes:

• Com puc saber si tinc EB?
• Si no tinc EB, quina altra malaltia de la pell podria tenir?
• Com puc gestionar els meus símptomes?
• Quins medicaments recomanes? Tenen efectes secundaris?
• Quins tractaments casolans recomaneu?
• Què més hauria de fer per millorar els meus símptomes?
• Hi ha alguna crema o pomada que em puguis receptar?
• Hauria de consultar un dermatòleg o un altre especialista?

Quina diferència hi ha entre epidermòlisi bullosa (EB) i pemfigoide bullós?

El pemfigoide bullós és una malaltia cutània autoimmune rara. Pot causar picor, en forma de rusc, o butllofes plenes de líquid. El pemfigoide bullós afecta amb més freqüència a persones majors de 60 anys i sol desaparèixer en cinc anys. Tanmateix, en casos greus, les butllofes i les cicatrius poden danyar els òrgans interns i ser mortals.

Tot i que l'EB de vegades pot ser una malaltia autoimmune, normalment està causada per una mutació genètica que afecta el col·lagen de la pell. L'EB sol aparèixer durant la infància o la primera infància . Com que no hi ha cura per a l'EB, és possible que hàgiu de conviure amb els símptomes durant la resta de la vostra vida.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

L'epidermolisi ampul·lar (EB) és una afecció difícil a vegades. Tanmateix, amb el consell mèdic adequat, el tractament i l'atenció amorosa, podeu controlar els símptomes i viure el millor possible. Recordeu que no esteu sols. Els metges, la família i els grups de suport són allà per ajudar-vos. Així que no tingueu por, mantingueu-vos forts i afronteu aquesta situació.

Si teniu més preguntes sobre l'EB, assegureu-vos de parlar amb un dermatòleg.

` Epidermòlisi ampul·lar, EB, malaltia de la pell, butllofes, malaltia genètica, malaltia de la pell infantil, fragilitat de la pell