Què és la malaltia de Fabry? Aprenguem sobre aquesta rara afecció en termes senzills.

De vegades tens sensacions de cremor insuportables als palmells i les plantes dels peus sense cap motiu? O et sents molt cansat i no sues, i tens petites taques vermelles a la pell? Potser penses que són coses normals. Però també podrien ser símptomes d'una rara malaltia genètica anomenada malaltia de Fabry , de la qual no hem sentit a parlar gaire. No et preocupis, en aquest article d'avui parlarem de quin és aquest nom, per què es produeix, quins són els símptomes i si hi ha tractament.

Què és exactament la malaltia de Fabry?

En poques paraules, la malaltia de Fabry és una afecció causada per un defecte genètic al nostre cos. El que passa és que la producció d'un enzim essencial al nostre cos es redueix o és completament absent. El nom d'aquest enzim és alfa-galactosidasa A , o "(alfa-GAL)" per abreujar.

Imagineu-vos que els nostres cossos tenen un sistema com una empresa de trituració d'escombraries. Aquest enzim anomenat "alfa-GAL" és l'empleat més intel·ligent d'aquesta empresa. La seva feina és netejar i descompondre correctament els esfingolípids, un tipus de greix (més precisament, una substància semblant al greix) que es produeix dins de les nostres cèl·lules.

Ara, al cos d'una persona amb la malaltia de Fabry, aquest intel·ligent treballador, l'enzim "alfa-GAL", no es troba en quantitat suficient. Què passa llavors? Aquests greixos semblants a escombraries anomenats "esfingolípids" comencen a acumular-se al cos. Igual que una pila d'escombraries s'acumula en una casa si no es treu la brossa. Aquest tipus de greix s'acumula principalment als vasos sanguinis, al cor, als ronyons, al cervell, al sistema nerviós i a la pell. Quan el greix s'acumula així amb el temps, aquests òrgans comencen a danyar-se. Això pertany a un grup de malalties anomenades trastorns d'emmagatzematge lisosomal .

Quins són els principals tipus d'aquesta malaltia?

La malaltia de Fabry es pot dividir en dos tipus principals, segons l'edat a la qual comencen a aparèixer els símptomes.

És comuna aquesta malaltia? Qui la contrau?

La malaltia de Fabry és una malaltia molt rara. Segons les estadístiques, la forma clàssica es presenta en aproximadament un de cada 40.000 homes. Tanmateix, la forma d'aparició tardana és lleugerament més freqüent. Pot afectar entre un de cada 1.500 i 4.000 homes.

És difícil dir exactament quina és la prevalença d'aquesta malaltia entre les dones, ja que algunes dones no presenten cap símptoma, o només símptomes lleus, i per tant viuen sense ser diagnosticades amb la malaltia.

Així és com es transmet de generació en generació.

Aquesta és una malaltia genètica, és a dir, es transmet de pares a fills. El gen defectuós que la causa es troba al nostre cromosoma X. Vegem com es manifesta això en les famílies.

• Si el pare té la malaltia: un pare amb la malaltia de Fabry transmet el seu cromosoma X a totes les seves filles . Això significa que totes les seves filles heretaran la mutació genètica de la malaltia. Però els fills no corren risc . Això és degut a que els fills reben el cromosoma Y del seu pare, no el cromosoma X.
• Si la mare té la malaltia: una mare amb la malaltia de Fabry té un 50% de probabilitats de transmetre el cromosoma X defectuós a cadascun dels seus fills (ja sigui una filla o un fill) . És com llançar una moneda al ventre. Un fill pot heretar la malaltia i l'altre no.

Quins són els símptomes de la malaltia de Fabry?

Els símptomes poden variar molt de persona a persona. Algunes persones tenen símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden tenir símptomes greus. Els homes generalment tenen símptomes més greus que les dones.

Aquests són alguns dels símptomes que es veuen amb més freqüència:

• Dolor a les mans i els peus: Les mans i els peus poden sentir-se entumits, amb formigueig o cremor. Aquest dolor pot empitjorar durant els períodes d'exercici.
• Sensibilitat a la temperatura: Incapacitat per tolerar la calor o el fred extrems.
• Disminució de la sudoració: Algunes persones suen molt poc (hipohidrosi) . D'altres no suen gens (anhidrosi) .
• Canvis a la pell: Apareixen petites taques elevades de color vermell fosc o morat en zones com el pit, l'esquena i els genitals. S'anomenen angioqueratomes .
• Canvis oculars: Es desenvolupa un patró especial a la còrnia de l'ull. Això s'anomena còrnia verticil·lada . Tanmateix, això no afecta la visió de cap manera. Només un metge ho pot veure amb un dispositiu especial (làmpada de fenedura).
• Problemes del sistema digestiu: Sovint es produeixen problemes com ara mal d'estómac, inflor, diarrea o restrenyiment.
• Símptomes comuns: Es poden produir fatiga, marejos, febre i dolors corporals (com una grip).
• Problemes d'audició: Es pot produir pèrdua d'audició o brunzit a les orelles (tinnitus) .
• Efectes sobre els ronyons: Augment dels nivells de proteïnes a l'orina (proteinúria) .
• Inflor: Les cames, els turmells i els peus s'inflen (edema) .

Quines són les complicacions perilloses que poden sorgir a causa d'aquesta malaltia?

Durant molts anys, l'acumulació d'aquests greixos anomenats "esfingolípids" al cos pot causar danys greus als vasos sanguinis i als òrgans. Això pot provocar complicacions que fins i tot poden ser mortals.

Les principals complicacions són:

• Malalties del cor: afeccions com ara batecs cardíacs irregulars (arrítmies) , atacs de cor, cor engrandit i insuficiència cardíaca .
• Insuficiència renal: El dany als ronyons pot provocar la pèrdua completa de la seva funció.
• Problemes nerviosos: El dany als nervis perifèrics (neuropatia perifèrica) pot causar augment del dolor i entumiment a les extremitats.
• Accidents cerebrovasculars: El bloqueig dels vasos sanguinis al cervell pot causar paràlisi o atacs isquèmics transitoris (AIT) .

Com diagnosticar la malaltia? (Diagnòstic)

Si el metge sospita de la malaltia de Fabry, demanarà diverses proves per confirmar el diagnòstic.

• Anàlisi enzimàtica:Aquesta és una anàlisi de sang. Mesura el nivell de l'enzim "alfa-GAL" a la sang. Si aquest nivell és inferior a l'1%, se sospita la malaltia. Tanmateix, aquesta prova només és fiable per a homes. No és adequada per a dones, ja que els seus nivells d'enzims poden fluctuar durant els períodes normals.
• Proves genètiques: aquesta és la millor manera de confirmar la malaltia. La tecnologia de seqüenciació d'ADN pot detectar amb precisió si hi ha una mutació o defecte en el gen GLA , que indica la producció de l'enzim "alfa-GAL".
• Cribratge de nounats: En alguns països, els nounats es fan proves per detectar aquestes malalties.

Quins són els tractaments per a la malaltia de Fabry?

No hi ha cura per a la malaltia de Fabry. Tanmateix, hi ha tractaments eficaços que poden ajudar a controlar els símptomes i frenar l'acumulació de greixos nocius al cos. L'objectiu principal d'aquests tractaments és prevenir malalties cardíaques, renals i altres complicacions greus.

A més d'aquests tractaments principals, es donen medicaments separats per al dolor i els problemes d'estómac. Els científics també estan desenvolupant nous tractaments mitjançant tecnologia d'enginyeria genètica.

Com serà la vida amb aquesta malaltia? (Perspectives)

La malaltia de Fabry és una malaltia progressiva. Això significa que el risc de símptomes i complicacions augmenta amb l'edat. La malaltia pot escurçar l'esperança de vida. De mitjana, els homes amb la forma clàssica viuen fins a finals dels 50 anys i les dones fins als 70.

Però el més important és que rebent el tractament adequat, sobretot tenint cura de la salut del cor i els ronyons, pots afegir molts més anys a la teva vida.

Es pot evitar que aquesta malaltia es propagui als membres de la família?

Com que es tracta d'una malaltia genètica, si algú de la teva família té la mutació genètica relacionada amb aquesta malaltia, hi ha el risc que els teus fills l'heretin. Per tant, si tu o algú de la teva família té aquesta malaltia, és molt important que et reuneixis i parlis amb un assessor genètic .

Aquest especialista pot explicar la probabilitat que els vostres fills heretin el gen. També us pot parlar de les opcions disponibles si teniu previst tenir fills. Per exemple, hi ha un procediment anomenat Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) . Aquest procediment analitza els embrions abans de transferir-los a la mare durant la fecundació in vitro (FIV) per seleccionar embrions sans que no tinguin el gen defectuós.

Quan hauries de consultar un metge immediatament

Si us han diagnosticat la malaltia de Fabry i experimenteu algun dels símptomes següents, consulteu immediatament el vostre metge o aneu al servei d'urgències (UTE) de l'hospital més proper.

• Dolor al pit, batecs cardíacs irregulars, dificultat per respirar (aquests poden ser signes d'un atac de cor).
• Inflor excessiva o retenció de líquids al cos.
• Marejos intensos, problemes de visió, canvis en la parla (aquests podrien ser signes d'un ictus).
• Pèrdua sobtada d'audició.
• Rampes estomacals severes o diarrea.

Preguntes importants que has de fer al teu metge

Quan et diagnostiquen aquesta malaltia, és normal que et facis moltes preguntes. No oblidis fer-te aquestes preguntes quan vagis al metge.

• Com vaig contraure la malaltia de Fabry?
• Quin tipus de malaltia de Fabry tinc?
• Quin tractament és el millor per a mi?
• Quins són els riscos i els efectes secundaris d'aquests tractaments?
• La meva família té risc de desenvolupar aquesta malaltia? Hauríem de fer-nos proves genètiques?
• Quins tractaments i proves mèdiques hauria de continuar rebent?
• De quins símptomes de complicacions m'hauria de preocupar especialment?

És normal sentir-se trist i ansiós quan et diagnostiquen la malaltia de Fabry. Potser estàs preocupat pel futur i pels teus fills. Però recorda que ara hi ha tractaments molt eficaços per controlar aquesta malaltia. I hi ha molta recerca en curs que ens dóna esperança per al futur. Si segueixes de prop el teu pla de tractament i treballes estretament amb el teu metge, pots controlar els teus símptomes, prevenir danys a llarg termini i viure una vida reeixida.