Tens problemes amb els ronyons? Parlem de la síndrome de Fanconi!

Sents una set inimaginable tot el temps? O si és un nen petit, has notat dolor al seu cos i ossos febles? De vegades, darrere d'aquests símptomes, hi pot haver una malaltia de la qual no hem sentit a parlar gaire, però que és molt important conèixer. Una d'aquestes afeccions és la síndrome de Fanconi. Avui, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és la síndrome de Fanconi?

En poques paraules, la síndrome de Fanconi és una afecció que es produeix quan un sistema de canals molt delicat dels nostres ronyons, concretament els túbuls proximals, no funciona correctament. Ara penseu-ho d'aquesta manera: els nostres ronyons són com un supersistema de filtre al nostre cos. Filtren la sang i eliminen els productes de rebuig en forma d'orina. També reabsorbeixen nutrients essencials, com ara electròlits i glucosa.

Tanmateix, als ronyons d'una persona amb síndrome de Fanconi, aquests anomenats túbuls proximals no funcionen correctament. El que passa és que les coses que són essencials per al cos no es reabsorbeixen al cos i s'excreten per l'orina. En altres paraules, es malgasten coses valuoses.

Entre les substàncies essencials que s'excreten del cos d'aquesta manera, hi ha principalment les següents:

• fòsfor
• Glucosa
• Potassi
• bicarbonat
• Àcid úric
• aminoàcids

Aquestes coses són necessàries per a gairebé tots els processos del nostre cos. Per tant, quan s'esgoten, comencen a sorgir problemes.

Qui pot desenvolupar la síndrome de Fanconi?

Aquesta és una malaltia que realment pot afectar a qualsevol persona. Hi ha dues maneres principals en què es pot manifestar.

1. Síndrome de Fanconi hereditària: Es tracta d'una afecció genètica, és a dir, s'hereta de la mare o del pare.

2. Síndrome de Fanconi adquirida: Aquesta afecció pot aparèixer en algun moment de la vida, per altres motius.

Quins són els símptomes de la síndrome de Fanconi?

Els símptomes també poden variar lleugerament depenent de si és congènit o adquirit.

Símptomes de la síndrome congènita de Fanconi:

• Micció freqüent: Orinar més del que és habitual.
• Deshidratació: Manca d'aigua al cos.
• Set constant (polidípsia): Sensació de no beure prou aigua per molt que es begui.
• Dolor ossi: És possible que experimenteu dolor al cos, especialment als ossos.
• Debilitat muscular.
• Ossos debilitats: Els ossos es poden tornar fràgils i trencar-se fàcilment.
• Fractures òssies: Fins i tot una caiguda lleu pot causar la ruptura d'un os.
• Estatura baixa: Pots ser més baix que altres persones de la mateixa edat.

Símptomes posteriors de la síndrome de Fanconi:

• Debilitat muscular.
• Nivells baixos de fosfat a la sang (hipofosfatèmia): Això pot causar problemes ossis.
• Nivells baixos de potassi a la sang (hipocalèmia): Això també pot afectar la freqüència cardíaca.
• La hiperaminoacidúria és la presència d'un excés d'aminoàcids a l'orina.
• Augment de l'acidesa del cos (acidosi metabòlica): Això pot causar fatiga i dificultat per respirar.
• Micció freqüent.
• Deshidratació.
• Set constant.

Ara podeu veure que alguns d'aquests símptomes són similars, per la qual cosa és millor demanar consell mèdic per esbrinar exactament què està passant.

Què causa la síndrome de Fanconi?

Hi podria haver moltes raons. Desglossem-les en dues parts.

Causes de la síndrome congènita de Fanconi:

Normalment són afeccions genètiques.

• Cistinosi: Això és causat per l'acumulació de l'aminoàcid cistina al cos. Pot afectar moltes parts del cos, com ara els ronyons, els ulls, els músculs, el cor i el cervell. És la principal causa de la síndrome congènita de Fanconi.
• Síndrome de Lowe: Aquesta també és una rara afecció genètica relacionada amb el cromosoma X. Afecta els ulls, els ronyons i el cervell. Els símptomes solen ser visibles en néixer.
• Malaltia de Wilson: En aquesta afecció, el cos no pot eliminar correctament el coure. Quan el coure s'acumula, pot danyar el fetge, el cervell, els ronyons i els ulls.
• Intolerància hereditària a la fructosa: Això és causat per la manca de l'enzim aldolasa B, que provoca baixos nivells de sucre en sang (hipoglucèmia) en consumir sucre de fruita (fructosa) i sacarosa, que poden afectar el fetge.
• Malaltia dental: Aquesta també és una malaltia renal rara. Pot causar proteïnes a l'orina, augment del calci a l'orina, dipòsits de calci als túbuls renals (nefrocalcinosi), càlculs renals i, finalment, insuficiència renal (malaltia renal crònica). Es produeix principalment en homes.
• Glicogenosi: Es tracta d'una afecció genètica causada per un defecte en una proteïna anomenada GLUT2, que transporta glucosa. També es coneix com a síndrome de Fanconi-Bickel.
• Tirosinèmia hereditària tipus I: es tracta d'un defecte en el metabolisme de l'aminoàcid tirosina, que pot afectar el fetge, els nervis i els ronyons, i que pot provocar la síndrome de Fanconi.

Causes de la síndrome de Fanconi d'aparició tardana:

• Alguns medicaments:Aquesta afecció pot aparèixer com a efecte secundari de certs medicaments, com ara antibiòtics, medicaments contra el VIH/SIDA i fàrmacs de quimioteràpia, que poden danyar els ronyons.
• Trasplantament de ronyó: Això pot passar a causa de medicaments utilitzats després d'un trasplantament de ronyó, danys al ronyó durant la cirurgia o rebuig del ronyó trasplantat.
• Mieloma múltiple: Es tracta d'un càncer de les cèl·lules plasmàtiques de la sang. Una proteïna anormal produïda per aquestes cèl·lules pot afectar els ronyons i causar la síndrome de Fanconi.
• Amiloïdosi AL (amiloïdosi primària): en aquest cas, una proteïna de les cèl·lules plasmàtiques esdevé anormal i afecta diversos òrgans, inclosos els ronyons.
• Tubulopatia proximal de cadena lleugera (LCPT): En aquesta afecció, també es dipositen proteïnes anormals als ronyons.
• Intoxicació per plom: La sobreexposició al plom també n'és una causa. Les pintures velles, algunes piles i alguns medicaments tradicionals també poden contenir plom, així que aneu amb compte.
• Exposició al toluè: El toluè és una substància química que es troba en xiclets, pintures i líquids de neteja de metalls. Inhalar-los (per exemple, olorar xiclets) pot causar la síndrome de Fanconi.
• Alguns medicaments a base d'herbes: També s'ha descobert que alguns medicaments a base d'herbes que contenen àcid aristolòquic estan associats amb això. Per tant, no es recomana utilitzar aquestes coses sense consell mèdic.

Quins fàrmacs específics causen la síndrome de Fanconi?

En general, s'ha identificat que aquests tipus de fàrmacs són més propensos a causar la síndrome de Fanconi:

• Cisplatí `(Cisplatí)`
• Ifosfamida
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Àcid valproic `(Àcid valproic)`
• Antibiòtics aminoglicòsids, com la gentamicina
• Deferasirox `(Deferasirox)`

No tothom que utilitza aquest medicament ho patirà, però hi ha un risc. Per tant, si un metge et recepta aquest medicament, et controlarà.

La síndrome de Fanconi és contagiosa?

No. Aquesta no és una malaltia contagiosa. No es transmet d'una persona a una altra a través del contacte proper.

Com es diagnostica la síndrome de Fanconi?

El metge us preguntarà sobre els vostres símptomes i els medicaments que esteu prenent. Després us farà un examen físic. També us poden fer algunes proves per confirmar el diagnòstic. També us poden derivar a un metge especialitzat en malalties renals (nefròleg).

Quines proves s'estan fent per a això?

Principalment es fan anàlisis d'orina i sang.

• Anàlisi d'orina / Anàlisi d'orina:Et prendran una mostra d'orina i comprovaran si conté nivells elevats de glucosa, aminoàcids i fosfat. Si aquests nivells són alts, és un signe de la síndrome de Fanconi.
• Anàlisis de sang: Les anàlisis de sang també comproven si hi ha nivells baixos de fosfat, bicarbonat i potassi. Els nivells baixos d'aquests també són un signe d'aquesta malaltia.

El metge fa el diagnòstic basant-se en la informació obtinguda d'aquestes proves.

Es pot curar la síndrome de Fanconi?

Això depèn de la causa de la malaltia.

• Les afeccions genètiques que causen la síndrome de Fanconi sovint són difícils de curar completament. Tanmateix, els canvis en la dieta i el tractament poden ajudar a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
• Si s'identifica i es tracta la causa de la síndrome de Fanconi , els ronyons de vegades es poden recuperar. Tanmateix, això no sempre està garantit. Tanmateix, els símptomes es poden controlar i es pot limitar el dany als ronyons, músculs i ossos.

Com es tracta la síndrome de Fanconi?

El mètode de tractament també varia segons la causa i la gravetat de la malaltia.

1. Tractament de la causa subjacent: el metge tractarà primer la malaltia subjacent que ha causat la síndrome de Fanconi. Per exemple, si la causa és un medicament, es pot suspendre el medicament o reduir la dosi.

2. Reposició: El cos es reposa amb nutrients essencials (electròlits, líquids) que es perden a través de l'orina. Això es pot fer mitjançant canvis en la dieta, suplements orals o infusions intravenoses (IV).

3. Control de l'acidesa del cos (acidosi metabòlica): Com que moltes persones pateixen aquesta afecció, es poden administrar medicaments com el bicarbonat de sodi per restaurar el valor del pH de la sang (escala de pH).

4. Per a aquells amb nivells baixos de fosfat: Com que els nivells baixos de fosfat debiliten els ossos, es poden administrar suplements de fosfat i vitamina D.

5. Dietes especials per a afeccions congènites: si un nen neix amb la síndrome de Fanconi, pot necessitar una dieta especialment formulada. Per exemple, pot haver de limitar els aliments que contenen fructosa, galactosa o tirosina. Això depèn de la condició genètica subjacent.

El més important és seguir les instruccions del metge. Si intentes fer les coses pel teu compte, la situació pot empitjorar.

Amb quina rapidesa em recuperaré després del tractament?

Això també pot variar molt segons la causa. Alguns casos de síndrome de Fanconi que es desenvolupen més tard poden resoldre's en pocs dies o setmanes. Tanmateix, algunes afeccions congènites i d'aparició tardana poden ser a llarg termini. Per tant, és important ser pacient i rebre tractament.

Es pot prevenir la síndrome de Fanconi?

No hi ha res que puguem fer per prevenir les afeccions genètiques que són presents en néixer. Tanmateix, hi ha algunes coses que podem fer per protegir-nos de desenvolupar la síndrome de Fanconi més endavant :

• Eviteu l'exposició al plom. El plom es pot trobar a la pintura antiga de la casa, algunes joguines i les canonades d'aigua amb plom.
• Parli amb un metge abans d'utilitzar suplements a base d'herbes o altres. Alguns d'ells poden ser perjudicials per als ronyons.
• Parla amb el teu metge sobre els riscos de qualsevol medicament (per exemple, antibiòtics, fàrmacs anticancerígens) que et recepti. Si el medicament és necessari, el metge també tindrà cura dels teus ronyons.

Què pots esperar si tens la síndrome de Fanconi?

Avui dia, els metges i investigadors saben molt sobre la síndrome de Fanconi i com tractar-la. Els nous tractaments han permès a moltes persones viure una vida normal.

• Síndrome de Fanconi congènita: els símptomes solen aparèixer a la infància. Si això és causat per cistinosi, el nen pot tenir problemes de creixement i augment de pes. La insuficiència renal pot aparèixer aviat. Altres òrgans, com ara els ulls, el fetge i els ossos, també poden veure's afectats.
• Síndrome de Fanconi d'aparició tardana: un cop identificada i tractada la causa, els ronyons es poden recuperar. Tanmateix, de vegades el dany als ronyons pot ser permanent.

Quant de temps es pot viure amb la síndrome de Fanconi?

No és possible dir exactament quant durarà això. Si treballeu d'acord amb un tractament i un pla mèdic adequats, podeu viure una vida normal. Tanmateix, si els vostres ronyons fallen, la vostra esperança de vida es pot reduir. En casos de malalties congènites, l'esperança de vida varia segons la naturalesa de la malaltia genètica.

Com em cuido?

El metge desenvoluparà un pla de tractament adequat per a vostè. Això pot incloure prendre suplements, fer canvis en la dieta i en l'estil de vida. És important seguir les instruccions del metge al peu de la lletra. Assegureu-vos de fer les revisions a temps i de prendre els medicaments tal com s'ha prescrit.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu símptomes de la síndrome de Fanconi o de qualsevol de les afeccions que hem comentat que la poden causar, consulteu immediatament un metge. La detecció precoç és més fàcil de tractar i pot reduir les complicacions.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

• Com puc saber si tinc la síndrome de Fanconi?
• Quin tipus de proves es fan per diagnosticar això?
• És una cosa amb què vaig néixer o alguna cosa que vaig desenvolupar més tard?
• Quina és la causa de la meva síndrome de Fanconi?
• Hauria de veure un especialista?
• Quins nutrients addicionals he de prendre?
• Quin és el meu risc de patir insuficiència renal?
• Necessitaré un trasplantament de ronyó?
• Hauria de fer-me proves genètiques?
• Amb quina freqüència he de venir a controlar el meu estat?
• Hi ha grups de suport per a persones amb síndrome de Fanconi?

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Fanconi i l'anèmia de Fanconi?

Això és una cosa que confon molta gent. La síndrome de Fanconi i l'anèmia de Fanconi són dues afeccions completament diferents.

• La síndrome de Fanconi és un problema en què els ronyons no són capaços de reabsorbir les substàncies que el cos necessita.
• L'anèmia de Fanconi és una malaltia hereditària rara que afecta la medul·la òssia. En aquesta afecció, la medul·la òssia no pot produir cèl·lules sanguínies sanes. També augmenta el risc de desenvolupar leucèmia i altres tipus de càncer.

Així doncs, podeu veure com de diferents són aquests dos.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La síndrome de Fanconi és una afecció rara que afecta els ronyons, però és important ser-ne conscient. Fa que el cos perdi nutrients essencials a través de l'orina. Pot estar present en néixer o desenvolupar-se més tard a la vida per altres motius.

És possible que sentiu por i ansietat quan sentiu a parlar d'aquesta malaltia. Tanmateix, amb els tractaments avançats actuals, molta gent pot viure una vida normal. Si teniu cap pregunta sobre això, parleu amb un metge. Ell o ella us pot respondre les preguntes, derivar-vos a un especialista si cal o proporcionar-vos informació sobre grups de suport. No us espanteu i seguiu els consells mèdics correctes.

Síndrome de Fanconi, Malaltia renal, Malalties genètiques, Electròlits, Trastorns urinaris, Salut infantil, Efectes secundaris dels fàrmacs