No prestem gaire atenció a alguns dels símptomes que es produeixen al nostre cos, oi? Pensem que és un dolor lleu, una petita erupció cutània o simplement cansament. Però de vegades, darrere d'aquests símptomes aparentment normals, hi pot haver una afecció mèdica rara i greu. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties genètiques, la malaltia de Fabry. Tot i que es tracta d'una malaltia rara, pot ser molt important que tu i la teva família en sigueu conscients.
Què és la malaltia de Fabry?
En poques paraules, la malaltia de Fabry és una malaltia genètica en què un tipus de substància grassa de les cèl·lules del nostre cos no es pot descompondre correctament, cosa que fa que s'acumuli als nostres òrgans. Quan aquest greix s'acumula, pot danyar els òrgans més importants del nostre cos, com ara els ronyons, el cor i el sistema nerviós.
La peculiaritat d'aquesta malaltia és que els símptomes varien de persona a persona . Per a algunes persones, els símptomes són molt subtils, gairebé imperceptibles, mentre que per a altres poden ser prou greus com per afectar les seves vides. A més, com que aquests símptomes són similars als d'altres malalties comunes, de vegades és possible diagnosticar la malaltia tardanament.
Quins són els símptomes comuns?
Una persona amb la malaltia de Fabry pot tenir diversos símptomes alhora. Fem una ullada als principals i més comuns.
| Símptoma | Com se sent això? |
|---|---|
| Dolor a les mans i els peus | Cremor, entumiment, formigueig o dolor agut als palmells i les plantes de les mans. De vegades, aquest dolor pot ser insuportable. |
| taques a la pell | Sovint apareix com un grup de petites taques de color vermell fosc o morat a la zona entre les natges i els genolls. Normalment no són doloroses. |
| Disminució de la sudoració | Sudoració menys del que és habitual, o en algunes persones no suar gens, cosa que dificulta la tolerança de la calor o l'exercici. |
| Febre freqüent | Sensació freqüent de febre sense cap motiu en particular. |
| Inflor de les cames | Inflor, especialment a la part inferior de les cames, els turmells i els peus. Això pot ser un signe que els ronyons estan afectats. |
| Fatiga extrema | Sensació de fatiga i debilitat extrema durant tot el dia que no desapareix ni tan sols després d'una bona nit de son o descans. |
| Problemes del sistema digestiu | Els símptomes inclouen dolor d'estómac immediatament després de menjar, sensació de sacietat, defecacions freqüents, nàusees i vòmits. |
Hi ha alguna diferència en la manera com afecta les dones i els homes?
Sí, absolutament. A causa de la naturalesa genètica de la malaltia, els homes tenen més probabilitats de contraure-la . A més, els símptomes són més pronunciats i greus en els homes.
Fins i tot si les dones contrauen la malaltia de Fabry, moltes poden no experimentar cap símptoma o tenir símptomes molt lleus. Tanmateix, això no vol dir que les dones no es vegin afectades per la malaltia. Algunes dones també poden experimentar símptomes greus, especialment dolor nerviós. Per tant, no és una bona idea ignorar els símptomes perquè són lleus.
Com afecta això als diferents òrgans?
L'acumulació de greix en la malaltia de Fabry danya diverses parts del cos. Vegem com.
Ronyons
Una de les complicacions més greus i perilloses d'aquesta malaltia és la insuficiència renal. Els dipòsits de greix als vasos sanguinis estrenyen els vasos sanguinis que irriguen els ronyons, causant danys als ronyons. Els símptomes poden incloure proteïnes o sang a l'orina i inflor de les cames. En casos greus, pot ser necessària una diàlisi de per vida o un trasplantament de ronyó.
sistema nerviós
Moltes persones experimenten la malaltia de Fabry per primera vegada amb dolor nerviós. Els símptomes principals són cremor, entumiment i dolor insuportable, especialment a les mans i els peus. Aquestes afeccions doloroses poden durar hores o fins i tot dies. Aquest dolor també pot anar acompanyat de dolors corporals, febre i fatiga extrema.
Cor
Les malalties cardíaques també són freqüents. Pot causar batecs cardíacs irregulars, engruiximent del múscul cardíac o problemes amb les vàlvules cardíaques (com ara insuficiència mitral). Aquestes afeccions també poden augmentar el risc de complicacions greus com ara un ictus.
Pell
El símptoma principal són les taques vermelles fosques (angioqueratomes) que hem comentat anteriorment. En els nois, aquestes es veuen més sovint a les mans, els genolls, els colzes i la zona entre els malucs i els genolls. Les dones tenen menys probabilitats de desenvolupar aquestes taques.
Ulls
Aquest és un símptoma molt específic. A la superfície de l'ull, a prop de la còrnia, poden aparèixer ratlles blanques, semblants a la boira, o patrons en forma d'anell (espirals corneals). Tot i que normalment no interfereixen amb la visió, són pistes molt importants perquè un metge diagnostiqui la malaltia de Fabry.
Aquests tipus de canvis oculars rarament es veuen en altres malalties, per la qual cosa tenir aquesta característica és de gran ajuda per diagnosticar la malaltia de Fabry.
Orelles
Algunes persones poden experimentar un brunzit a les orelles o "tinnitus". La pèrdua auditiva també es pot produir gradualment amb el temps o de sobte.
Pulmons i sistema digestiu
Es poden produir símptomes respiratoris com ara un so de "xiuxiueig" en respirar, dificultat per respirar i tos freqüent. A més, aproximadament la meitat de les dones experimenten símptomes similars a la síndrome de l'intestí irritable (SII) (dolor d'estómac, inflor).
Hi ha dos tipus de la malaltia? (Tipus 1 i Tipus 2)
Sí. La malaltia de Fabry es divideix principalment en dos tipus.
1. Tipus clàssic (Tipus 1): Normalment comença a la infància. La inflamació i el dolor a les extremitats poden ser un dels primers símptomes durant la infància.
2. Tipus d'aparició tardana (tipus 2): en aquest tipus, la infància i l'adolescència són normals. Els símptomes comencen a aparèixer després dels 20 anys o més tard.
Independentment del tipus, la malaltia tendeix a empitjorar amb l'edat. La raó principal d'això és l'augment dels dipòsits de greix corporal al llarg del temps.
Potser penseu que aquesta és una malaltia rara i que és poc probable que us passi. Però si vosaltres o algú de la vostra família heu experimentat diversos dels símptomes esmentats en aquest article durant molt de temps, no ho ignoreu. El millor que podeu fer és consultar un metge el més aviat possible i parlar-ne.Ell farà les proves necessàries i descobrirà exactament què està causant aquests símptomes.
Missatge per emportar
- La malaltia de Fabry és una malaltia genètica rara que fa que s'acumuli greix als òrgans del cos.
- Els principals símptomes són inflamació de les mans i els peus, entumiment, taques vermelles fosques a la pell, disminució de la sudoració i fatiga extrema.
- Aquesta malaltia pot danyar greument òrgans importants com els ronyons, el cor i el sistema nerviós.
- Els símptomes són més comuns i greus en els homes, mentre que les dones poden tenir símptomes lleus o nuls.
- Si vostè o algú de la seva família té un o més dels símptomes esmentats en aquest article i persisteixen durant molt de temps, consulti immediatament el seu metge per obtenir consell.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari